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1.
Arch. argent. pediatr ; 116(2): 300-302, abr. 2018. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-887473

RESUMO

La porfiria eritropoyética congènita es una porfiria cutánea no aguda, extremadamente poco frecuente, autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno III sintetasa codificada en el gen UROS, en el cromosoma 10q26.2. Esto genera el depósito y la acumulación de porfirinas en las córneas, los huesos y los dientes. Se presenta desde los primeros meses de vida con intensa fotosensibilidad, que se manifiesta con fragilidad cutánea con formación de vesículas, bulas y costras. El curso grave lleva a la mutilación de tejidos acrales, compromiso ocular, anemia hemolítica e hiperesplenismo. El manejo es complejo, basado, sobre todo, en la fotoprotección. Un correcto diagnóstico y enfrentamiento puede mejorar notablemente la calidad y expectativas de vida de estos pacientes. Se presenta el caso de un lactante con porfiria eritropoyética congénita confirmada con el estudio genético.


Congenital erythropoietic porphyria is an extremely rare, autosomal recessive, non-acute cutaneous porphyria, caused by uroporphyrinogen III synthase deficiency, codificated by UROS gene on the chromosome 10q26.2. Porphyrins deposit in cornea, bones and teeth. The first symptoms could be manifested in early childhood, with skin fragility, vesicles and bullae. Severe course produces acral tissues mutilation, eye involvement, hemolytic anemia and hypersplenism. The treatment is complex and it is based in the photoprotection. A correct diagnosis can significantly improve the quality and life expectancy of these patients. We present the case of a child with congenital erythropoietic porphyria confirmed by genetic analysis.


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Porfiria Eritropoética/terapia , Guias de Prática Clínica como Assunto
2.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 50(4): 547-573, dic. 2016. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-837630

RESUMO

Las porfirias son enfermedades metabólicas consecuencia de fallas en la biosíntesis del hemo, caracterizadas por un patrón específico de acumulación y excreción de intermediarios, responsables de su patofisiología. En las porfirias agudas el exceso de ácido d-aminolevúlico (ALA) produce una sintomatología neuroabdominal asociada al daño oxidativo por formación de especies reactivas de oxígeno (ROS), originadas por autooxidaxión del ALA. En las cutáneas, la sintomatología es producto de la acumulación de porfirinas, que como el ALA, inducen la formación de ROS. Su desencadenamiento se precipita por factores endógenos (ayuno, estrés, hormonas) y/o exógenos (fármacos), en particular algunos anestésicos. Se presenta una revisión de los estudios bioquímicos y genéticos en pacientes con diferentes porfirias obtenidos en el Centro de Investigaciones de Porfirias y Porfirinas (CIPYP), durante los últimos 38 años, que permitieron ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares sobre estas patologías. Se describen los logros resultantes del empleo de modelos experimentales de porfiria, inducida farmacológica o genéticamente, que contribuyeron a la clasificación de algunas drogas como prohibidas para pacientes con porfiria. Finalmente, las porfirinas generadoras de ROS, y por ende inductoras de muerte celular, tienen su aplicación para combatir infecciones por organismos hemo-deficientes como Trypanosoma cruzi y también para ser utilizadas como fotosensibilizadores en la terapia fotodinámica (TFD).


Porphyrias comprise a group of metabolic disorders of the heme biosynthesis pathway resulting in a specific accumulation and excretion of intermediates which are responsible for their pathophysiology. Acute porphyrias are characterized by acute neurovisceral symptoms due to the overproduction and accumulation of d-aminolevulinic acid (ALA) which leads to an oxidative damage resulting from the formation of reactive oxygen species (ROS). In cutaneous porphyrias, the symptomatology is a result of porphyrin accumulation which also induces ROS moulding. In both cases, their clinical signs are precipitated by endogenous factors (stress, hormones, low calories intake) and/or exogenous drugs, in particular some anaesthetics. A review of the biochemical and genetic results obtained from patients with different porphyrias, diagnosed at the CIPYP during the last 38 years is presented here, aimed at obtaining additional evidence about the molecular nature of these disorders. The achievements obtained from experimental porphyria models -pharmacologically or genetically induced- are also described, which contributed to the classification of some drugs as prohibited for their use in porphyric patients. Finally, as porphyrins produce ROS and therefore cellular death, they can be used to treat infections by heme-deficient organisms like Trypanosoma cruzi and also as photosensitizers in photodynamic therapy (TFD).


