Fracturas del extremo distal del radio en el esqueleto inmaduro: estudio epidemiológico en el Centro Hospitalario Pereira Rossell / Fraturas da extremidade distal do rádio no esqueleto imaturo: estudo epidemiológico no Hospital Pereira Rossell / Fracture of the distal end of the radius in children: epidemiological study at the Pereira Rossell Hospital Center

Objetivo principal: Conocer la epidemiologia de las fracturas del cuarto distal del radio en el esqueleto en crecimiento y el tratamiento realizado en el CHPR en los años 2017 y 2018. Objetivos específicos: Valorar re-desplazamiento, necesidad de re manipulación, complicaciones, re-fractura. Metodología: Estudio observacional descriptivo retrospectivo. Criterios de inclusión: pacientes de 0 a 14 años con fractura de radio distal (fisaria, metafisaria y suprametafisaria) valorados en el CHPR entre 1 enero del 2017 y 31 diciembre del 2018. Criterios de exclusión: pacientes con radiografía normal, fracturas en miembros con malformaciones, infecciones óseas, patología tumoral maligna o benigna. Obtención de datos: Valoración de radiografías de puño y antebrazo realizadas en el CHPR en 2017 y 18, iniciales y evolutivas. Se analizaron: edad, sexo, fecha fractura, topografía de la fractura, desplazamiento inicial, tratamiento, evolución radiográfica y complicaciones. Resultados: se incluyeron 662 pacientes. Siendo en su mayoría de género masculino (65%), con una media de 9 años, miembro derecho (61%), en los meses de verano (36%). En cuanto a la topografía se evidenció una frecuencia mayor en fracturas tipo rodete y metafisarias (31.72% y 31.57%), seguido por suprametafisaria (18.43%) y fisaria (18.28%). El tratamiento realizado fue ortopédico en el 86.56% de los casos, mientras que quirúrgico fue el 12.84%, en su gran mayoría con alambres de Kirschner (11,2%). El tiempo de inmovilización promedio fue de 6 semanas, con un porcentaje de complicaciones del 14.05% del total de las fracturas. Conclusiones: Se valoraron las características de los pacientes y fracturas de radio distal en el CHPR en los años 2017 y 18, siendo un total de 662 fracturas, en las que su mayoría se realizó tratamiento ortopédico con un índice de complicaciones que ronda el 14%, siendo mayor cuanto mayor es el desplazamiento inicial de la fractura.

Objetivo principal: Conhecer a epidemiologia das fraturas do quarto distal do rádio no esqueleto em crescimento e o tratamento realizado no CHPR nos anos de 2017 e 2018. Objetivos específicos: Avaliar re-deslocamento, necessidade de remanipulação, complicações, refratura. Metodologia: Estudo observacional descritivo retrospectivo. Critérios de inclusão: pacientes de 0 a 14 anos com fratura do rádio distal (fisário, metafisário e suprametafisário) avaliados no CHPR entre 1º de janeiro de 2017 e 31 de dezembro de 2018. Critérios de exclusão: pacientes com radiografias normais, fraturas em membros com malformações, osso infecções, patologia tumoral maligna ou benigna. Coleta de dados: Avaliação das radiografias de punho e antebraço realizadas no CHPR em 2017 e 18, inicial e evolutiva. Foram analisados: idade, sexo, data da fratura, topografia da fratura, deslocamento inicial, tratamento, evolução radiográfica e complicações. Resultados: 662 pacientes foram incluídos. Sendo maioritariamente do sexo masculino (65%), com média de 9 anos, membro direito (61%), nos meses de verão (36%). Em relação à topografia, foi evidenciada maior frequência nas fraturas da borda e metafisárias (31,72% e 31,57%), seguidas das suprametafisárias (18.43%) e fisárias (18.28%). O tratamento realizado foi ortopédico em 86.56% dos casos, enquanto cirúrgico em 12.84%, sendo a maioria com fios de Kirschner (11,2%). O tempo médio de imobilização foi de 6 semanas, com percentual de complicações de 14.05%. Conclusões: Foram avaliadas as características dos pacientes e fraturas do rádio distal no CHPR nos anos de 2017 e 18, com um total de 662 fraturas (0,9 por dia), em que a maioria foi submetida a tratamento ortopédico com índice de complicações que fica em torno de 14%, sendo maior quanto maior for o deslocamento inicial da fratura.

Title: Fractures of the distal end of the radius in the immature skeleton. Epidemiological study at the Pereira Rossell Hospital Center. Main objective: To know the epidemiology of fractures of the distal fourth of the radius in the growing skeleton and the treatment carried out in the CHPR in the years 2017 and 2018. Specific objectives: To assess re-displacement, need for re-manipulation, complications, re- fracture. Methodology: Retrospective descriptive observational study. Inclusion criteria: patients aged 0 to 14 years with distal radius fracture (physeal, metaphyseal and suprametaphyseal) evaluated at the CHPR between January 1, 2017 and December 31, 2018. Exclusion criteria: patients with normal radiographs, fractures in limbs with malformations, bone infections, malignant or benign tumor pathology. Data collection: Assessment of fist and forearm X-rays performed at the CHPR in 2017 and 18, initial and evolutionary. The following were analyzed: age, sex, fracture date, fracture topography, initial displacement, treatment, radiographic evolution and complications. Results: 662 patients were included. Being mostly male (65%), with an average of 9 years, right limb (61%), in the summer months (36%). Regarding the topography, a higher frequency was evidenced in rim and metaphyseal fractures (31.72% and 31.57%), followed by suprametaphyseal (18.43%) and physeal (18.28%). The treatment performed was orthopedic in 86.56% of the cases, while surgical was 12.84%, mostly with Kirschner wires (11.2%). The average immobilization time was 6 weeks, with a percentage of complications of 14.05%. Conclusions: The characteristics of the patients and fractures of the distal radius in the CHPR in the years 2017 and 18 were evaluated, with a total of 662 fractures (0.9 per day), in which the majority underwent orthopedic treatment with an index of complications that is around 14%, being greater the greater the initial displacement of the fracture.

