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1.
São Paulo; s.n; s.n; 2023. 131 p. tab, graf, ilus.
Tese em Português | LILACS | ID: biblio-1437606

RESUMO

myrsine coriacea (Sw.) R. Br. ex Roem. & Schult. (Primulaceae) conhecida popularmente como capororoquinha ou capororoca, é amplamente distribuída nas regiões sul e sudeste do Brasil. As espécies desse gênero apresentam um potencial antioxidante e anti-inflamatório, que pode ser acessado na busca de novos ativos para o tratamento de desordens pigmentares da pele. Desta forma, este trabalho teve como objetivos avaliar o potencial antitirosinase e antioxidante de extratos e frações de M. coriacea e identificar os possíveis compostos responsáveis por essas atividades. Foram realizados ensaios para avaliar o potencial antioxidante das amostras através do método do DPPH, enquanto a capacidade hipopigmentante das amostras foi avaliado pela inibição da enzima tirosinase. Como complemento, foram determinados os teores de compostos fenólicos totais e flavonoides através dos métodos colorimétricos empregando o reagente Folin-Ciocalteau e AlCl3. Adicionalmente, os extratos de M. coriacea tiveram avaliados seus potenciais citotóxicos utilizando diferentes linhagens tumorais humanas. O perfil fitoquímico de M. coriacea foi analisado por cromatografia a gás acoplada com espectrometria de massas (CG-EM) e cromatografia em camada delgada (CCD) com padrões. Nessas análises foram identificados 34 compostos, sendo o ácido palmítico e o palmitato de etila os compostos majoritários nas amostras de M. coriacea. O extrato bruto das folhas apresentou o maior teor de fenólicos totais, enquanto a fração de acetato de etila das folhas teve o maior teor de flavonoides. Contudo, o extrato bruto dos frutos apresentou a melhor atividade antioxidante de todas as amostras analisadas, apresentando também a melhor atividade antitirosinase. Dentre os compostos anotados, mandenol, ácido -linoleico e o linolenato de etila foram os compostos considerados como possíveis inibidores da tirosinase, com boa interação molecular com a enzima nas análises de ancoragem molecular in silico. Das amostras analisadas com relação a inibição de crescimento frente as células tumorais, a amostra da fração de clorofórmio das folhas foi a que apresentou potencial antitumoral frente as células de adenocarcinoma de cólon (HCT116)


myrsine coriacea (Sw.) R. Br. ex Roem. & Schult. (Primulaceae) popularly known as capororoquinha or capororoca, is widely distributed in southern and southeastern Brazil. Myrsine species have an antioxidant and anti-inflammatory potential, which can be accessed in the search for new actives for the treatment of skin pigmentation disorders. Thus, this work aimed to evaluate the antityrosinase and antioxidant potential from extracts and fractions of M. coriacea and to identify the probable compounds responsible for these activities. Assays were performed to evaluate the antioxidant potential of the samples using the DPPH method, while the hypopigmentation capacity of the samples was evaluated by the tyrosinase inhibition. As a complement, the amounts of total phenolic compounds and flavonoids were determined through colorimetric methods using the Folin-Ciocalteau reagent and AlCl3. Additionally, M. coriacea extracts had their cytotoxic potential evaluated using different human tumor cell lines. M. coriacea phytochemical profile was obtained by gas chromatography coupled with mass spectrometry (GC-MS) and thin layer chromatography (TLC) with standards. In these analyses, 34 compounds were identified, with palmitic acid and ethyl palmitate as the major compounds in M. coriacea samples. The leaf crude extract presented the highest total phenolics contents, while the leaf ethyl acetate fraction had the highest flavonoid amounts. However, the fruit crude extract showed the best antioxidant and antityrosinase activities of all analyzed samples. Among the annotated compounds, mandenol, -linoleic acid and ethyl linolenate were the compounds considered as putative tyrosinase inhibitors, presenting good molecular interaction with the enzyme active site in the in silico molecular docking analysis. The leaf chloroform fraction was the only sample that showed an antitumor potential against colon adenocarcinoma cells (HCT116)


