Antígenos leucocitarios humanos A y B en pacientes turcos con sarcoidosis / Human leukocyte antigens A and B in turkish patients with sarcoidosis

OBJETIVO: En varios estudios se ha demostrado la existencia de asociaciones entre los antígenos leucocitarios humanos (HLA) y la sarcoidosis. El objetivo de nuestro estudio ha sido la investigación de estas asociaciones en pacientes turcos. PACIENTES Y MÉTODO: Se ha realizado la tipificación HLAA, HLA-B, HLA-C y HLA-C en 83 pacientes con sarcoidosis y en 250 controles sanos mediante un método de microlinfocitotoxicidad, con objeto de determinar la susceptibilidad frente a la enfermedad. RESULTADOS: Debido a la importante violación del equilibrio de Hardy-Weinberg en los loci HLA-C y HLA-DQB1, sólo se utilizaron los resultados obtenidos en los demás loci HLA. Aunque las frecuencias de los alelos HLA-A9, HLAB5 y HLA-B8 fueron significativamente mayores en el grupo de pacientes que en el grupo control (cociente de posibilidades [CP] = 21,8, p = 0,015; CP = 9,34, p = 0,049; CP = 2,26, p = 0,031, respectivamente), ninguna de estas diferencias mantuvo la significación estadística tras la aplicación de la corrección de Bonferroni. Los alelos HLA-A24, HLA-A26 y HLA-B62 fueron significativamente menos frecuentes en el grupo de pacientes que en el grupo de controles (CP = 0,48, p = 0,018; CP = 0,19, p = 0,003; CP = 0,11, p = 0,044, respectivamente). Sin embargo, las diferencias tampoco fueron estadísticamente significativas después de la corrección de Bonferroni. CONCLUSIONES: Estos resultados indican que los HLA pueden desempeñar una función significativa (con aumento o reducción del riesgo) en la patogenia de la sarcoidosis, así como en sus diferentes formas clínicas y en sus alteraciones analíticas (AU)

Hialinosis focal y segmentaria familiar / A family with focal segmental glomerulosclerosis

Las glomerulonefritis con hialinosis focal y segmentaria son la expresión morfológica de varias entidades clínicas de diversa etiología. Sus manifestaciones clínicas son también muy inespecíficas: proteinuria con o sin síndrome nefrótico y en algunos casos hipertensión arterial e insuficiencia renal progresiva. Existen formas primarias (idiopáticas o familiares) y secundarias. En los últimos 20 años se han comunicado varios casos familiares, con una gran heterogeneidad genética (formas dominantes y recesivas) habiéndose postulado asociaciones con determinados antígenos del complejo de histocompatibilidad mayor (MHC) clase I y II, siendo Al, DR3 o DR7 los más frecuentes. Describimos la aparición de hialinosis focal y segmentaria en tres miembros de una familia que comparten A31 B61 DR13, asociación no descrita. Resaltamos que la combinación de factores genéticos y adquiridos (obesidad, hipertensión) pueden ser importantes en el desarrollo de insuficiencia renal progresiva en estos enfermos

Focal segmental glomerulosclerosis represents a finding in several renal disorders, characterized by proteinuria and sometimes by arterial hypertension and progressive decline in renal function. There are primary (idiophatic and familial) and secundary forms. In the last 20 years several familial cases has been reported, with a great genetic heterogeneity (dominant and recessive forms) and with multiple associations with particular MHC class-I and class-II gene loci, being Al, DR3 o DR7 the most frecuently reported. We described three members of same family with focal segmental hyalinosis that shared the HLA haplotype A31 B61 DR13. This association has not been described previously. We highlight that genetic and acquired factors (obesity, hypertension…) could have importance in the development of progressive renal failure in these patients

Hemocromatosis: revisión de la enfermedad y presentación de dos casos / Hemochromatosis: a review of the disease and report of two cases

La hemocromatosis es un trastorno hereditario del metabolismo del hierro muy común en América y norte de Europa, donde afecta del 0,3 al 0,8 por ciento de la población. Se caracteriza por un depósito progresivo de hierro en las células parenquimatosas del hígado, el corazón y otros órganos; finalmente, conduce a su alteración. Trousseau en el siglo XIX encontró una asociación entre cirrosis, diabetes y pigmentación. Recklinghausen, en 1989, identificó el pigmento como hierro y denominó a esta enfermedad hemocromatosis. Consideró que el origen del hierro era la sangre. En 1935, Sheldon revisó 311 casos previamente publicados de hemocromatosis y concluyó que la enfermedad era causada por una alteración en el metabolismo del hierro. Recientes desarrollos en medicina molecular han permitido la localización, a partir de estudios del HLA, del déficit genético de la hemocromatosis junto a los genes HLA en el brazo corto del cromosoma 6 4,5. Sin embargo, el gen no fue identificado hasta 1996 gracias a importantes esfuerzos en clonación posicional. A partir de ese momento, se establece un criterio más preciso para realizar el cribado y el diagnóstico de esta enfermedad (AU)

Estudio del gen hfe en una familia española con hemocromatosis hereditaria / Analysis of the HFE gene in a large Spanish kindred with hereditary hemochromatosis

FUNDAMENTO: Valorar si los indicadores de la calidad dispensada en un servicio de urgencias hospitalario se ven afectados por los incrementos de la presión asistencial. PACIENTES Y MÉTODO: El trabajo se realizó durante 4 años consecutivos (208 semanas) en la unidad de urgencias de medicina (UUM) de un hospital urbano de tercer nivel. Como indicador de la presión asistencial se utilizó el número de visitas semanales a la UUM, y como indicadores de calidad, los porcentajes semanales de pacientes que abandonan la unidad sin ser atendidos (no atendidos [NA]), o antes de que el proceso asistencial concluya (alta voluntaria [AV]), que acuden de nuevo a urgencias antes de transcurridas 72 h desde el alta previa (revisitas [R]) y que fallecieron en la UUM (fallecimientos [F]). Asimismo, se contabilizó el porcentaje de reclamaciones (REC) registradas. Se consideró que la utilización de la UUM había sido óptima las semanas que se recibieron menos de 700 visitas, excesiva si las visitas fueron entre 701 y 800, y que había existido colapso asistencial si el número de visitas fue superior a 800. RESULTADOS: Se registró un promedio (DE) de 723 (60) visitas semanales. El porcentaje de NA, AV, R, F y REC fue, respectivamente, del 0,90 por ciento (IC, 0,76-1,03 por ciento), 0,19 por ciento (IC, 0,15-0,22 por ciento), 1,77 por ciento (IC, 1,69-1,86 por ciento), 0,87 (IC, 0,80-0,91 por ciento) y 0,24 por ciento (IC, 0,21-0,27 por ciento). El 38 por ciento de las semanas la utilización de la UUM fue óptima; el 51 por ciento, excesiva, y el 11 por ciento hubo colapso asistencial. Cuando se compararon los indicadores de calidad en función del grado de ocupación de la unidad, se comprobó que existía un aumento significativo en las tasas de NA (p < 0,0001), R (p < 0,0001) y F (p < 0,05) durante las semanas de ocupación excesiva o de colapso asistencial con respecto a las semanas de ocupación óptima. Así mismo se observó una correlación positiva y significativa entre el número de visitas semanales atendidas en la UUM y las tasas de NA (p < 0,0001), AV (p = 0,002), R (p = 0,0001) y F (p < 0,05). CONCLUSIÓN: El aumento de la presión asistencial en urgencias se asocia a un descenso de la mayoría de indicadores de calidad (AU)