¿Qué hay de nuevo en el tratamiento de amiloidosis por cadenas livianas? Parte 1: cadenas livianas / What is new in light chain amyloidosis treatment? Part 1: lightweight chains

La amiloidosis AL es una enfermedad debida al depósito, en órganos y tejidos, de fibrillas formadas por cadenas livianas producidas de forma patológica por plasmocitos clonales. Su tratamiento actualmente está orientado a erradicar el clon de células plasmáticas; este históricamente se extrapoló de tratamientos disponibles y estudiados para otras discrasias sanguíneas. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA) confeccionó distintas guías de práctica clínica para el tratamiento de la amiloidosis AL. Desde entonces se han publicado ensayos clínicos que arrojan contundencia al conocimiento disponible hasta el momento, y están en desarrollo nuevas líneas de investigación que robustecen y estimulan el estudio en el área. En esta revisión se realiza una actualización de las guías existentes en lo que respecta al tratamiento de la amiloidosis por cadenas livianas.Como evidencia de relevancia, en el último año estuvieron disponibles resultados de ensayos clínicos que respaldan el uso de esquemas basados en daratumumab (un anticuerpo monoclonal anti-CD38+) para pacientes con diagnóstico reciente de amiloidosis AL como primera línea. Además, para el tratamiento de la amiloidosis AL refractaria o recaída, la disponibilidad de bibliografía respaldatoria es escasa y extrapolada del tratamiento del mieloma múltiple; sin embargo, actualmente existe evidencia de calidad para recomendar el uso de ixazomib, un inhibidor de proteosoma reversible por vía oral disponible en la Argentina desde 2020. Por último, se mencionan algunas líneas de investigación con otros anticuerpos monoclonales y terapéuticas basadas en el uso de CAR-T cells. (AU)

AL amyloidosis is a disease caused by the deposit in different organs and tissues of protein fibrils formed by light chains synthetized by pathological clonal plasma cells. Its treatment is currently aimed at eradicating this plasma cell clone and it has been historically extrapolated from available and validated treatments for other blood dyscrasias. In 2020, the Amyloidosis Study Group prepared different clinical practice guidelines for the treatment of AL amyloidosis.Since then, clinical trials have been published that confirm and strengthen the knowledge available up to now, and new lines of research are being developed that stimulate study in the area. In this review, an update of the existing guidelines regarding the treatment of AL amyloidosis is made. As relevant evidence, in the last year, results of clinical trials have been made available that support the use of regimens based on Daratumumab (an anti-CD38+ monoclonal antibody) for patients with newly diagnosed AL amyloidosis as first line therapy. In addition, for the treatment of refractory or relapsed AL amyloidosis, where the availability of supporting literature is scant and extrapolated from the treatment of multiple myeloma, there is currently quality evidence to recommend the use of ixazomib, an oral reversible proteasome inhibitor, only available in Argentina since 2020. Finally, some research lines exploring the efficacy of other monoclonal antibodies and therapeutic experiments based on the use of CAR-T cells are mentioned. (AU)

Complicações pós-operatórias relacionadas a ressecção do ameloblastoma / Postoperative complications related to ameloblastoma / Complicaciones postoperatorias relacionadas con la resección de ameloblastoma

A ressecção é o tratamento de escolha para tratamento do ameloblastoma, este que é o tumor odontogênico mais comuns, excluindo os odontomas. A desregulação de diversos genes no desenvolvimento de dentes pode desempenhar papel em sua histogênese. Alguns eventos adversos podem ocorrer durante seu tratamento pós-operatório. Recidivas ocorrem porque o ameloblastoma tende a se infiltrar entre o trabeculado ósseo esponjoso intacto na periferia do tumor antes que a reabsorção óssea se torne radiograficamente evidente. Consequentemente, a margem real do tumor sempre se estende além da sua imagem radiográfica ou da margem clínica. Deiscência de sutura é uma complicação que pode ocorrer no pós-operatório imediato na qual as bordas da ferida, que estão unidas por uma sutura, acabam se abrindo, aumentando o risco de infecção e dificultando assim a cicatrização. Fratura de placa de reconstrução é um evento possível de ocorrer em tratamentos de grandes defeitos. O estresse causado pela modelagem da placa durante a conformação da placa, além da ação muscular são uns dos fatores que pode fragilizar o metal da placa. Outras complicações podem ocorrer como: assimetrias, parestesia temporária e permanente do nervo alveolar inferior e deficiência estética e funcional. As descrições destes eventos na literatura ajudam aos clínicos conhecer e tentá-lo preveni-lo e com saber tratar... (AU)

Resection is the treatment of choice for treating ameloblastoma, which is the most common odontogenic tumor, excluding odontomas. The dysregulation of several genes in the development of teeth may play a role in their histogenesis. Some adverse events may occur during your postoperative treatment. Relapses occur because ameloblastoma tends to infiltrate between intact cancellous bone trabeculae at the pe riphery of the tumor before bone resorption becomes radiographi cally evident. Consequently, the actual tumor margin always extends beyond its radiographic image or clinical margin. Suture dehiscence is a complication that can occur in the immediate postoperative period in which the edges of the wound, which are joined by a suture, end up opening, increasing the risk of infection and thus hindering healing. Reconstruction plate fracture is a possible event to occur in large de fect treatments. The stress caused by the modeling of the plate during the formation of the plate, in addition to muscle action, are one of the factors that can weaken the plate metal. Other complications may occur, such as: asymmetries, temporary and permanent paresthesia of the inferior alveolar nerve and aesthetic and functional deficiency. The descriptions of these events in the literature help clinicians to Resection is the treatment of choice for treating ameloblastoma, which is the most common odontogenic tumor, excluding odontomas. The dysregulation of several genes in the development of teeth may play a role in their histogenesis. Some adverse events may occur during your postoperative treatment. Relapses occur because ameloblastoma tends to infiltrate between intact cancellous bone trabeculae at the pe riphery of the tumor before bone resorption becomes radiographi cally evident. Consequently, the actual tumor margin always extends beyond its radiographic image or clinical margin. Suture dehiscence is a complication that can occur in the immediate postoperative period in which the edges of the wound, which are joined by a suture, end up opening, increasing the risk of infection and thus hindering healing. Reconstruction plate fracture is a possible event to occur in large de fect treatments. The stress caused by the modeling of the plate during the formation of the plate, in addition to muscle action, are one of the factors that can weaken the plate metal. Other complications may occur, such as: asymmetries, temporary and permanent paresthesia of the inferior alveolar nerve and aesthetic and functional deficiency. The descriptions of these events in the literature help clinicians to know and try to prevent them and to know how to treat them... (AU)

La resección es el tratamiento de elección para tratar el ameloblastoma, que es el tumor odontogénico más común, excluyendo los odontomas. La desregulación de varios genes en el desarrollo de los dientes puede desempeñar un papel en su histogénesis. Algunos eventos adversos pueden ocurrir durante su tratamiento postoperatorio. Las recaídas ocurren porque el ameloblastoma tiende a infiltrarse entre las trabéculas del hueso esponjoso intacto en la periferia del tumor antes de que la reabsorción ósea sea evidente en las radiografías. En consecuencia, el margen tumoral real siempre se extiende más allá de su imagen radiográfica o margen clínico. La dehiscencia de sutura es una complicación que puede ocurrir en el postoperatorio inmediato en el que los bordes de la herida, que están unidos por una sutura, acaban abriéndose, aumentando el riesgo de infección y dificultando así la cicatrización. La fractura de la placa de reconstrucción es un evento posible que ocurre en los tratamientos de defectos grandes. Los esfuerzos que provoca el modelado de la placa durante la conformación de la placa, además de la acción muscular, son uno de los factores que pueden debilitar la placa metálica. Pueden presentarse otras complicaciones como: asimetrías, parestesias temporales y permanentes del nervio alveolar inferior y deficiencia estética y funcional. Las descripciones de estos eventos en la literatura ayudan a los clínicos a conocerlo y tratar de prevenirlo y saber cómo tratarlo... (AU)

