Manejo obstétrico de la deficiencia hereditaria de antitrombina durante el embarazo y puerperio. Dos casos clínicos / Obstetric management of hereditary antithrombin deficiency in pregnancy and postpartum. Two case studies

La deficiencia de antitrombina III hereditaria es una rara enfermedad que afecta al 0.02-0.2 por cento de la población. Puede presentar mayor frecuencia de complicaciones y resultados adversos tanto en la madre como en el feto. Se presenta el manejo obstétrico de dos gestaciones consecutivas en una mujer con deficiencia de antitrombina III. Descripción: en ambos embarazos la madre realiza profilaxis de la enfermedad tromboembólica con heparina de bajo peso molecular para evitar la aparición de esta patología tanto en el embarazo como en el puerperio y mejorar el flujo útero-placen-tario. Con respecto a las complicaciones obstétricas, sólo existe un enlentecimiento del crecimiento fetal que obliga a un control obstétrico estricto. En ambas gestaciones los estudios eco-Doppler están dentro de la normalidad lo que permite una conducta expectante, consiguiendo llegar a término. Discusión: la profilaxis con heparina de bajo peso molecular en las gestantes con esta trombofilia y las intervenciones preventivas de factores de riesgo de enfermedad tromboembólica, junto con un control obstétrico adecuado, ha conseguido evitar la apari-ción de complicaciones derivadas de esta patología en el embarazo y en el puerperio. Por otra parte, el control del crecimiento fetal y el estudio Eco-Doppler han permitido asegurar el bienestar fetal no adelan-tando el parto, consiguiendo partos a término...

Hereditary antithrombin III deficiency is a rare disease that affects 0.02-0.2 percent of the population. It may be associated with a higher rate of complications and adverse outcomes in both mother and fetus. The present study describes the management of a woman with antithrombin III deficiency and two consecutive pregnancies. Description: in both pregnancies, the woman under went prophylaxis with low molecular weigh heparin, to prevent thromboembolic disease and improve the utero-placental flow during pregnancy and the postpartum period. The only obstetric compli-cation was fetal growth retardation requiring strict obstetric control. In these two cases the eco-Doppler studies offeto-placentalflow were normal, leading to the expectation of managing a term birth. Discussion: low molecular weigh heparin prophylaxis in pregnant women with thrombophilia and preventive interventions for risk factors for throm-boembolic disease, together with appropriate obstetric care managed to avoid the emergence of complications of this disease in pregnancy and puer-perium. Fetal growth control and a Doppler study also help to ensure the well-being of the fetus and avoid a preterm birth...

Síndrome moyamoya en paciente con síndrome de Down y déficit de antitrombina III / Moyamoya disease in a girl with Down syndrome. Report of one case

Moyamoya disease is a unique chronic progressive cerebrovascular disease characterized by bilateral stenosis or occlusion of the arteries around the circle of Willis with prominent arterial collateral circulation. It can be primary or secondary to genetic syndromes such as Down syndrome. We report a seven year-old girl with a Down syndrome that presented with a disturbance of consciousness, seizures and a right hemiparesia at the age of five. Magnetic resonance imaging showed old cortical ischemic lesions in both cerebral hemispheres and a recent infarction in the territory of the ¡eft middle cerebral artery. Brain angiography showed a proximal stenosis of both medial cerebral arteries and a net of collateral vessels, consistent with the diagnosis of moyamoya syndrome. The patient had also an antithrombin III deficiency. Aspirin was indicated and a surgical correction was recommended. However, prior to the procedure, the patient had a new infarction in the territory of the right middle cerebral artery, which caused a severe disability.

Trombofilias congénitas impacto reproductivo y perspectivas de tratamiento / Congenital thrombophilias reproductive impact and treatment

La intención de esta publicación ha sido revisar la relación existente entre las condiciones pro-trombóticas hereditarias conocidas como trombofilias congénitas y algunas de las patologías más severas que pueden ocurrir durante la gestación. Las trombofilias pueden afectar desde la implantación, formación y funcionamiento de la placenta, manifestándose como abortos a repetición, cuadros hipertensivos severos, restricción de crecimiento y hasta la muerte fetal. Estas enfermedades, al estar relacionadas a trombofilias, abren una ventana a la posibilidad de establecer nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.

Trombofilia primaria: detección y manifestación clínica en 105 casos / Primary thombophilia: Report of 93 cases and 12 asymptomatic relatives

Background: Thrombophilia is defined as an altered hemostasis that predisposes to thrombosis. It can be primary when there is a family clustering of the disease or secondary, when it is associated to an acquired risk factor. Aim: To report clinical features in a series of patients with primary thrombophilia. Material and methods: Review of clinical records of patients with thrombotic episodes that lead to the suspicios of primary thrombophilia. Analysis of asymptomatic adult close relatives of these patients. Results: We report 93 subjects (56 females, age range 14-77 years) with repeated episodes of thrombosis and a family history of thrombosis and 12 asymptomatic close relatives. Seventy one percent had the first thrombotic episode before the age of 40 years, 62% had more than one thrombotic episode and 37% had a family history of thrombosis. Twenty four percent had protein C deficiency, 24% had antithrombin III deficiency, 18% had resistance to activated C protein by factor V Leiden, 10% had protein S deficiency, and 10% had the G20210 mutation of prothrombin gene. Among acquired defects studied simultaneously, 30% had lupus anticoagulant and 11% had hyperhomocysteinemia. Twenty four percent of cases had more than one thrombophilic risk factor. Among asymptomatic relatives, five had factor V Leiden, four had protein C deficiency and three had the G20210 mutation of prothrombin gene. Conclusions: Thrombophilia must be suspected in young subjects with thrombotic episodes and a family history. The type of coagulation defect will determine prognosis, and the type of treatment.

