Protocolo de tratamiento del edema macular quístico asociado a retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina / Protocol for the treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa and other inherited retinal dystrophies

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son la causa principal de ceguera legal en la población laboral. El edema macular quístico (EMQ) es una de las causas tratables de pérdida visual afectando hasta un 50% de los pacientes. Se ha realizado una revisión bibliográfica combinando «inherited retinal dystrophy», «retinitis pigmentosa», «macular oedema» y un protocolo diagnóstico/terapéutico según los niveles de evidencia y recomendaciones de la «US Agency for Healthcare Research and Quality». Este protocolo se ha discutido en las reuniones mensuales del grupo XAREA DHR con la participación de más de 25 profesionales, creando un documento de consenso. La etiología del EMQ es multifactorial: disfunción de la barrera hematorretiniana, del epitelio pigmentario de la retina y de las células de Müller, inflamación y tracción vítrea. La OCT es la prueba de elección para el diagnóstico y seguimiento del EMQ asociado a las DHR. Los fármacos con mayor grado de evidencia científica son los inhibidores de la anhidrasa carbónica (IAC). Los corticoides, anti-VEGF intravítreos y vitrectomía con pelado de la membrana limitante interna no disponen de suficiente evidencia. Se propone un esquema de tratamiento en el EMQ en las DHR en adultos, otro para pacientes pediátricos y otra en las DHR y cirugía de catarata. Los IAC orales y tópicos son efectivos en el tratamiento del EMQ secundario a las DHR. El tratamiento con corticoides, anti-VEGF y vitrectomía son opciones de segunda línea. Se requieren ensayos clínicos aleatorizados para poder establecer la escala terapéutica en estos pacientes.(AU)

Inherited retinal dystrophies (IRD) are the leading cause of legal blindness in the working population. Cystic macular edema (CME) is one of the treatable causes of visual loss, affecting up to 50% of the patients. A bibliographic review has been carried out combining “inherited retinal dystrophy”, “retinitis pigmentosa”, “macular edema” and a diagnostic-therapeutic protocol according to the levels of evidence and recommendations of the “US Agency for Healthcare Research and Quality”. This protocol has been discussed in the monthly meetings of the XAREA DHR group with the participation of more than 25 experts, creating a consensus document. The etiology of CME is multifactorial: dysfunction of the blood-retinal barrier, retinal pigment epithelium, and Müller cells, inflammation, and vitreous traction.OCT is the test of choice for the diagnosis and follow-up of CME associated with IRD. The drugs with the highest degree of scientific evidence are carbonic anhydrase inhibitors (IAC). Intravitreal corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy with peeling of the internal limiting membrane do not have sufficient evidence. A treatment scheme is proposed for the CME in IRD in adults, another for pediatric patients and an another for IRD and cataract surgery. Oral and topical IACs are effective in the treatment of CME secondary to IRD. Treatment with corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy are second-line options. Randomized clinical trials are required to establish the therapeutic scale in these patients.(AU)

NLRX1 increases human retinal pigment epithelial autophagy and reduces H2O2-induced oxidative stress and inflammation by suppressing FUNDC1 phosphorylation and NLRP3 activation

Background: Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of impaired vision as well as some earlier effects, such as reading and face recognition. Oxidative damage and inflammation of retinal pigment epithelial (RPE) cells are major causes of AMD. Additionally, autophagy in RPE cells can lead to cellular homeostasis under oxidative stress. Nucleotide-binding oligomerization domain (NOD)-like receptor X1 (NLRX1) is a mysterious modulator of the immune system function which inhibits inflammatory response, attenuates reactive oxygen species (ROS) production, and regulates autophagy. This study attempted to explore the role of NLRX1 in oxidative stress, inflammation, and autophagy in AMD. Methods: An in vitro model of AMD was built in human retinal pigment epithelial cell line 19 (ARPE-19) treated with H2O2. The cell viability, NLRX1 expressions, levels of superoxide dismutase (SOD), glutathione (GHS), and ROS, concentrations of interleukin (IL)-1β, tumor necrosis factor-α (TNF-α), IL-6, and monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1), expressions of NLRX1, p62, LC3-II/LC3-I, FUNDC1, and NOD-like receptor protein 3 (NLRP3) inflammasome were expounded by cell counting kit-8, colorimetric, enzyme-linked immunosorbent serologic assay (ELISA), and Western blot assay. Results: H2O2 treatment notably reduced the relative protein expression of NLRX1. Meanwhile, H2O2 incubation decreased cell viability, diminished SOD and GSH concentrations, accompanied with the increased level of ROS, enhanced IL-1β, TNF-α, IL-6, and MCP-1 concentrations, and aggrandized the relative protein expression of p62 with reduced LC3-II/LC3-I ratio. Moreover, these results were further promoted with knockdown of NLRX1 and reversed with overexpression. Mechanically, silencing of NLRX1 further observably enhanced the relative levels of -phosphorylated FUNDC1/FUNDC1 (AU)

