Human Rhinovirus: Molecular and Clinical Overview / Rinovirus humano: descripción molecular y clínica

Human rhinoviruses (HRVs) are associated with a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from mild cold symptoms to more severe respiratory illnesses, significantly burdening global healthcare systems. At the molecular level, HRVs belong to the Picornaviridae family and are classified into three species: HRV-A, HRV-B, and HRV-C. Advances in genomic sequencing and phylogenetic analysis have revealed a remarkable genetic diversity within HRV species, with over 160 serotypes identified. This genetic variability contributes to the ability of HRVs to evade host immune responses and facilitates their continuous circulation in the population. This review provides an overview of the molecular and clinical aspects of HRV infections.(AU)

Phylogeny and structural insights of lipase from Halopseudomonas maritima sp. nov., isolated from sea sand / Filogenia y conocimientos estructurales de la lipasa de Halopseudomonas maritima sp. nov., aislado de la arena del mar

A Gram-negative, aerobic bacterial strain RR6T was isolated from the sea sand to produce lipase and proposed as a novel species of Halopseudomonas. The optimum growth occurred at 28–37 °C, and the pH was 6.0–8.0. The optimum growth occurred at 3.0 -6.5% (w/v) NaCl. The major cellular fatty acids were C10:0 3OH, C12:0, C16:1 ω7c/16:1 ω6c, 18:1 ω7c and/or 18:1 ω6c, and C16:0. The predominant polar lipids were phosphatidylglycerol, diphosphatidylglycerol, phosphatidylethanolamine, phosphatidylcholine, unidentified phospholipid, and unidentified lipids. The genome is 3.93 Mb, and the G + C content is 61.3%. The 16S rRNA gene sequences shared 99.73–99.87% sequence similarity with the closely related type strains of Halopseudomonas. The average nucleotide identity and average amino acid identity of strain RR6T with reference type strains were below 95–96%, and the corresponding in-silico DNA–DNA hybridization values were below 70%. Strain RR6T clustered with Halopseudomonas gallaeciensis V113T and Halopseudomonas pachastrellae CCUG 46540 T in the phylogenetic tree. Further, lipase produced by this bacterium belongs to α/β hydrolase lipase family and exhibits structural similarity to the lactonizing lipase. Based on the polyphasic analysis, the new isolates RR6T represent a novel species of Halopseudomonas for which Halopseudomonas maritima sp. nov. is proposed. The type strain is RR6T (= NBRC 115418 T = TBRC 15628 T).(AU)

Characteristics of a novel temperate bacteriophage against Staphylococcus arlettae (vB_SarS_BM31) / Características de un nuevo bacteriófago templado contra Staphylococcus arlettae (vB_SarS_BM31)

Background: Staphylococcus arlettae is a rarely reported coagulase-negative staphylococcus (CoNS) isolated from infected humans and livestock. Observing phage-bacteria interaction could improve the understanding of bacterial pathogenetic mechanisms, providing foundational evidence for phage therapy or phage detection. Herein, we aimed to characterise and annotate a novel bacteriophage, vB_SarS_BM31 (BM31), specific to S. arlettae. This bacteriophage was isolated from a milk sample associated with bovine mastitis and collected in the Sichuan Province, China. Results: The BM31 genome comprised a linear double-stranded DNA of 42,271 base pair in length with a G + C content of 34.59%. A total of 65 open reading frames (ORFs) were assembled from phage DNA, of which 29 were functionally annotated. These functional genes were divided into four modules: the structural, DNA packing and replication, lysis, and lysogeny modules. Holin (ORF25), lysin (ORF26), and integrase (ORF28) were located closely in the entire BM31 genome and were important for lyse or lysogeny cycle of BM31. The phage was identified as a temperate phage according to whole genome analysis and life cycle assay, with basic biological characteristics such as small burst size, short latency period, and narrow host range, consistent with the characteristics of the family Siphoviridae, subcluster B14 of the Staphylococcus bacteriophage. Conclusions: The present isolation and characterisation of BM31 contributes to the Staphylococcus bacteriophage database and provides a theoretical foundation for its potential applications. To the best of our knowledge, BM31 is the only shared and completely reported phage against S. arlettae in the entire public database.(AU)

