Defining Genetic Privacy in the Context of Sports Genetic Testing in athletes / Definición de privacidad genética en el contexto de las pruebas genéticas deportivas en deportistas

The safeguarding of genetic information is essential, particularly within the domain of sports genetics testing. This research delves into the nuanced definition of genetic privacy under the backdrop of genetic testing in sports. While many scholars regard genetic information as an inherent component of the right to privacy, it is crucial to recognize that not all genetic information falls squarely within the realm of privacy. Due to the distinctive nature of genetic data, only specific segments can be considered under the umbrella of privacy rights. Additionally, genetic information that pertains to family or group dynamics transcends the boundaries of individual privacy rights. In cases where genetic information is shared among multiple parties, the owners do not possess unilateral control over these shared genetic segments. As a novel facet of privacy rights, gene privacy introduces unique dimensions that differ from conventional privacy rights. It encompasses the fifth right—the right not to know specific genetic information. To establish a robust framework for judicial protection of genetic privacy, it is imperative to undertake comprehensive research on the right to genetic information privacy. Such research forms the bedrock upon which a scientifically informed path to judicial protection of genetic privacy in the sports context can be developed.(AU)

Circulating tumor DNA tracking in patients with pancreatic cancer using next-generation sequencing / Evaluación de DNA circulante tumoral en paciente con Cáncer de páncreas empleando secuenciación de nueva generación

Background: Pancreatic cancer remains one of the most devastating malignancies due to the absence of techniques for early diagnosis and the lack of target therapeutic options for advanced disease. Next Generation Sequencing (NGS) generates high throughput and valuable genetic information when evaluating circulating tumor DNA (ctDNA); however clinical utility of liquid biopsy in pancreatic cancer has not been demonstrated yet. The aim of this study was to evaluate whether results from a Next Generation Sequencing panel on plasma samples from pancreatic cancer patients could have a clinical significance. Methods: From December 2016 to January 2020, plasma samples from 27 patients with pancreatic ductal adenocarcinoma at two different tertiary Spanish Hospitals underwent ctDNA testing using a commercial NGS panel of 65 genes. Clinical data were available for these patients. VarsSome Clinical software was used to analyse NGS data and establish pathogenicity. Results: Evaluable NGS results were obtained in 18 out of the 27 plasma samples. Somatic pathogenic mutations were found mainly in KRAS, BRCA2, FLT3 and HNF1A, genes. Pathogenic mutations were detected in 50% of plasma samples from patient diagnosed at stages III-IV samples. FLT3 mutations were observed in 22.22% of samples which constitute a novel result in the field. Conclusions: Liquid biopsy using NGS is a valuable tool but still not sensitive or specific enough to provide clinical utility in pancreatic cancer patients.(AU)

Introducción: El cáncer de páncreas es uno de los cánceres más devastadores debido a la falta de métodos que permitan un diagnóstico temprano y la ausencia de opciones terapéuticas en enfermedad avanzada. La técnica de secuenciación de nueva generación o Next Generation Sequencing (NGS) proporciona importantes resultados de alto rendimiento de información genética en muestras de DNA circulante tumoral (ctDNA); sin embargo, la utilidad clínica de la biopsia líquida en cáncer de páncreas no ha sido demostrado todavía. El objetivo de este estudio fue evaluar si los resultados de un panel de secuenciación de nueva generación en muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas podría tener un significado clínico. Métodos: Empleando un panel comercial de NGS con 65 genes se evaluaron 27 muestras de plasma de pacientes con cáncer de páncreas recogidas entre diciembre del 2016 y enero del 2020 en 2 hospitales españoles. En el estudio se disponía de datos clínicos correspondientes a los pacientes. Se empleó el software VarSome Clinical para analizar resultados y establecer patogenicidad de las variantes. Resultados: Se obtuvieron resultados evaluables en 18 de las 27 muestras de plasma. Se encontraron mutaciones patogénicas en los genes KRAS, BRCA2, FLT3 y HNF1A. El 50% de los pacientes diagnosticados en estadios ii-iv presentaron alteraciones patogénicas en plasma. Se observaron mutaciones en FLT3 en el 22,22% de las muestras, lo cual es un resultado novedoso. Conclusiones: La NGS en biopsia líquida es una herramienta valiosa pero todavía no sensible ni específica para proporcionar utilidad clínica en pacientes con cáncer de páncreas.(AU)

