Efeito do congelamento sobre variáveis relacionadas à cor e à maciez da carne de frangos acometidos pela miopatia “Peito de Madeira” / Effect of freezing on the variables related to color and tenderness of meat from broilers affected by Wooden Breast myopathy

O estudo foi realizado com o objetivo de avaliar os efeitos dos diferentes graus de severidade da miopatia “Peito de Madeira” (moderado e severo) sobre a qualidade da carne de frango, logo após o abate e após congelamento por três meses, uma vez que o prazo de validade determinado pela indústria para carne de frango congelada é de até 12 meses, de modo a comprovar se há possibilidade de armazenar esse tipo de carne sem que ocorram alterações que comprometam o consumo seguro, além de alterações de aparência, suculência e maciez. Foram realizadas análises de cor (L*, a* e b*), perda de peso por cozimento (PPC) e força de cisalhamento (FC). Com o aumento do grau de severidade da miopatia em peitos de frango, observou-se diferenças significativas para as variáveis de cor, aumento de PPC e diminuição da FC, antes e após o congelamento.(AU)

Efeito do congelamento sobre variáveis relacionadas à cor e à maciez da carne de frangos acometidos pela miopatia “Peito de Madeira” / Effect of freezing on the variables related to color and tenderness of meat from broilers affected by Wooden Breast myopathy

O estudo foi realizado com o objetivo de avaliar os efeitos dos diferentes graus de severidade da miopatia “Peito de Madeira” (moderado e severo) sobre a qualidade da carne de frango, logo após o abate e após congelamento por três meses, uma vez que o prazo de validade determinado pela indústria para carne de frango congelada é de até 12 meses, de modo a comprovar se há possibilidade de armazenar esse tipo de carne sem que ocorram alterações que comprometam o consumo seguro, além de alterações de aparência, suculência e maciez. Foram realizadas análises de cor (L*, a* e b*), perda de peso por cozimento (PPC) e força de cisalhamento (FC). Com o aumento do grau de severidade da miopatia em peitos de frango, observou-se diferenças significativas para as variáveis de cor, aumento de PPC e diminuição da FC, antes e após o congelamento.

PREVALÊNCIA DA MUTAÇÃO E321G NO GENE MYH1, ASSOCIADA A MIOSITE IMUNOMEDIADA, EM CAVALOS QUARTO DE MILHA NO BRASIL

A miosite imunomediada (IMM) causa atrofia muscular aguda e infiltração lin-focítica de miofibras. Em cavalos Quarto-de-milha (QM), uma mutação missen-se E321G em gene MYH1 está altamente associada à suscetibilidade ao de-senvolvimento de IMM. O objetivo deste estudo foi investigar a frequência alé-lica da variante E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil. Dos 299 QMs geno-tipados, 44 animais (14,7%) foram identificados como heterozigotos (N/My) pa-ra a variante E321G em gene MYH1 e 255 (85,3%) foram homozigotos para o alelo wild type (N/N); portanto, a frequência do alelo foi de 0,074. Cavalos da linhagem de rédeas mostraram uma frequência de heterozigotos significativa-mente maior do que outras linhagens. Não houve associação entre miopatia de armazenamento de polissacarídeos tipo 1 ou hipertermia maligna e a vari-ante E321G em gene MYH1 nos animais avaliados. Além disso, aqui, descre-vemos aqui pela primeira vez no Brasil dois potros (N/My) com sinais clínicos de IMM. Este estudo destaca a importância de medidas de controle para evitar um aumento na incidência de IMM associado ao E321G em gene MYH1 em QMs no Brasil, principalmente em cavalos de rédeas.

In Quarter horses (QHs), myosin heavy chain myopathy (MYHM), characterized by nonexertional rhabdomyolysis or immune-mediated myositis (IMM) with acute mus-cle atrophy, is highly associated with a missense E321G MYH1 mu-tation. We identified two related QH foals in Brazil with the E321G MYH1 muta-tion that had clinical signs of MYHM, with the histological confirmation of IMM in one foal. This prompted an investigation into the allele frequency of the E321G MYH1 variant across performance QHs using a DNA archive in Brazil. Of 299 genotyped QHs, 44 animals (14.7%) were identified as heterozygous (My/N) for the E321G MYH1 variant, and 255 (85.3%) were homozygous for the wild-type allele (N/N), with an allele frequency of 0.074. Reining horses showed a significantly higher prevalence of heterozygosity than those in other disciplines (P=0.008). The prevalence of type 1 polysaccharide storage myopa-thy was 0.032, with only two E321G MYH1 heterozygotes possessing the GYS1 mutation. This study highlights the existence of MYHM and the high prevalence of the MYH1 mutation in QHs in Brazil, especially in reining QHs, underlining the importance of control measures to prevent an increase in the incidence of MYHM in QHs in Brazil.