As Porfirias são doenças metabólicas decorrentes de falhas na biossíntese do Hemo, caracterizadas por um padrão específico de acumulação e excreção de intermediários responsáveis de sua patofisiologia. Nas Porfirias Agudas, o excesso de ácido δ-aminolevulínico (ALA) produz uma sintomatologia neuroabdominal associada ao dano oxidativo por formação de espécies reativas de oxigênio (ROS), decorrentes da auto-oxidação do ALA. Nas Cutâneas a sintomatologia é produto da acumulação de porfirinas, que como o ALA, induzem a formação de ROS. Seu desencadeamento precipita-se por fatores endógenos (jejum, estresse, hormônios) e/ou exógenos (fármacos), especialmente alguns anestésicos. Apresenta-se uma revisão dos estudos bioquímicos e genéticos em pacientes com diferentes Porfirias obtidos no Centro de Investigações de Porfirias e Porfirinas (CIPYP), durante os últimos 38 anos, que permitiram ampliar o conhecimento sobre as bases moleculares destas patologias. Descrevem-se as conquistas resultantes do uso de modelos experimentais de Porfiria, induzida farmacológica ou geneticamente, que contribuíram à classificação de algumas drogas como proibidas para pacientes com Porfiria. Afinal, as porfirinas geradoras de ROS e, por conseguinte, indutoras de morte celular têm sua aplicação para combater infecções por organismos hemo-deficientes como Trypanosoma cruzi e também ser utilizadas como fotossensibilizadores na terapia fotodinâmica (TFD).


Assuntos
Humanos , Anestésicos , Fotoquimioterapia , Porfirias , Porfirias/metabolismo , Porfirinas , Trypanosoma cruzi , Porfiria Eritropoética , Protoporfiria Eritropoética
3.
Arch. argent. dermatol ; 65(2): 50-53, may-2015. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-784829

RESUMO

Las porfirias constituyen un grupo de trastornos causados por defectos en la vía de síntesis del grupo hemo. En la porfiria eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos; dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia,anemia hemolítica, esplenomegalia, y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la actividad deficiente de la uroporfirinógeno sintetasa, o la determinación de mutaciones específicas en el gen respectivo. El rasgo histopatológico característico muestra una ampolla subepidérmica y su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se describe un caso de porfiria eritropoyética congénita con la presentación clínica dermatológica clásica...


Assuntos
Criança , Hidroximetilbilano Sintase , Porfirinas , Vesícula , Porfiria Eritropoética , Pele
4.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 41(3): 359-367, jul.-sep. 2007. graf, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-633019

RESUMO

Las porfirias son la consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. La Porfiria Congénita Eritropoyética (PCE) (enfermedad de Günther) es una porfiria cutánea rara que se transmite en forma autosómica recesiva. Se produce debido a la presencia de mutaciones en el gen de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROIII-S) que llevan a una marcada disminución de su actividad y a la producción y acumulación de elevadas cantidades de porfirinas de la serie isomérica I en plasma, tejidos y huesos, responsables de la severa sintomatología cutánea que generalmente presentan los pacientes con esta porfiria. Se han descripto sólo alrededor de 200 casos a nivel mundial. Su expresión clínica es muy heterogénea, encontrándose desde casos muy graves con severo compromiso cutáneo, transfusión-dependiente, hasta casos leves con escasa sintomatología cutánea. Se presentan 5 casos de pacientes argentinos con PCE, 4 infantiles y uno de manifestación tardía, diagnosticados en el Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP), que constituyen, hasta el momento, los únicos registrados en Argentina. Se encontraron elevadas cantidades de porfirinas en plasma, sangre, orina y materia fecal y un patrón de porfirinas con predominio de la serie I. La actividad de la UROIII-S estaba reducida en un 25-44% con respecto al valor normal. El diagnóstico certero y precoz de esta porfiria es fundamental para aplicar tempranamente el tratamiento adecuado en cada caso y brindarle al paciente una mejor calidad de vida.


Porphyrias are metabolism disorders caused by a partial deficiency in one of the heme biosynthetic pathway enzymes. Congenital Erythropoietic Porphyria, also termed Günther disease, is extremely rare and is inherited as an autosomal recessive trait that results from the markedly deficient activity of the fourth enzyme in the heme biosynthetic pathway, Uroporphyrinogen III synthase (UROIII-S). This enzyme deficiency leads to an increased production and accumulation of the nonphysiological and phototoxic type I porphyrins responsible for the typical clinical manifestations. The disease severity is markedly heterogeneous, ranging from severe transfusion dependency throughout life to milder adult cases with only cutaneous photosensitivity. Only 200 cases have been described all over the world so far. In this work five Argentinean CEP patients are presented, 4 infantile and one late onset case, diagnosed in the CIPYP which are, as far as it is known, the only cases described in Argentina. Increased amounts of porphyrins were found in plasma, blood, urine and faeces, together with high amounts of the pathogenic type I isomer. Enzyme activity was reduced to 25-44% respect to normal values. Early diagnosis is important for correct treatment so as to prevent the characteristic mutilation of the disease and to improve patient´s life quality.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Pessoa de Meia-Idade , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/genética , Porfiria Eritropoética/urina , Porfiria Eritropoética/sangue , Argentina , Uroporfirinogênio III Sintetase , Heme
5.
Rev. argent. dermatol ; 87(4): 248-263, oct.-dic. 2006. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-634318