El impacto del Proyecto Genoma Humano y la discriminación genética: aspectos éticos, sociales y jurídicos / The impact of the Human Genome Project and genetic discrimination: Ethical, social and legal aspects / L'impacte del Projecte Genoma Humà i la discriminació genètica: aspectes ètics, socials i jurídics

El Proyecto Genoma Humano ha significado un paso trascendental en la historia de la ciencia, especialmente en el ejercicio de la medicina y en el tratamiento del paciente. Sin embargo, este hito histórico también ha repercutido con intensidad en otras áreas de la sociedad, las cuales a la fecha han comenzado a mostrar los impactos en sus diversas esferas. Este trabajo intenta analizar el estado actual de esta nueva realidad bajo el prisma de cada uno de estos agentes mencionados, con especial énfasis en el nuevo concepto de "discriminación genética" que afecta a todo individuo en razón de la información codificada en su ADN

The Human Genome Project has meant a transcendental step in the history of science, especially in the practice of medicine and in patient's treatment. However, this historical milestone has also had an impact on other areas of society, which have begun to show the effects in their various spheres. This paper analyzes the current state of this new reality under the prism of each of these mentioned agents, with special emphasis on the new concept of "genetic discrimination" that affects every individual because of the information encoded in their DNA

El Projecte Genoma Humà ha significat un pas transcendental en la història de la ciència, especialment en l'exercici de la medicina I en el tractament del pacient. No obstant això, aquesta fita històrica també ha repercutit amb intensitat en altres àrees de la societat, les quals a la data han començat a mostrar els impactes en les seves diverses esferes. Aquest treball analitza l'estat actual d'aquesta nova realitat sota el prisma de cadascun d'aquests agents esmentats, amb especial èmfasi en el nou concepte de "discriminació genética" que afecta a tot individu en raó de la informació codificada en el seu ADN

La tutela jurídico-penal de los datos genéticos con fines médicos / The legal and criminal protection of genetic data for medical purposes

El artículo realiza una valoración en torno a la evolución de la medicina del futuro y su incidencia en la protección de los derechos fundamentales. El autor centra su discurso en dos enfoques que, en la actualidad, parecen dominar el campo de la medicina: la medicina genómica y la medicina personalizada de precisión, entendiendo que existen diferencias entre medicina genómica y medicina personalizada de precisión que no permiten identificarlas. Una amplia exposición es dedicada al tema que el autor considera más relevante en la actualidad, esto es, el de la medicina personalizada de precisión, íntimamente ligada a los big data y a la inteligencia artificial

This paper deals with the evolution of the medicine of the future and its impact on the protection of fundamental rights. The author focuses the discourse on two approaches that currently seem to dominate the field of medicine: genomic medicine and personalized precision medicine, understanding that there are differences between genomic medicine and personalized precision medicine that do not allow them to be identified. An extensive exposition is dedicated to the subject that the author considers most relevant today, that is, precision personalized medicine, intimately linked to big data and artificial intelligence

Del testigo ocular físico al avatar: el fenotipado forense / From physical eyewitness to avatar: the forensic phenotyping

Encontrar ADN en la escena del hecho delictivo o sobre el cuerpo de la víctima sólo resultaba de utilidad cuando saltaba una coincidencia de perfiles. El fenotipado forense abre nuevas posibilidades en la investigación, pues predice los rasgos físicos y el origen biogeográfico del donante desconocido. Por ello se le ha denominado testigo biológico. Como todas las nuevas tecnologías, debe someterse a un largo proceso antes de que pueda concluirse que es científicamente correcto y legalmente admisible

Finding DNA at the scene of the crime or on the body of the victim was only useful when there was a coincidence of profiles. Forensic phenotyping opens up new possibilities in research, since it predicts the physical features and biogeographical origin of the unknown donor. That is why it has been called the biological witness. Like all new technologies, it must undergo a long process before it can be concluded that it is scientifically correct and legally admissible

Uso y publicidad del diagnóstico genético para dietas personalizadas en nutrición: comentario a la sentencia 317/2018 del Tribunal Superior de Justicia del País Vasco / Use and advertising of genetic diagnosis for personalised diets in nutrition: commentary on judgement 317/2018 of the High Court of Justice of the Basque Country

El presente trabajo comenta la sentencia 317/2018 del Tribunal Superior de Justicia del País Vasco, que desestima la solicitud de un farmacéutico diplomado en Nutrición de publicitar un asesoramiento nutricional individualizado mediante la realización de un test nutrigenético. El fallo del Tribunal y las alegaciones tanto del solicitante como del Departamento de Salud del Gobierno Vasco dan paso a un debate sobre cuál es la utilidad real de este método para la personalización de dietas, novedad hoy día de fácil acceso a la población general, y si ésta es suficientemente autónoma cuando toma la decisión de usarla. Finalmente analizamos a qué nivel debe enmarcarse el empleo de esta prueba