Osteotomia periférica no tratamento de cisto odontogênico glandular / Peripheral osteotomy in the treatment of glandular odontogenic cyst / Osteotomía periférica en el tratamiento del quiste odontogénico glandular

O objetivo deste artigo é relatar um caso de COG em sínfise mandibular, tratado com enucleação e osteotomia periférica. Relato de Caso: Paciente do sexo feminino, 58 anos de idade, foi encaminhada para avaliação de uma lesão mandibular, apresentando-se assintomática no momento da consulta. Foi observado um leve aumento de volume vestibular na região da sínfise mandibular, sem sensibilidade ao toque. Na tomografia foi observada imagem hipodensa, multiloculada, bem delimitada, na região de sínfise, próxima as raízes dentárias e a basilar mandibular, além de um dente incluso intralesional. Foi realizada biópsia incisional e exame histopatológico, através do qual foi estabelecido o diagnóstico de COG. Como forma de tratamento, o paciente foi submetido a enucleação com curetagem de toda lesão e a osteotomia periférica, além da remoção do dente incluso. Após um ano de acompanhamento, a paciente encontra-se livre de recorrências. Conclusão: Por fim, este caso destaca a importância de um tratamento eficaz de COG com a osteotomia periférica, considerando o tamanho da lesão, suas características e sua localização, a fim de reduzir suas chances de recidiva... (AU)

The aim of this article is to report a case of COG in mandibular symphysis, treated with enucleation and peripheral osteotomy. Case Report: A 58-yearold female patient was referred for evaluation of a mandibular lesion, instrument was asymptomatic at the time of consultation. An increase in vestibular volume was observed in the region of the mandibular symphysis, without sensitivity to touch. The tomography showed a hypodense, multiloculated, well-delimited image in the symphysis region, close to tooth roots and a mandibular basilar, in addition to an intralesional impacted tooth. An incisional biopsy and histopathological examination were performed, through which the diagnosis of COG was established. As a form of treatment, the patient underwent enucleation with curettage of the entire lesion and peripheral osteotomy, in addition to removal of the impacted tooth. After a year of follow-up, the patient is free from recurrences. Conclusion: Finally, this case highlights the importance of an effective treatment of COG with peripheral osteotomy, considering the size of the lesion, its characteristics and its location, in order to reduce its chances of recurrence... (AU)

El objetivo de este artículo es reportar un caso de COG en la sínfisis mandibular, tratado con enucleación y osteotomía periférica. Caso Clínico: Paciente femenino, de 58 años de edad, fue remitida para valoración de lesión mandibular, presentándose asintomática al momento de la consulta. Se observa ligero aumento de volumen vestibular en la región de la sínfisis mandibular, sin sensibilidad al tacto. En la tomografía se observó una imagen hipodensa, multiloculada, bien delimitada en la región de la sínfisis, próxima a las raíces dentarias y la base de la mandíbula, además de un diente intralesional. Se realizó biopsia incisional y examen histopatológico, a través del cual se estableció el diagnóstico de GOC. Como forma de tratamiento, el paciente fue sometido a enucleación con curetaje de toda la lesión y osteotomía periférica, además de extracción del diente impactado. Después de un año de seguimiento, un paciente está libre de recurrencias. Conclusión: Finalmente, este caso destaca la importancia de un tratamiento efectivo de la GOC con osteotomía periférica, considerando el tamaño de la lesión, sus características y su ubicación, para reducir sus posibilidades de recurrencia... (AU)

Predictors of long-term healing for endorectal advancement flap for anorectal fistulas

Introduction: Anorectal fistulas are some of the commonest surgical proctologic disorders treated by surgeons. Despite the recent introduction of various sphincter preserving techniques, the search for the optimal operation continues. The purpose of this study was to determine the predictors of long-term healing for the endorectal advancement flap. Methods: A retrospective review of a single surgeon experience with the endorectal advancement flap for anorectal fistulas over an 18-year period. The impact of various patient and fistula related factors were analyzed for their impact on the primary endpoint of long-term fistula healing. Results: 87 patients underwent endorectal advancement flap (Male/Female 42.5/57.5%). Median age was 41 years. Sixty-nine patients (79.3%) had anal fistula while 18 patients had rectal fistula (20.7%). An anterior based fistula was noted in 45 patients (51.7%). The most common etiology was cryptoglandular disease (87.4%). The median operative time was 75minutes (range 36-250). Postoperative septic complications were noted in 4 patients (4.6%). Fistula healing was documented in 80 patients (93%). During a median follow-up of 4 months (range 1-38, 1 patient lost to follow-up), recurrence was noted in 8 patients (9.3%), yielding an overall long-term success rate of 83.7%. The long-term healing rate was higher in patients with fistulas from cryptoglandular etiology (86.6%) compared to fistulas from other etiologies (63.6%) [p = 0.027]. Conclusions: The endorectal advancement is associated with a high healing rate, a low postoperative septic complication rate, and infrequent risk for recurrence. Long-term healing without recurrence is achieved more frequently in patients with cryptoglandular etiology of the fistula compared to patients with non-cryptoglandular etiology. (AU)

Cutting of sphincter in fistulectomy with primary closure in complex fistula-in-ano: is it feasible?

