Trombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparina / Cerebral sinovenous thrombosis in a newborn with mutation of MTHFR C677T treated with enoxaparin

Resumen: Introducción: La trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patogénesis. Debido a los temores de un sangrado intracraneal el tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso mole cular es controvertido. Objetivo: presentar un recién nacido con una trombosis senovenosa cerebral neonatal, discutir los factores de riesgo trombofílico, y el manejo con heparina de bajo peso molecu lar de la trombosis venosa cerebral. Caso Clínico: Recién nacido de término que debutó a los 8 días de vida con convulsiones clónicas, rechazo al pecho más hipoactividad motora. La neuroimagen con RM mostró una TSVC involucrando múltiples senos venosos, un infarto hemorrágico talámico dere cho y congestión venosa de la sustancia blanca frontal. El estudio de trombofilia puso de relieve una mutación homocigota del gen MTHFR C677T. El tratamiento con heparina de bajo peso molecular se asoció a repermeabilización del seno sagital superior a los 23 días de iniciada la terapia. Conclusio nes: La presentación clínica de la TSVC en el neonato es inespecífica, probablemente en relación con la extensión y gravedad de la lesión y el desarrollo de complicaciones asociadas, como infartos he morrágicos venosos intraparenquimatosos o hemorragia intraventricular. Estas complicaciones son detectables mediante Ecografia o Resonancia Magnética, y deben hacer sospechar una TSVC. En esta experiencia el tratamiento anticoagulante mostró ser seguro y prevenir la extensión de la trombosis.

Abstract: Introduction: Neonatal cerebral sinovenous thrombosis (CSNT) is a rare and generally serious con dition about which there is little knowledge of the responsible pathophysiological mechanisms and, although controversial, it has been suggested that genetic thrombophilia may play a role in its patho genesis. Out of concern for intracranial bleeding, the anticoagulant treatment with low-molecular- weight heparin is controversial. Objective: To present a case of a newborn with neonatal CSNT, to analyze the thrombophilic risk factors, and the management of cerebral venous thrombosis with low-molecular-weight heparin. Clinical Case: Full-term newborn who presented at eight days of life breastfeeding rejection, clonic seizures, and locomotor hypoactivity. The MRI neuroimaging showed a CSNT involving multiple venous sinuses, a right thalamic hemorrhagic infarction, and venous congestion in frontal white matter. Thrombophilia study highlighted a homozygous MTHFR C677T mutation. Treatment with low-molecular-weight heparin was associated with repermeabilization of the superior sagittal sinus after 23 days of starting therapy. Conclusions: The clinical presentation of CSNT in the neonate is nonspecific, probably related to the extent and severity of the injury and the development of associated complications, such as venous hemorrhagic infarctions and intraparenchymal or intraventricular hemorrhage. These complications are detected through ultrasound or MRI, and they should make us suspect a CSNT. In this experience, the anticoagulant treatment proved to be safe and prevents thrombus propagation.

L-methylfolate, a new option in psychiatric treatment, would it be linked to psoriasis relapse? / L-metilfolato, uma nova opção no tratamento psiquiátrico, estaria ligado à recaída de psoríase?

ABSTRACT We report a case of a 61-years-old woman in remission of psoriasis for 20 years. She presented recurrence of psoriasis in the form of plaques few days after taking L-methylfolate 15mg/day. The L-methylfolate was prescribed as an adjuvant for the treatment of depression in a patient with the methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism (MTHFR).

RESUMO Paciente do sexo feminino, 61 anos, em remissão da psoríase por 20 anos. Apresentou recidiva de psoríase em forma de placas poucos dias após início de tratamento L-metilfolato na dose diária de 15mg. O L-metilfolato foi prescrito como terapêutica coadjuvante para tratamento de depressão em paciente portadora do polimorfismo do gene metilenotetrahidrofolato redutase.