The present work comments sentence 317/2018 of the Superior Court of Justice of the Basque Country, which dismisses the request of a pharmacist qualified in Nutrition to publicize an individualized nutritional advice by performing a nutrigenetic test. The ruling of the Court and the allegations of both the applicant and the Health Department of the Basque Government give way to a debate on what is the real use of this method for personalizing diets, a novelty nowadays easily accessible to the general population, and if it is sufficiently autonomous when it makes the decision to use it. Finally, we analyze at what level the use of this test should be framed

Nuevos desafíos en torno al big data / New challenges around big data

Los nuevos reglamentos europeos sobre ensayos clínicos, dispositivos médicos y el nuevo Reglamento Europeo sobre protección de datos, incorporan varios preceptos para garantizar el derecho a la vida privada y la protección de datos en materia de salud. Sin embargo, la fragmentación de la regulación, el riesgo de sufrir ciber-ataques y violaciones de seguridad, las filtraciones masivas de big data, o el uso no autorizado de datos biométricos nos llevan a poner en duda el papel predominante que la regulación otorga al consentimiento previo del propietario en la cesión de los datos personales como clave del sistema. En este sentido, las normas de protección de datos generales del nuevo reglamento prohíben el tratamiento de los datos personales relativos a la salud, pero las numerosas excepciones a esta regla general pueden limitar los derechos del interesado. Además, la falta de medidas técnicas y organizativas comunes para garantizar el respeto del principio de minimización de datos y la falta de obligación de aplicar medidas de compatibilidad para intercambiar, cuando sea necesario, los datos obtenidos en los Estados miembros pueden poner en grave riesgo los beneficios de la regulación y amenazar la efectividad del derecho a la privacidad

New European Regulations on clinical trials, medical devices or the European Regulation on data protection, Regulation (EU) 2016/679 of the European Parliament and of the Council of April 27, 2016, incorporate several rules to ensure the right to privacy and the data protection in the field of health. However, the fragmentation of the regulation, the risk of cyber-attacks and security breaches, the massive leaks of big data or the unauthorized use of biometric data, lead us to question about the dominant role that the regulation gives to the prior consent of the owner in the transfer of personal data as a key of the system. In this sense, the rules of protection of general data of the new Regulation prohibit the treatment of the personal data relating to health, but numerous exceptions to this general rule, may limit the rights of the person concerned. In addition, the lack of common technical and organizational measures to ensure the respect of the principle of data minimization and lack of obligation to implement measures of support for exchange, where necessary, the data obtained in the States Members can put at risk the benefits of regulation and threaten the effectiveness of the right to privacy

Revisión de las categorías jurídicas de la normativa europea ante la tecnología del big data aplicada a la salud / Revision of the legal categories of the European regulation in the face of big data technology applied to health

El nuevo RGPD dedica una mayor atención específica a los datos personales relativos a la salud, lo cual era estrictamente necesario. Además, se incluyen de forma explícita y por primera vez varias referencias a los datos genéticos en cuanto datos relativos a la salud, aunque separados de éstos. La posición actual de la UE y de los EM sobre el estatuto jurídico de los datos relativos a la salud ha cambiado sensiblemente, pues, aunque éstos conservan su condición de datos "sensibles", esto es, de datos que gozan de una protección jurídica especial, se ha decidido también facilitar el acceso a estos datos por parte de los diversos profesionales de la salud que tengan que prestar su actividad asistencial con el fin de ganar en eficacia y en rapidez respecto a dicho acceso. Mientras que en este supuesto se han querido primar los intereses del propio titular de los datos en relación con su salud, en el caso de la investigación relativa a la salud o biomédica con la eliminación o relajación de ciertos requisitos se ha dado preferencia al interés social que representa la misma frente al derecho individual a la protección de los datos personales, en la medida en que los resultados y avances científicos en el sector de la salud contribuyen al bienestar de la colectividad. Es obvio que otras disposiciones de carácter más general, que atienden también a situaciones nuevas o cambiantes, y por tanto a las necesidades jurídicas actuales, serán aplicables asimismo a los datos relativos a la salud; así, respecto al tratamiento masivo de datos y el flujo transnacional de datos, que han experimentado modificaciones relevantes con el nuevo marco legal europeo y, como es sabido, ambos supuestos son de extraordinario interés para los datos relativos a la salud. Coherentemente, la legislación interna de nuestro país sobre protección de datos personales ha sido objeto de revisión y de adaptación parlamentarias al RGPD mediante la promulgación de una nueva ley orgánica. En este artículo el autor estudia algunos conceptos y categorías jurídicas nuevos o revisados por la nueva regulación europea o que requieren un enfoque diferente, con el fin de delimitar su verdadero significado y alcance en la actualidad. Para este fin, tiene presente la nueva regulación estatal sobre protección de datos cuando resulta pertinente