Assuntos
Monofenol Mono-Oxigenase/análise , Primulaceae/metabolismo , Myrsine/classificação , Frutas/classificação , Antioxidantes/análise , Espectrometria de Massas/métodos , Pigmentação da Pele/imunologia , Cromatografia em Camada Delgada/métodos , Hipopigmentação/patologia
2.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 5(4): 437-441, out.dez.2021. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1399813

RESUMO

Atopic Dermatitis, also called atopic eczema, is a complex systemic inflammatory disease with heterogeneous clinical morphologies. Common features are eczematous lesions, intense pruritus and chronic or relapsing disease course. Eczematous lesions typically show an age-related distribution. However, this disease can present different phenotypes, like follicular/papular dermatitis and prurigo nodularis. We reported a male, 22 years old, phototype IV, African descent, with personal and familial history of atopy. He reported pruritus, xerosis and lesions on skin since he was 2 years-old, with relapsing and chronic course. Clinical examination showed disseminated perifollicular accentuation and rough follicular papules. Extensor surfaces of the legs showed excoriated papules and nodules, beside generalized post-inflammatory hypopigmentation. He had lichenified plaques on the back, neck, hands and foot. Skin biopsy showed spongiosis, parakeratosis and irregular acanthosis at the epidermis. The diagnosis was late and occurred only in adulthood. Due to the extensive and relapsing presentation, he received Cyclosporin 3 mg/Kg/day, associated to steroids and emollients, with improvement of pruritus, xerosis and lechinification. But he maintained perifollicular accentuation. The patient presented common features of Atopic Dermatitis, like chronic and relapsing lesions, history of atopic, dry skin, pruritus, and early disease onset. However, atypical morphologies were presented, exemplified by prurigo nodularis and follicular/papular dermatitis. Other relevant finding it was the fact that the lesions occurred outside the classic areas, with prevalence on extensor surfaces and trunk. These atypical morphologies and unusual location of lesions are prevalent on adults with high phototypes, as seen in this case. It is essential to identify these challenging phenotypes, because the diagnosis of Atopic Dermatitis is clinical. Given the diversity of clinical presentation and difficult to recognize some cases, this article will contribute to demonstrate atypical manifestations and common features in non-white patients, facilitating correct diagnosis and early treatment.


A dermatite atópica, também chamada de eczema atópico, é uma doença inflamatória sistêmica complexa, com morfologias clínicas heterogêneas. As características comuns são lesões eczematosas, prurido intenso e curso crônico ou recidivante. Lesões eczematosas geralmente mostram uma distribuição relacionada à idade. No entanto, essa doença pode apresentar diferentes fenótipos, como dermatite folicular/papular e prurigo nodular. Relatamos um homem, 22 anos, fototipo IV, afrodescendente, com história pessoal e familiar de atopia. Referia prurido, xerose e lesões na pele desde os 2 anos, com recidiva e curso crônico. O exame clínico mostrou acentuação perifolicular disseminada e pápulas foliculares ásperas. As superfícies extensoras das pernas apresentavam pápulas e nódulos escoriados, além de hipopigmentação pós-inflamatória generalizada. Notaram-se placas liquenificadas no dorso, pescoço, mãos e pés. A biópsia de pele demonstrou espongiose, paraqueratose e acantose irregular na epiderme. O diagnóstico foi tardio e ocorreu apenas na idade adulta. Devido ao quadro clínico extenso e recidivante, recebeu Ciclosporina 3 mg/Kg/dia, associada a esteroides e emolientes, com melhora de prurido, xerose e liquenificação, mas manteve a acentuação perifolicular. O paciente apresentava características comuns de dermatite atópica, como lesões crônicas e recidivantes, história de atopia, pele seca, prurido e início precoce da doença, no entanto, foram apresentadas morfologias atípicas, exemplificadas por prurigo nodular e dermatite folicular/papular. Outro achado relevante foi o fato das lesões localizarem-se em áreas não clássicas da doença, com predomínio nas superfícies extensoras e tronco. Essas morfologias atípicas e localizações incomuns são prevalentes em adultos com fototipos elevados, como visto neste caso. É essencial identificar esses fenótipos desafiadores, porque o diagnóstico de dermatite atópica é clínico. Devido à diversidade de apresentações clínicas e dificuldade de reconhecimento de alguns casos, este artigo contribuirá para demonstrar manifestações atípicas e características comuns em pacientes não brancos.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Fenótipo , Hipopigmentação , População Negra , Dermatite Atópica , Prurido , Pele , Terapêutica , Dorso , Ciclosporina , Diagnóstico , Tronco , , Mãos , Pescoço
3.
Prensa méd. argent ; 107(7): 344-348, 20210000. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1358874