Nos la dan con queso / Someone is pulling the wool over our eyes

“Te la dan con queso” es un refrán que surgió a raíz de una estratagema de engaño, por parte de los bodegueros, para vender a mayor precio vinos de baja calidad. Este artículo comienza revisando aspectos básicos del nacimiento de la Nutrición como Ciencia comentando muy fugazmente sus etapas química, biológica, experimental, y metabólica, para luego reflexionar sobre el momento actual en el que la Nutrición se ha hecho muy plural y compleja. Hoy tratamos de encontrar las líneas maestras de una nutrición que sea adecuada, válida y eficaz para todos, tanto desde el punto de vista preventivo como curativo. Esta Nutrición, conocida con el nombre de Nutrición de Precisión, está basada en el estudio y conocimiento de la interacción de lo que comemos con nuestro genoma y el ambioma. Por eso denunciamos que personas sin formación en nutrición, se atrevan a dar consejos nutricionales casi dogmáticos, que crean hábitos incorrectos y situaciones de salud precarias. Para luchar contra los bulos y noticias erróneas sobre nutrición que aparecen continuamente en los medios de comunicación y en las redes sociales, y denunciar que "nos la dan con queso", están surgiendo nuevas metodologías (p. ej. los "Infogramas") que utilizan esquemas sencillos conteniendo información científica contrastada que se difunden en las propias redes sociales para intentar desmontar algunos "fakes" que se consideran virales.(AU)

"Que no te la den con queso" (free translation, “Don´t let someone pull the wool over your eyes”) is an expression that arose from a winemaker’s deception stratagem, to sell wines of poor quality at a high price. This article stars describing basic aspects of the beginning of Nutrition as a Science, commenting very briefly on its chemical, biological, experimental, and metabolic stages, to then reflect on the current moment in which Nutrition has become very plural and complex. Today we try to find the guidelines for an adequate, valid, and effective nutrition for everyone under a preventive and curative points of view. This Nutrition, known as Precision Nutrition, is based on the study and knowledge of the interaction among what we eat with, our genome. and the ambiome. That is why we denounce that people without training in nutrition dare to give almost dogmatic nutritional advice, which creates incorrect habits and precarious health situations. In order to fight against the hoaxes and erroneous news about nutrition that continually appear in the media and social networks, and to denounce that "someone is pulling the wood over our eyes”, new methodologies are emerging (e.g. "Infograms") that use simple diagrams containing contrasted scientific information that are disseminated in the social networks themselves to try to dismantle some "fakes" that are considered viral.(AU)

Genome mining discovery of hydrogen production pathway of Klebsiella sp. WL1316 fermenting cotton stalk hydrolysate

Genome sequencing was used to identify key genes for the generation of hydrogen gas through cotton stalk hydrolysate fermentation by Klebsiella sp. WL1316. Genome annotation indicated that the genome size was 5.2 Mb with GC content 57.6%. Xylose was metabolized in the pentose phosphate pathway via the conversion of xylose to xylulose in Klebsiella sp. WL1316. This strain contained diverse formate-hydrogen lyases and hydrogenases with gene numbers higher than closely related species. A metabolic network involving glucose, xylose utilisation, and fermentative hydrogen production was reconstructed. Metabolic analysis of key node metabolites showed that glucose and xylose metabolism influenced biomass synthesis and biohydrogen production. Formic acid accumulated during fermentation at 24–48 h but decreased sharply after 48 h, illustrating the splitting of formic acid to hydrogen gas during early-to-mid fermentation. The Kreb’s cycle was the main competitive metabolic branch of biohydrogen synthesis at 24 h of fermentation. Lactic and acetic acid fermentation and late ethanol accumulation competed the carbon skeleton of biohydrogen synthesis after 72 h of fermentation, indicating that these competitive pathways are regulated in middle-to-late fermentation (48–96 h). This study is the first to elucidate the metabolic mechanisms of mixed sugar utilisation and biohydrogen synthesis based on genomic information.(AU)