The new GDPR devotes more specific attention to personal data relating to health, which was strictly necessary. In addition, for the first time a number of references to genetic data are explicitly included as health-related data but separate from them. The current position of the EU and the MS on the legal status of health data has changed significantly, even though they retain their status as "sensitive" data, i.e. data enjoying special legal protection, it has also been decided to facilitate access to these data by the various health professionals who have to provide care in order to increase the efficiency and speed of such access. While in this case the interests of the data subject in relation to his/her health have been prioritised, in the case of health or biomedical research with the elimination or relaxation of certain requirements, preference has been given to the social interest which it represents over the individual right to the protection of personal data, insofar as scientific results and advances in the health sector contribute to the well-being of the community. It is obvious that other provisions of a more general nature, which also deal with new or changing situations, and therefore with current legal needs, will also apply to data relating to health; thus, with regard to the massive processing of data and the transnational flow of data, which have undergone relevant modifications with the new European legal framework and, as is known, both assumptions are of extraordinary interest for data relating to health. Consistently, our country's internal legislation on the protection of personal data has been subject to parliamentary revision and adaptation to the GDPR through the enactment of a new fundamental law. In this paper the author studies some legal concepts and categories that are new or revised by the new European regulation or that require a different approach, in order to delimit their true meaning and scope at present. To this end, the author takes into account the new state regulation on data protection when it is relevant for that purpose

Autodeterminación informativa, validez del consentimiento y protección de datos sensibles: críticas al nuevo marco normativo / Informative self-determination, validity of consent and protection of sensitive data: criticisms of the new regulatory framework

La entrada en vigor del Reglamento (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo y del Consejo de 27 de abril de 2016 relativo a la protección de las personas físicas en lo que respecta al tratamiento de datos personales y a la libre circulación de estos datos y de la nueva Ley Orgánica 3/2018, de 5 de diciembre de Protección de Datos Personales y Garantía de los Derechos Digitales, ha supuesto un antes y un después en cuanto a la toma de conciencia del valor de nuestros datos personales y de nuestra facultad de disponer y controlar su uso. Sin embargo, en relación a la problemática en torno al tratamiento de los datos clínicos y genéticos, las imprecisiones y dudas persisten. Cambia el nombre, no la sustancia

The entry into force of Regulation (EU) 2016/679 of the European Parliament and of the Council of 27 April 2016 on the protection of natural persons with regard to the processing of personal data and on the free movement of such data and the new Organic Law 3/2018, of December 5, Protection of Personal Data and Guarantee of Digital Rights, has meant a before and after in terms of becoming aware of the value of our personal data and our ability to dispose and control their use. However, regarding problems around the treatment of health and genetic data, the inaccuracies and doubts still persist. The name changes, but not the substance

Pruebas genéticas en los tratamientos de reproduccion asistida, con especial referencia a los tests de portadores y matching genético: controversias en materia de información / Genetic tests in assisted reproduction treatments, with special reference to carrier tests and genetic matching: controversies in the field of information

Tras describir la tipología de las pruebas genéticas que se desarrollan en la medicina reproductiva el trabajo se centra en las particularidades de los tests genéticos de portadores y el matching genético, para razonar, aportando ejemplos, por qué el marco legal vigente resulta insuficiente para dar respuesta a las controversias que se plantean en materia de información. Se resalta también el papel protagonista de las sociedades científicas en esta materia, tomando como referencia un documento sobre cribado genético en donación de gametos de la Sociedad Española de Fertilidad

After describing the typology of the genetic tests that are developed in reproductive medicine, this paper focuses on the particularities of genetic carrier tests and genetic matching, to reason, giving examples, why the current legal framework is insufficient to respond to the controversies that arise in terms of information. The leading role of scientific societies in this area is also highlighted, taking as a reference a document on genetic screening in donation of gametes from the Spanish Fertility Society