Introduction: Treatment of complex fistulas such as inter- or transsphincteric, recurrent, and high fistulae have high rate of recurrence or incontinence. Fistulectomy with primary sphincter reconstruction might represent an effective and safe alternative to reduce rate of recurrence and incontinence. The aim of this study is to assess incontinence and recurrence after fistulectomy with primary sphincter reconstruction for management of complex fistulas. Material and Methods: There were 60 patients with complex fistulae involving the sphincter, with 56 male and 4 female, mean age 40.6 years, operated by fistulectomy and primary sphincter repair over a period of 7 years. Patients were followed up for 6months for any complications, recurrence, and incontinence. Results: The majority of patients (50, 83.3%) had complete wound healing in 2 weeks, while 4 (6.6%) patients had hematoma and superficial wound dehiscence, which were managed conservatively and healed in 4 weeks. There was one recurrence. All patients had good continence postoperatively, except for mild fecal incontinence (FI, score 3), seen in 6 (10%) patients. However, all these patients regained continence within 6 weeks. Conclusions: Primary reconstruction of anal sphincter with fistulectomy is a safe option for complex fistula-in-ano. (AU)

The efficacy of porcine dermal collagen to treat complex anal fistulae: results of a multicenter cohort

Introduction: The management of complex anal fistulae remains a topical surgical problem. The choice and success of surgical management are based on the balance between healing and continence. Although porcine dermal collagen (Permacol Collagen Paste [PCP]- Covidien plc, Gosport, Hampshire, UK) represents a new generation of non-solid biomaterials, its results in anal fistulae are mixed. Methods: A multicenter observational retrospective analysis of consecutive patients with cryptoglandular anal fistula treated in four colorectal surgery units was performed between 2015 and 2020. Clinical cure of the fistula was the main outcome measure. Adverse events and alterations in anal continence were secondary outcomes. Results: The study included 119 patients (87 males, 71.1%), with a mean age of 53 years (IR 44-65). Most patients had complex (80.6%) and recurrent (91.6%) fistulae. With the first PCP treatment, the overall cure rate was 41.2% (49 patients) and 45.4% with the second treatment (5 out of 17 patients). The mean follow-up period was 17 months (IR 5-25). Healing was not affected by the location and type of fistula, the existence or not of a cavity, the number of tracts, or the administration of prophylactic antibiotics. After the PCP treatment, no patient in the series had worsening of continence. Morbidity affected 22.7% of the patients (27), with postoperative abscesses being the most frequent adverse event. There were no statistical differences between the four hospitals studied. Conclusions: Permacol collagen paste is a safe and easily reproducible therapy for complicated anal fistulae that has moderate efficacy. The overall success rate is slightly over 40%, with no detriment to fecal continence. (AU)

Treatment and Management Experience of Idiopathic Granulomatous Mastitis in a Low-income Country / Experiência de tratamento e manejo da mastite granulomatosa idiopática em um país de baixa renda

Abstract Objective Reporting our experience of the management and treatment of Idiopathic granulomatous mastitis (IGM) in a low-income country by describing patients characteristics and therapy with emphasis on conservative surgical excision and postoperative care as the cornerstone of treatment. Methods A retrospective cohort of women with histopathological diagnosis of IGM from 2014 to 2018 at Instituto Nacional Materno Perinatal in Lima, Peru. Patients' characteristics, clinical presentation, treatment, management, postoperative care, and follow-up were analyzed. Results Thirty-eight patients with histopathological diagnosis of IGM were identified. Their average age was 35.9 years and 23 (60.5%) reported previous use of hormonal contraceptives. Nine (23.7%) patients had chronic mastitis with previous treatment. The time from the onset of symptoms to the first clinic consult was 5.1 months on average. Twenty-one (55.3%) patients had the lesion in the right breast, with a mean size of 6.9 cm. Conservative surgical excision was performed in all patients. Additionally, 86.8% required corticosteroids and 78.9% were treated with antibiotics. Complete remission was obtained at 141 days on average (range 44 to 292 days). Six (15.8%) women reported ipsilateral recurrence and 5 (13.2%), contralateral. The latency time was 25.5 months on average. Conclusion The conservative surgical treatment demonstrated and close follow-up made for a high cure rate, but with recurrence similar to that reported in the literature. Use of gloves is an alternative to manage post operative wounds in a low-income country. The most frequent adverse effect was breast surgical scar.

Ameloblastoma uniquístico con patrón plexiforme: revisión de la literatura a propósito de un caso clínico / Unicystic ameloblastoma with a plexiform pattern: literature review regarding a clinical case

En 1827 el médico James William Cusack describió una lesión tumoral expansiva con características clínicas similares al ameloblastoma. Para el 2017 la Organización Mundial de la Salud lo clasificó como un tumor odontogénico benigno de origen epitelial. En la actualidad hemos aceptado la teoría de su etiología asociada con una mutación en el biomarcador BRAF-V600E, donde se presentan claras heterogeneidades extra/intratumorales en el metabolismo de la tumorogénesis; la mutación en BRAF genera cambios en la regulación de la odontogénesis, en conjunto con el gen CDC73 presente en el cromosoma 1 q25-q32, lo que produce un cambio en la proteína parafibromina que inhibe la proliferación celular durante el crecimiento y la división celular, esto afecta en conjunto al gen p53 y su homólogo p63 presentes en el cromosoma 17, por lo que se tiene como resultado la expresión de quistes y tumores dentales como el ameloblastoma. La presente obra muestra el caso clínico de un paciente femenino de 11 años de edad con aumento de volumen en la región submandibular izquierda de 7 × 4 cm, con seis años de evolución; de tal manera que fue diagnosticado con ameloblastoma uniquístico y tratado de forma conservadora mediante enucleación, posteriormente fue valorada anualmente hasta que la paciente cumplió los 18 años de edad (AU)

In 1827, physician James William Cusack described an expansive tumor lesion with clinical characteristics similar to ameloblastoma. For 2017, the World Health Organization classified it as a benign odontogenic tumor of epithelial origin. Currently, we have accepted the theory of its etiology associated with a mutation in the BRAF-V600E biomarker, where there are clear extra/intratumoral heterogeneities in the metabolism of tumorigenesis; the BRAF mutation generates changes in the regulation of odontogenesis, together with the CDC73 gene present on chromosome 1 q25-q32, producing a change in the parafibromin protein that inhibits cell proliferation during cell growth and division, which together it affects the p53 gene and its p63 homolog is present on chromosome 17, resulting in the expression of dental cysts and tumors such as ameloblastoma. This work provides the clinical case of an 11-year-old patient with an increase in volume in the left submandibular region of 7 × 4 cm of 6 years of evolution. Being diagnosed as a unicistic ameloblastoma and treated conservatively by enucleation, it is subsequently evaluated annually until the patient reaches 18 years of age (AU)

Evolución clínica en neuromielitis óptica comparando el manejo con azatioprina o rituximab / Clinical evolution in neuromyelitis optica when comparing management with azathioprine and rituximab