De la transgénesis a la edición génica. Aplicaciones y consideraciones bioéticas / From transgenesis to gene edition. Bioethical and applied considerations

La transgénesis constituye una parcela de la biotecnología consistente en la introducción de información genética no propia en el genoma de los seres vivos y al margen de los mecanismos del intercambio genético natural. Esto ha permitido abordar importantes aplicaciones en bacterias, animales y plantas con notables beneficios en las vertientes sanitaria, alimentaria y ambiental. Desde su origen, la obtención de los organismos modificados genéticamente (OMGs) suscitó una cierta polémica por la posible influencia negativa de estos organismos o de sus productos derivados para la salud y el medio-ambiente. Con el tiempo, las técnicas de modificación genética han mejorado dando paso a otras de mayor precisión, sencillez y seguridad. En la actualidad se utiliza ampliamente la técnica CRISPR-Cas9, que permite editar, modificar o eliminar secuencias específicas del ADN, con múltiples aplicaciones en los mismos campos de la transgénesis, pero con mayor simplicidad, seguridad y menor costo. En este trabajo, se presentan las principales técnicas, aplicaciones e implicaciones éticas de la utilización de estas técnicas y sus perspectivas en un mundo en continua evolución. Las bacterias para la obtención de productos de interés farmacológico, las nuevas variedades de plantas cultivadas de mayor producción, más resistencia a agentes limitantes de su crecimiento y mejor calidad nutricional y los animales domésticos modificados genéticamente, ofrecen un conjunto de ventajas necesarias para hacer frente a los desafíos globales que afectan a la vida de muchas personas en todo el mundo

Transgenesis is a parcel of biotechnology that allows the introduction of genetic information not pro-per to the genome of living beings, apart from the mechanisms of natural genetic exchange. This made possible to address important applications in bacteria, animals and plants with significant benefits in health, food and environmental aspects. Since its origin, the production of genetically modified organisms (GMOs) caused some controversy due to the possible negative influence of these organisms or their derived products on health and the environment. Over time, genetic modification techniques have renewed, giving way to others of greater precision, simplicity and safety. Currently the CRISPR-Cas9 technique is widely used, which allows to edit, modify or eliminate specific DNA sequences, with multiple applications in the same fields of transgenesis, but adding greater simplicity, security and lower cost. This work presents the main techniques, applications and ethical implications of using these methods and their perspectives in an ever-evolving world. The bacteria for obtaining products of pharmacological interest, new varieties of cultivated plants of higher production, more resistance to growth limiting agents and better nutritional quality and domestic animals modified genetically, offer a set of advantages needed to address the global challenges that affect the lives of many people around the world

La epigenética. Sus mecanismos y significado en la regulación génica / Epigenetics. Mechanism and significance in gene regulation

La epigenética trata del estudio de las modificaciones estructurales en las regiones del genoma, por metilación del ADN o de las histonas cromosómicas, u otros mecanismos que afectan a la expresión de los genes sin alterar la composición de bases del ADN. La diferenciación celular, que se establece en el desarrollo embrionario a partir del estado de blastocisto, es la consecuencia de una reprogramación celular diferencial, basada en modificaciones epigenéticas programadas, que establecen diferencias en el epigenoma de cada célula y tejido. Los genomas maternos y paternos de los gametos tienen diferencias de impresión genómicas debido a la metilación del ADN u otras modificaciones epigenéticas establecidas en las células germinales durante la gametogénesis. También pueden producirse modificaciones epigenéticas no programadas bajo la influencia de factores ambientales no controlados, que pueden dar lugar a alteraciones de la salud. Sin embargo, todas las modificaciones epigenéticas se borran tras la fecundación y las que afectasen al tejido germinal del embrión o el feto durante su desarrollo no se heredan más allá de la segunda generación -la F2. La epigenética no debe considerarse un nuevo tipo de herencia con consecuencias transgeneracionales, sino como un conjunto de mecanismos relacionados con la regulación genética

