Evaluation of normal and pathological gait of mice / Avaliação da marcha normal e patológica no camundongo

Gait analysis represents an important semiotic tool for the characterization of orthopedic, neuromuscular and neurological disorders in clinical practice. The pathological gait is the common final pathway of manifestations of neurological diseases (parkinsonian syndromes, cerebellar and sensory ataxia, spastic paraparesis and neuromuscular disease), rheumatologic disorders (arthritis in cases of collagen-related disorders and vasculitis) and orthopedic disturbances (joint and ligament degenerative lesions), allowing the understanding of its modified elements the proper comprehension of pathogenesis and topography of neuro-orthopedic injuries. This review article aims to summarize the main evaluation methods for the characterization of gait in experimental animal models.

A análise da marcha representa importante ferramenta semiológica para a caracterização de alterações ortopédicas, neuromusculares e neurológicas na prática médica. A marcha patológica representa via final comum de manifestações de doenças neurológicas (síndromes parkinsonianas, ataxias cerebelares e sensitivas, paraparesias espásticas e doenças neuromusculares), reumatológicas (artrites nas colagenoses e vasculites) e ortopédicas (lesões degenerativas articulares e ligamentares), podendo a compreensão de seus elementos modificados fornecer dados fundamentais para o entendimento da fisiopatogenia e da topografia de lesões neuro-ortopédicas. Este artigo de revisão objetiva resumir os principais métodos de avaliação para a caracterização da marcha em modelos experimentais animais.

Evaluation of normal and pathological gait of mice / Avaliação da marcha normal e patológica no camundongo

Gait analysis represents an important semiotic tool for the characterization of orthopedic, neuromuscular and neurological disorders in clinical practice. The pathological gait is the common final pathway of manifestations of neurological diseases (parkinsonian syndromes, cerebellar and sensory ataxia, spastic paraparesis and neuromuscular disease), rheumatologic disorders (arthritis in cases of collagen-related disorders and vasculitis) and orthopedic disturbances (joint and ligament degenerative lesions), allowing the understanding of its modified elements the proper comprehension of pathogenesis and topography of neuro-orthopedic injuries. This review article aims to summarize the main evaluation methods for the characterization of gait in experimental animal models.(AU)

A análise da marcha representa importante ferramenta semiológica para a caracterização de alterações ortopédicas, neuromusculares e neurológicas na prática médica. A marcha patológica representa via final comum de manifestações de doenças neurológicas (síndromes parkinsonianas, ataxias cerebelares e sensitivas, paraparesias espásticas e doenças neuromusculares), reumatológicas (artrites nas colagenoses e vasculites) e ortopédicas (lesões degenerativas articulares e ligamentares), podendo a compreensão de seus elementos modificados fornecer dados fundamentais para o entendimento da fisiopatogenia e da topografia de lesões neuro-ortopédicas. Este artigo de revisão objetiva resumir os principais métodos de avaliação para a caracterização da marcha em modelos experimentais animais.(AU)

Exame neurológico do camundongo / The mouse neurological examination

A propedêutica tradicional aplicada à Neurologia Clínica representa o principal instrumento diagnóstico quando executada de forma adequada e associada ao histórico clínico detalhado dos pacientes. No estudo das doenças neurológicas humanas é bastante difícil, contudo, traduzir sinais neurológicos clássicos observados do exame físico neurológico humano em modelos animais apropriados. São bastante desconhecidas e ainda pouco aplicadas na prática da experimentação as técnicas adequadas do exame físico neurológico, em especial do camundongo. O objetivo desta revisão é resumir de forma clara e concisa as principais manobras semiológicas diretas e indiretas para estudo dos diferentes domínios neurológicos.

The traditionally propaedeutics applied to Clinical Neurology is the main diagnostic tool when done properly and combined with detailed clinical history of patients. In the study of human neurological diseases, it is quite difficult, however, to translate classical neurological signs observed in human neurological examination in appropriate animal models. The proper techniques of neurological examination are widely unknown and poorly applied in practice, especially to the mouse. The aim of this review is to summarize clearly and concisely the main direct and indirect semiotic maneuvers to study different neurological fields.