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El espectro de trastornos de neuromielitis óptica (NMOSD) es un grupo de enfermedades desmielinizantes, inflamatorias y autoinmunes, caracterizadas por episodios recurrentes de neuritis óptica y mielitis transversa longitudinal extensa, entre otras manifestaciones clínicas. Su tratamiento crónico se basa en el uso de terapias inmunosupresoras como azatioprina (AZA), micofenolato mofetilo (MFM) o rituximab (RTX). El objetivo del presente estudio es realizar un análisis comparativo de la respuesta al tratamiento con AZA o RTX. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional, analítico, retrospectivo, en el cual se incluyeron inicialmente 69 pacientes con diagnóstico confirmado de NMOSD. Tras aplicar los criterios de inclusión y exclusión 59 pacientes fueron incluidos en el análisis final. RESULTADOS: En el grupo de RTX se evidenció una mejoría importante en el estado funcional en comparación con el grupo de AZA, en el que se vio un empeoramiento de este al año de seguimiento. El perfil de seguridad fue similar entre ambos grupos, con una adherencia significativamente superior en el grupo de RTX. DISCUSIÓN: Los hallazgos del presente estudio respecto a las ventajas del uso de RTX sobre AZA se encuentran en concordancia con resultados de estudios previos reportados en la literatura. CONCLUSIONES: Los resultados respaldan el uso de RTX sobre AZA como terapia de mantenimiento para pacientes con NMOSD, al estar asociado principalmente con una mejoría notable en la funcionalidad de los pacientes, al igual que una mayor adherencia al tratamiento.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders (NMOSD) is a group of inflammatory, autoimmune, and demyelinating disorders. Its hallmark behavior is characterized by recurrent episodes of optic neuritis and longitudinally extensive transverse myelitis, among other clinical manifestations. Chronic therapy is based primarily in immunosuppressive therapies such as azathioprine (AZA), mycophenolate mofetil (MMF), or rituximab (RTX). The goal of this study is to perform a comparative analysis of response rates to chronic treatment with either AZA or RTX. MATERIALS AND METHODS: A retrospective observational analytic study was designed with an initial cohort of 69 patients with a diagnosis of NMOSD. After application of the inclusion and exclusion criteria a total of 59 patients were finally included in the analysis. RESULTS: The RTX group had an improved functional status when compared to the AZA group; in the latter this feature worsened after a one-year follow-up. There was also a comparable safety profile between the two groups with a significantly greater adherence to RTX regimes. DISCUSSION: The findings of the current study as to the benefits of RTX in comparison to AZA are similar to the results of previous studies. CONCLUSION: These results favor the use of RTX as maintenance treatment of NMOSD, because of its greater benefit mainly in the improvement in functional status of patients, as well as a greater adherence to treatment.

Suspensión frontal con aponeurosis temporal en paciente con ptosis palpebral traumática recidivante crónica / Frontal suspension with temporal aponeurosis in a patient with chronic recurrent traumatic eyelid ptosis

La ptosis palpebral es una de las patologías más frecuentes en la consulta de oftalmología, tanto en urgencias como en el ámbito ambulatorio. El trauma del párpado superior puede provocar ptosis o retracción o una combinación de ambos. En este tipo de ptosis palpebral, su resolución mediante tratamiento quirúrgico, existiendo múltiples alternativas de procedimientos que se decidirá de acuerdo con la causas que las originan, así como la severidad de la ptosis. En este trabajo es a propósito de un caso clínico en el cual nos encontramos una paciente con ptosis palpebral traumática recidivante, utilizándose suspensión frontal con aponeurosis de músculo temporal, realizándose una variación de la técnica de Crawford disminuyendo la probabilidad de nueva recidiva

Palpebral ptosis is one of the most frequent pathologies in the ophthalmology consultation, both in the emergency room and in the outpatient setting Trauma to the upper eyelid can cause ptosis or retraction or a combination of both. In this type of eyelid ptosis its resolution by surgical treatment, there are multiple alternatives of procedures that will be decided according to the causes that originate them, as well as the severity of the ptosis, in this work is about a clinical case in which we find a patient with Recurrent Traumatic Palpebral Ptosis, using frontal suspension with aponeurosis of temporal muscle, performing a variation of the Crawford Technique decreasing the probability of recurrence.

Medidas de autocuidado para prevenção da recidiva de úlceras venosas: protocolo de revisão de escopo / Self-care measures to prevent venous ulcer recurrence: a scoping review protocol

OBJETIVO: Mapear as medidas de autocuidado para prevenção de recidiva de úlceras venosas nos diversos cenários de atenção à saúde. MÉTODO: Protocolo de revisão de escopo, tendo como pergunta de pesquisa: quais as medidas de autocuidado para prevenção de recidiva de úlceras venosas nos diversos cenários de atenção à saúde? Serão utilizados como bases de dados: Banco de Dados em Enfermagem (BDENF), CINAHL, LILACS, MEDLINE (via PUBMED), SCIELO, SCOPUS, Cochrane Library, EMBASE e Web of Science, além da literatura cinzenta. O processo de busca, a avaliação, seleção e extração de dados serão realizados por pares cegados e, em caso de divergência, um terceiro revisor será consultado. Os resultados serão apresentados na íntegra, em formato de narrativa e diagramas de fluxo, de forma a se alinhar à questão de pesquisa proposta. Protocolo registrado na Open Science Framework (OSF): osf.io/y7ckp.

OBJECTIVE: To map self-care measures to prevent venous ulcer recurrence in different healthcare settings. METHOD: Scoping review protocol, with the following research question: What are the self-care measures to prevent the recurrence of venous ulcers in different healthcare settings? The following databases will be used: Nursing Database (BDENF), CINAHL, LILACS, MEDLINE (via PUBMED), SCIELO, SCOPUS, Cochrane Library, EMBASE, and Web of Science, in addition to the grey literature. Blinded peers will carry out the search process, evaluation, selection, and data extraction, and in case of disagreement, a third reviewer will be consulted. The results will be presented in narrative format and using flow diagrams aligned with the proposed research question. The protocol was registered in the Open Science Framework (OSF): osf.io/y7ckp.

Tabagismo na pandemia de Covid-19: aspectos neurobiológicos do abuso de drogas em condições de estresse prolongado / Smoking on Covid-19 pandemic: neurobiological aspects of drug abuse in lasting stress conditions / Fumar en la pandemia de Covid-19: aspectos neurobiológicos del abuso de drogas en condiciones de estrés duradero

No fim de 2019 iniciou-se uma das maiores crises da saúde pública global em Wuhan, China. Essa emergência foi o aparecimento do SARS-CoV-2 e da doença COVID-19, uma síndrome respiratória aguda de alta transmissibilidade. A declaração da pandemia pela OMS em março de 2020 fez com que o mundo tomasse diversas medidas para o combate e contenção da doença. Inicialmente o isolamento social e lockdown foram as principais iniciativas, já que não havia formas de tratamento ou prevenção da doença. Essas medidas restritivas geraram uma mudança de hábito da população que deflagrou sérios comprometimentos físicos e psicológicos. Uma das consequências foi o aumento do uso de substâncias de abuso e, consequentemente, do transtornos por uso de substâncias, dentre elas o tabaco. Durante a pandemia o consumo de cigarro aumentou de 10 a 30% no mundo, o tabagismo é a principal causa de morte evitável e fator de risco para diversas doenças. Conjuntamente ao álcool, a nicotina têm um poder aditivo superior a muitas drogas ilícitas. A combinação dos transtornos por uso de substâncias e a COVID-19 acabam por ter um efeito sinérgico, dessa forma, buscamos integrar aspectos neuroquímicos, cognitivos e comportamentais que levaram ao aumento do consumo e/ou recaída nicotina e a terapêutica utilizada.