Epigenetics deals with the study of structural modifications in the regions of the genome, by methylation of DNA or chromosomal histones, or other mechanisms that affect the expression of genes without altering the base composition of DNA. Cell differentiation, which is established in embryonic development from blastocyst status, is the consequence of differential cell reprogramming, based on programmed epigenetic modifications, which establish differences in the epigenome of cells and tissues. Maternal and paternal genomes of the gametes have genomic imprinting differences due to DNA methylation or other epigenetic modifications established in the germinal cells during gametogenesis. Maternal and paternal parental genomes present differences of genomic imprinting, which are established by DNA methylation or other epìgenetic modifications during embryonic development, in the primordial germ cells. Unscheduled epigenetic modifications may also occur under the influence of uncontrolled environmental factors, which can lead to health disturbances. However, all epigenetic modifications are erased after fertilization and those affecting the germ line of the embryo or fetus during their development are not inherited be-yond the second generation, -F2-. Epigenetics should not be considered a new type of inheritance with transgenerational consequences, but as a set of mechanisms related to genetic regulation

La influencia del exposoma en el cáncer de piel / Influence of the Exposome on Skin Cancer

El cáncer de piel es el más frecuente del ser humano. Aunque la exposición a la radiación solar constituye el factor causal más conocido y relevante, existe una variación en el riesgo individual no explicada completamente. Diferentes estudios epidemiológicos muestran la influencia de otras radiaciones, como las ionizantes, los pesticidas, las partículas de la polución, o los tóxicos contenidos en el agua o algunos alimentos como el arsénico, en el riesgo del cáncer de piel. Además, algunos agentes vivos como los poliomavirus o el VPH son agentes etiológicos de algunos tipos concretos de cáncer cutáneo. Por último, algunos factores asociados al estilo de vida, como el estrés, el sueño, o el ejercicio podrían influir, aunque son muy escasos los estudios que aporten luz en estas áreas. Todo ello constituye el exposoma del cáncer cutáneo, el conjunto de exposiciones ambientales de un ser humano a lo largo de la vida que, combinados con el genoma y el microbioma, determinan la aparición del mismo

Skin cancer is the most frequent type of cancer in humans. While exposure to solar radiation is the most widely known and relevant causal factor, the different degrees of individual risk have not been fully elucidated. Epidemiological studies show how the risk of skin cancer is affected by other types of radiation (eg, ionizing radiation), pesticides, particulate matter in air pollution, toxins (eg, arsenic) in water and some foods. Some living entities, such as polyomavirus and human papillomavirus, can also cause specific types of cancer. Lastly, lifestyle factors such as stress, sleep, and exercise may play a role, although only a few studies shed light on these factors. The abovementioned factors make up the exposome of skin cancer, that is, the set of environmental exposures that, together with the genome and microbiome, determine the onset of disease

Uso de las tecnologías de secuenciación masiva para el diagnóstico y epidemiología de enfermedades infecciosas / Use of next generation sequencing technologies for the diagnosis and epidemiology of infectious diseases

Por primera vez, la tecnología de secuenciación masiva permite acceder a la información genómica a un precio y a una escala tales, que se está implementado en la práctica clínica y epidemiológica rutinaria. Los obstáculos para dicha implementación son todavía muchos. Sin embargo, ya existen muchos ejemplos de las grandes ventajas que supone en comparación con métodos anteriores. Esto es, sobre todo, porque con una sola determinación podemos obtener simultáneamente información epidemiológica del microorganismo causante, así como de su perfil de resistencias, si bien estas ventajas están más o menos desarrolladas según el patógeno considerado. En esta revisión se repasan varios ejemplos del uso clínico y epidemiológico de la secuenciación masiva aplicada a genomas completos y microbiomas, y se reflexiona sobre su futuro en la práctica clínica

For the first time, next generation sequencing technologies provide access to genomic information at a price and scale that allow their implementation in routine clinical practice and epidemiology. While there are still many obstacles to their implementation, there are also multiple examples of their major advantages compared with previous methods. Their main advantage is that a single determination allows epidemiological information on the causative microorganism to be obtained simultaneously, as well as its resistance profile, although these advantages vary according to the pathogen under study. This review discusses several examples of the clinical and epidemiological use of next generation sequencing applied to complete genomes and microbiomes and reflects on its future in clinical practice