Transferencias internacionales de datos genéticos y datos de salud con fines de investigación / International transfers of genetic data and health data for research purposes

El desarrollo presente y futuro de la investigación científica y, en especial, la biomédica, depende, en gran medida, de la internacionalización del sector y de la constitución de un ecosistema científico global y conectado. Sin embargo, el procesamiento y tratamiento de grandes cantidades de datos personales (big data), unida a las transferencias internacionales de estos datos plantean una serie de interrogantes y retos para la protección de datos de carácter personal. Por consiguiente, el presente artículo pretende identificar las carencias y virtudes del actual marco jurídico de protección de datos personales en relación a la puesta en marcha de proyectos y consorcios paneuropeos e internacionales de investigación que requieren la recogida, explotación y re-utilización de grandes cantidades de datos genéticos y de salud, así como presentar los diversos mecanismos y soluciones susceptibles de ser utilizados para la consecución de dicha finalidad

The development of scientific research and, in particular, the biomedical research, depends on the internationalisation of this sector and the creation of a global and connected scientific ecosystem. However, the processing of large amounts of personal data (big data) together with the international transfers of such data raises a number of questions and challenges. Therefore, this article aims to identify the shortcomings and virtues of current legal framework of data protection in relation to the creation of pan-european and international research projects and consortia. Specially, those that require the collection, processing and re-use of large amounts of genetic data and data concerning health

Participative consent: beyond broad and dynamic consent for health big data resources / Consentimiento participativo: más allá de los consentimientos genérico y dinámico para las iniciativas de salud de datos masivos

Nowadays, we participate in a knowledge-based society where a large part of our lives has been digitalised. Products, services, and professional, academic and personal activities have turned digital and with that change, it became possible to record and collect data about (almost) everything. Through research and innovation, this information has offered great opportunities to improve health and the health systems it depends on. The present study is interested in initiatives that use this kind of personal information, specifically, big data initiatives that serve as resources to support research and innovation, such as 'biobanks' or 'genome projects'. They will be further referred in this paper as 'health big data resources' or 'initiatives'. The main goal of this work is to identify a model of consent that would allow these initiatives to align with EU values, respect fundamental rights and meet the expectations of participants, data subjects and society. In the EU, consent responds to the different socioeconomic contexts, the national and EU policy (including the General Data Protection Regulation), and to the abandonment of the idea of absolute anonymisation. From the point of view of citizens, consent should respond to their expectations regarding health, well-being, health systems, science and technology. Because it is shaped by multiple factors, there are different models of consent used in health big data resources and there is a constant interest in improving them. The current tendency is that consent has shifted away from the model used in traditional clinical or biomedical research. Instead, big data resources are adopting models of broad or assumed consent. This analysis supports the current general idea that the traditional concept of informed consent is insufficient for supporting health big data resources. Moreover, it stresses that it is insufficient to simply move towards models of broad or assumed consent. The main purpose of this analysis is to show that health big data initiatives should aim towards a model of consent based on a representative governance system. Through this system, participants, data subjects and society will be able to influence the initiative's operations, communicate their will and retain a certain level of control over their personal data and the activities of the resource. In other words, it is necessary to strive for mechanisms to extend the traditional concept of consent through governance which would enable the exercise of autonomy of those implicated. Therefore, consent must become not only modifiable (in the sense that it should be allowed to change through time), but participative. For these models of consent to be successful, they must be grounded in a solid relationship of trust with participants, data subjects and society in general. Consequently, it is necessary to establish a permanent process of dialogue and public engagement with the goal of informing, shaping and directing the governance systems of big data resources for health

