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1.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet;
16(4): e1008721, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-32339198
2.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet;
99(2): 298-302, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33124039
3.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet;
25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27106100
4.
267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation.
Mol Biol Evol;
33(5): 1205-18, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-26764160
5.
Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy.
Am J Hum Genet;
94(5): 760-9, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24791901
6.
Cleavage of Mer tyrosine kinase (MerTK) from the cell surface contributes to the regulation of retinal phagocytosis.
J Biol Chem;
290(8): 4941-4952, 2015 Feb 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-25538233
7.
The familial dementia gene revisited: a missense mutation revealed by whole-exome sequencing identifies ITM2B as a candidate gene underlying a novel autosomal dominant retinal dystrophy in a large family.
Hum Mol Genet;
23(2): 491-501, 2014 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24026677
8.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet;
92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23246293
9.
Concise review: reactive astrocytes and stem cells in spinal cord injury: good guys or bad guys?
Stem Cells;
33(4): 1036-41, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728093
10.
First insights into the expression of VAX2 in humans and its localization in the adult primate retina.
Exp Eye Res;
148: 24-29, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27179412
11.
Photoreceptor degeneration: genetic and mechanistic dissection of a complex trait.
Nat Rev Genet;
11(4): 273-84, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20212494
12.
Span poly-L-arginine nanoparticles are efficient non-viral vectors for PRPF31 gene delivery: An approach of gene therapy to treat retinitis pigmentosa.
Nanomedicine;
12(8): 2251-2260, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27381066
13.
ATR localizes to the photoreceptor connecting cilium and deficiency leads to severe photoreceptor degeneration in mice.
Hum Mol Genet;
22(8): 1507-15, 2013 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297361
14.
Mutations in pre-mRNA processing factors 3, 8, and 31 cause dysfunction of the retinal pigment epithelium.
Am J Pathol;
184(10): 2641-52, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25111227
15.
Brief report: astrogliosis promotes functional recovery of completely transected spinal cord following transplantation of hESC-derived oligodendrocyte and motoneuron progenitors.
Stem Cells;
32(2): 594-9, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24115357
16.
CNOT3 is a modifier of PRPF31 mutations in retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
PLoS Genet;
8(11): e1003040, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23144630
17.
Expression of PRPF31 and TFPT: regulation in health and retinal disease.
Hum Mol Genet;
21(18): 4126-37, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22723017
18.
Dominant PRPF31 mutations are hypostatic to a recessive CNOT3 polymorphism in retinitis pigmentosa: a novel phenomenon of "linked trans-acting epistasis".
Ann Hum Genet;
78(1): 62-71, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24116917
19.
Hypoxia increases the yield of photoreceptors differentiating from mouse embryonic stem cells and improves the modeling of retinogenesis in vitro.
Stem Cells;
31(5): 966-78, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23362204
20.
Cross species analysis of Prominin reveals a conserved cellular role in invertebrate and vertebrate photoreceptor cells.
Dev Biol;
371(2): 312-20, 2012 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22960282