Big Data in Genomics: ethical challenges and risks / 'Big Data' en genómica: retos y riesgos éticos / 'Big Data' en genòmica: reptes i riscos ètics

Genomic information is a class of Big Data in expanding use thanks to technological developments. Here, we review three categories of ethical risks and challenges associated with genomic information: privacy issues, the management of incidental findings, and challenges in data storage and sharing. First, we need to implement strong mechanisms to protect privacy, but genomic data faces specific risks and we need to acknowledge the possibility of re-identification. Proper usage of genomic information has to be regulated, including recommendations on incidental finding management. Also, clear policies for data sharing and explicit efforts to promote central repositories of genomic data should be established. However, technology and new applications of genetic information will develop fast and we should anticipate potential new risks

La información genómica es un tipo de 'Big Data' de uso creciente debido a mejoras tecnológicas. En este trabajo, revisamos tres grupos de retos y riesgos éticos asociados con esta información: riesgos de privacidad, gestión de los hallazgos incidentales y retos en el almacenamiento y compartición de datos. En primer lugar, debemos establecer mecanismos sólidos para proteger la privacidad, pero los datos genómicos presentan riesgos específicos y debemos admitir la posibilidad de reidentificación. Hay que regular el uso adecuado de la información genómica incluyendo recomendaciones para la gestión de los hallazgos incidentales. También hay que establecer políticas claras para compartir datos y fomentar el uso de repositorios de datos genómicos. No obstante, debemos esperar desarrollos rápidos en la tecnología y nuevas aplicaciones de la información genética, y debemos anticiparnos a los futuros riesgos potenciales

La informació genòmica és un tipus de 'Big Data' d’ús creixent a causa de millores tecnològiques. En aquest treball, revisem tres grups de reptes i riscos ètics associats amb aquesta informació: riscos de privadesa, gestió de les troballes incidentals i reptes en l'emmagatzematge i compartició de dades. En primer lloc, hem d’establir mecanismes sòlids per protegir la privadesa, però les dades genòmiques presenten riscos específics i hem d'admetre la possibilitat de reidentificació. Cal regular l'ús adequat de la informació genòmica incloent-hi recomanacions per a la gestió de les troballes incidentals. També cal establir polítiques clares per compartir dades i fomentar l'ús de repositoris de dades genòmiques. No obstant això, hem d'esperar desenvolupaments ràpids a la tecnologia i noves aplicacions de la informació genètica, i hem d'anticipar-nos als riscos potencials futurs

Direito ao patrimônio genético como direito transindividual: considerações sobre o caso Sangue Yanomami / Derecho al patrimonio genético como derecho transindividual: consideraciones sobre la controversia de la sangre Yanomami / Dret al patrimoni genètic com a dret transindividual: consideracions sobre la controvèrsia de la sang Yanomami / Right to Genetic Heritage as Transindividual Right: considerations about the Yanomami Blood Controversy

O presente artigo revisita a controvérsia sobre o Sangue Yanomami, no qual uma aldeia do povo yanomami exigiu a repatriação de amostras de sangue indígena coletada por pesquisadores estrangeiros nos anos 1960, quando eles estiveram na floresta amazônica. Ela é apresentada como um leading case no processo de reconhecimento tanto do direito individual à identidade genética (direito ao genoma) como do direito transindividual ao patrimônio genético da Humanidade (direito do genoma). O caso é relevante, dentre outros, porque permite que se compreenda a postulação dos yanomamis a partir (I) do direito ao genoma exercido coletivamente por uma comunidade e (II) do direito difuso que têm a Humanidade em exigir respeito ao material genético que possua um valor cultural (imaterial) específico (não científico) para aquela comunidade