RESUMO

La hipomelanosis macular progresiva es un trastorno adquirido de la pigmentación que aparece con más frecuencia en mujeres, adolescentes y adultas jóvenes. Se caracteriza por máculas hipopigmentadas asintomáticas, mal delimitadas, no descamativas, simétricas y de predominio en región lumbar. El estudio histopatológico evidencia disminución del contenido de melanina en la epidermis afectada, con número y distribución de los melanocitos conservados. En su etiopatogenia interviene el Cutibacterium acnes tipo III, bacteria responsable de la característica fluorescencia rojiza de distribución folicular que se observa con la lámpara de Wood. Por este motivo, los tratamientos propuestos incluyen el uso de tetraciclinas por vía oral y tratamientos tópicos como el peróxido de benzoílo, asociados a fototerapia UVA o UVB de banda angosta. Se presenta una paciente con hipomelanosis macular progresiva del tronco que respondió satisfactoriamente al tratamiento con doxiciclina vía oral


Progressive macular hypomelanosis is an acquired pigmentation disorder that occurs mostly in adolescent and young women. It is characterized by asymptomatic, poorly defined, non-scaly, symmetrical hypopigmented macules localized predominantly in the lumbar area. Histopathology shows a decrease in melanin content with preserved number and distribution of melanocytes in the affected epidermis. Cutibacterium acnes type III appears to be the responsible for the dermatosis and for the characteristic reddish fluorescence of follicular distribution observed with Wood´s lamp. Treatment include oral tetracyclines and topical benzoyl peroxide associated with UVA or narrow band UVB phototherapy. We present a patient with progressive macular hypomelanosis of the trunk with excellent response to treatment with oral doxycycline


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Fototerapia , Tetraciclina/uso terapêutico , Administração Oral , Hipopigmentação/terapia , Doxiciclina/uso terapêutico , Diagnóstico Diferencial , Melanose/terapia
6.
Rev. chil. dermatol ; 36(1): 17-19, 2020. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1381481

RESUMO

El eritema discrómico perstans o dermatitis cenicienta, es un trastorno pigmentario de la piel poco común, de etiología desconocida. Se describe el caso de un adulto de 35 años con antecedente de VIH, quien consulta por aparición de lesiones irregulares, bien definidas café-grises localizadas en cuello, área mandibular inferior, espalda y brazos, de borde levemente eritematoso. El diagnóstico de eritema discrómico perstans se realizó con base en los hallazgos clínicos e histopatológicos.


Erythema dyschromicum perstans also known as ashy dermatosis is a rare skin pigmentary disorder of unknown etiology. We describe the case of a 35-year-old man HIV positive who presented irregular, well defined brown-gray lesions with slightly erythematous border located in neck, lower jaw, back and arms. Diagnosis of erythema dyschromicum perstans in this patient was made based on clinical and histopathological criteria.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Infecções por HIV/complicações , Hipopigmentação/diagnóstico , Hipopigmentação/patologia , Eritema/diagnóstico , Eritema/patologia
7.
Rev. bras. oftalmol ; 78(4): 260-263, July-Aug. 2019. graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1013684

RESUMO

Resumo A distrofia macular anular concêntrica benigna (DMACB) é uma patologia retiniana rara e provavelmente subdiagnosticada em nosso meio, que se caracteriza por um defeito retiniano em bull's eye sem uso prévio de antimaláricos, associado à preservação relativa da acuidade visual. Devido à escassez de publicações sobre o tema, existem poucos dados referentes aos resultados dos exames complementares nesta patologia. No presente artigo, apresenta-se a descrição da autofluorescência em um caso clássico de DMACB, ainda inédita na literatura, podendo acrescentar achados importantes para auxiliar no diagnóstico e seguimento da doença.


