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1.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 91(5): 236-239, mayo 2016. ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-151395

RESUMO

CASO CLÍNICO: Paciente de 5 años de edad remitido para valoración oftalmológica con el diagnóstico de déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga. Presentaba como antecedente la aparición de crisis metabólicas agudas precipitadas por infecciones banales y rabdomiólisis. El examen oftalmoscópico reveló una atrofia coriorretiniana peripapilar y una maculopatía granular difusa. La agudeza visual era de 6/6 en ambos ojos y las pruebas electrofisiológicas normales. DISCUSIÓN: Se realiza una revisión de la bibliografía y los conocimientos recientes de esta enfermedad mediante la descripción de un caso clínico documentando los hallazgos obtenidos mediante autofluorescencia y tomografía de coherencia óptica para mejorar el conocimiento existente sobre ella


CLINICAL CASE: A five-year-old patient, with a diagnosis of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, was referred for an ophthalmological examination. He had a history of acute metabolic crises precipitated by intercurrent infections,as well as rhabdomyolysis. The fundoscopic examination revealed a peripapillary chorioretinal atrophy and a diffuse granular appearance of the macular retinal pigment epithelium. Best corrected visual acuity was 6/6 in both eyes, and he had a normal electroretinography test. DISCUSSION: We perform a review of the literature and recent findings in relation to this disease through the description of a clinical case in order to improve the knowledge of this uncommon disorder


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/administração & dosagem , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/análise , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/análise , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/metabolismo , Ácidos Graxos/análise , Ácidos Graxos/fisiologia , Ácidos Graxos/uso terapêutico , Diagnóstico Precoce , Coriorretinopatia Serosa Central/etiologia , Coriorretinopatia Serosa Central/patologia , Coriorretinopatia Serosa Central/prevenção & controle
3.
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 41(6): 349-353, 16 sept., 2005. tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-040687

RESUMO

Introducción. La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD) es una enfermedad metabólica muy poco frecuente, de transmisión autosómica recesiva con expresión variable, que incluye la hipoglucemia grave, cardiomiopatía y posible muerte súbita infantil, fallo hepático progresivo, síndrome de Reye-like, déficit neurosensoriales, debilidad muscular y rabdomiólisis. Caso clínico. Niño de 3 años que llegó al servicio de urgencias con un cuadro de vómitos, disminución del nivel de conciencia e hipotonía, en el contexto de una infección respiratoria sin gravedad. El estudio analítico reveló hipoglucemia no cetósica y citólisis hepática, lo cual motivó la realización de un estudio metabólico. Se constató una disminución de la relación lactato/piruvato, hipocarnitinemia y aciduria dicarboxílica, y el perfil de los ácidos orgánicos urinarios resultó compatible con el déficit de β-oxidación, más específicamente LCHADD. El estudió genético mostró la mutación G1528C, en el gen HADHA, en homocigosis en la sangre del niño y en heterocigosis en los dos progenitores, lo cual confirmó el diagnóstico. Conclusiones. El diagnóstico de déficit de b-oxidación se debe plantear en presencia de vómitos asociados a postración desproporcionada o letargia, especialmente si se confirma hipoglucemia hipocetósica o historia familiar de muerte súbita. Es importante la sensibilización y alerta sobre la existencia de estas patologías, especialmente en lo que se refiere a la importancia del registro de la glucemia y cuerpos cetónicos urinarios en la evaluación de las situaciones de riesgo (AU)


Introduction. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD) is a rare disease, inherited as autosomal- recessive trait, with variable clinical presentation including severe hypoglycaemia, cardiomyopathy, sudden infant death, progressive liver failure, ‘Reye like’ syndrome, neuromyopathy, muscle weakness and rhabdomyolysis. Case report. We report a 3 years old male patient admitted to our emergency department with vomiting, hypotonia and prostration, after a common respiratory infection. The presence of hypoketotic hypoglycaemia and elevated liver enzymes in the admission motivated a metabolic study. We found an abnormal low lactate/pyruvate ratio, decreased serum carnitine and dicarboxylic aciduria leading to the diagnosis of a fatty acid oxidation disorder (LCHADD). The molecular study of HADHA gene revealed homozygosity for the G1528C mutation in the patient DNA, and heterozygosity in both parents. Conclusions. The diagnosis of a fatty acid oxidation disorder must be considered in the presence of vomiting associated with excessive prostration specially if there is hypoketotic hypoglycaemia or familiar sudden infant death history. Physicians should be aware about these conditions and for the importance of measuring both glycaemia and ketone bodies during the evaluation of high risk situations (AU)


Assuntos
Masculino , Criança , Humanos , Hipoglicemia/etiologia , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/metabolismo , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/farmacologia , Fígado/fisiopatologia , Erros Inatos do Metabolismo/mortalidade , Evolução Fatal , Transtornos do Metabolismo de Glucose , Glucose/administração & dosagem , Dieta , Morte Súbita do Lactente/etiologia
4.
An. esp. pediatr. (Ed. impr) ; 55(6): 524-534, dic. 2001.
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-15662

RESUMO

Los errores congénitos de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos son un grupo complejo de enfermedades, en el que se incluyen en la actualidad hasta 22 diferentes entidades. Son de base genética, con una incidencia probablemente subestimada, debiéndose tener un alto índice de sospecha diagnóstica para su detección. Su espectro clínico y pronóstico son variables, habiendo disminuido su mortalidad tras su mejor estudio y tratamiento. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica; aunque no es constante y no aparece en los errores de cadena corta y en ocasiones en los de cadena media. Es característica la miopatía cardíaca o esquelética y/o con afectación hepática en períodos de descompensación metabólica, ya que estos tejidos son dependientes de la oxidación de los ácidos grasos. El diagnóstico se ha simplificado con el estudio de las acilcarnitinas en sangre, incluso en períodos de estabilidad metabólica. La determinación de acilglicinas, ácidos orgánicos, carnitina, ácidos grasos libres y 3-hidroxiácidos completaría el diagnóstico, unido al estudio enzimático y genético. En determinadas situaciones se debe recurrir a las pruebas de provocación. El tratamiento consistirá básicamente en evitar el ayuno, la restricción del aporte graso y en un incremento de los hidratos de carbono, dependiendo del tipo de error metabólico, al que se puede añadir el farmacológico (carnitina, riboflavina y carbamilglutamato) (AU)


Assuntos
Humanos , Doenças Mitocondriais , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases , Isomerases de Ligação Dupla Carbono-Carbono , Oxirredução , Racemases e Epimerases , Acetil-CoA C-Aciltransferase , Enoil-CoA Hidratase , Ácidos Graxos
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