Este artículo retoma la controversia de la Sangre Yanomami, en que una aldea yanomami exigió la repatriación de las muestras de sangre indígena recolectadas por investigadores extranjeros en la jungla amazónica en los años ’60. Se muestra como un caso destacado en el proceso de reconocimiento de dos derechos: a la identidad genética (derecho al genoma) y el derecho transindividual al patrimonio genético de la Humanidad (derecho genómico). Este caso es relevante, entre otros, porque permite entender la demanda yanomami del (I) derecho a genoma, ejercido colectivamente por la comunidad, y (II) el derecho de la Humanidad a exigir respeto por su material genético en virtud de sus valores culturales específicos (inmateriales) para la comunidad

Aquest article reprèn la controvèrsia de la Sang Yanomami, en la qual un poblat yanomami va exigir la repatriació de les mostres de sang indígenes recol·lectades per investigadors estrangers a la jungla amazònica en els anys ’60. Es tracta d’un cas remarcable en el procés de reconeixement de dos drets: el dret a la identitat genètica (dret al genoma) i el dret transindividual al patrimoni genètic de la humanitat (dret genòmic). Aquest cas és rellevant, entre d’altres coses, perquè permet entendre la demanda yanomami del (I) dret a genoma, exercit col·lectivament per la comunitat, i (II) el dret de la humanitat a exigir respecte pel seu material genètic en virtut dels seus valors culturals específics (immaterials) per la comunitat

This paper revisits the Yanomami Blood Controversy, in which a yanomami village demanded repatriation of indigenous blood samples collected by foreign researchers in ‘60s when they were in Amazon jungle. It is shown as a leading case in the process of recognition both individual right to genetic identity (right to genome) as well as transindividual right to genetic patrimony of Humanity (genome law). This case is relevant, among others, because it allows one to understand the yanomami demand from (I) right to genome collectivelly exercised by the community and (II) Humanity's right to demand respect to genetic material for its specific cultural values (immaterial) for that community

Cribado mutacional en genes relacionados con la hipertensión portopulmonar: análisis de 6 casos / Mutational screening in genes related with porto-pulmonary hypertension: an analysis of 6 cases

Introducción. La hipertensión portopulmonar (HPP) es una enfermedad rara de baja incidencia y sin una alteración genética claramente identificada. El principal objetivo de este estudio fue analizar los genes y modificadores genéticos relacionados con la hipertensión arterial pulmonar en pacientes con HPP. Pacientes. Se seleccionaron 6 pacientes diagnosticados de HPP y se amplificaron las regiones exónicas y sus límites intrónicos de los genes y la región de interés en los modificadores genéticos. Resultados. Se analizaron 6 pacientes diagnosticados de HPP y se compararon con 55 individuos sanos. Se identificaron mutaciones potencialmente patogénicas en 5 pacientes en alguno de los genes analizados. Ninguna de estas mutaciones, que se encuentran altamente conservadas a lo largo de la evolución, fue detectada en los controles analizados ni en las diferentes bases de datos consultadas (1000 Genomas, ExAC y DECIPHER). Tras el análisis de los modificadores genéticos encontramos diferentes variaciones que podrían favorecer el desarrollo de la enfermedad. Conclusiones. El análisis genético en esta pequeña serie de pacientes con HPP ha mostrado un elevado número de mutaciones, siendo el gen ENG el que muestra una mayor frecuencia mutacional (AU)

Introduction. Portopulmonary hypertension (PPH) is a rare disease with a low incidence and without a clearly-identified genetic component. The aim of this work was to check genes and genetic modifiers related to pulmonary arterial hypertension in patients with PPH in order to clarify the molecular basis of the pathology. Patients. e selected a total of 6 patients with PPH and amplified the exonic regions and intronic flanking regions of the relevant genes and regions of interest of the genetic modifiers. Results. Six patients diagnosed with PPH were analyzed and compared to 55 healthy individuals. Potentially-pathogenic mutations were identified in the analyzed genes of 5 patients. None of these mutations, which are highly conserved throughout evolution, were detected in the control patients nor different databases analyzed (1000 Genomes, ExAC and DECIPHER). After analyzing for genetic modifiers, we found different variations that could favor the onset of the disease. Conclusions. The genetic analysis carried out in this small cohort of patients with PPH revealed a large number of mutations, with the ENG gene showing the greatest mutational frequency (AU)

