Swallowing disorders in patients with blepharospasm

El blefaroespasmo es una distonía focal caracterizada por el cierre involuntario de los ojos debido a la contracción anormal de los músculos orbiculares de los párpados. Cuando el blefaroespasmo se asocia a la presencia de movimientos involuntarios oromandibulares se denomina síndrome de Meige. El objetivo de este estudio fue investigar la presencia de alteraciones deglutorias en pacientes con blefaroespasmo y síndrome de Meige. Se incluyeron 20 pacientes consecutivos que fueron estudiados mediante vídeo fluoroscopia con técnica de bario. Se investigaron las 4 etapas de la deglución. El 90% de los pacientes (18 casos) presentó trastornos en la deglución. Las alteraciones más comúnmente halladas fueron caída prematura del alimento, 15 casos (83%) y resíduos valeculares, 14 casos (78%). El 67% de anormalidades se observó en la tercera etapa de la deglución. El 89% de los pacientes (16) presentó más de un trastorno deglutorio. Se observó una correlación positiva y estadísticamente significativa entre el número de hallazgos patológicos y la edad de los pacientes y la duración de la enfermedad. De acuerdo a lo publicado, la prevalencia de desórdenes de la deglución en pacientes sanos de edad avanzada es del 44%. En nuestra serie alcanzó el 90%, lo cual sugiere que nuestros hallazgos podrían estar relacionados no sólo con la edad, sino también con la posibilidad de que el compromiso distónico en pacientes con blefaroespasmo sea mayor de lo que se aprecia clínicamente extendiéndose más allá de los músculos orofaciales.

Toxina botulínica: aplicaçöes clínicas / Botulinum toxin: clinic aplication

A toxina botulínica (TOXBA) produz paralisia muscularpela inibiçäo pré-sináptica da liberaçäo da acetilcolina. A eliminaçäo de sua toxicidade natural através de sofisticadas técnicas laboratoriais tornou possível clínica no tratamento de uma diversidade de desordens de movimentos até entäo de difícil controle. A filosofia de seu uso repousa na identificaçäo dos principais músculos envolvidos no movimento anormal e na paralisaçäo dos mesmos pela injeçäo tópica de TOXBA, de modo a bloquear o movimento anormal em questäo. O procedimento, em mäos experimentadas, é até simples e tem a vantagem de ser um método poco invasivo e de poder ser realizado ambulatorialmente. Além de seguro, tem elevada eficácia. A experiência pessoal do autor e a literatura mostram que melhora significativa é obtidaem estrabismo, 85 por cento; blefaroespasmo, 70-90 por cento; distonia oromadibular, 70 por cento; distonia cervical (torcicolo espasmódico), 50-90 por cento; distonia laríngea, 80-100 por cento; distonia de mäo, 40-80 por cento; e espasmo hemifacial, 90 por cento...

Síndrome de distiquiasis linfedema / Distichiasis-lymphedema syndrome

Introducción. El síndrome de distiquiasis-linfedema es una anomalía congénita poco frecuente que transmite con carácter autosómico dominante. Se caracteriza por presentar una fila accesoria de pestañas a lo largo de la lámina posterio del borde libre del párpado a nivel de los orificios de las glándulas de Meibomio y linfedema que generalmente se presenta en la adolescencia. Caso Clínico. Se reporta el caso de una familia con síndrome de distiquiasis-linfedema en la cual el caso índice presentaba distiquiasis y la madre distiquiasis, linfedema crónico e hipoestesia corneal. Se describen los aspectos genéticos, clínicos y de tratamiento más relevantes de esta enfermedad. Conclusión. Es importante que el médico pediatra y oftalmólogo conozcan el síndrome de distiquiasis-linfedema para poder reconocer a tiempo las alteraciones oftalmológicas y sistémicas asociadas y así evitar sus complicaciones

Distonías craneales: perfil clínico y neurofarmacológico en 123 casos / Cranial dystonias: clinical and neuropharmacological profile in 123 cases

