Enfermedad falciforme: desafiando al pasado, mirando al futuro / Sickle cell disease: Challenging the past, looking to the future

No disponible

Infarto esplénico masivo como debut de hemoglobinopatía S / Massive splenic infarction leading to sickle cell disease

No disponible

Resultados del trasplante de progenitores hematopoyéticos en hemoglobinopatías: talasemia maior y enfermedad drepanocítica / Results of hematopoietic stem cell transplantation in hemoglobinopathies: Thalassemia major and sickle cell disease

Introducción: La prevalencia de las hemoglobinopatías en nuestro medio ha aumentado como consecuencia de los flujos migratorios. La talasemia mayor cursa con anemia hemolítica crónica y necesidad de transfusiones regulares desde el año de vida. La enfermedad drepanocítica cursa con anemia, vasculopatía y daño orgánico progresivo. En ambas, la esperanza de vida está disminuida. El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos es una opción de curación para estos pacientes. Pacientes: Diecisiete pacientes recibieron un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos: 14 afectados de talasemia maior y 3 de enfermedad drepanocítica. Resultados: Los donantes fueron en los pacientes con talasemia mayor 9 hermanos HLA-idénticos, 2 progenitores con una diferencia antigénica HLA y 3 donantes no emparentados, y en aquellos con enfermedad drepanocítica, 3 hermanos HLA-idénticos. La fuente fue la médula ósea en todos, excepto uno. La media de edad al trasplante de progenitores hematopoyéticos fue de 6 años (intervalo: 1-16) en los niños con talasemia mayor y doce años (intervalo: 8-15) en los niños con enfermedad drepanocítica. Se confirmó injerto medular en todos los pacientes. Dos con talasemia mayor presentaron fallo de injerto secundario, precisando nuevamente soporte transfusional. Trece pacientes presentaron quimerismo completo y 2 quimerismo mixto, todos con normalización de la cifra de hemoglobina y sin requerimiento de transfusiones. Los pacientes con enfermedad drepanocítica no presentaron más episodios vasooclusivos y la funciones pulmonar y cerebral en aquellos pacientes que presentaban afectación en el momento del trasplante se estabilizaron. Tres pacientes con talasemia mayor desarrollaron enfermedad injerto contra huésped crónica y 5, hipogonadismo hipogonadotropo. Conclusiones: Nuestra experiencia confirma que el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos de hermano HLA idéntico es una buena opción en el tratamiento de la talasemia mayor y la enfermedad drepanocítica. En el caso de la talasemia mayor, el trasplante de donante no emparentado es una opción terapéutica en centros especializados, ya que, a pesar de los buenos resultados presentados, la morbimortalidad de este procedimiento puede ser elevada, frente a la alternativa de un tratamiento médico no curativo pero con expectativas de supervivencia prolongada. En el caso de la enfermedad drepanocítica, el trasplante de donante no emparentado todavía está en fases preliminares de investigación (AU)

Background: The prevalence of hemoglobinopathies in Spain is increasing as a result of immigration. Thalassemia major presents with chronic hemolytic anemia that requires regular red blood cell transfusions within the first year of life. Patients with sickle cell disease suffer from chronic anemia, vasculopathy and progressive damage in almost any organ. There is decreased life expectancy in both conditions. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation represents the only potentially curative option. Patients: Seventeen patients (fourteen thalassemia major, and three sickle cell disease) underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantations. Results: In the thalassemia group, nine donors were HLA-geno-identical siblings, two were partially matched related donors (one HLA allele mismatch), and three unrelated donors. All three patients with sickle cell disease were transplanted from HLA-geno-identical siblings. The source of stem cells was bone marrow in sixteen cases. Median patient age at transplant was six years (range: 1–16) in the thalassemia group, and twelve years (range: 8–15) in the sickle cell disease group. The graft was successful in all patients. Secondary graft rejection was observed in two thalassemia patients rendering them dependent on blood transfusions. Complete chimerism was observed in thirteen patients and, although mixed chimerism occurred in two, with all of them showing normal hemoglobin levels after transplantation and not requiring further transfusion support. Patients affected by sickle cell disease did not present with new vaso-occlusive crises, and stabilization of pulmonary and neurological function was observed. Chronic graft-versus-host disease was detected in three patients affected by thalassemia, and hypogonadotrophic hypogonadism in five patients. Conclusions: We conclude that for thalassemia major and sickle cell disease, allogenic hematopoietic stem cell transplantation from HLA-geno-identical siblings offers a high probability of complication-free survival. Despite good results, morbidity and mortality associated with transplantation from unrelated donors is a risk that might be considered, in contrast to a non-curative medical treatment that offers a long term survival. For thalassemia major groups it could be an option, but not for sickle cell disease, which is still in the investigational phase (AU)