Hepatitis E: aparición de casos esporádicos en el Área de Salud de Mérida / Hepatitis E: appearance of sporadic cases in Merida health area

El virus de la infección por hepatitis E (HEV) es un importante problema de salud pública en muchos países en desarrollo, causando principalmente hepatitis aguda autolimitada por el consumo de agua contaminada. En países industrializados, la hepatitis E aguda presenta una incidencia puntual aunque de mayor gravedad, detectándose en viajeros procedentes de zonas endémicas, así como casos fortuitos debidos al consumo o contacto con carne de cerdo cruda o poco cocinada. En el Área de Salud de Mérida, se realizó un estudio de los casos de hepatitis E durante el periodo comprendido entre enero del 2013 y junio del 2015. Como resultado se detectaron 9 casos, localizados entre septiembre del 2014 y junio del 2015. Dichos casos se caracterizaban por hipertransaminasemia y, además, 5 de ellos presentaban factores de riesgo para la predisposición de la enfermedad. Los resultados en nuestro medio corresponden a casos esporádicos, en donde no se ha podido identificar la vía de trasmisión. Sin embargo, se sugiere la zoonosis como la causa más probable, al ser uno de los reservorios el cerdo doméstico y el jabalí salvaje, los cuales presentan una gran importancia en la agroalimentaria en el Área de Extremadura (AU)

Virus infection hepatitis E (HEV) is a serious public health problem in many developing countries, mainly self-limited acute hepatitis caused by drinking contaminated water. In industrialized countries, acute hepatitis E has a punctual incidence detected although more serious incident. It is detected in travelers from endemic areas and incidental circumstances due to raw or undercooked pork consumption or contact. A study of cases of hepatitis E was taken in Merida Health Area during the period of January 2013 to June 2015. As a result, nine cases were detected between September 2014 to June 2015. These cases were characterized by transaminases elevation. In addition, five of them presented HEV-disease predisposition risk factors. Sporadic cases were the result in our area. The route of HEV transmission has not been identified. However, zoonosis is suggested as the most probably transmission via. Domestic pigs and wild boar are the principal HEV reservoirs, which present an enormous importance over nutrition and agriculture in the Extremadura Area (AU)

Respuesta Th17 y autofagia: principales vías implicadas en enfermedad inflamatoria intestinal por los estudios de asociación de genoma completo. Nuevos factores implicados en la susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal / Th17 response and autophagy - main pathways implicated in the development of inflammatory bowel disease by genome-wide association studies: new factors involved in inflammatory bowel disease susceptibility

La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es una entidad que engloba principalmente a la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad de Crohn (EC). Las mejoras sanitarias, cambios en la alimentación y una mayor industrialización se han asociado con mayor prevalencia de EII lo que demuestra la gran importancia de diferentes factores ambientales en la etiopatogenia de esta patología. Sin embargo, la EII presenta al mismo tiempo un importante componente genético según demuestra su alta heredabilidad. Los estudios genéticos clásicos mostraron asociaciones con genes implicados en la respuesta inmune, consecuentes con las teorías expuestas sobre el desarrollo de la enfermedad en las que el contacto del sistema inmune del sistema digestivo con gran número de antígenos inocuos de la flora y de la dieta debe originar tolerancia, manteniendo al mismo tiempo la respuesta frente a los patógenos. Un desequilibrio en este sistema originaría la respuesta inflamatoria típica de la EII. Recientemente, estudios de asociación de genoma completo (GWAS) han confirmado esta implicación del sistema inmune, particularmente de la respuesta inmune Th17, relacionada también con otras patologías autoinmunes. Otro proceso fuertemente implicado por estos estudios es el de la autofagia. En este artículo se revisan los mecanismos involucrados en estas dos vías y su posible relación con la patogenia de la EII

