Hiperbilirrubinemias hereditarias: un diagnóstico diferencial a considerar en ictericia / Hereditary hiperbilirrubinemias: a differential diagnosis to considerer in icterus

Las hiperbilirrubinemias hereditarias (HBH) son patologías originadas por defectos en las enzimas y proteínas que participan del metabolismo de la bilirrubina. El clearence de bilirrubina incluye captación y almacenamiento en hepatocitos, conjugación, excreción hacia la bilis y recaptura de su forma conjugada por hepatocitos. Las HBH varían de acuerdo a su patogenia, presentación clínica, niveles de bilirrubinemia y tratamientos disponibles. En general son poco frecuentes, a excepción del Síndrome de Gilbert. Están las que son de predominio indirecto, como el Síndrome de Gilbert y el de Crigler-Najjar, y las de predominio directo, como el Síndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor. En general no requieren tratamiento específico y tienen curso benigno, a excepción del Síndrome de Crigler-Najjar para el cual existen medidas terapéuticas específicas a considerar, teniendo un pronóstico reservado para algunas de sus formas de presentación. Es importante el conocimiento de estos síndromes dado el alto índice de sospecha requerido para su diagnóstico y para su diferenciación de otras patologías hepatobiliares de mayor riesgo y severidad.

Hereditary hiperbilirrubinemias (HBH) are pathologies originated from the defect of the enzymes and proteins involved in the metabolism of bilirubin. The bilirubin clearance includes uptake and storage in hepatocytes, conjugation, excretion into bile and recapture of its conjugated form by hepatocytes. HBH vary according to their pathogenesis, clinical presentation, levels of bilirubin and available treatments. Generally they are infrequent, except for Gilbert Syndrome. There are those with indirect bilirubin predominance, such as Gilbert and Crigler-Najjar syndromes, and those with direct bilirubin predominance, including Dubin-Johnson and Rotor syndromes. In general, they do not require specific treatment and have a benign course, with the exception of the Crigler-Najjar Syndrome, for which there are specific therapeutic measures to consider, as well as a reserved prognosis for some of their forms of presentation. The knowledge of these syndromes is important 2 given the high index of suspicion required for its diagnosis and for its differentiation from other hepatobiliary pathologies of greater risk and severity.

Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II

El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.

Crigler Najjar syndrome type II is related to a defect of bilirubin conjugation due to partial deficiency of the enzyme uridine diphosphate-glucuronyl transferase. Usually has a benign course, unlike Crigler Najjar type I, where the enzyme deficiencyis total and the affected patients usually die at early ages. We present the case of a teenager with indirect hyperbilirubinemia, seizures and cerebral palsy. A good clinical historywith pedigree and appropriate functional tests allowed us to determine the definitive diagnosis. This is an autosomal recessive disorder, has a very low prevalence worldwide, and is adiagnostic challenge for physicians in general.

Ictericia recurrente en hombre de 22 años: presentación de un caso de esferocitosis hereditaria / A case of hereditary spherocytosis presenting with recurrent jaundice in a 22 year-old man

Se presenta el caso de un hombre joven con ictericia, hiperbilirrubinemia severa y fiebre. La evidencia de esferocitos en sangre periférica y las pruebas de fragilidad osmótica aumentada sugieren el diagnóstico de esferocitosis hereditaria. La hiperbilirrubinemia es producida por hemólisis, la cual resulta de un proceso infeccioso. Una vez hecho el diagnóstico, la respuesta al tratamiento es favorable.A case of a young man with jaundice, severe hyperbilirubinemia and fever is presented. Evidence of spherocytes on peripheral blood smear and increased osmotic fragility test suggest the diagnosis of hereditary spherocytosis. The hyperbilirubinemia is produced by hemolysis which is the result of an infectious process. Once the diagnosis is done the answer for the treatment is favorable

Estados críticos neonatales e hiperamonemia / Critical care neonatal and hyperammonemia