Exame neurológico do camundongo / The mouse neurological examination

A propedêutica tradicional aplicada à Neurologia Clínica representa o principal instrumento diagnóstico quando executada de forma adequada e associada ao histórico clínico detalhado dos pacientes. No estudo das doenças neurológicas humanas é bastante difícil, contudo, traduzir sinais neurológicos clássicos observados do exame físico neurológico humano em modelos animais apropriados. São bastante desconhecidas e ainda pouco aplicadas na prática da experimentação as técnicas adequadas do exame físico neurológico, em especial do camundongo. O objetivo desta revisão é resumir de forma clara e concisa as principais manobras semiológicas diretas e indiretas para estudo dos diferentes domínios neurológicos. (AU)

The traditionally propaedeutics applied to Clinical Neurology is the main diagnostic tool when done properly and combined with detailed clinical history of patients. In the study of human neurological diseases, it is quite difficult, however, to translate classical neurological signs observed in human neurological examination in appropriate animal models. The proper techniques of neurological examination are widely unknown and poorly applied in practice, especially to the mouse. The aim of this review is to summarize clearly and concisely the main direct and indirect semiotic maneuvers to study different neurological fields. (AU)

Modelos animais das principais craniostenoses humanas / Animal models of the main human craniostenosis

As craniostenoses representam importante grupo de alterações dismórficas fenotípicas dentro da prática clínica, resultantes do fechamento prematuro das suturas cranianas, originando alterações na orientação do crescimento e desenvolvimento normal do crânio, conforme o comprometimento de uma ou mais suturas. Mais do que comprometimento isoladamente estético, alterações neurofuncionais e cognitivas são comuns, especialmente nos casos das craniostenoses sindrômicas malformativas. Apesar dos fenótipos clínicos serem bastante conhecidos da prática médica, especialmente neu- rológica e pediátrica, atualmente o conhecimento referente aos mecanismos fisiopato- gênicos envolvidos ainda é bastante incipiente. Assim, o conhecimento dos principais modelos experimentais animais e o desenvolvimento de novos modelos dirigidos são fundamentais para a compreensão mais ampla das principais doenças que cursam com tal fenótipo. O objetivo deste artigo é fazer uma breve revisão a respeito dos principais modelos animais descritos para as craniostenoses.

Craniostenosis represents an important group of dysmorphic phenotypic changes in clinical practice, resulting from the premature closure of the cranial sutures, causing changes in the orientation of normal growth and development of the skull, according to the compromise of one or more sutures. More than aesthetic compromise alone, neurofunctional and cognitive changes are common, especially in cases of malformative syndromic craniostenosis. Despite the clinical phenotypes are well known in medical practice, mainly neurological and pediatric, the current knowledge regarding the mechanisms involved in its physiopathogenesis are still incipient. Thus, knowledge of the main experimental animal models and developing new targeted models are critical to a broader understanding of major diseases with this phenotype. The objective of this review is to briefly review the main animal models described for craniostenosis.

Modelos animais das leucodistrofias hereditárias humanas / Animal models of human hereditary leukodistrophies

As leucoencefalopatias representam um grupo amplo e bastante heterogêneo de doenças que acometem a substância branca do sistema nervoso central. As etiologias adquiridas são mais prevalentes, contudo um amplo número de doenças genéticas hereditárias que cursam com alterações na mielina (leucodistrofias) tem sido descritas nas últimas duas décadas. Ainda bastante desconhecidas da classe médica geral, as leucodistrofias representam condições clínicas monogênicas resultantes de diferentes mecanismos fisiopatológicos na produção de componentes da mielina normal, incluindo defeitos metabólicos hereditários em enzimas lisossomais e peroxissomais e defeitos de fatores de transcrição nucleares e de proteínas de superfície neuronal. Apesar de parte dos princípios fisiopatogênicos e achados neuropatológicos serem bastante semelhantes em amplo aspecto de todas as condições, muitos dos mecanismos envolvidos nos sinais clínicos neurológicos e na origem das disfunções mielínicas são ainda desconhecidos. Muitos dos conhecimentos adquiridos acerca das mutações e disfunções observadas tiveram sua origem a partir de estudos experimentais em modelos animais. Esta revisão objetiva rever os principais modelos animais desenvolvidos para estudo das leucodistrofias humanas.