Formación atípica de agujero macular después de terapia Anti-VEGF para la degeneración macular asociada a la edad: ¿coincidencia o consecuencia? / Atypical macular hole formation after Anti-VEGF therapy for neovascular age-related macular degeneration: Coincidence or consequence?

Introducción y objetivos La degeneración macular asociada con la edad (DMAE) es la causa primaria de ceguera en los países desarrollados, especialmente en adultos mayores. Actualmente, la inyección intravítrea del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) es el tratamiento estándar para la forma neovascular de la DMAE. Existen pocos estudios que informen sobre la creación de un agujero macular (AM) después de un tratamiento anti-VEGF, y la patogénesis exacta de AM permanece en debate. El presente estudio tiene por objetivo analizar las características clínicas de los ojos que desarrollan AM después de recibir terapia anti-VEGF para la DMAE neovascular. Materiales y métodos Los pacientes fueron tratados con agentes anti-VEGF intravítreos durante al menos un año, permaneciendo estables por, al menos, seis meses. Se evaluaron la mejor agudeza visual corregida (MAVC) y los hallazgos de tomografía de coherencia óptica. Resultado Se incluyeron en el estudio 19 ojos de 18 pacientes. La edad media de los mismos fue de 77,7 años en la primera visita. Ocho eran de sexo femenino. El número medio de inyecciones antes de la formación de un AM fue de cuatro. El AM se desarrolló después de un seguimiento medio de 5,1 meses desde la última inyección. Dieciséis ojos (84,2%) exhibieron membrana coroidal neovascular sin tracción vitreomacular anormal. Once ojos (57,8%) mostraron desprendimiento del epitelio pigmentario (DEP) de la retina, dos (10,5%) tuvieron membrana epirretinal (MER) y uno (5,2%) presentó desgarro del epitelio pigmentario de la retina (PER). La media de la MAVC fue de 1,07 ± 0,48 LogMAR (0,3 a 1,8) y 1,16 ± 0,38 logMAR (0,4 a 1,8), respectivamente (AU)

Introduction and objectives Age-related macular degeneration (AMD) is the primary cause of blindness in developed countries, particularly in older adults. Anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) intravitreal injection is the current standard treatment for neovascular form of AMD. Studies reporting macular hole (MH) formation following anti-VEGF treatment are limited, and the exact pathogenesis is still under discussion. With the present study, we aim to analyse the clinical features of eyes developing MH after anti-VEGF therapy for neovascular AMD. Materials and methods Patients were treated with intravitreal anti-VEGF agents for at least one year and stable for at least six months. Best-corrected visual acuity (BCVA) and optical coherence tomography findings were evaluated. Results Nineteen eyes of 18 patients were included in this study. Patients had an average age of 77.7 years at first visit and eight were female. The average number of injections before the MH formation was four. MH developed after a mean follow-up of 5.1 months after the last injection. Sixteen eyes had (84.2%) had choroidal neovascular membrane without any abnormal vitreomacular traction. Eleven eyes (57.8%) had retinal pigment epithelium detachment (PED), two (10.5%) had an epiretinal membrane (ERM), and one (5.2%) had retinal pigment epithelium (RPE) tear. The mean first and last BCVA was 1.07 ± 0.48 LogMAR (0.3-1.8) and 1.16 ± 0.38 logMAR (0.4-1.8), respectively. Conclusions A macular hole can be observed in AMD patients receiving anti-VEGF therapy. Increased fibrovascular scar tissue due to subretinal fluid resolution, neovascular membrane contraction, and the presence of PED, RPE tear, and ERM may contribute to MH formation (AU)