RESUMO

Las porfirias son consecuencia de fallas en el metabolismo del hemo. Se clasifican según el tipo de sintomatología clínica prevalente o el órgano donde se expresa preferencialmente la falla metabólica. En general la deficiencia enzimática está asociada a mutaciones en los genes que codifican para cada una de las enzimas. Están descritos 7 tipos de porfiria diferentes. Se transmiten por carácter autosómico dominante a excepción de la PCE, la PHE y la NPA que son recesivas. Sin embargo, están reportadas variantes homocigotas para el resto de las porfirias de pronóstico y evolución mucho más grave que la forma heterocigota. La descripción de estos casos poco frecuentes, sus tratamientos y evolución, facilitarían tanto el diagnóstico diferencial de la porfiria como el conocimiento de las posibilidades terapéuticas en cada caso. Asimismo para las porfirias heterocigotas con manifestación infantil, su identificación temprana y tratamiento aseguraría una mejor evolución minimizando los riesgos asociados. Se han diagnosticado 5 casos de porfirias agudas en niñas: 2 de PAI, 2 de PV y 1 de CPH. Entre las porfirias cutáneas se presentan 25 casos de PCT infantil, el primer caso de PHE en Argentina, 4 casos de PCE infantil y 1 en un adulto y 2 casos de PPE con compromiso hepatobiliar.


The Porphyrias are a group of diseases resulting from partial deficiencies in one of the heme biosynthetic enzymes. These disorders can be classified on the basis of their clinical manifestations or according the organ where the metabolic deficiency is mainly expressed. In general this enzyme deficiency is associated with mutations in the genes which codify each enzyme. There are 7 types of Porphyrias. They are autosomal dominant disorders with the exception of PCE, PHE and NPA which are recessive. However, some rare and severe cases with recessive inheritance have also been reported. The description of these infrequent cases and their treatments and evolution would make easier the differential diagnosis of Porphyrias as well as the therapeutic possibilities to be applied in each case. Moreover, it is very important the early identification and treatment of infantile heterozygous porphyrias to avoid the risks of associatedd complications. In the CIPYP we have diagnosed 5 cases of infantil Acute Porphyrias: 2 PAI, 2 PV and 1 CPH. In the group of Cutaneous Porphyrias we present 25 cases of infantil PCT, the first case of PHE in Argentina, 4 cases of infantil PCE and 1 adult PCE and 2 cases of PPE with hepatic failure.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Porfirias/classificação , Diagnóstico Diferencial , Argentina/epidemiologia , Porfirias/terapia , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfiria Hepatoeritropoética/diagnóstico , Porfiria Cutânea Tardia/diagnóstico , Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico , Coproporfiria Hereditária/diagnóstico , Porfiria Variegada/diagnóstico , Protoporfiria Eritropoética/diagnóstico
6.
Arch. argent. dermatol ; 53(4): 165-170, jul.-ago. 2003. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-383795

RESUMO

La porfiria cutánea tarda es un desorden del metabolismo del hemo, caracterizado por un aumento de porfirinas y porfinuria, como consecuencia de la disminución en la actividad enzimática uroporfirinógeno decarboxilasa. El signo clínico más importante es la fotosensibilidad cutánea. Este traabajo se realiza a propósito de un caso de porfiria tarda con infiltraciones calcáreas, una revisión de la porfiria cutánea tarda como entidad clínica, considerándose en particular su variante esporádica


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Calcinose , Porfiria Cutânea Tardia/diagnóstico , Carcinoma Hepatocelular , Porfiria Cutânea Tardia/fisiopatologia , Porfiria Cutânea Tardia/genética , Porfiria Hepatoeritropoética , Porfiria Eritropoética/classificação , Porfirias Hepáticas/classificação , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida/complicações , Luz Solar
7.
Folia dermatol. peru ; 13(1): 27-33, abr. 2002. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS, LIPECS | ID: lil-336770

RESUMO

Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, procedente de Ayacucho (sierra del Perú), con enfermedad de 5 años de evolución caracterizada por prurito y ardor en zonas expuestas. Antecedentes personales y familiares no contributorios. El examen reveló una niña levemente pálida, con gruesas costras color marrón oscuro y úlceras con cicatrices prominentes en nariz, pabellón auricular y dorso de primeros dedos de ambas manos, con severa deformación en flexión de los dedos afectados, acortamiento de falanges distales y distrofia aungueal. Además, presentaba cicatrices atróficas lineales y ovaladas en las mejillas. La biopsia de piel reveló depósito de material amorfo eosinofilico en dermis papilar y reticular, perivascular e intersticial, con lo que se hizo el diagnóstico de protoporfiria eritropoyética. Se presenta el caso y una revisión de la literatura debido a la importancia de diagnosticar a tiempo esta enfermedad y evitar no sólo complicaciones hematológicas o hepáticas, sino también incapacidad manual por la cicatrización retráctil, resultado de un diagnóstico tardío.