En el presente trabajo de investigación se determinan las concentraciones del amonio plasmático, mediante la espectrofotometría cuantitativa ultravioleta de la Sigma Technical Co. en 300 neonatos de distintos pesos y edades gestacionales al nacer, manejados diagnóstica y terapeúticamente por presentar estados críticos y patológicos, atendidos en salas de parto y de "alto riesgo" en el servicio de Neonatología de la Maternidad Dr. Armando Castillo Plaza. Se distribuyeron en 5 categorías con dos grupos en cada una, en base al tipo de neonato (pretérmino o a término), Categoría A: 75 neonatos con hipoxia fetoneonatal; registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-6; 0-24; 24-72 horas de vida) A1: a término X 3,690 - X 2,480 - X 1,940. A2: pretérmino X 3,480 - X 2,360 - X 1,850. Categoría B: 50 neonatos con dificultad respiratoria aguda registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-6; 6-24; 24-72 horas de vida); B1: a término X 2,670 - X 1,920 - X 1,340. B2: pretérmino X 3,502 - X 2,320 - X 1,640. Categoría C: 50 neonatos con sepsis registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-72; 72-120; 120-180 horas de vida); C1: a termino X 2,270 - X 1, 690 - X 1,250. C2: pretérmino X 2,900 - X 2,320 X 1,500. Categoría D: 50 neonatos nacidos policitémicos con hiperviscocidad sanguínea registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-6; 6-24; 24-72 horas de vida); D1: a término X 2,150 - X 1,880 - X 1,290. D2: pretérmino X 2,320 - X 1,998 - X 1,400. Categoría E: 75 neonatos con ictericia marcada registraron cifras de amonio plasmático (mcg/ml) (0-24; 24-48; 48-72 horas de vida)..

Síndrome de Rotor: apresentaçäo de um caso

Os autores apresentam um caso de síndrome de Rotor em paciente de 65 anos que desde os 10 anos apresenta icterícia assintomática, por hiperbilirrubinemia conjugada. A presença de colecistite calculosa e a operaçäo realizada mostraram a perfeita integridade do fígado e ductos biliares

Metabolismo de la bilirrubina: II. Alteraciones primarias del metabolismo de la bilirrubina / Bilirrubin metabolism: II. Primary changes of the bilirubin metabolism

Las alteraciones estructurales o funcionales que afectan a los sistemas hepático, biliar o hematológico pueden producir acumulación de bilirrubina en los tejidos lo que clínicamente se traduce como ictericia. Las ictericias pueden clasificarse de acuerdo a la cantidad y tipo de bilirrubina sérica predominantemente detectada en hiperbilirrubinemias conjugadas y no conjugada. La hiperbilirrubinemia no conjugada en los niños habitualmente se observa en procesos autolimitados o "benignos" mientras que la hiperbilirrubinemia conjugada traduce siempre un daño hepático serio. Existen diversas condiciones en las cuales el metabolismo anormal de la bilirrubina conduce a enfermedad en el hombre. Los trastornos del metabolismo de la bilirrubina ocurren a diferentes niveles y la expresión clínica de ellas es por lo tanto variable. Los cuadros clínicos pueden dividirse en hiperbilirrubinemia noconjugada hereditaria, hiperbilirrubinemia conjugada hereditaria y en hiperbilirrubinemia no conjugada no hereditaria. En la presente revisión se analizaran únicamente los trastornos primários del metabolismo de la bilirrubina; los trastornos en los cuales se eleva fundamentalmente la bilirrubina conjugada en forma secundaria están más allá de los objetivos de la presente revisión

Síndrome de Gilbert estudo clínico e métodos de diagnóstico com apresentaçåo de seis casos observados pelo autor / Gilbert's syndrome

O autor apresenta as observaçÆes de seis pacientes portadores da Síndrome de Gilbert, diagnosticados e acompanhados em sua clínica particular, nos últimos dois anos, tecendo comentários sobre a conceituaçäo de referida síndrome, sua provável etiopatogenia, benignidade do quadro clínico presente e métodos semiológicos utilizados para seu diagnóstico, compreendendo anammese, exame físico, provas laboratoriais, biópsia hepática com exame histopatológico de fragmentos do fígado, dieta baixa em calorias, ou em lipídios, e testes de contra-prova através do uso oral do fenobarbital. Pôde comprovar, no estudo de seus casos, o aumento discreto ou moderado da bilirrubinemia às custas da fraçäo indireta ou näo conjugada; a normalidade das provas hepáticas realizadas; o aparecimento ou desaparecimento das crises de icterícia, pelo menos em alguns casos, após reduçäo do número de calorias e (ou) prática exagerada de exercícios físicos; a ausência de qualquer tipo de anormalidade no exame histopatológico de fragmentos de fígado, obtidos por biópsia hepática, no único caso em que foi utilizado; e, finalmente, a contraprova da baixa da bilirrubinemia mediante o emprego oral de fenobarbital