ESTUDO DA MIOTONIA HEREDITÁRIA EM SUÍNOS

A principal causa de miotonia não distrófica hereditária ocorre devido à mutações no gene CLCN1, codificante para a proteína CLC1 que forma o canal iônico seletivo para o íon cloreto predominante no tecido muscular esquelético. Mutações no gene CLCN1 foram descritas como causadoras de miotomia hereditária em humanos e em várias espécies animais. Não existe descrição de miotonia hereditária na espécie suína. O objetivo deste estudo foi realizar a caracterização clínica e molecular de uma forma de miotonia hereditária em suínos. A hipótese desse estudo foi que animais com sinais clínicos compatíveis apresentavam a miotonia hereditária. Esses animais foram avaliados sob aspectos clínicos, eletromiográficos, histopatológicos e moleculares. Os sinais clínicos verificados foram hipertrofia e rigidez musculares, miotonia com startle response formação de dimples e fenômeno warm-up evidentes. Não foi constatada distrofia muscular ao exame histopatológico. Ao exame eletromiográfico foram demonstradas descargas miotônicas clássicas com formação de som característico diver bomb. A nível molecular foi verificada a ausência dos nucleotídeos referentes aos éxons 15 e 16 utilizando amostras de cDNA dos animais afetados. No DNA genômico foi encontrada uma grande deleção de 4165pb (g. NC_010460.4 del 6912538_6916702) na região do gene CLCN1. Análises de expressão relativa demonstraram níveis de expressão em tecido muscular de animais wild type para um transcrito associado a miotonia hereditária em homozigotos afetados. Foi realizada modelagem da proteína CLC1 suína a partir da sequência de animais wild type para a deleção. Testes moleculares foram padronizados para serem utilizados como ferramenta diagnóstica dessa enfermidade e também para a orientação dos acasalamentos nesta espécie. Esta é a primeira descrição de uma deleção genômica na região do gene CLCN1 causadora de miotonia hereditária e da expressão de um transcrito alternativo para o gene CLCN1. A caracterização de uma canalopatia de canal de cloro decorrente de uma deleção no genoma nessa espécie animal poderá contribuir para estudos comparativos dessa enfermidade entre várias espécies, inclusive a humana.

The major cause of hereditary non-dystrophic myotonia occurs due to mutations in the CLCN1 gene, coding for the CLC1 protein that forms the ionic channel selective for the predominant chloride ion in skeletal muscle tissue. The resulting hereditary disease is called congenital myotonia in human medicine. Mutations in the CLCN1 gene have been described as causing hereditary myotomy in several animal species, but in the swine species, no mutation in this gene has been described. The objective of this study was to perform the clinical and molecular characterization of hereditary myotonia in swine. The hypothesis of this study was that animals with compatible clinical signs had hereditary myotonia. These animals were evaluated under clinical, electromyographic, histopathological and molecular aspects. The clinical signs verifed were muscular hypertrophy and stifness, myotonia with startle response and formation of dimples. The phenomenon warm-up was evident. No muscular dystrophy was observed at the histopathological examination. Electromyographic examination showed classic myotonic discharges with characteristic sound. At the molecular level, the absence of nucleotides from exons 15 and 16 was verifed using cDNA samples of afected animals. In genomic DNA a large deletion of 4165bp (g NC_010460.4 del 6912538_6916702) was found in the region of the CLCN1 gene. Relative expression analyzes demonstrated expression levels of wild type animals for a transcript associated with hereditary myotonia in afected homozygotes. Molecular tests were standardized to be used as a diagnostic tool for this disease and also for the orientation of mating in this species. This is the frst description of a genomic deletion in the region of the CLCN1 gene that causes hereditary myotonia. Also the expression of an alternative transcript for the CLCN1 gene. The characterization of a chloride channel channelopathy due to a deletion in the genome in this animal species may contribute to the comparative studies of this disease among several species, including human.

PREVALÊNCIA DE PORTADORES DA MUTAÇÃO ASSOCIADA À DEFICIÊNCIA DA ENZIMA RAMIFICADORA DE GLICOGÊNIO (GBED) EM CAVALOS DA RAÇA QUARTO DE MILHA

A Deficiência da Enzima Ramificadora de Glicogênio (Glycogen Branching Enzyme Deficiency [GBED] em equinos é uma doença hereditária recessiva fatal, caracterizada principalmente por abortos, natimortos e nascimento de potros fracos. A GBED é causada por uma mutação no gene GBE1. Não existem dados acerca da existência de animais com esta mutação no Brasil. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência de animais portadores do alelo mutante da GBED em cavalos da raça Quarto de Milha utilizados em cinco modalidades esportivas equestres no Brasil. Amostras de sangue e pêlo foram obtidas de 740 animais. Após purificação do DNA, foram realizados as reações de PCR, sequenciamento direto automatizado e análise das sequências. Dos 740 animais testados 59 foram considerados heterozigotos para a mutação responsável pela GBED representando uma frequência de 7,97% na população estudada. As prevalências de heterozigotos foram maiores nas linhagens de apartação (20%) e rédeas (10%), seguidos por tambor/baliza (5%) e conformação (3%), não foram encontrados heterozigotos para a modalidade de corrida. Os resultados demostram que a mutação está presente no rebanho brasileiro de cavalos Quarto de milha, e sugere que a doença (homozigotos recessivos) pode estar presente de forma silenciosa. Portanto a GBED deve ser considerada no diagnóstico diferencial nos casos de abortos e morte neonatal em cavalos da raça Quarto de milha no Brasil, e medidas de prevenção da transmissão da mutação devem ser estabelecidas.

The deficiency of glycogen branching enzyme [GBED] in horses is a fatal recessive hereditary disease, mainly characterized by abortions, stillbirths and birth of weak foals. The GBED is caused by a mutation in the gene GBE1. The aim of this study was to determine the prevalence of mutation carriers causing GBED in a population of Quarter horse animals used in five equestrian sports practiced in Brazil. Samples of blood and were obtained from 740 animals. After DNA purification, PCR reactions, automated direct sequencing and sequence analysis were performed. Of the 740 animals tested 59 were considered heterozygous for the mutation responsible for GBED representing a prevalence of 7.97% in the population studied. The prevalences of heterozygotes were higher in cutting (20%) and reining (10%) subgroups, followed by barrel racing (5%) and halter (3%), were not found heterozygous for the racing subgroup. The results demonstrate that the mutation is present in the Quarter horse Brazilian herd, and suggests that the disease (homozygous recessive) may be present without being noticed. So the GBED should be considered in the differential diagnosis in cases of abortion and stillbirths in Brazilian Quarter horses and strategies should be developed to prevent transmission of the mutation.