Homocistinuria, reporte de un caso / Homocystinuria, Case Report / Homocistinuria, relato de um caso

Resumen: En este artículo se presenta el caso de una niña de 13 años con historia de cefalea de 2 años de evolución, la cual ha sido estudiada por subluxación del cristalino y fenotipo marfonoide. Para llevar a cabo la investigación se realizó una tomografía cerebral simple que evidenció trombosis de varios senos cerebrales. Posteriormente se hospitalizó a la paciente en la unidad de cuidados intensivos, mientras se anticoagulaba con enoxaparina. Se solicitó un estudio para trombofilia junto con homocisteina en sangre, ante la sospecha de homocistinuria. Luego de confirmarse el diagnóstico se recetó piridoxina y ácido fólico, con lo cual la paciente evolucionó de manera satisfactoria y recuperó las funciones perdidas. El seguimiento de este caso para la investigación permitió encontrar una disminución mayor del 20 % de la homocisteina, sin que sus niveles estuvieran por debajo de 50 µmol/L, hecho que hace a la paciente respondedora parcial a la piridoxina.

Abstract: This article presents the case of a 13-year-old girl with a 2-year history of headache, which has been studied for lens subluxation and Marfanoid phenotype. To carry out this research, a simple brain tomography was performed that showed thrombosis of several sinuses. Subsequently, the patient was hospitalized in the intensive care unit and anticoagulated with enoxaparin. A study was requested for thrombophilia along with homocysteine in blood, on suspicion of homocystinuria. After confirming the diagnosis, pyridoxin and folic acid were prescribed, with which the patient evolved satisfactorily and recovered lost functions. Follow-up on this case for the research allowed us to find a decrease in homocysteine greater than 20 %, without its levels being below 50 µmol/L, which makes the patient partially responsive to pyridoxine.

Resumo: Neste artigo, é apresentado o caso de uma menina de 13 anos, com história de cefaleia de dois anos de evolução, a qual tem sido estudada por subluxação do cristalino e fenótipo marfanoide. Para realizar a pesquisa, foi tomada uma tomografia cerebral simples que evidenciou trombose de vários seios cerebrais. Em seguida, a paciente foi internada na unidade de tratamento intensivo onde recebeu tratamento anticoagulante com enoxaparina. Foi solicitado um estudo para trombofilia junto com homocisteina em sangue, diante da suspeita de homocistinúria. Após o diagnóstico ter sido confirmado, foram receitados piridoxina e ácido fólico, com os quais o estado da paciente evoluiu de maneira satisfatória e ela recuperou as funções perdidas. O seguimento do caso para a pesquisa permitiu verificar uma diminuição maior de 20% da homocisteina, sem que seus niveis estivessem abaixo de 50 µmol/L, fato que torna a paciente apta parcialmente à piridoxina.

Classic homocystinuria and keratoconus: a case report / Homocistinúria clássica e ceratocone: um relato de caso

ABSTRACT Homocystinuria is one of a group of genetic disorders called inborn errors of metabolism. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. Keratoconus is an ophthalmologic condition characterized by thinning of the corneal stroma, which causes the cornea to assume a conical shape. There is little information in the scientific literature about the association between keratoconus and homocystinuria. We believe that a collagen cross-linking defect may be the key to understand the connection between these two conditions. This case report describes a 38-year-old male patient with a diagnosis of classical homocystinuria since age 13. At the age of 16, he received a diagnosis of asymmetrical keratoconus when referred for lensectomy with vitrectomy of his left eye. To the best of our knowledge, this is the first report of a patient with simultaneous homocystinuria and keratoconus.

RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca informação na literatura científica sobre a associação entre ceratocone e homocistinúria. Acreditamos que um defeito no cross-linking do colágeno possa ser a chave para entender a conexão entre estas duas condições. Este relato de caso descreve um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico de homocistinúria clássica desde os 13 anos. Aos 16 anos, recebeu o diagnóstico de ceratocone assimétrico quando foi encaminhado para lensectomia com vitrectomia do olho esquerdo. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um paciente com homocistinúria e ceratocone simultâneos.