Estados de hipercoagulabilidad heredados y trombosis venosa cerebral: experiencia en 3 casos / Cerebral venous thrombosis in hereditary hypercoagulability: report of three cases

Hereditary hypercoagulability has been identified as risk factor in approximately 30 percent of cerebral venous thrombosis cases. We report three females with this association. A 38 years old female with a history of deep venous thrombosis of the lower limb, presented with headache, vomiting and a generalized seizure. Magnetic resonance angiography showed a partial thrombosis of the left lateral and superior longitudinal venous sinuses. Coagulation study showed a resistance to activated C protein and factor V Leyden. A 42 years old woman with a history of deep venous thrombosis, presented a right hemiplegia during a hospitalization. Magnetic resonance showed a left lateral hemorrhagic infarction. Magnetic resonance angiography showed an absence of signal in three venous sinuses. Coagulation study showed a protein C deficiency. A 17 years old woman presented a right hemiparesis in the sixth day of puerperium. CAT scan showed a left frontoparietal subcortical venous infarction. Coagulation study showed an antithrombin III deficiency

Deficiência de inibidores naturais: diagnóstico laboratorial / Deficiency of natural inhibitor: laboratory diagnosis

Neste relato são apresentados aspectos clínicos e a importância da deficiência dos inibidores da coagulação, antitrombina, proteina C e proteína S, ressaltando-se o diagnóstico laboratorial desta anomalia.

The clinical aspects and the importance of the deflciency of the three coagulation inhibitors, antithrombin, protein C and protein S, are discussed in this report.

Hipercoagulabilidade e tromboses / Thrombosis and hypercoagulability

Trombofilia é definida como uma tendência aumentada a trombose podendo ser congênita ou adquirida. Os eventos trombóticos em pacientes com trombofilia congênita tedem a ocorrer em idade jovem, sendo freqüentemente reincidente e ocorrer em locais incomuns. Os defeitos hereditários mais freqüentes säo: deficiência da antitrombina III, deficiência da proteína S e C e fator V Leiden. Defeitos mais raros incluem alteraçöes como as do cofator II da heparina, deficiência do ativador do plasminogênio tecidual, e disfibrinogenemia. Dentre os adquiridos mais freqüentes estäo os anticorpos antifosfolipídios (anticoagulante de lúpico e anticorpos anticardiolipina). Outros fatores de risco de grande importância para trombose incluem a cirurgia, trauma, imobilidade, gravidez, puerpério, uso de anticoncepcional. O risco trombótico é aumentado em pacientes com defeitos combinados.

Déficit congénito de antitrombina III: reporte de un caso clínico de una paciente sometida a cirugía oral / Congenital deficiency of antithrombine III: report of a patient submitted to oral surgery

El déficit congénico de antitrombina III (AT III) es una patología de escasa prevalencia que se manifiesta clínicamente por fenómenos tromboembólicos que ocurren principalmente en territorio venoso, especialmente de las extremidades inferiores. En estos pacientes la incidencia de trombosis venosa aumenta con la edad, al igual que al someter a los pacientes a factores disponibles como son cirugía, parto, trauma, reposo prolongado, etc. Por esta razón la terapia profiláctica-anticoagulante en estos enfermos es necesaria cuando debe someterse a una cirugía. La administración de AT III exógenal, sola o junto a heparina, aparece como el tratamiento profiláctico más efectivo en prevenir los eventos trombólicos. En el presente trabajo se describe la evolución y manejo terapéutico de una paciente portadora de un déficit congénito de AT III, en relación a su segundo parto y cirugía de terceros molares

Trombosis arterial de extremidades superiores asociado a estados de hipercoagulabilidad / Arterial thrombosis of lower extremities associated to hypercoagulability states

Los estados de hipercoagulabilidad se asocian frecuentemente a trombosis vasculares. Estos afectan de preferencia al territorio venoso, caracterizándose principalmente por episodios recurrentes de trombosis venosas que afectan a las extremidades inferiores. Sin embargo, también se los ha asociado a trombosis del territorio arterial, afectando arterias pequeñas como las cerebrales, retina y coronarias. Pero también se las ha visto en trombosis de arterias de mayor calibre como son las renales y muy especialmente en territorio de extremidades inferiores, dándose en gente joven con muy mal pronóstico en cuanto a los resultados de revascularización, resultando en oclusiones precoces de puentes arteriales y mayor frecuencia de pérdida de la extremidad. Esto, a su vez, se asocia a enfermedad ateroesclerótica precoz en jóvenes y arterias del tipo hipoplásticas. En la literatura nacional y extranjera no se describen compromiso trombótico arterial de extremidades superiores asociados a estos estados de hipercoagulabilidad, por lo que el objetivo de esta presentación es el reporte de dos casos de oclusión de extremidades superiores asociados a estos estados, con déficit de antitrombina III y de proteína C respectivamente. Se concluye que es importante la investigación de estos estados de hipercoagulabilidad en pacientes jóvenes con patología arterial oclusiva una vez descartadas otras causas y en especial en pacientes que presentan oclusión precoz de puentes arteriales