Coriorretinitis placoide posterior aguda sifilítica / Acute syphilitic posterior placoid chorioretinopathy

No disponible

Respuesta de los autores: Consideraciones sobre el electrorretinograma negativo / Author's reply: Considerations on the negative electroretinogram

No disponible

Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano: diagnóstico mediante tomografía de coherencia óptica y angiofluoresceingrafía / Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium diagnosed by retinal angiography and optical coherence tomography

Caso clínico: Se presenta el caso de una pacientede 35 años, que desarrolló un hamartoma combinadode retina y epitelio pigmentado retiniano. El diagnóstico se determinó en base a los característicos hallazgos funduscópicos: hiperplasia del epitelio pigmentado retiniano, tortuosidad vascular y membrana epirretiniana. Discusión: La tomografía de coherencia óptica y laangio fluoresceingrafía permiten descartar melanomacoroideo o retinoblastoma. Es importante realizarun seguimiento periódico por la posibilidad deafectación visual por membrana neovascular coroidea, membrana epirretiniana o hemorragia vítrea

Clinical case: This report is based on the case of a 35-year-old woman who developed a combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in her right eye. The diagnosis was determined based on the fundus examination: hyperplasia of the retinal pigment epithelium cells, tortuosity of the vessels and epiretinal membrane. Discussion: Optical coherence tomography and retinal angiography are important to rule out malignant melanoma of the choroid and retinoblastoma. Regular follow-up is essential because reduction in visual acuity can be related to an epiretinal membrane, neovascular membrane or vitreous hemorrhage (Arch Soc Esp Oftalmol 2008; 83: 193-196)

Epiteliopatía en reguero / Retinal pigment epithelial atrophic tracks secondary to central serous pigment epitheliopathy

Objetivo y métodos: Presentamos 3 casos de epiteliopatía en reguero haciendo especial hincapié en los hallazgos angiográficos. Es una variedad de epiteliopatía difusa crónica, una forma atípica de coriorretinopatía central serosa. Resultados/conclusión: De los 69 casos de coriorretinopatía central serosa vistos en nuestro servicio, las epiteliopatías difusas crónicas constituyen el 10,14 per cent, siendo las epiteliopatías en reguero un 5,79 per cent del total de CSC. En nuestro estudio están afectados ambos ojos en el 100 per cent, todos ellos son varones, y la edad media se cifra en 53,33 años. Podemos concluir que esta patología es más frecuente en varones adultos y tiene tendencia a la bilateralidad (AU)

Distrofia cristalina de Bietti. Progresión durante 5 años / Bietti's crystalline dystrophy. A 5-year progression

Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente de 54 años de edad con una distrofia cristalina de Bietti. La distrofia cristalina de Bietti es una rara forma de degeneración tapetorretiniana asociada con depósitos de cristales en la retina, áreas geográficas de atrofia del epitelio pigmentado de la retina y de la coriocapilar en el polo posterior, y acúmulos de pigmento en la mediaperiferia. Describimos el caso de un paciente con un período de seguimiento de 5 años. Discusión: Observamos mínimos cambios en el examen oftalmoscópico y mediante angiografía fluoresceínica. Detectamos una lenta progresión de los defectos del epitelio pigmentario y de la atrofia de la coriocapilar. (AU)

Síndrome de dispersión pigmentaria en paciente con megalocórnea / Pigment dispersion syndrome in a patient with megalocornea

Caso clínico: Presentamos un caso clínico de un varón de 12 años de edad con megalocórnea y síndrome de dispersión pigmentaria bilateral. Realizamos un estudio bioultrasónico con el UBM 840 (Zeiss-Humphrey, 50 MHz) observando la existencia de una importante concavidad del iris con contacto iridolenticular e iridozonular. Tras la instilación de pilocarpina se observa una clara disminución de la concavidad iridiana con una reducción del contacto zonular y lenticular.Discusión: La especial configuración de la cámara anterior de este paciente analizada mediante biomicroscopia ultrasónica nos permite conocer mejor el probable mecanismo por el que puede producirse la dispersión de pigmento. (AU)