DNA damage in homocystinuria: 8-oxo-, 8-dihydro-2'-deoxyguanosine levels in cystathionine-ß-synthase deficient patients and the in vitro protective effect of N-acetyl­L­cysteine

Introduction: Homocysteine (Hcy) tissue accumulation occurs in a metabolic disease characterized biochemically by cystathionine ß-synthase (CBS) deficiency and clinically by mental retardation, vascular problems, and skeletal abnormalities. Previous studies indicate the occurrence of DNA damage secondary to hyperhomocysteinemia and it was observed that DNA damage occurs in leukocytes from CBS-deficient patients. This study aimed to investigate whether an oxidative mechanism could be involved in DNA damage previously found and investigated the in vitro effect of N-acety-L-cysteine (NAC) on DNA damage caused by high Hcy levels. Methods: We evaluated a biomarker of oxidative DNA damage in the urine of CBS­deficient patients, as well as the in vitro effect of NAC on DNA damage caused by high levels of Hcy. Moreover, a biomarker of lipid oxidative damage was also measured in urine of CBS deficient patients. Results: There was an increase in parameters of DNA (8-oxo-7,8-dihydro-2'- deoxyguanosine) and lipid (15-F2t-isoprostanes levels) oxidative damage in CBS-deficient patients when compared to controls. In addition, a significant positive correlation was found between 15-F2t-isoprostanes levels and total Hcy concentrations. Besides, an in vitro protective effect of NAC at concentrations of 1 and 5 mM was observed on DNA damage caused by Hcy 50 µM and 200 µM. Additionally, we showed a decrease in sulfhydryl content in plasma from CBS-deficient patients when compared to controls. Discussion: These results demonstrated that DNA damage occurs by an oxidative mechanism in CBS deficiency together with lipid oxidative damage, highlighting the NAC beneficial action upon DNA oxidative process, contributing with a new treatment perspective of the patients affected by classic homocystinuria.

Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú / Homocystinuria, a metabolic disease of late diagnosis in Peru

La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada (>9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina (4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú...

Homocystinuria is an autosomal-recessive metabolic disorder whose classical phenotype is caused by a deficiency of cystathionine β-synthase, due to mutations within the CBS gene (Cr21q22.3). Herein we report a 17 year old man with hypopigmented skin and hair, mental retardation, marfanoid habitus, severe myopia, bilateral lens subluxation, psychotic episodes, and left-sided hemiparesis secondary to a lacunar brain infarction. Laboratory tests showed increased levels of homocysteine (>9.9mg/dl) in plasma and high levels of urinary sodium nitroprusside (4+), consistent with the clinical diagnosis of classical homocystinuria. This systemic disorder includes dermal, ophthalmic, cognitive, osteoarticular and psychiatric alterations, all of which could be potentially prevented with early diagnosis and therapy as part of newborn screening, which is still unavailable in Peru...

Consumo de fumonisinas y daños a la salud humana / Fumonisin intake and human health

Las fumonisinas son una familia de micotoxinas que contaminan al maíz, alteran el metabolismo de los esfingolípidos y del folato, se asocian con defectos del tubo neural y están catalogadas por la Agencia Internacional de Investigación en Cáncer (IARC por sus siglas en inglés) como posibles carcinógenos humanos. Debido a que en México los derivados de maíz constituyen una parte importante de la dieta y existe alta prevalencia de población genéticamente susceptible a la deficiencia de folato, en este ensayo se presentan las evidencias mundiales y nacionales de la exposición a fumonisinas y la relevancia que para México representa la evaluación de esta exposición.

Fumonisins are mycotoxins that contaminate maize, disrupt the folate and sphingolipid metabolism, are associated with neural tube defects, and are considered by the International Agency for Research on Cancer (IARC) as possible human carcinogens. Since maize-based foods are significant components of the Mexican diet and there is a high prevalence of genetic susceptibility for folate deficiency among Mexicans, this essay presents international and national evidence of fumonisin exposure and the relevance that such exposure represents for Mexico.