Abstract The benign concentric annular macular dystrophy (BCAMD) is a very rare and probably underdiagnosed eye disease, characterized by a retinal fault in bull's eye pattern, without the association with antimalarial use, but related with good visual acuity. Since there aren't many publications about this condition, is hard to find data regarding the results of complementary examination. In this article, is presented the description of fundus autofluorescence in a classic BCAMD case, yet unpublished, and capable of helping the diagnosis and follow-up of this pathology.


Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Retina/fisiopatologia , Angiofluoresceinografia/métodos , Hipopigmentação/diagnóstico , Degeneração Macular/diagnóstico , Oftalmoscopia/métodos , Atrofia , Tomografia de Coerência Óptica , Epitélio Pigmentado da Retina/patologia , Imagem Óptica/métodos , Fundo de Olho , Lipofuscina/metabolismo
8.
Rev. med. (Säo Paulo) ; 98(3): 222-225, maio-jun. 2019. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1009752

RESUMO

Indivíduos afetados pela síndrome de Chediak-Higashi se apresentam clinicamente com diversas alterações orgânicas, a partir de mutações que afetam a função fagocitária e do gene regulador do tráfego lisossomal. A forma acelerada da síndrome cursa com uma série de alterações hematológicas e sistêmicas, sendo grave e usualmente incorrendo em morte precoce. O objetivo do artigo foi realizar uma pesquisa na literatura acerca da fase acelerada da síndrome de Chediak-Higashi. Foi realizada a busca nas bases de dados: PubMed, The Cochrane Library e SciELO, por estudos em humanos publicados em inglês, espanhol ou português nos últimos 15 anos. Devido a seu nível de gravidade, a síndrome de Chediak-Higashi demonstra a importância de seu conhecimento pelos profissionais médicos a fim de reduzir o número de subdiagnósticos, consequentemente diminuindo as taxas de mortalidade e promovendo melhora na qualidade de vida de seus portadores.


Individuals affected by Chediak-Higashi syndrome present themselves clinically with several organic alterations, from mutations that affect the phagocytic and the functions of the lysosomal traffic regulator gene. The accelerated form of the syndrome presents with a series of hematological and systemic alterations, being serious and usually incurring in early death. The objective of this paper was to develop a literature review about the accelerated phase of Chediak-Higashi syndrome. The source was developed at the following databases: PubMed, The Cochrane Library, and SciELO, being included human studies published in English, Spanish or Portuguese in the last 15 years. Due to its severity, Chediak-Higashi syndrome demonstrates the importance of its knowledge by medical professionals in order to reduce the number of underdiagnostics, consequently reducing mortality rates and promoting improvement in the quality of life of the patients.


Assuntos
Síndrome de Chediak-Higashi , Hipopigmentação , Lisossomos
9.
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx ; 75(5): 287-294, sep.-oct. 2018. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1001416

RESUMO

Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Métodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar.


Abstract: Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.


Assuntos
Adolescente , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Esclerose Tuberosa/epidemiologia , Neurofibromatose 1/epidemiologia , Hipopigmentação/etiologia , Manchas Café com Leite/etiologia , Esclerose Tuberosa/diagnóstico , Esclerose Tuberosa/fisiopatologia , Neurofibromatose 1/diagnóstico , Neurofibromatose 1/fisiopatologia
10.
Rev. cuba. pediatr ; 90(3): 1-8, jul.-set. 2018. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-978459