The leukoencephalopathies represent a wide and heterogeneous group of diseases that affect the central nervous system white matter. The acquired etiologies are more prevalent, however a large number of hereditary genetic disorders that occur with changes in myelin (leukodystrophies) has been described in the last two decades. Still quite unknown to the medical profession, the leukodystrophies represent monogenic clinical conditions resulting from different pathophysiological mechanisms in the production of normal myelin content, including hereditary metabolic defects in lysosomal and peroxisomal enzymes and in nuclear transcription factors and neuronal surface proteins. Although part of the pathophysiological principles and neuropathological findings are very similar in all the broad spectrum of conditions, many of the mechanisms involved in neurological clinical signs and the origin of myelin disorders are still unknown. Many of the acquired knowledge about the genetic mutations and dysfunctions observed had their origin from experimental studies in animal models. This review aims to review the main animal models developed to study the human leukodystrophies.

Modelos animais das principais craniostenoses humanas / Animal models of the main human craniostenosis

As craniostenoses representam importante grupo de alterações dismórficas fenotípicas dentro da prática clínica, resultantes do fechamento prematuro das suturas cranianas, originando alterações na orientação do crescimento e desenvolvimento normal do crânio, conforme o comprometimento de uma ou mais suturas. Mais do que comprometimento isoladamente estético, alterações neurofuncionais e cognitivas são comuns, especialmente nos casos das craniostenoses sindrômicas malformativas. Apesar dos fenótipos clínicos serem bastante conhecidos da prática médica, especialmente neu- rológica e pediátrica, atualmente o conhecimento referente aos mecanismos fisiopato- gênicos envolvidos ainda é bastante incipiente. Assim, o conhecimento dos principais modelos experimentais animais e o desenvolvimento de novos modelos dirigidos são fundamentais para a compreensão mais ampla das principais doenças que cursam com tal fenótipo. O objetivo deste artigo é fazer uma breve revisão a respeito dos principais modelos animais descritos para as craniostenoses.(AU)

Craniostenosis represents an important group of dysmorphic phenotypic changes in clinical practice, resulting from the premature closure of the cranial sutures, causing changes in the orientation of normal growth and development of the skull, according to the compromise of one or more sutures. More than aesthetic compromise alone, neurofunctional and cognitive changes are common, especially in cases of malformative syndromic craniostenosis. Despite the clinical phenotypes are well known in medical practice, mainly neurological and pediatric, the current knowledge regarding the mechanisms involved in its physiopathogenesis are still incipient. Thus, knowledge of the main experimental animal models and developing new targeted models are critical to a broader understanding of major diseases with this phenotype. The objective of this review is to briefly review the main animal models described for craniostenosis.(AU)

Modelos animais das leucodistrofias hereditárias humanas / Animal models of human hereditary leukodistrophies

As leucoencefalopatias representam um grupo amplo e bastante heterogêneo de doenças que acometem a substância branca do sistema nervoso central. As etiologias adquiridas são mais prevalentes, contudo um amplo número de doenças genéticas hereditárias que cursam com alterações na mielina (leucodistrofias) tem sido descritas nas últimas duas décadas. Ainda bastante desconhecidas da classe médica geral, as leucodistrofias representam condições clínicas monogênicas resultantes de diferentes mecanismos fisiopatológicos na produção de componentes da mielina normal, incluindo defeitos metabólicos hereditários em enzimas lisossomais e peroxissomais e defeitos de fatores de transcrição nucleares e de proteínas de superfície neuronal. Apesar de parte dos princípios fisiopatogênicos e achados neuropatológicos serem bastante semelhantes em amplo aspecto de todas as condições, muitos dos mecanismos envolvidos nos sinais clínicos neurológicos e na origem das disfunções mielínicas são ainda desconhecidos. Muitos dos conhecimentos adquiridos acerca das mutações e disfunções observadas tiveram sua origem a partir de estudos experimentais em modelos animais. Esta revisão objetiva rever os principais modelos animais desenvolvidos para estudo das leucodistrofias humanas. (AU)