Hipertensión arterial grave en dos pacientes con homocistinuria familiar: respuesta al tratamiento con vitamina B6, ácido fólico y enalapril / Severe arterial hypertension in two cases of familiar homocystinuria: Response to the treatment with B6 vitamin, folic acid, and enalapril

La homocistinuria, enfermedad genética autosómica recesiva, se caracteriza por déficit de enzimas vinculadas con el metabolismo de metionina. En esta comunicación se presentan dos hermanos que fueron internados con cuadros de hipertensión arterial grave. Sobre la base de: luxación de cristalino, retraso en el desarrollo, dosaje de homocisteína plasmática y urinaria,se diagnosticó homocistinuria clásica. El tratamiento del trastorno metabólico se realizó con vitamina B6 500 mg/día, ácidofólico 5,0 mg/día y dieta pobre en metionina. Luego de tres años de tratamiento se han observado cambios favorables en el aspecto general y en los síntomas articulares y no se han repetido cuadros de hipertensión arterial grave.

Homocystinuria, an autosomal recessive genetic disease, is characterized by deficiency of enzimes related to the methionine metabolism. In the present communication we present two brothers who were hospitalized due to severe high blood pressure. Based on the lens dislocation, slowness in body growth, both plasmatic and urinary homocysteine levels, classic homocystinuria was diagnosed. The treatment of the metabolic disorder was B6 vitamin 500 mg/day, folic acid 5.0 mg/day and a low methionine diet. After three years of this treatment, favorable changes in their general aspect and their articular symptoms were observed. Severe high blood pressure episodes have not been repeated.

Diagnostico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares / Diagnose of Homocistinuria and deficiency of Adenilosuccinato Liasa through technical chemical, biochemical and molecular

Entre los errores innatos del metabolismo (EIM) que son defectos bioquímicos de origen genético se encuentra: la homocistinuria y la deficiencia de adenilosuccinato liasa (EC 4.3.2.2) (ADSL), la primera es frecuentemente producida por deficiencia de la cistationina ß sintasa (EC 4.2.1.22) (CßS) enzima que interviene en el catabolismo del aminoácido esencial metionina, la segunda es un defecto en el metabolismo de las purinas. Las manifestaciones clínicas de estas deficiencias son: para la CßS se comprometen sistemas del organismo como el ocular, músculo esquelético, vascular y sistema nervioso central; en el caso de ADSL, se presenta retardo mental, convulsiones, rasgos autistas, movimientos involuntarios, espasmo e hipoplasia cerebral. En este trabajo se escribe la secuencia utilizada en el diagnóstico de la homocistinuria y de la ADSL, a partir del uso de métodos químicos, bioquímicos y moleculares. Se estudiaron pacientes con sospecha clínica de estar afectados por un EIM; se emplearon las pruebas químicas como el nitroprusiato de sodio y de plata; separación de aminoácidos en plasma y orina por cromatografía de capa fina, técnicas bioquímicas para cuantificar la enzima CßS y técnicas moleculares para identificar la mutación que produce la homocistinuria. En el caso de la ADSL el diagnóstico se realizó por medio del test de Bratton Marshall con el cual se identifica la presencia de metabolitos de las purinas; luego por cromatografía de alta resolución (HPLC) para separar, identifica y cuantifica las succinilpurinas. Para el caso de la homocistinuria los resultados de nitroprusiato de sodio y de plata fueron positivos, la cuantificación enzimática mostró deficiencia de CßS y se llegó a identificar la presencia de una mutación. En el caso de la deficiencia de ADSL el test de Bratton Marshall fue positivo y la cuantificaron de metabolitos de las purinas se encontró aumentada.