One of the biggest global public health crisis began in Wuhan, China at the end of 2019. That emergency was the emergence of SARS-CoV-2 and the disease COVID-19, a highly transmissible acute respiratory syndrome. The pandemic declaration by the WHO in March 2020 caused the world to take on several measures to combat and contain the virus. Initially, social isolation and lockdown were the main initiatives, as there were no forms of treatment or prevention of the disease. These restrictive measures generate a change in the habit of the population that triggered serious physical and psychological impairments. One of the consequences was the increase in the use of substances of abuse and, consequently, substance use disorder, including tobacco. During the pandemic, cigarette consumption increased from 10 to 30% worldwide, whereas smoking is the main cause of preventable death and a risk factor for several diseases. Along with alcohol, nicotine has a greater addictive power than illicit drugs. Substance use disorders and COVID-19 have a synergistic effect, in this way, we seek to integrate neurochemical, cognitive and behavioral aspects that led to increased consumption and/or relapse in nicotine consumption and the used therapy.

Una de las mayores crisis mundiales de salud pública comenzó en Wuhan (China) a finales de 2019. Esa emergencia fue la aparición del SARS-CoV-2 y la enfermedad COVID-19, un síndrome respiratorio agudo altamente transmisible. La declaración de pandemia por parte de la OMS en marzo de 2020 hizo que el mundo adoptara varias medidas para combatir y contener el virus. Inicialmente, el aislamiento social y el encierro fueron las principales iniciativas, ya que no existían formas de tratamiento o prevención de la enfermedad. Estas medidas restrictivas generaron un cambio en los hábitos de la población que desencadenó graves alteraciones físicas y psicológicas. Una de las consecuencias fue el aumento del consumo de sustancias de abuso y, en consecuencia, el trastorno por consumo de sustancias, incluido el tabaco. Durante la pandemia, el consumo de cigarrillos aumentó del 10 al 30% en todo el mundo, mientras que el tabaquismo es la principal causa de muerte evitable y un factor de riesgo de varias enfermedades. Junto con el alcohol, la nicotina tiene un mayor poder adictivo que las drogas ilícitas. Los trastornos por uso de sustancias y la COVID-19 tienen un efecto sinérgico, de esta manera, buscamos integrar los aspectos neuroquímicos, cognitivos y conductuales que llevaron al aumento del consumo y/o recaída en el consumo de nicotina y la terapia utilizada.

Fibrilación auricular recurrente posterior a ablación de venas pulmonares: serie de casos / Recurrent atrial fibrillation after ablation of pulmonary veins: case series / Fibrilação atrial recorrentes pós ablação das veias pulmonares: série de casos

La ablación de las venas pulmonares se ha convertido en un tratamiento clave para fibrilación auricular (FA). Sin embargo, pueden ocurrir recurrencias. La estrategia disponible para la ablación después de una recurrencia de FA es controvertida, compleja y desafiante, y la información es limitada. Mediante la presentación de una serie de casos se resumen y discuten elementos clave en la comprensión y tratamiento del paciente con FA recurrente sintomática después de un procedimiento inicial de ablación de venas pulmonares que requiere un nuevo procedimiento de ablación. En las últimas décadas se ha obtenido una mejor comprensión de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la FA recurrente posterior a ablación de venas pulmonares, lo que permite identificar factores asociados, crear scores predictores e implementar técnicas de optimización o estrategias adicionales para mejorar la durabilidad y la eficacia del aislamiento de venas pulmonares. Debido a que la reconexión de venas pulmonares es un hallazgo típico durante los procedimientos repetidos, ésta debe ser considerada el objetivo principal de una nueva ablación. Las estrategias de ablación adicional (desencadenantes extrapulmonares o sustratos arritmogénicos) son controvertidas y requieren investigaciones futuras.

Pulmonary vein ablation has become a key treatment for atrial fibrillation (AF). However, recurrences can occur. The ideal strategy for ablation after AF recurrence is controversial, complex, and challenging, with limited data available. By presenting a series of cases, we summarize and discuss key elements in the understanding and treatment of patients with symptomatic recurrent AF after an initial pulmonary vein ablation procedure who are subjected to a new ablation procedure. In recent decades, there has been a better understanding of the pathophysiological mechanisms involved in recurrent AF after pulmonary vein ablation, making it possible to identify associated factors, create predictive scores and implement optimization techniques or additional strategies to improve the durability and efficacy of pulmonary veins isolation. Because pulmonary vein reconnection is a typical finding during repeat procedures, it should be considered the primary goal for a repeat ablation procedure. Additional ablation strategies (extrapulmonary triggers or arrhythmogenic substrates) are controversial and require further investigation.

A ablação das veias pulmonares tornou-se um tratamento chave para fibrilação atrial (FA). No entanto, podem ocorrer recorrências. A estratégia ideal para a ablação após uma recorrência da FA é controversa, complexa e desafiadora e existem dados limitados. Através da apresentação de uma série de casos resumimos e discutimos elementos chave no entendimento e tratamento do paciente com FA recorrente sintomática após um procedimento inicial de ablação de veias pulmonares, que são submetidos a um novo procedimento de ablação. Nas últimas décadas obteve-se uma melhor compressão dos mecanismos fisiopatológicos envolvidos na FA recorrente pós-ablação de veias pulmonares, isso permite identificar fatores associados, criar scores preditores, implementar técnicas de otimização ou estratégias adicionais para melhorar a durabilidade e eficácia do isolamento de veias pulmonares. Dado que a reconexão de veias pulmonares é um achado típico durante os procedimentos repetidos deve ser considerado o objetivo principal para uma nova ablação. As estratégias de ablação adicional (desencadeadores extrapulmonares ou substratos arritmogénicos) são controversas e requerem investigação futura.