Inflammatory bowel disease (IBD) is an entity that mainle includes ulcerative colitis (UC) and Crohn’s disease (CD). Improved health care, diet changes, and higher industrialization are associated with an increase in IBD prevalence. This supports the central role of environmental factors in the pathology of this disease. However, IBD also shows a relevant genetic component as shown by high heritability. Classic genetic studies showed relevant associations between IBD susceptibility and genes involved in the immune response. This is consistent with prior theories about IBD development. According to these, contact of the immune system with a high number of harmless antigens from the diet and the bacterial flora should originate tolerance while preserving response against pathogens. Failure to achieve this balance may originate the typical inflammatory response associated with IBD. Recently, genome-wide association studies (GWASs) have confirmed the implication of the immune system, particularly the Th17 immune response, previously associated to other autoimmune diseases, and of autophagy. In this paper, the mechanisms involved in these two relevant pathways and their potential role in the pathogenesis of IBD are reviewed

El derecho a gozar de los beneficios de la ciencia. Una aproximación a su contenido, considerando las Declaraciones de la UNESCO sobre el genoma, datos genéticos humanos y bioética / No disponible

El derecho a gozar de los beneficios de la cienca, consagrados tanto en la Declaración Universal de Derechos Humanos como en el Pacto de Derechos Económicos, Sociales y Culturales, ha recobrado importancia con la dictación de diversas declaraciones de la UNESCO, que se refieren a ella en ámbitos específicos, la biomedicina, la genética y la genómica. El objeto de este trabajo es realizar una proximación a su contenido, revisando su consagración en el Derecho Internacional de los Derechos Humanos, para, finalmente, determinar de qué manera puede considerarse reconocido en la Constitución española. Todo ello partiendo de la premisa que el derecho de gozar de los beneficios de la ciencia no es un derecho humano autónomo, sino parte integrante de la libertad de investigación científica (AU)

The Right to Enjoy the Benefits of Scientific Progress, enshrined in the Universal Declaration of Human Rights and in the International Covenant on Economic, Social and Cultural Rights has recovered importance with the recently UNESCO Statements. The object of this work is to make a study about the content of this right, reviewing how it is recognized at the International Human Rights Law as well as to analyses how it is possible that it could be protected in the Spanish Constitution. The starting point of this work is the right to enjoy the benefits of scientific progress is not an autonomous human right, but integral part of the freedom of scientific research (AU)

Genética de la artrosis / Genetics of osteoarthritis

La artrosis (OA) es una enfermedad compleja en la que diferentes factores ambientales interactúan con múltiples factores genéticos. Esta revisión se centra en los estudios que han contribuido a descubrir los factores genéticos de susceptibilidad a la OA. También se tratan con detalle los loci más relevantes en la actualidad, como GDF-5, el locus en el cromosoma 7q22, MCF2L, DOT1L, NCOA3 y los provenientes del estudio arcOGEN. Además, se discuten las diferentes aproximaciones que pueden servir para minimizar los problemas específicos del estudio de la genética de la OA. Entre ellas se encuentran la estandarización de los fenotipos, el estudio de microsatélites y también el uso de otras estrategias de estudio, como metaanálisis de GWAS y análisis basados en genes. Mediante estos nuevos enfoques se espera contribuir al descubrimiento de nuevos factores genéticos de susceptibilidad a la OA (AU)

Osteoarthritis (OA) is a complex disease caused by the interaction of multiple genetic and environmental factors. This review focuses on the studies that have contributed to the discovery of genetic susceptibility factors in OA. The most relevant associations discovered until now are discussed in detail: GDF-5, 7q22 locus, MCF2L, DOT1L, NCOA3 and also some important findings from the arcOGEN study. Moreover, the different approaches that can be used to minimize the specific problems of the study of OA genetics are discussed. These include the study of microsatellites, phenotype standardization and other methods such as meta-analysis of GWAS and gene-based analysis. It is expected that these new approaches contribute to finding new susceptibility genetic factors for OA (AU)

Un abordaje genómico del alcoholismo / A genomic aproach to alcoholim

No disponible

Diagnòstic prenatal no invasiu en sang materna / No disponible

No disponible

Impacto jurídico y ético del proyecto ENCODE / Legal and ethical impact of the ENCODE project

No disponible