Assuntos
Humanos , Feminino , Porfirias , Deformidades da Mão , Crianças com Deficiência , Porfiria Eritropoética
9.
Arch. argent. dermatol ; 49(2): 49-71, mar.-abr. 1999. ilus, tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-241311

RESUMO

Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de Günther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de Günther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Porfiria Cutânea Tardia/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfirias Hepáticas/diagnóstico , Porfirias/genética , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Transtornos de Fotossensibilidade/fisiopatologia , Porfiria Eritropoética/fisiopatologia , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , Porfirias Hepáticas/fisiopatologia , Porfirias Hepáticas/tratamento farmacológico , Porfirias/classificação , Porfirias/enzimologia , Porfirinas/urina , Piridoxina/uso terapêutico , S-Adenosilmetionina/administração & dosagem , Resultado do Tratamento
10.
Ciênc. rural ; 28(4): 695-8, out.-dez. 1998. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-246434

RESUMO

Relata-se um caso de porfiria eritropoética congênita em um bovino Holandês Preto e Branco, fêmea, de 9 meses de idade, proveniente da cidade de Machado, MG. O quadro clínico caracterizava-se pela presença de lesöes crônicas de fotossensibilizaçäo observadas nas partes näo pigmentadas do corpo, que apareceram após a exposiçäo do animal à luz solar, aos 4 meses de idade. Além da fotossensibilizaçäo, as alteraçöes macroscópicas mais evidentes foram coloraçäo marrom-avermelhada dos ossos e marrom-rosada dos dentes, causadas pela deposiçäo de porfirina.


Assuntos
Animais , Feminino , Bovinos , Doenças dos Bovinos/congênito , Porfiria Eritropoética/veterinária , Porfirinas , Luz Solar/efeitos adversos
11.
Arch. argent. dermatol ; 48(4): 183-7, jul.-ago. 1998. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-254872

RESUMO

La enfermedad de Günter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de Günther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , Bicarbonato de Sódio/uso terapêutico
12.
An. bras. dermatol ; 73(2): 119-23, mar.-abr. 1998. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-242355

RESUMO

A porfiria erotropoiética congênita é doença que resulta da deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintease, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina. Essa anormalidade desvia a produçäo de metabólitos dessa síntese para isômeros da série uroporfirina I e coproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo. Altos níveis de uroporfirina I säo encontrados na urina e nas fezes. Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reaçäo fototóxica com formaçäo de bolhas subepidérmicas. O presente artigo constitui-se no relato do caso clínico de um paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestaçöes, como eritrodontia, hipertricose, atrofia e reabsorçäo das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentaçäo cutânea. A investigaçäo clínica e laboratorial dos órgäos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia. O estudo das porfirinas revelou aumentos muito significativos na excreçäo urinário da uroporfirina I e da coproporfirina I


Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Porfiria Eritropoética , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/enzimologia , Porfirinas/urina , Manifestações Cutâneas , Pele/patologia , Uroporfirinogênio III Sintetase/deficiência
13.
Rev. bras. oftalmol ; 56(3): 223-6, mar. 1997. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-189660

RESUMO

Relata-se um caso com diagnóstico da Doença de Gunther (DG) e, face à extrema raridade, apresentam-se seus aspectos diagnóstico, fisiopatológico e terapêutico característicos


Assuntos
Manifestações Oculares , Porfiria Eritropoética/fisiopatologia , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/terapia
14.
Arch. argent. dermatol ; 46(5): 241-4, sept.-oct. 1996. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-193256

RESUMO

La porfiria eritropoyética congénita es un raro desorden autosónico recesivo cuyos síntomas se presentan en el primer año de vida, causado por el déficit de la uroporfirinógeno III co-sintetasa. Presentamos el caso de 2 hermanos, con manifestaciones cutáneas crónicas, fotosensibilidad y alteraciones hematológicas. Orina color vino tinto. Eritrodoncia. Uroporfirinas y coproporfirinas en orina elevadas. Fluorescencia de glóbulos rojos positiva. Se destaca la importancia de realizar un consejo genético.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Carvão Vegetal/uso terapêutico , Ciclofosfamida/uso terapêutico , Porfiria Eritropoética/genética , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico
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