Hoy en día participamos de una sociedad del conocimiento donde gran parte de nuestras vidas ha sido digitalizada. Esta transformación ha afectado productos y servicios y ha cambiado nuestras actividades profesionales, académicas y personales. La magnitud de la digitalización de nuestra sociedad ha permitido generar y almacenar datos de (casi) todo. A través de la investigación e innovación, esta información nos brinda grandes oportunidades para mejorar nuestra salud y los sistemas de salud de los que depende. El presente estudio está interesado en los proyectos de salud de datos masivos que utilizan este tipo de información personal y que son establecidos como facilitadores al servicio de la investigación e innovación. Puesto que llevan diferentes nombres, como 'biobancos' o 'proyectos genoma', se les referirá en este artículo como 'proyectos de salud de datos masivos' o 'iniciativas'. El objetivo principal de este estudio es identificar un modelo de consentimiento que le permita a estos proyectos funcionar de acuerdo con los valores de la UE, respetar los derechos humanos fundamentales y satisfacer las expectativas de los participantes, de los titulares de los datos y de la sociedad en general. Actualmente en la UE, los modelos de consentimiento utilizados para estas iniciativas responden a la transformación de los modelos socioeconómicos, a los cambios en las políticas nacionales y de la UE (incluyendo el nuevo Reglamento General de Protección de Datos), a los avances científicos y tecnológicos y al abandono de la idea de anonimización absoluta. Desde el punto de vista de los ciudadanos, el consentimiento debe responder a sus expectativas con respecto a su salud, bienestar, servicios sanitarios, ciencia y tecnología. Puesto que el consentimiento se ve influenciado por múltiples factores, diferentes modelos se proponen para proyectos de datos masivos en salud y hay un interés constante en mejorarlos. Hoy en día, los modelos de consentimiento utilizados en proyectos de salud de datos masivos se han alejado del modelo tradicionalmente utilizado en la investigación clínica o biomédica. En su lugar se adoptan modelos de consentimiento genérico o presunto

La asistencia sanitaria transfronteriza a la luz del reglamento general de protección de datos / Cross-border health care in the light of the general data protection regulation

Este trabajo analiza cómo influye la normativa de protección de datos en la asistencia sanitaria transfronteriza. Presta atención, de manera específica, a tres aspectos: los efectos en los sistemas de garantía estatales, la influencia en el modo de transferirse la información entre los Estados miembros y, finalmente, el influjo en la determinación de los datos que deben ser objeto de la historia clínica destinada a ser compartida

This paper analyses the impact of data protection legislation on cross-border healthcare. Specifically, it focuses on three aspects: the effects on State guarantee systems influence on the transfer of information between Member States and, finally, the impact on the determination of which data should be included in the clinical record destined to be shared

Una aproximación al big data y al blockchain sanitario y su implicación en la protección de datos personales / An approach to big data and health blockchain and their involvement in the protection of personal data

A mayor flujo de información, mayor será el impacto en el derecho fundamental de protección de datos personales máxime en el sector de la salud digital. El binomio de big data y blockchain propicia un "ecosistema" donde actores y participantes (por ejemplo, hospitales, médicos, investigadores, universidades, aseguradoras, farmaceúticas, etc..) interactúan e intercambian información con seguridad y legalidad

The greater the flow of information, the greater the impact on the fundamental right to protection of personal data, especially in the digital health sector. The binomial of big data and blockchain propitiates an "ecosystem" where actors and participants (for example, hospitals, doctors, researchers, universities, insurance companies, pharmaceuticals, etc.) interact and exchange information with security and legality

Investigación, salud pública y asistencia sanitaria en el Reglamento General de Protección de Datos de la Unión Europea y en la Ley Orgánica de Protección de Datos Personales y Garantía de los Derechos Digitales / Research, public health and healthcare in the General Data Protection Regulation of the European Union and in the Fundamental Law of Personal Data Protection and Guarantee of Digital Rights

Este trabajo analiza las consecuencias que tiene el inicio de la aplicación del RGPD y la aprobación de la LOPDGDD en la investigación biomédica, la salud pública y la asistencia sanitaria. Aborda el objetivo y el ámbito de aplicación del RGPD, la disociación y la seudonimización y su relevancia en la investigación y la salud pública. También examina la incorporación de los datos biométricos y de los datos genéticos dentro de las categorías especiales de datos personales y la definición que hace el RGPD de los datos de salud. Asimismo, analiza los supuestos de legitimación del tratamiento de categorías especiales de datos personales para asistencia sanitaria, la salud pública y la investigación en salud. Finalmente estudia las previsiones de la disposición adicional decimoséptima de la LOPDGDD que facilita la investigación sanitaria

This paper analyzes the consequences of the beginning of the application of the GDPR and the approval of the LOPDGDD in biomedical research, public health and health care. It addresses the objective and scope of the GDPR, decoupling and pseudonymisation and their relevance to research and public health. It also examines the incorporation of biometric data and genetic data within the special categories of personal data and the GDPR definition of health data. It also analyses the legitimisation of the processing of special categories of personal data for health care, public health and health research. Finally, it studies the requirements of the seventeenth additional provision of the LOPDGDD that facilitates health research

Biobancos. Desafíos en la protección de datos de muestras almacenadas con fines de investigación biomédica. Perspectiva chilena a la luz del Acuerdo Transpacífico de Libre Comercio (TPP) / No disponible