RESUMO

Introducción: algunas enfermedades dermatológicas siguen disposición con patrones lineales. Con hipopigmentación en la infancia se encuentran el vitíligo segmentario, que sigue los dermatomas, aunque puede seguir las líneas de Blaschko y la hipomelanosis de Ito, que a su vez sigue las líneas de Blaschko. Estas dermatosis son infrecuentes en la práctica dermatólogica. Objetivo: profundizar en los elementos diagnósticos que permiten diferenciar dos dermatosis clínicamente caracterizadas por hipopigmentación segmentaria lineal de tipo blaschkoide y el tratamiento. Presentación del caso: a la consulta de Genodermatosis en Las Tunas acude un niño con máculas acrómicas en hemicuerpo izquierdo, sin otras alteraciones. Después de ser evaluado por varias especialidades (Dermatología, Genética, Pediatría, Oftalmología y Neurología), se determina que solo presentaba afectación cutánea, se le realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico de vitíligo segmentario. Conclusiones: se presenta el caso porque el vitíligo segmentario es infrecuente, sigue un patrón lineal que puede ser diferenciado de otra dermatosis infrecuente, como la hipomelanosis de Ito, y en el tratamiento es importante brindar apoyo psicológico al paciente para favorecer la obtención de mejores resultados con la Melagenina Plus(AU)


Introduction: some dermatological diseases are still available with linear patterns. In childhood with hypopigmentation can be found segmental vitiligo (which follows the dermatomes although it can follow the lines of Blaschko), and Hypomelanosis of Ito (which in turn follows the lines of Blaschko). These dermatoses are infrequent in dermatological practice. Objective: to deepen into the diagnostic elements that allows the differentiation of two dermatoses clinically characterized by linear segmental hypopigmentation of blaschkoid type and treatment. Case presentation: a child attends to the consultation of Genodermatoses in Las Tunas presenting acromic macules in left half of the body, without other alterations. After being evaluated by several specialties (Dermatology, Genetics, Pediatrics, Ophthalmology and Neurology), it was determined that only skin affectation was present. A skin biopsy was performed, which corroborated the diagnosis of segmental vitiligo. Conclusions: The case is presented because segmental vitiligo is infrequent, it follows a linear pattern that can be differentiated from another uncommon dermatosis, such as Hypomelanosis of Ito, and in the treatment it is important to provide psychological support to the patient to favor obtaining better results with Melagenina Plus(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Vitiligo/diagnóstico , Vitiligo/psicologia , Vitiligo/tratamento farmacológico , Hipopigmentação/diagnóstico
11.
An. bras. dermatol ; 92(3): 329-333, May-June 2017. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-886952

RESUMO

Abstract Background: Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is a rare genodermatosis that is characterized by diffuse hyper- and hypopigmented spots on the skin and mucous membranes. It is caused by a pathogenic mutation of the KITLG gene. Objectives: To investigate the clinical features and mutation of the KITLG gene in a Chinese family with FPHH. Methods: Histopathological and immunohistochemical analysis of lesions from the proband was performed. The KITLG gene was screened for the presence of mutations. Results: A Chinese family containing 14 individuals with FPHH was described, and the proband was a 5-year-old girl showing diffuse hyper- and hypopigmented lesions on her extremities and trunk. Histopathological and immunohistochemical staining for S100 and HMB45 of skin biopsy specimens from the hyperpigmented areas showed a striking increase in melanin throughout the epidermis, especially in the basal cell layer, and staining of hypopigmented area specimens displayed lower levels of melanin in the epidermis. Mutation analysis of the KITLG gene was performed, but no mutation was found. Study limitations: The new pathogenic gene was not found. Conclusion: A family with FPHH was described. Analysis revealed that its members did not have any mutations of the KITLG gene, which provided evidence for genetic heterogeneity of this genodermatosis.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Hipopigmentação/genética , Hiperpigmentação/genética , Heterogeneidade Genética , Mutação/genética , Linhagem , Imuno-Histoquímica , Hipopigmentação/patologia , Hiperpigmentação/patologia , Povo Asiático
12.
Braz. j. med. biol. res ; 50(4): e5727, 2017. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-839284

RESUMO

Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive immunodeficiency disease characterized by frequent infections, hypopigmentation, progressive neurologic deterioration and hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), known as the accelerated phase. There is little experience in the accelerated phase of CHS treatment worldwide. Here, we present a case of a 9-month-old boy with continuous high fever, hypopigmentation of the skin, enlarged lymph nodes, hepatosplenomegaly and lung infection. He was diagnosed with CHS by gene sequencing, and had entered the accelerated phase. After 8 weeks of therapy, the boy had remission and was prepared for allogenic stem cell transplantation.


Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Síndrome de Chediak-Higashi/tratamento farmacológico , Síndrome de Chediak-Higashi/genética , Mutação da Fase de Leitura , Síndrome de Chediak-Higashi/patologia , Diagnóstico Tardio , Cabelo/patologia , Hipopigmentação/genética , Hipopigmentação/patologia , Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética , Pneumonia/diagnóstico por imagem , Pneumonia/genética , Pele/patologia , Resultado do Tratamento
13.
An. bras. dermatol ; 91(6): 837-839, Nov.-Dec. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-837988

RESUMO

Abstract Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic evaluation should be considered, even with normal fetal karyotype.


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Anormalidades da Pele/patologia , Trissomia/patologia , Hipopigmentação/genética , Hipopigmentação/patologia , Hiperpigmentação/genética , Hiperpigmentação/patologia , Síndrome , Cromossomos Humanos Par 7 , Hipertricose/genética , Hipertricose/patologia , Mosaicismo
14.
An. bras. dermatol ; 91(5,supl.1): 90-91, Sept.-Oct. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-837931

RESUMO

Abstract Bier spots are small, irregular, hypopigmented macules that are usually found on the arms and legs. The macules disappear when the limb is raised. Bier spots have been reported in association with a number of conditions but there is no consistent association to specific desease. Although they usually affect young adults, we report a case of Bier spots that began in childhood. As an asymptomatic and possibly transitional condition, the disease does not require treatment.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Hipopigmentação/patologia , Antebraço/patologia , Mãos/patologia , Pele/patologia , Idade de Início
15.
An. bras. dermatol ; 91(5,supl.1): 26-28, Sept.-Oct. 2016. graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-837962

RESUMO

Abstract Chemical leukoderma occurs due to the toxic effect of a variety of chemical agents. Mechanisms include either destruction or inhibition of melanocytes. We report two male patients (36 and 51 years old) who presented with multiple hypopigmented macules and patches on the neck, wrist, and legs after exposure to dimethyl sulfate in a chemical industry. Physical examination revealed irregular depigmentation macules with sharp edges and clear hyperpigmentation around the lesions. History of repeated exposure to a chemical agent can help the clinical diagnosis of chemical leukoderma. This diagnosis is very important for prognosis and therapeutic management of the disease.


Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Ésteres do Ácido Sulfúrico/toxicidade , Hipopigmentação/induzido quimicamente , Hipopigmentação/patologia , Dermatite Ocupacional/etiologia , Dermatite Ocupacional/patologia , Pele/efeitos dos fármacos , Pele/patologia , Hiperpigmentação/induzido quimicamente , Hiperpigmentação/patologia , Melanócitos/efeitos dos fármacos , Melanócitos/patologia
16.
An. bras. dermatol ; 91(4): 442-445, July-Aug. 2016. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-792432

RESUMO

Abstract: Background: Vitiligo is an acquired pigmentary skin disorder affecting 0.1-4% of the general population. The nails may be affected in patients with an autoimmune disease such as psoriasis, and in those with alopecia areata. It has been suggested that nail abnormalities should be apparent in vitiligo patients. Objective: We sought to document the frequency and clinical presentation of nail abnormalities in vitiligo patients compared to healthy volunteers. We also examined the correlations between nail abnormalities and various clinical parameters. Methods: This study included 100 vitiligo patients and 100 healthy subjects. Full medical histories were collected from the subjects, who underwent thorough general and nail examinations. All nail changes were noted. In the event of clinical suspicion of a fungal infection, additional mycological investigations were performed. Results: Nail abnormalities were more prevalent in the patients (78%) than in the controls (55%) (p=0.001). Longitudinal ridging was the most common finding (42%), followed by (in descending order): leukonychia, an absent lunula, onycholysis, nail bed pallor, onychomycosis, splinter hemorrhage and nail plate thinning. The frequency of longitudinal ridging was significantly higher in patients than in controls (p<0.001). Conclusions: Nail abnormalities were more prevalent in vitiligo patients than in controls. Systematic examination of the nails in such patients is useful because nail abnormalities are frequent. However, the causes of such abnormalities require further study. Longitudinal ridging and leukonychia were the most common abnormalities observed in this study.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adulto Jovem , Vitiligo/epidemiologia , Unhas Malformadas/epidemiologia , Turquia/epidemiologia , Vitiligo/complicações , Vitiligo/patologia , Estudos de Casos e Controles , Prevalência , Hipopigmentação/epidemiologia , Estatísticas não Paramétricas , Doenças da Unha/congênito , Doenças da Unha/epidemiologia , Unhas Malformadas/etiologia , Unhas Malformadas/patologia
17.
An. bras. dermatol ; 90(5): 738-739, graf
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-764411