Co–herencia de poliquistosis renal autosómica dominante y hemoglobina con rasgo falciforme en afroamericanos / Co–inheritance of autosomal dominant polycystic kidney disease and sickle cell trait in African Americans

Antecedentes: La hematuria macroscópica derivada de la rotura de quistes renales es una manifestación habitual en la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD). La enfermedad por células falciformes es una anomalía de la hemoglobina, que se hereda con carácter autosómico recesivo, consistente en la sustitución de la valina por el ácido glutámico en la posición 6 del gen de la 3–globina en el brazo corto del cromosoma 11. La gravedad de la enfermedad es proporcional a la cantidad de hemoglobina S (Hb S) en los hematíes: los heterocigotos con hemoglobina con rasgo falciforme (Hb S <50%) y los homocigotos con enfermedad por células falciformes (Hb S >75%). La presencia de hemoglobina con rasgo falciforme (Hb AS) se acompaña de manifestaciones renales, especialmente hematuria, y la necrosis papilar es la causa más frecuente de hematuria macroscópica en los pacientes heterocigotos portadores de esta hemoglobinopatía. La asociación de estas dos enfermedades hereditarias, PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme, se ha comunicado raramente. Se ha sugerido que los pacientes con PQRAD y hemoglobina con rasgo falciforme podían desarrollar precozmente insuficiencia renal crónica (IRC). Recientemente, se ha comunicado que la hemoglobina con rasgo falciforme es un factor de riesgo predisponente para el desarrollo de enfermedad renal crónica en afroamericanos. Pacientes y métodos: Se estudiaron 2 familias de origen afroamericano (4 pacientes) que co–heredaron la PQRAD y la hemoglobina con rasgo falciforme (heterocigotos). El diagnóstico de hemoglobina falciforme (Hb S) se realizó por electroforesis de la hemoglobina. El volumen renal se midió mediante resonancia magnética (RM). Resultados: La paciente índice, perteneciente a una de las familias, presentó episodios de hematuria macroscópica recidivantes, asociados (..) (AU)

Background: Macroscopic haematuria secondary to renal cyst rupture is a frequent complication in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Sickle–cell disease is an autosomal recessive haemoglobinopathy that involves a qualitative anomaly of haemoglobin due to substitution of valine for the glutamic acid in the sixth position of 3–globin gene on the short arm of chromosome 11. For the full disease to be manifested, this mutation must be present on both inherited alleles. The severity of the disease is proportional to the quantity of haemoglobin S (Hb S) in the red cells; sickle–cell trait (Hb S <50%) and homozygous sickle–cell disease (Hb S >75%). In sickle–cell disease, the abnormal Hb S loses its rheological characteristics and is responsible of the various systemic manifestations including those of the kidney, such as macroscopic haematuria secondary to papilar necrosis. Despite the generally benign nature of the sickle–cell trait, several potentially serious complications have been described. Metabolic or environmental changes such as hypoxia, acidosis, dehydration, hyperosmolality or hyperthermia may transform silent sickle–cell trait into a syndrome resembling sickle–cell disease with vaso–occlusive crisis due to an accumulation of low deformable red blood cells in the microcirculation originating haematuria from papilar necrosis. On the other hand, it has been demonstrated an earlier onset of end–stage renal disease (ESRD), in blacks with ADPKD and sickle–cell trait when compared with blacks with ADPKD without the trait. Patients and methods: We studied 2 african–american families (4 patients) which presented with both ADPKD and sickle–cell trait (Hb S <50%). The diagnosis of sickle–cell trait was confirmed by haemoglobin electrophoresis. The renal volume was measured by magnetic resonance imaging (..) (AU)

Cribado neonatal selectivo de anemia de células falciformes / Selective neonatal screening for sickle cell disease