Los biobancos son una manifestación moderna de almacenamiento de recursos biológicos. Aquellas muestras humanas destinadas a la investigación científica, poseen características especiales, debido a que las muestras contienen información genética confidencial de los donantes. Esta investigación, pretende mostrar cuáles son los desafíos en materia regulatoria en Chile, tanto en la obtención como almacenamiento de muestras con fines de investigación biomédica y los derechos fundamentales de los donantes involucrados a la luz del Acuerdo Transpacífico de Libre Comercio (TPP)

Biobanks are a modern manifestation of storage of biological resources. Those human samples for scientific research, have special characteristics, because the samples contain confidential genetic information from donors. This research aims to show what challenges does existing in regulatory matters in Chile in the collection and storage of samples for biomedical research and the fundamental rights of donors involved, according to Transpacific Partnership Agreement (TPP)

Free access to genetic testing - guaranteeing or threatening the right to privacy?

The development of market for commercial genetic testing allows free access to them for an unlimited number of people. Everyone can carry out genetic tests in every chosen medical service provider and receive interesting results. Moreover, the transfer of genetic material for testing and the results of these tests may be sent by post without a personal visit in the service provider. Theoretically, free access to genetic tests can be assessed as a guarantee of the right to protect private life. Everyone can receive detailed information about his person, in particular in the field of health and existing or potential diseases. Therefore, the genetic tests give the opportunity to broaden the scope of information about the state of health. What is more important, this information can allow, for instance, to choose appropriate treatment or to make some preventive decisions. In this context, even the ECHR treats the access to genetic testing as a possible way to guarantee the right to protect private life (for example prenatal genetic testing). However, free access to genetic tests is also connected with the threat to the right to protect private life. The possibility of sending the biological material for testing by post and the easy access to this material opens wide possibilities for receiving the genetic data of any person. This method of conducting genetic tests does not allow to prevent from obtaining the sensitive data of another person without his/her knowledge and consent. Furthermore, the advisory services for people conducting genetic tests privately does not exist. Patients cannot receive the proper interpretation of the results of genetic tests obtained commercially. Misinterpreted results of genetic tests may have the very negative impact on the life, on life decisions, and consequently on the realization of the right to protect private life. Therefore, he admissibility of conducting commercial genetic testing, in particular conducting by post, requires an appropriate balance between guarantees and threats to the right to protect private life. The proper protection of this right probably requires that direct-to-consumer genetic tests probably should be done only on the order of a physician

El desarrollo del mercado de pruebas genéticas comerciales permite el acceso gratuito a ellas para un número ilimitado de personas. Todo el mundo puede realizar pruebas genéticas con cada proveedor de servicios médicos elegido y recibir resultados interesantes. Además, la transferencia de material genético para las pruebas y los resultados de éstas, pueden enviarse por correo sin una visita personal al proveedor del servicio. Teóricamente, el acceso libre a pruebas genéticas puede evaluarse como una garantía del derecho a proteger la vida privada. Todo el mundo puede recibir información detallada sobre su persona, en particular en el campo de la salud y las enfermedades existentes o potenciales. Por lo tanto, las pruebas genéticas brindan la oportunidad de ampliar el alcance de la información sobre el estado de salud. Lo que es más importante, esta información puede permitir, por ejemplo, elegir el tratamiento adecuado o tomar algunas decisiones preventivas. En este contexto, incluso el Tribunal Europeo de Derechos Humanos trata el acceso a las pruebas genéticas como una forma posible de garantizar el derecho a proteger la vida privada (por ejemplo, pruebas genéticas prenatales). Sin embargo, el libre acceso a las pruebas genéticas también está relacionado con la amenaza al derecho de proteger la vida privada. La posibilidad de enviar el material biológico para la prueba por correo y el fácil acceso a este material abre amplias posibilidades para recibir los datos genéticos de cualquier persona. Este método de realizar pruebas genéticas no permite evitar la obtención de datos confidenciales de otra persona sin su conocimiento y consentimiento. Además, los servicios de asesoramiento para personas que realizan pruebas genéticas de forma privada no existen. Los pacientes no pueden recibir la interpretación adecuada de los resultados de las pruebas genéticas obtenidas comercialmente. Los resultados malinterpretados de las pruebas genéticas pueden tener un impacto muy negativo en la vida, en decisiones vitales y, en consecuencia, en la realización del derecho a proteger la vida privada. Por lo tanto, la admisibilidad de realizar pruebas genéticas comerciales, en particular la realización por correo, requiere un equilibrio adecuado entre las garantías y las amenazas al derecho a proteger la vida privada. La protección adecuada de este derecho probablemente requiera que las pruebas genéticas directas al consumidor solo se realicen por orden de un médico