Estenosis segmentaria de intestino delgado luego de trombosis de vena mesentérica superior: caso clínico / Segmental short bowel stenosis after a superior mesenteric vein thrombosis: report of 1 case

We report a 24 years old female with a superior mesenteric and portal vein thrombosis due to an antithrombin III factor deficiency, associated to oral contraceptive use and smoking. She presented with severe abdominal pain and the diagnosis was reached after surgery with a CT scan. The patient was treated with intravenous heparin and oral anticoagulation, with a good clinical and doppler endosonographic response. One month after the onset, she developed an intestinal occlusion caused by two concentric jejunal stenoses, measuring 2 and 0.7 cm in length and demonstrated with a barium jejunogram. A 35 cm intestinal resection was done and the patient recovered uneventfully. The pathological study showed granulation tissue on both stenotic zones with an ulcer near to the distal stricture, that reached the internal muscularis propria, with subserosal fibrosis. The development of segmental stenosis is a rare complication superior mesenteric vein thrombosis, that must be bore in mind

deficiencia de la antitrombina III, la proteína C, la proteína S y resistencia a la proteina C activada en pacientes con trombosis venosa profunda

Objetivo. Establecer la frecuencia de la deficiencia de la antitrombina III (Ant III), proteina C, proteina S y de la resistencia a la proteina C activadas (RPCA) en pacientes con trombosis venosa profunda (TVP). diseño. Estudio prospectivo descriptivo desde julio de 1995 a julio de 1997. Lugar. salas de medicina interna y consulta de anticoagulación del Hospital San Vicente de Paúl. Pacientes. Se estudiaron 17 pacientes menores de 45 años con TVP confirmada por dúplex o pletismografía venosa. Los criterios de exclusión fueron: ser mayor de 45 años, tener síndrome nefrótico o hepatopatía, o estar anticoagulado. Intervención. Se hizo medición cuantitativa de la antitrombina III (valor de referencia (VR): 88-131 por ciento), la proteina C (VR: 66-129 por ciento) y la proteina S (VR: 61.9-145.3 por ciento). La RPCA se determinó por la medición del tiempo de coagulación en el plasma en la respuesta a la proteina C activada. El APTT se determinó en presencia y ausencia de la proteina C activada. El resultado se expresó como una razón entre dos tiempos de coagulación (APTT/APTT2) y se consideró la presencia si dicha razón era menor o igual a 2. Resultados. La edad prometio fue de 32.05 años. El 70.5 por ciento fueron mujeres. La frecuencia de la deficiencia de la ant III y de la proteína C en 17 pacientes fue de 5.88 por ciento. En 16 pacientes la frecuencia de la deficiencia de la proteina S fue de 6.25 por ciento y de la RPCA 37.5 por ciento. Conclusiones. La RPCA fue la causa más comín de trombofilina en los pacientes estudiados. Las frecuencias de las deficiencias de estas proteínas y la RPCA concordaron con lo publicado en la literatura. En nuestro medio se deberian estudiar los pacientes para trombofilia heredada si la TVP ocurre en personasd menores de 45 años, especialmente la RPCA

Defectos congénitos de antitrombina III y proteínas S y C durante el embarazo / Congenital defects of antithrombin III and proteins C and S during pregnancy: report of ten cases

We report 10 patients with congenital deficiencies of the natural anticoagulant proteins S, C and antithrombin III. Thirteen of a total of 30 pregnancies were managed at the perinatal branch of our department. We discuss the mechanism of action of these proteins and their role in thrombotic events. We analyze the most frequent thrombotic complications and we discuss the general guidelines for the investigation of a patient with a suspected congenital thrombophilia with special regard to its management during pregnancy, delivery and perinatal outcome

Uso del filtro de Greenfield durante la gestación en pacientes con deficit de antitrombina III / Use of Greenfield filter during pregnacy in patients with antithrombin III deficiency

El tromboembolismo pulmonar se asocia a una elevada morbimortalidad materna y neonatal. En pacientes con riesgo de tromboembolismo pulmonar, el empleo de filtros de vena cava inferior es una alternativa eficiente y segura para prevenir espisodios recurrentes. El presente trabajo resume nuestra experiencia con dos pacientes embarazadas portadoras de déficit de antitrombina III. Una paciente era portadora de un filtro de vena cava inferior de Greenfield y se embarazó. La segunda presentó un episodio de tromboembolismo pulmonar masivo por lo que se instaló el filtro a las 16 semanas de gestación. Se discute su manejo, características técnicas de instalación, complicaciones durante el embarazo y el resultado perinatal