No disponible

Anemia falciforme. Manejo en Atención Primaria / No disponible

La anemia falciforme es una hemoglobinopatía estructural de origen genético, caracterizadapor la presencia de hemoglobina S, que, debido a la presión inmigratoria, es cada vez másfrecuente en nuestro medio. La hemoglobina anormal es inestable, tiende a polimerizarse yocluir la microcirculación, produciendo manifestaciones multisistémicas tanto agudas comocrónicas, y aumenta la susceptibilidad a infecciones. Se comentan la genética, la fisiopatología,el diagnóstico clínico y de laboratorio, el cribado neonatal, el manejo adecuado de los principalesproblemas agudos –ya que algunos pueden desarrollar rápidamente complicaciones queafectan a la vida del paciente–, pautas de seguimiento, programa de inmunizaciones y tratamiento.Dada la complejidad de la enfermedad es necesario plantear un manejo multidisciplinary coordinado entre la Atención Primaria y la Especializada que incluya la realización decontroles periódicos completos, así como la educación del paciente y de su familia, ya que todoello disminuye la morbilidad y la mortalidad y mejora la calidad de vida de estos pacientes

Sickle cell disease is a genetic structural haemoglobinopathy characterized by the presenceof haemoglobin S that is becoming more prevalent in our environment because of the presentimmigrating pressure. The abnormal haemoglobin is unstable, tends to polymerize occludingthe microcirculation what produces acute and chronic multisystem manifestations andincreases the susceptibility of infections. Genetic aspects, physiopathology, clinical and laboratorydiagnosis, neonatal screening, appropriate care of the main acute manifestations as lifethreateningcomplications that may develop rapidly, a follow-up plan, immunizations and treatmentare discussed. Due to the complexity of the disease a multidisciplinary care isnecessary coordinating primary care with specialized clinical management that includes periodiccomprehensive evaluations and patient and family education as this decreases morbidityand mortality and improves quality of life for these patients (AU)

Dos episodios de secuestro esplénico en un lactante con drepanocitosis homozigota / Two splenic sequestrations in an infant with homozygous sickle cell anemia

No disponible

Descripción simultánea de los primeros casos de hemoglobinopatía Korle-Bu en población española / Simultaneous description of the first two causes of hemoglobinopathy Korle-Bu in Spain

No disponible

Asociación de hemoglobinopatía S y alfatalasemia. Análisis de 45 casos / Association of hemoglobinopathy and alpha thalassemia. Study of 45 patients

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La hemoglobina (Hb) S y la alfatalasemia son, junto con la betatalasemiay las Hb C, E y D, las denominadas hemoglobinopatías comunes, las cuales presentan una alta prevalencia en las zonas históricamente endémicas de paludismo. En este estudio analizamos la frecuencia de la asociación de estas 2 hemoglobinopatías, así como su expresión fenotípica. PACIENTES Y MÉTODO: Entre enero de 1995 y marzo de 2003 hemos realizado un estudio molecular para descartar la presencia de una alfatalasemia asociada de un total de 83 casos diagnosticados de hemoglobinopatías S por criterios electroforéticos y cromatográficos. El estudio molecular se realizó por Southern blot con las endonucleasas de restricción Bam HI y Bgl II, y lassondas α (1,5 Kb Pst I) y ζ (1,8 Kb Sac Y).RESULTADOS: De los 83 casos estudiados, 45 (54,2%) presentaban alfatalasemia (37 -α3,7/αα; 1-α4,2/αα; 6 -α3,7/-α3,7; 1 -α4,2/-α4,2); 36 no tenían alfatalasemia y en 2 había una triplicación degenes α. Los pacientes con HbS heterocigota asociada a alfatalasemia presentaron el porcentajede HbS (p 50%en nuestra experiencia). El cribado de esta asociación es de gran interés, ya que puede modularla expresión clínica de los casos de HbS homocigota. Dicha asociación se debe sospecharen los casos de HbS heterocigota con valores más bajos de HbS de lo esperado

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Hemoglobin S (HbS) α-thalassemia together with β-thalassemia and hemoglobins C, E and D are named common hemoglobinopathies. In this study, we analyzed the frequency of the association between α-thalassemia and HbS and its phenotypic expression. PATIENTS AND METHOD: Since January 1995 to March 2003 we studied 83 cases of HbS, which were diagnosed by electrophoretic and chromatographic criteria. The molecular study was carried out by Southern blot with the restriction enzymes Bam HI and Bgl II and a (1.5 Kb Pst)and z (1.8 Kb Sac Y) probes. RESULTS: 45 cases (54.2%) had a-thalassemia (36 -α3,7/aa; 1-α4,2/αα; 6 -α3,7/-α3,7; 1-α4,2/-α4,2); 36 had not α-thalassemia and in two cases there were a triplication of a genes. The patients with HbS heterozygote associated with α-thalassemia showed a percentage of HbS(p 50%). Screening for this association is of great interest because the clinical expression in the cases of HbS homozygote will be modulated. This association must be suspected in cases of homozygous HbSin which levels of HbS are lower than expected