Perspectivas Biomédicas de la maternidad subrogada / Biomedical perspective of the surrogate motherhood

La maternidad subrogada se refiere a la implantación de un embrión creado por la tecnología de la fecundación in vitro (FIV) en una madre sustituta, o madre gestante, mediante un contrato con ella. Puede implicar a las familias naturales (mujer y hombre) con problemas de infertilidad o no, o a familias monoparentales o biparentales del mismo sexo. Atendiendo al origen de los gametos usados en la FIV surgen diversas situaciones en la relación genética del niño con la madre gestante y los padres comitentes. La maternidad subrogada se planteó en principio como una opción para solucionar problemas de infertilidad. Sin embargo, se ha convertido en una práctica posible y atractiva como fuente de recursos económicos para mujeres pobres. Los casos de maternidad por acuerdo, sin mediar un contrato, son excepcionales y no son apropiadamente "maternidad subrogada" sino de "maternidad altruista" debiendo ser considerados como casos de fertilización in vitro heteróloga. En este artículo se analizan las indicaciones sobre la utilización de la maternidad subrogada. También se tratan los aspectos médicos, genéticos y bioéticos que plantea esta nueva derivación de la fecundación in vitro. Como puntos de especial atención se plantean una serie de preguntas: ¿Se utiliza preferentemente para solucionar problemas de infertilidad?, ¿No es esto en la práctica una nueva forma de utilización de la mujer?, ¿no supone un atentado a la familia natural?, ¿No supone además un atentado a la dignidad de los seres humanos?

The subrogated motherhood takes place when an embryo created by in vitro fertilization (IVF) technology is implanted in a surrogate, sometimes called a gestational mother, by means a contract with her. It can imply to natural families (woman and man) with or without infertility problems, or to monoparental or biparental families of the same sex. Concerning the origin of the gametes used in the IVF emerges different implications on the genetic relationship of the resulting child with the surrogate and the future parents. The subrogated motherhood was initially considered an option to solve infertility problems. Nevertheless this practice has become a possible and attractive option as a source of economic resources for poor women. The cases of benefit of a pregnancy without mediating a contract are exceptional and they are not properly cases of "subrogated maternity" but of "altruistic maternity" and must be considered as heterologous in vitro fertilization. In this article are analyzed the medical, genetic and bioethics aspects of this new derivation of the fertilization in vitro. As points of special attention are considered the following questions: Is it the surrogate motherhood used preferably to solve infertility problems? Is not this actually a new form of exploitation of the woman? Does not suppose an attack to the natural family? Does not suppose in addition an attack to the dignity of the human being?

El interés superior del menor en los supuestos de maternidad subrogada / The best interest of the child in the case of surrogate maternity

En este artículo se pretende analizar la situación del hijo habido mediante el recurso al convenio de gestación por sustitución puesto que, siendo una de las partes más vulnerables de este contrato, sus derechos e intereses pueden quedar afectados de diversos modos. Para estudiar tal situación se lleva en primer lugar a cabo un breve análisis del concepto de interés superior del menor. A continuación, se examina la posible vulneración de dicho interés, en los dos supuestos analizados ya por la doctrina y la jurisprudencia, esto es, en el caso de la inscripción en el Registro civil del país de origen de los comitentes de los hijos así habidos en un país extranjero, y en segundo lugar el supuesto de las prestaciones de maternidad en estos casos de gestación por sustitución. El trabajo se cierra con unas reflexiones acerca de otras situaciones en las que el mejor interés del niño puede quedar afectado, como su derecho a conocer sus orígenes biológicos o situaciones en las que puede haber problemas de identidad o problemas sicosociales

This article claims to analyze the situation of children born by means of surrogate maternity contract since these babies are one of the most vulnerable parts of this agreement, so their rights and interests could be affected in many ways. In order to study that situation, in the first place, has been accomplished a brief analysis of the concept of the best interest of the child. Afterwards it is examined the possible violation of the best interest of the child in the cases that have already been examined by Doctrine and Jurisprudence, that is, first the case of registration of these children in the country of origin Civil Registry of the intentional parents, and, in second place, the case of maternity benefit for intentional mothers. The article concludes with a reflection about other situations in where the best interest of children can be affected, such as their right to know their biological origins or the cases of identity problems