Enfermedades heredometabólicas y embarazo / Hereditary metabolic diseases and pregnancy

El contar con la posibilidad diagnóstica y tratamiento efectivo para algunas variantes de enfermedades heredometabólicas ha propiciado el reconocimiento de una importante población femenina adulta portadora de ellas. Existe una importante relación entre varias enfermedades heredometabólicas y el deseo de un embarazo que debe tenerse en cuenta durante la atención prenatal y perinatal. En este artículo se realizó una revisión de las enfermedades heredometabólicas y sus consecuencias sobre el embarazo y su producto. Se resaltó la posibilidad de diagnóstico prenatal ecográfico de malformaciones fetales que hacen sospechar el diagnóstico en este período, así como la posibilidad de algunas enfermedades heredometabólicas de ser tratadas prenatalmente. Se alertó de las graves complicaciones que sobre la gestación y el puerperio (síndrome HELLP) producen algunas enfermedades heredometabólicas del feto. Se sugirió que mujeres portadoras de ciertas enfermedades heredometabólicas como la homocistinuria y la fenilcetonuria, sean aconsejadas del riesgo incrementado de complicaciones de la gestación y del daño fetal intraútero que produce su enfermedad. Especial relevancia se le ofreció a la fenilcetonuria, en la cual con un tratamiento dietético restrictivo preconcepcional y durante la gestación se logra prevenir la embriofetopatía característica de esta entidad

Homocistinuria: casos diagnosticados en Colombia / Homo cysteinuria: diagnosed cases in Colombia

Introducción. La homocistinuria es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de algunas de las enzimas que intervienen en el catabolismo de la metionina, entre éstas la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o la cistationina b sintasa (CbS). La deficiencia de ChS es el defecto bioquímico más común para esta enfermedad y se han descrito 104 mutaciones en esta enzima. Objetivo. Establecer una aproximación diagnóstica para la homocistinuria. Materialy métodos. Cuantificación de metionina y de homocisteína total en plasma y confirmación del defecto bioquímico que ocasiona la enfermedad en siete pacientes colombianos identificados clínicamente como homocistinúricos. Resultados. La confirmación del defecto bioquímico se demuestra por cuantificación de la actividad de las enzimas estudiadas, siendo normal para la MTHFR en linfocitos mientras que la CbS extraída del cultivo de fibroblastos de estos pacientes fue deficiente, al compararla con los controles. Conclusiones. Se establece un protocolo de estudio para pacientes con esta alteración bioquímica presente en nuestra población. Se adelantan estudios para establecer la causa molecular de esta enfermedad en Colombia.

Homocistinuria clásica. Presentación de 1 caso / Classic homocystinuria. A case report

Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia. Se evaluó minuciosamente y se encontró además, un hábito marfanoide caracterizado por dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus carinatum, escápula alada y pie plano bilateral. Se consideró como probables diagnósticos, el síndrome de Marfán, el de X frágil y la homocistinuria clásica. Los dos primeros se excluyeron de acuerdo con los datos clínicos y el resultado de los estudios complementarios. Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide. Finalmente, el diagnóstico estuvo apoyado por la prueba de cianuro-nitroprusiato en orina que resultó positiva. Se hizo una breve revisión de la base patogénica de la enfermedad

Resultados visuais no tratamento cirúrgico da subluxaçäo de cristalino em crianças / Visual outcome after lensectomy for subluxated lens in children

Objetivo: descrever os resultados das cirurgias de facectomia via pars plana, realizadas em 40 pacientes (71 olhos) com sudescrevebluxaçäo de cristalino. Material e Métodos: quarenta pacientes com subluxaçäo de cristalino, submetidos a facectomia-vitrectomia via pars plana, no período de Janeiro de 1990 a Dezembro de 2000, foram avaliados quanto ao diagnóstico sistêmico, doenças oculares associadas, idade do paciente na cirurgia, acuidade visual pré e pós-operatória, e complicações da cirurgia. As indicações para a cirurgia foram acuidade visual menor ou igual a 0,3 ou complicações relacionadas a subluxaçäo. Resultados: o seguimento pós-operatório variou de 6 a 120 meses (média 42,3 meses). A acuidade visual melhorou em cinqüenta e sete olhos (80,3 por cento), e em quarenta e sete olhos (66,2 por cento) foi melhor do que 0,5. Em quatro olhos, a acuidade manteve-se a mesma do pré-operatório, e um olho teve piora da acuidade. Complicações ocorreram em dois olhos: um paciente teve descolamento de retina no pós-operatório e outro apresentou sangramento intravítreo no trans-operatório. Conclusões: Os resultados da série e o tempo de seguimento dos pacientes demonstram que a facectomia-vitrectomia, em um sistema fechado, pode ser um procedimento seguro e efetivo no tratamento da subluxaçäo de cristalino, em crianças, quando o erro refrativo näo pode ser corrigido por outros meios, com melhora da acuidade visual e baixo número de complicações