Conceptos actuales sobre el tratamiento ortésico en el método Ponseti / Current concepts on bracing in the Ponseti method

El método Ponseti se ha convertido en el patrón de referencia para el tratamiento del pie bot, con excelentes resultados funcionales en el seguimiento a largo plazo. El cumplimiento del protocolo de férula es fundamental para mantener la corrección obtenida y el éxito terapéutico a largo plazo. Existen múltiples férulas para mantener la corrección y prevenir la recurrencia. En este artículo, proporcionamos una revisión de las férulas utilizadas para el pie bot, y analizamos sus ventajas y desventajas, así como la evi-dencia sobre cada una. Nivel de evidencia: V

The Ponseti method has become the gold standard for the treatment of clubfoot, with excellent long-term functional outcomes. Adherence to the bracing protocol is essential for the long-term success of the treatment. Currently, there are multiple braces that can be used to prevent relapse. In this article, we provide a review of clubfoot braces, discussing their advantages and disadvantages, as well as the current evidence on each of them. Level of Evidence: V

Actualización del consenso chileno SOCHINEP-SER para el manejo de las sibilancias recurrentes del preescolar / Update of the chilean consensus SOCHINEP-SER for the management of recurrent wheezing in preschool children

Las sibilancias recurrentes del preescolar son un problema prevalente. 50% de todos los niños tiene al menos un episodio de sibilancias en los primeros 6 años. Sin embargo, solo 4 % de los menores de 4 años tiene diagnóstico de asma. Por este motivo es fundamental realizar una adecuada anamnesis y examen físico tendientes a descartar causas secundarias, lo que debe ser complementado con exámenes de laboratorio de acuerdo con la orientación clínica. En la actualidad se recomienda indicar tratamiento de mantención con corticoides inhalados en aquellos niños que tengan episodios repetidos de obstrucción bronquial y que tengan una alta probabilidad de respuesta favorable a esta terapia. Se ha demostrado que aquellos pacientes que tienen un recuento de eosinófilos en sangre > 300 células por mm3 o aquellos que presentan una prueba cutánea positiva o IgE específicas positivas para alérgenos inhalados, responderán adecuadamente al tratamiento con esteroides inhalados.

Recurrent wheezing in preschoolers has a high prevalence. 50% of all children have at least one wheezing episode in the first six years of life. However, only 4% of children under four years of age are diagnosed with asthma. Therefore, it is essential to carry out an adequate medical history and physical examination to rule out secondary causes, which must be complemented with laboratory tests in accordance with clinical guidance. It is recommended to indicate maintenance treatment with inhaled corticosteroids to those children who have repeated episodes of wheezing and who have a high probability of a good response to this therapy. It has been demonstrated that those patients who have blood eosinophil count > 300 cells per mm3 or those who have a positive skin test or positive specific IgE for inhaled allergens will have a good response to inhaled corticosteroids.

Conservative Treatment of Stage IA1 Cervical Carcinoma Without Lymphovascular Space Invasion: A 20-year Retrospective Study in Brazil / Tratamento conservador do câncer do colo do útero IA1 sem invasão linfovascular: estudo retrospectivo no Brasil

Abstract Purpose: To evaluate recurrence rates and risk factors among women with stage IA1 cervical cancer without lymph vascular space invasion managed conservatively. Methods: retrospective review of women with stage IA1 squamous cervical cancer who underwent cold knife cone or loop electrosurgical excision procedure, between 1994 and 2015, at a gynecologic oncology center in Southern Brazil. Age at diagnosis, pre-conization findings, conization method, margin status, residual disease, recurrence and survival rates were collected and analyzed. Results: 26 women diagnosed with stage IA1 squamous cervical cancer without lymphovascular space invasion underwent conservative management and had at least 12 months follow-up. The mean follow-up was 44.6 months. The mean age at diagnosis was 40.9 years. Median first intercourse occurred at age 16 years, 11.5% were nulliparous and 30.8% were current or past tobacco smokers. There was one Human immunodeficiency virus positive patient diagnosed with cervical intraepithelial neoplasia grade 2 at 30 months after surgery. However, there were no patients diagnosed with recurrent invasive cervical cancer and there were no deaths due to cervical cancer or other causes in the cohort. Conclusion: Excellent outcomes were noted in women with stage IA1 cervical cancer without lymphovascular space invasion and with negative margins who were managed conservatively, even in a developing country.

Resumo Objetivo: Avaliar recidiva e seus fatores de risco em mulheres com câncer do colo do útero estádio IA1 sem invasão do espaço linfovascular tratadas conservadoramente. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo de pacientes com câncer do colo do útero IA1 escamoso submetidas a cone do colo do útero, entre 1994 e 2015, em um centro de ginecologia oncológica do sul do Brasil. Foram revisados e analisados idade no diagnóstico, achados pré-conização, método de conização, margens, doença residual, recorrência e sobrevida. Resultados: 26 mulheres diagnosticadas com câncer do colo do útero estádio escamoso sem invasão do espaço linfovascular foram submetidas a tratamento conservador, com seguimento mínimo de 12 meses. O tempo médio de seguimento foi 44,6 meses. A média de idade no diagnóstico foi 40,9 anos. A primeira relação sexual ocorreu aos 16 anos (mediana), 11,5% eram nulíparas e 30,8% eram tabagistas atuais ou passadas. Houve um caso de recidiva de neoplasia intraepitelial cervical grau 2 aos 30 meses em uma paciente com vírus da imunodeficiência humana. Não houve pacientes diagnosticados com câncer de colo do útero invasor recorrente, e não houve mortes por câncer do colo do útero ou outras causas. Conclusão: Os resultados observados após tratamento conservador em mulheres com câncer cervical escamoso IA1 sem invasão do espaço linfovascular com margens negativas foram excelentes, mesmo em um país em desenvolvimento.

Avaliação clínica e epidemiológica de tumor desmoide no Brasil: estudo brasileiro / Clinical and epidemiological evaluation of desmoid tumor in Brazil: a Brazilian study

