RESUMO
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Assuntos
Humanos , Feminino , Pneumonia Aspirativa/complicações , Distrofia Muscular Oculofaríngea/complicações , DesnutriçãoRESUMO
Antecedentes: La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por ptosis palpebral progresiva, disfagia y debilidad proximal de las extremidades. Casos Clínicos: Se presenta una familia en la cual se encontraron dos casos afectados, en la confección del árbol genealógico se encontró consanguineidad entre los padres apoyando la existencia de un posible patrón hereditario para esta alteración. Conclusión: El conocimiento de esta entidad es fundamental para sospecharla, por lo infrecuente de esta condición y las pocas publicaciones en la literatura latinoamericana de estos casos se presenta la siguiente revisión...(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Blefaroptose , Serviços de Saúde Ocular , Distrofia Muscular Oculofaríngea , Oftalmoplegia Externa Progressiva CrônicaRESUMO
RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida. A paciente apresentou quadro de ptose palpebral bilateral e disfagia, achados clínicos típicos da doença, foi submetida a tratamento cirúrgico da ptose, com bom resultado estético e funcional.
ABSTRACT The authors report a case of oculopharyngeal muscular dystrophy, an autosomal dominant genetic disease, which leads to miogenic ptosis. This patient presented bilateral palpebral ptosis and dysphagia and underwent ptosis surgical treatment, with a good functional and aesthetic result.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Blefaroptose/cirurgia , Blefaroptose/etiologia , Transtornos da Motilidade Ocular/cirurgia , Transtornos da Motilidade Ocular/etiologia , Blefaroplastia/métodos , Distrofia Muscular Oculofaríngea/complicações , Blefaroptose/diagnóstico , Transtornos de Deglutição , Transtornos da Motilidade Ocular/diagnóstico , Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico , Pálpebras/cirurgia , Pálpebras/patologia , Músculos Oculomotores/cirurgia , Músculos Oculomotores/patologiaRESUMO
O objetivo deste estudo foi analisar a infl uência dafi sioterapia respiratória através das respostas do Peak Flow e oManovacuômetro antes e depois de um período de quatro anos defi sioterapia respiratória na Clínica Escola de Fisioterapia do UNIFAEem uma paciente com distrofi a muscular oculofaríngea (DMO),atendida na Clínica Escola de Fisioterapia do Centro Universitáriodas Faculdades Associadas de Ensino (UNIFAE). Métodos: Foirealizado um estudo de caso com análise de prontuário da pacientedo sexo feminino, 57 anos, fumante, com diagnóstico de DMO.Resultados: Após tratamento, foram observados aumentos signifi cativosentre o valor inicial e fi nal dos resultados obtidos no Peak Flowe Manovacuômetro, mostrando uma redução de obstrução das viasaéreas e um aumento na força da musculatura inspiratória mesmosendo uma doença de caráter progressivo. Conclusão: Os resultadosdeste estudo mostram que a paciente com DMO, após tratamentode fi sioterapia respiratória, obteve melhora da capacidade respiratóriae física pela maior resistência à fadiga, em consequência do aumentoda força da musculatura inspiratória observado nos valores obtidosatravés do manovacuômetro e com menor grau de obstrução dasvias aéreas de acordo com os valores obtidos através do Peak Flow...
The aim of this study was to analyze the infl uenceof respiratory therapy through Peak Flow and the Manovacuometerresponses in a female patient with Oculopharyngeal Muscular Dystrophy(OPMD) before and after four years of respiratory therapyin the School of Physical Th erapy Clinic of Centro Universitáriodas Faculdades Associadas de Ensino (UNIFAE). Methods: We conducteda case study with analysis of records of a female patient, 57years, smoker, diagnosed with OPMD. Results: Although OPMDis a progressive disease, we observed signifi cant increases betweenbaseline and fi nal results on Peak Flow and Manovacuometer, showinga reduction of airway obstruction and an increase in musclestrength. Conclusion: Th e results of this study show that the patientwith OPMD, after respiratory therapy treatment, improved physicaland breathing capacity due to more resistance to fatigue as aresult of an increase in inspiratory muscle strength observed in themanometer values and a lower level of airway obstruction accordingto the peak fl ow values...
Assuntos
Humanos , Distrofias Musculares , Distrofia Muscular Oculofaríngea , Especialidade de Fisioterapia , RespiraçãoRESUMO
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia.
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Distrofia Muscular Oculofaríngea/cirurgia , Cartilagem Cricoide/cirurgia , Distrofia Muscular Oculofaríngea/diagnóstico , Distrofia Muscular Oculofaríngea/genética , Eletromiografia , Proteína I de Ligação a Poli(A)/genéticaRESUMO
La Distrofia Muscular Oculofaríngea es un trastorno hereditario de rara ocurrencia. Este síndrome se caracteriza fundamentalmente por alteraciones oftalmológicas, musculares y digestivas entre otras. Se presenta una familia en la cual a partir del caso control se fueron detectando otros familiares afectados, con un cuadro clínico similar o con signos y síntomas incipientes de la enfermedad, demostrándose la existencia de un patrón de herencia autosómica dominante para esta alteración. Por lo infrecuente de esta enfermedad, en la cual, los trastornos se van agudizando de manera progresiva, llegando a ser invalidantes para el paciente y además por su carácter hereditario se pone a consideración de otros especialistas esta familia