Trombose venosa cerebral e homocistinúria: relato de caso / Cerebral venous thrombosis and homocystinuria: case report

Homocistinúria apresentando-se como trombose venosa cerebral é incomum. Relatamos o caso de um adolescente com características fenotípicas de homocistinúria que foi admitido por cefaléia intensa, vômitos e sonolência. Investigaçäo diagnóstica com tomografia computadorizada de crânio, ressonância magnética e angiorressonância foi compatível com trombose dos seios transversos e sigmóides. Altos níveis de homocisteína foram detectados no sangue e na urina. Apresentamos os aspectos clínicos e radiológicos deste caso discutindo a controversa fisiopatologia da tendência trombofílica associada a homocistinúria

Importância do cianeto-nitroprussiato comoteste de triagem para diagnóstico presuntivo da homocistinúria / Importance of cyanide-nitroprusside test for the screning and presunptive diagnosis of homocystinuria

A homocictinúria é uma doença genética rara causada pela açäo deficiente de enzima cistationina-beta-sintetase (CBS), o que acarreta uma elevaçäo dos níveis de homocisteína em sangue e urina. O quadro clínico inclui retardo mental progressivo e ealteraçöes esqueléticas semelhates àquelas encontradas na doença de Marfan. A presença de homocisteína é triada por um teste rápido, sensível e barato, o cianeto-nitroprussiato (CNT). O teste laboratorial de referência para a doença é a cromatografia líquida de alto desempenho (HLPC), em amostras de urina e sangue, no entanto, trata-se de metodologia disponível em alguns poucos centros. Na prática, o diagnóstico da homocictinúria tem sido baseado única e exclusivamente em dados clínicos. No presente estudo, estamos propondo o uso do CNT como teste de triagem e de presunçäo diagnóstica. Para tanto, foram investigados 41 pacientes apresentado alteraçöes do tipo Marfan-símile e/ou retardo mental. O CNT foi positivo em quatro casos (4/41 ou 9,8), e nos quatro casos houve boa resposta terapêutica após a introduçäo da suplementaçäo com a piridoxina

Homocistinuria: presentación de un caso sensible a tratamiento y revisión de la literatura / Homocistinuria: presentation of a perceptibile case of treatment and revision of literature

La homocistinuria constituye un trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por defectos enzimáticos en el catabolismo de la metionina específicamente en la reacción de transulfuración; siendo más frecuente la deficiencia de la cistationina sintetasa. Se transmite en forma autosómica recesiva y afecta al ojo, el esqueleto, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Se describe una preescolar de 6 años de edad, referida al Hospital de Niños "J.M. de los Ríos" por luxación bilateral del cristalino, anomalías esqueléticas, rasgos marfanoides, hepatomegalia, convulsiones generalizadas y retardo psicomotor. Los niveles de homocisteina determinados por el método de nitroprusiato de plata y cromatografía de capa fina en orina se encontraron elevados. Se analizó la fisiopatología y la repercusión de este trastorno en los órganos antes mencionados y se indicó el tratamiento disponible para prevenir la progresión de los sintomas, con respuesta satisfactoria y finalmente se enfatizó en la importancia del diagnóstico precoz para minimizar a largo plazo la progresión de las manifestaciones clínicas y brindar un mejor futuro a los niños que padecen esta enfermedad