The leukoencephalopathies represent a wide and heterogeneous group of diseases that affect the central nervous system white matter. The acquired etiologies are more prevalent, however a large number of hereditary genetic disorders that occur with changes in myelin (leukodystrophies) has been described in the last two decades. Still quite unknown to the medical profession, the leukodystrophies represent monogenic clinical conditions resulting from different pathophysiological mechanisms in the production of normal myelin content, including hereditary metabolic defects in lysosomal and peroxisomal enzymes and in nuclear transcription factors and neuronal surface proteins. Although part of the pathophysiological principles and neuropathological findings are very similar in all the broad spectrum of conditions, many of the mechanisms involved in neurological clinical signs and the origin of myelin disorders are still unknown. Many of the acquired knowledge about the genetic mutations and dysfunctions observed had their origin from experimental studies in animal models. This review aims to review the main animal models developed to study the human leukodystrophies. (AU)

Modelos animais de ataxias cerebelares humanas / /Animal models of human cerebellar ataxias

As ataxias cerebelares representam um conjunto de doenças neurológicas bastante emergentes e em rápida atualização tanto no número de condições clínicas quanto de proposições e ferramentas diagnósticas. Há grande desconhecimento, contudo, em relação aos mecanismos fisiopatológicos envolvidos e em abordagens terapêuticas eficientes. Assim, o desenvolvimento de modelos animais para ataxias cerebelares humanas para estudo da história natural e de novos esquemas de tratamento tornou- -se bastante proeminente na área da Neurologia Experimental associada às técnicas modernas de mutagênese em Biologia Molecular. Esta revisão objetiva resumir os principais modelos animais existentes para as ataxias cerebelares adquiridas e hereditárias mais prevalentes na prática clínica.

The cerebellar ataxias are a wide group of emerging and quickly updating neurological diseases both in the number of clinical conditions and diagnostic tools. There is great ignorance, however, regarding the pathophysiological mechanisms and effective therapeutic approaches. Thus, the development of animal models for human cerebellar ataxias to study the natural history and new treatment regimens became quite prominent in the field of Experimental Neurology associated with modern techniques of mutagenesis in Molecular Biology. This review aims to summarize the main existing animal models for the acquired and hereditary cerebellar ataxias most prevalent in clinical practice.

Modelos animais de ataxias cerebelares humanas / /Animal models of human cerebellar ataxias

As ataxias cerebelares representam um conjunto de doenças neurológicas bastante emergentes e em rápida atualização tanto no número de condições clínicas quanto de proposições e ferramentas diagnósticas. Há grande desconhecimento, contudo, em relação aos mecanismos fisiopatológicos envolvidos e em abordagens terapêuticas eficientes. Assim, o desenvolvimento de modelos animais para ataxias cerebelares humanas para estudo da história natural e de novos esquemas de tratamento tornou- -se bastante proeminente na área da Neurologia Experimental associada às técnicas modernas de mutagênese em Biologia Molecular. Esta revisão objetiva resumir os principais modelos animais existentes para as ataxias cerebelares adquiridas e hereditárias mais prevalentes na prática clínica.(AU)

The cerebellar ataxias are a wide group of emerging and quickly updating neurological diseases both in the number of clinical conditions and diagnostic tools. There is great ignorance, however, regarding the pathophysiological mechanisms and effective therapeutic approaches. Thus, the development of animal models for human cerebellar ataxias to study the natural history and new treatment regimens became quite prominent in the field of Experimental Neurology associated with modern techniques of mutagenesis in Molecular Biology. This review aims to summarize the main existing animal models for the acquired and hereditary cerebellar ataxias most prevalent in clinical practice.(AU)