RESUMO

AbstractBier spots are asymptomatic, small, irregular, hypopigmented macules characterized by a normal histological appearance, which are usually found on the arms and legs of young adults. We describe the simultaneous presence of Bier spots in two siblings. This finding is unusual since, to the best of our knowledge, concurrent familial cases have never been reported in the literature.


Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Braço/patologia , Hipopigmentação/patologia , Irmãos , Pele/patologia
19.
Surg. cosmet. dermatol. (Impr.) ; 7(4): 298-301, Out-Dez.2015. ilus
Artigo em Inglês, Português | LILACS, Sec. Est. Saúde SP, CONASS, SESSP-ILSLPROD, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLACERVO, Sec. Est. Saúde SP | ID: biblio-476

RESUMO

Introdução: O vitiligo é forma adquirida autoimune de hipopigmentação ou despigmentação, iniciando-se na infância metade de seus casos. Objetivos: Traçar o perfil clínico e epidemiológico do vitiligo infantil em um centro de referência em dermatologia. Métodos: Estudo transversal e descritivo com análise dos prontuários de pacientes com menos de 13 anos diagnosticados como portadores de vitiligo entre 2004 e 2014. Resultados: Dos 113 casos identificados, 54% eram do sexo feminino e 46% do sexo masculino; a idade variou de zero a 12 anos com a maioria dos pacientes (54,8%) no subgrupo de quatro a oito anos. Em 59% dos prontuários não havia registro sobre fatores desencadeantes do vitiligo; 31% dos pacientes associaram o início da doença a estresse emocional, 3% a trauma físico, e 7% não associaram a fator desencadeante. Conclusões: A discreta prevalência no sexo feminino também foi descrita em outros estudos. O comportamento do vitiligo na criança é diferente daquele observado nos adultos. A influência dos fatores psicológicos como desencadeantes e os potenciais efeitos duradouros na autoestima devem ser levados em consideração na abordagem do paciente. Os resultados deste trabalho foram semelhantes aos relatos existentes sobre o vitiligo nessa faixa etária, que são, aliás, poucos na literatura


Introduction: Vitiligo is an acquired autoimmune form of hypopigmentation or depigmentation in which half of the cases begins in childhood. Objectives: To describe the clinical and epidemiological profile of childhood vitiligo in a referral center for dermatology. Methods: A cross-sectional, descriptive study was carried out based on the analysis of medical records of patients younger than 13 years diagnosed with vitiligo from 2004 to 2014. Results: Of the 113 cases identified, 54% were female and 46% male, the age ranged from 0 to 12 years, with most patients in the 4-8 years-old subgroup (54.8%). In 59% of the medical records there was no record of triggering factors of vitiligo; 31% of patients associated the onset of the illness to emotional stress, 3% to physical trauma and 7% did not associate it to any triggering factor. Conclusions: The discreet prevalence in women has also been reported in other studies. Vitiligo behavior in children is different from that observed in adults. The influence of psychological factors as triggers and potential lasting effects on self-esteem should be considered in the approach of the patient. Although studies on vitiligo in this age group are scarce in the literature, the results of the present study were similar to the reports already available in the literature


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Vitiligo/psicologia , Vitiligo/epidemiologia , Autoimagem , Comportamento , Atenção Terciária à Saúde , Registros Médicos , Prevalência , Hipopigmentação , Angústia Psicológica
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