Valor de la clasificación MSHen el paciente hemipléjico tras un ictus / Value of MSH classification in hemiplegias after stroke

Introducción. Para planificar el tratamiento rehabilitador de los pacientes es necesario conocer su pronóstico de funcionalidad. Objetivo. Comprobar el valor pronóstico de la clasificación MSH para pacientes hemipléjicos, que se basa en los déficit clínicos presentados tras el ictus, y distingue entre un grupo M (déficit motor), un grupo MS (déficit motor y sensitivo) y un grupo MSH (déficit motor, sensitivo y hemianopsia homónima). Pacientes y métodos. Se trata de un estudio analítico prospectivo de los pacientes hemipléjicos ingresados consecutivamente en un Servicio de Rehabilitación, tras un ictus. La exploración inicial se realizó a los 17 días (IC: 15 a 19) del ictus. Se ha considerado como resultado funcional satisfactorio la obtención de un índice de Barthel (IB) >90, así como el logro de una capacidad de marcha independiente por terreno regular al sexto mes de evolución. Resultados. De los 55 pacientes incluidos finalmente en nuestro estudio, 23 de ellos pertenecen al grupo M (41,8 por ciento), 21 pacientes al grupo MS (38,1 por ciento) y 11 pacientes al MSH (20,1 por ciento). La capacidad de deambulación conseguida y la funcionalidad en las distintas cohortes muestran una diferencia estadísticamente significativa. Mientras el 96 por ciento de los pacientes con hemiparesia pura (grupo M) logran un buen nivel de independencia en la deambulación, sólo el 54 por ciento de los pacientes con los tres déficit asociados (grupo MSH) lo consiguen. Mayor diferencia aún se encuentra en la independencia funcional adquirida, ya que, mientras un 82 por ciento del grupo M consiguen un buen grado de autonomía en la realización de las distintas actividades de la vida diaria, en el grupo MSH sólo lo consigue el 18 por ciento. El resto de los pacientes (grupo MS) alcanzan unos resultados intermedios. Conclusión. La clasificación MSH es, en una fase temprana tras el ictus, un medio útil de aproximación al pronóstico de funcionalidad del paciente hemipléjico (AU)

Accidente cerebrovascular agudo asociado a drepanocitosis complicada con meningitis neumocócica en dos niños / Acute cerebrovascular accident associated with drepanocytosis complicated by pneumococcal meningitis in two children

Introducción. De un 6 a un 17 por ciento de los pacientes afectos de drepanocitosis presentarán un accidente cerebrovascular agudo (ACVA). Se han descrito factores precipitantes como meningitis bacteriana, obstrucción de vías respiratorias altas, deshidratación, ejercicio intenso, postoperatorio e hipoxia por la altura. Casos clínicos. Presentamos dos niños de raza negra con drepanocitosis que, a los 8 y 20 meses de edad, sufrieron meningitis neumocócica que se complicó con un ACVA hemisférico. El niño de 20 meses estaba diagnosticado previamente de drepanocitosis y la niña de 8 meses fue diagnosticada cuando ingresó por la meningitis. En ambos casos el ACVA se expresó clínicamente por crisis epilépticas focales que se siguieron de hemiplejía. Se observaron áreas de isquemia focal hemisférica mediante TC y RM craneales. La evolución fue excelente en el niño de 20 meses, con ausencia de secuelas a largo plazo. La niña de 8 meses quedó con secuelas graves: hemiparesia, ceguera, retraso mental y encefalopatía epiléptica. Conclusiones. Se presentan los casos de dos niños de raza negra con drepanocitosis que sufrieron un ACVA isquémico, complicación común de esta enfermedad, en el curso de una meningitis neumocócica y cuya evolución ha sido muy diferente. El aumento reciente de la inmigración nos hará ver con mayor frecuencia enfermedades previamente raras en nuestro medio, que deberán considerarse en el diagnóstico diferencial (AU)