Introdução: Tumores renais estão entre os 10 tipos de câncer mais frequentes na população, com o tumor de Wilms (TW) sendo o mais frequente em crianças e o carcinoma renal de células claras (ccRCC) o mais comum em adultos. O monitoramento de resposta a tratamento por biópsia líquida baseada na análise do DNA tumoral (tDNA) em pacientes com câncer renal usando plasma e urina vem sendo recentemente explorado. No entanto, sua relação na estratificação de prognóstico continua sendo uma área ainda pouco estudada. Ainda, o fator hereditário destes tumores é um campo de pouca investigação. Objetivos: Investigar a predisposição genética em pacientes com tumores renais e explorar o potencial do tDNA em urina e plasma como ferramenta para estratificação de prognóstico. Metodologia: Pacientes com TW e ccRCC foram recrutados de forma prospectiva para estratificação de prognóstico por tDNA. As coletas de amostras de fluidos corpóreos (plasma e urina) foram realizadas de forma seriada, sendo 3 coletas para TW: baseline, antes do tratamento, ou seja, antes da quimioterapia neoadjuvante; M1, após quimioterapia neoadjuvante e M2, após cirurgia; e 5 coletas para ccRCC: baseline, antes do tratamento, ou seja, no dia da cirurgia; M1, de 6 a 8 semanas após cirurgia; M2, 6 meses após cirurgia; M3, 18 meses após cirurgia e M4, 30 meses após cirurgia. Os tumores foram avaliados utilizando dois painéis: um contendo 35 genes para TW (PAINEL TW-35) e outro contendo 28 genes para ccRCC (PAINEL CCR-28). Tumores de pacientes com TW e com ccRCC que foram negativos para variante somática foram submetidos a sequenciamento de exoma ou ao painel comercial CCP (Thermo Fisher, USA) contendo 409 genes de câncer, respectivamente. As variantes somáticas específicas de cada tumor foram rastreadas no cfDNA das amostras de plasma e urina de forma personalizada através de PCR multiplex desenvolvida pelo grupo denominado PATS (personalized amplicon target sequencing). Para os casos de TW, o cfDNA do sobrenadante e do sedimento de urina foram avaliados isoladamente; para os casos de ccRCC, foram avaliados juntos de forma equimolar. Para o teste genético, foi utilizado um painel customizado de 126 genes de predisposição ao câncer tanto na série prospectiva de pacientes recrutados para esse estudo como retrospectiva utilizando amostras de nosso Biobanco. A perda de heteorizogose (LOH) foi avaliada nos casos de pacientes com variantes patogênicas ou de impacto clínico desconhecido e do quais havia DNA tumoral disponível. Sequenciamento de próxima geração (NGS) foi realizado na plataforma Ion GeneStudio S5 (Thermo Fisher, USA) para as análises somáticas e na plataforma NextSeq 500 (Illumina, USA) para as análises germinativas. Resultados: Um total de 10 casos de TW foram recrutados. Na análise somática dos TW foi possível detectar variantes específicas do tumor em 90% dos casos (9/10). WTX, SIX1 e CTNNB1 foram os genes mais mutados, sendo que cada um foi detectado em 2 casos (2/10, ii 20%). Dos 9 pacientes com variante somática específica do tumor, 100% apresenta ram tDNA positivo na coleta realizada antes do tratamento (baseline) em ao menos um fluido corpóreo, sendo 6 no plasma (6/8, 75%) e 4 na urina (4/7, 57%), com frequência alélica (FA) média de 26,48% no plasma e, na urina, 18,92% no sedimento e 17,12% no sobrenadante. Em relação às coletas de monitoramento após quimioterapia neoadjuvante (M1), 71% (5/7) foram tDNA positivos, sendo 5 no plasma (5/7, 71%) com FA média de 42,13% e 4 na urina (4/6, 67%), todos no sobrenadante, com FA média de 3,50%. No monitoramento após cirurgia (M2) 44% (4/9) foram tDNA positivos, sendo 1 no plasma (1/9, 11%) com FA média de 2,60% e 3 na urina (3/9, 33%) com FA média de 3,19% no sedimento e 5,16% no sobrenadante. Nenhuma associação com prognóstico pode ser estabelecida pelo fato da casuística ser pequena. Para os casos de ccRCC, 46 pacientes foram recrutados para o estudo. Foram identificadas variantes somáticas no DNA de tumor em 78,3% (36/46), sendo 35 pelo PAINEL CCR-28 (97%) confeccionado e analisado em um estudo anterior do grupo e a amostra negativa pelo PAINEL CCP no estudo atual. VHL foi o gene mais mutado, alterado em 67% amostras (24/36), seguido por PBRM1 em 36% (13/36). A análise do plasma e urina baseline, coletados antes da cirurgia, foi realizada no estudo anterior do grupo, sendo tDNA positivo detectado em 4 amostras de plasma e 4 de urina (4/32, 12,5% cada) com FA média de 1,83% e 2,66%, respectivamente. Para o monitoramento M1, o tDNA foi positivo no plasma em 10% (2/20) com FA média de 2,60%, e negativo nas 16 amostras de urina. No monitoramento M2, tanto o plasma quanto a urina foram negativos. No monitoramento M3, o tDNA foi positivo no plasma em 11.8% (2/17) e na urina em 7,1% (1/14), com FA média de 1,66% e 1,35%, respectivamente. No monitoramento M4, todas as amostras foram negativas. Foram detectadas associações entre tDNA positivo no plasma baseline (antes da cirurgia) com progressão da doença (p=.015), estadiamento tumoral ≥T3 (p=.002) e com menor sobrevida livre de progressão (p=.004). A análise germinativa em pacientes com TW resultou em uma taxa de detecção de variantes patogênicas (VP) em 10,2% deles (6/59) nos genes BRCA1, CHEK2, WT1 (2 casos), ERBB2 e SDHA. LOH foi avaliada em 7 casos e detectada somente em um caso com WT1. Em pacientes com CCR, 6,9% (5/72) foram portadores de VP nos genes MET, CASR, MITF e MUTYH (2 casos). Desses, 8 foram avaliados para LOH e nenhum foi positivo. Conclusões: Em pacientes com TW, para avaliação de tDNA com prognóstico, é necessário ampliar o número de casos. Em pacientes com ccRCC, a presença de tDNA no plasma coletado antes da cirurgia tem potencial de ser um biomarcador de prognóstico. A análise de genes de risco reforçou o papel de WT1 na predisposição ao TW.

Introduction: Desmoid Tumors (DT) are rare neoplasms with higher incidence in women. Active surveillance has replaced surgery in most of the cases due to rates of local relapses. Real world data are important to identify the barriers in the delivery of the best care for patients with rare tumors. The aim of the present study is to characterize the clinical and epidemiological aspects of DT and to evaluate the relapse rate. Methods: Retrospective, single-center analysis of patients with DT. Variables were age, sex, biopsy, familial adenomatous polypose (FAP) and trauma history, health care system, symptoms, tumor size and site, treatment and recurrence. The disease-free survival (DFS) was calculated with the Kaplan-Meier method. Results: 242 patients were evaluated, mean age was 34 years, 70,7% women, 74% had health insurance, 59.9% with symptom of growing lump, 37,6% originated in the abdomen and 34,3% had size > 5cm. Surgery was performed in 70,2%, 31% with negative margin and only 57% with previous biopsy. Recurrence rate was 38% in 1,2,5-year DFS was 75,3%, 64,2%, 57,8%, respectively. Size (p = 0.022) and tumor location in the dorsum (p = 0.001), extremities (p = 0.003) and pelvis (p = 0.003) were independent variable related to decrease in DFS in the cox regression model. Conclusion: our data reinforces the need to gather data from real world practice and the importance of awareness of DT and medical education about DT behavior and best approach due to the high rates of surgery and elevated number of patients treated without biopsy.