El blefaroespasmo aislado (BE) y/o asociado a distonía oromadibular (DOM) constituye una de las formas más frecuentes de distonía focal/segmentaria de inicio en la edad adulta. En los últimos 10 años evaluamos 123 pacientes con BE y BE + DOM. Observamos una predominancia de 3 a 1 en mujeres sobre varones, con una edad promedio de inicio de los síntomas de 52 años. Si bien algunos pacientes presentaron un comienzo unilateral, todos evolucionaron en forma bilateral. La remisión espontánea de los síntomas ocurrió en sólo 3 pacientes. El error diagnóstico más frecuente consistió en interpretar este cuadro como psicógeno u ocular. Los estudios por imágenes (TC y MRI) demostraron anormalidades en 12 casos que correspondieron a lesiones en ganglios basales en 6 de los mismos. En nuestra serie, 4 pacientes presentaron historia familiar de distonía craneal. El tratamiento de elección fue la administración local por vía subcutánea de toxina botulínica. Estos hallazgos son homologables a otras series internacionales. Creemos que el reconocimiento clínico-epidemiológico de esta afección, a menudo incapacitante, facilitará un mejor y más rápido diagnóstico y ofrecerá una posibilidad terapéutica sencilla que demuestra un alto grado de seguridad y eficacia

Blefaroespasmo. Distonía oromandibular / Blepharospasm. Distonia oromandibular

El blefaroespasmo es una distonía focal que compromete el orbicularis oculi, que en casos severos produce una ceguera funcional. Hemos evaluado las características clínicas y perfil neurofarmacológico en 100 casos consecutivos estudiados en los últimos 9 años en el Hospital Universitario de Buenos Aires, Argentina. La población estuvo compuesta por 69 mujeres y 39 hombres cuyas edades oscilaron entre 29 y 78 años. El 61 por ciento presentó blefaroespasmo mientras que el resto tenía una distonía oromandibular asociada. La gran mayoría comenzó en la 5ta. década y el comienzo fue unilateral en el 12 por ciento pero en todos los casos evolucionó a una forma bilateral. Sólo el 60 por ciento había sido previamente diagnosticado en forma correcta, mientras que en el 40 por ciento restante el diagnóstico se difirió hasta varios años el tratamiento más efectivo fue la infiltración del orbicular de los párpados con toxina botulínica (88 por ciento) seguido por el lisuride en dosis bajas que benefició al 56 por ciento y el trihexifenidilo en el 54.5 por ciento de los tratados. Nuestros resultados sugieren que el cuadro puede ser manejado con éxito luego de hacer un correcto diagnóstico. Las infiltraciones con toxina botulínica debieran ser efectuadas por neurólogos con experiencia en movimientos anormales.

Tratamento da doença de Meige com droga agonista de receptores GABA / Treatment of Meige disease with GABA receptors agonist

A doença de Meige é distúrbio de movimento que consiste no aparecimento espontâneo de blefarospamo associado a movimentos dispônicos de musculatura orofacial. Associadamente podem ser encontrados torcicolo espasmódico disfonia espática e distonia de extremidades. Várias hipóteses foram formuladas para explicar esse distúrbio, tendo em vista a resposta a drogas com açäo conhecida nos sitemas de neurotransmissores do cérebro. Algumas evidências apontam para um estado de preponderância dopaminérgica e, nesse sentido, justifica-se a estimulaçäo da atividade GABA, sabendo-se que esse neurotransmissor age sobre uma da alças de controle da produçäo de dopamina na substância negra. Por essa razäo investigamos a açäo de um agonista GABA, o baclofen, sobre a doença de Meige. Foram incluídos no protocolo 5 pacientes, 4 mulheres e um homem, com idade variando entre 50 e 63 anos e duraçäo da doença variando entre 4 meses e 18 anos. Todos apresentavam blefarospasmo-distonia orofacial e, além disso três apresentavam disfonia espástica e um distonia de extremidades. A droga era iniciada em dose de 20mg/dia, aumentada em 10mg a cada três ser obtida resposta ou sugirem efeitos colaterais. Um dos pacientes apresentou melhora marcada do blefarospasmo-distonia orofacial e outro melhora moderada dos mesmos sintomas em avaliaçäo 30 dias após establilizaçäo da dose. Näo houve melhora da distonia espástica e ocorreu melhora a moderada da distonia de extremidades. Näo podemos afirmar que a melhora observada ao fim de um mês se mantenha, ou mesmo que melhora mais significativa fosse observada em avaliaçäo feita mais tardiamente. Concluimos que o baclofen pode ser útil, pelo menos por algum tempo, na doença de Meige