Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care

Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I

Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario

Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up

Anillos vasculares: Serie de 28 pacientes atendidos en un Servicio de Endoscopía Respiratoria Pediátrica / Vascular rings: Series of 28 patients of a Pediatrie Respiratory Endoscopy Department

Los anillos vasculares tienen una incidencia del 1 % entre las enfermedades cardiovasculares congénitas. Constituyen una malformación embriológica en la que el arco aórtico, sus ramas o las arterias pulmonares provocan presión sobre la tráquea y/o el esófago. Anatómicamente, se dividen en dos grupos, dependiendo de cómo rodean la tráquea y el esófago: completo o incompleto. La sintomatología suele iniciarse en los primeros meses de vida con estridor bifásico o espiratorio que aumenta con el llanto y la alimentación, tos traqueal de tonalidad metálica, infecciones respiratorias recurrentes, episodios de apnea refleja y cianosis, sibilancias, hiperextensión cervical, retracción esternal e intercostal, y dificultad en la alimentación. Se realizó un análisis retrospectivo de 28 pacientes con diagnóstico de anillo vascular que concurrieron a la consulta en el Servicio de Endoscopía Respiratoria del Hospital Garrahan entre enero de 2015 y septiembre de 2017.

Vascular rings account for 1 % of the congenital cardiovascular diseases. They constitute an embryological malformation in which the aortic arch, its branches, or the pulmonary arteries cause pressure on the trachea and/or oesophagus. Anatomically, they are divided into two groups -complete or incomplete- depending on how they surround the trachea and/or the oesophagus. Symptom onset is usually in the first months of life with biphasic or expiratory stridor that increases with crying and feeding, a metallic tracheal cough, recurrent respiratory infections, episodes of apnea and cyanosis, wheezing, cervical hyperextension, sternal and intercostal retraction, and feeding difficulties. A retrospective analysis of 28 patients with vascular rings seen at the Department of Respiratory Endoscopy at Garrahan Paediatric Hospital between January 2015 and September 2017 is presented.

Tos e hipoxemia como manifestación clínica de la proteinosis alveolar: Reporte de caso clínico / Cough and hypoxemia as clinical manifestation of pulmonary alveolar proteinosis: Clinical case report

La proteinosis alveolar es una enfermedad pulmonar crónica poco frecuente, especialmente en pediatría, caracterizada por la acumulación anormal de lipoproteínas y derivados del surfactante en el espacio intraalveolar, que genera una grave reducción del intercambio gaseoso. La forma de presentación idiopática constituye más del 90% de los casos relacionados con un fenómeno de autoinmunidad, con producción de anticuerpos dirigidos contra el receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos y macrófagos. Se presenta un caso clínico de una niña de 4 años de edad tratada por neumonía atípica con evolución desfavorable por hipoxemia persistente. El diagnóstico se obtuvo a través del estudio anatomopatológico de la biopsia pulmonar por toracotomía. Se llevaron a cabo 17 lavados broncopulmonares mediante endoscopía respiratoria y la paciente evidenció franca mejoría clínica.

Alveolar proteinosis is a rare chronic lung disease, especially in children, characterized by abnormal accumulation of lipoproteins and derived surfactant in the intra-alveolar space that generates a severe reduction of gas exchange. Idiopathic presentation form constitutes over 90% of cases, a phenomenon associated with production of autoimmune antibodies directed at the receptor for granulocyte-macrophage colony-stimulating factor. A case of a girl of 5 years of age treated because of atypical pneumonia with unfavorable evolution due to persistent hypoxemia is presented. The diagnosis is obtained through pathologic examination of lung biopsy by thoracotomy, as treatment is carried out by 17bronchopulmonary bronchoscopy lavages and the patient evidences marked clinical improvement.

Diagnóstico y tratamiento de las estenosis subglóticas en pediatría: experiencia en un hospital de alta complejidad / Diagnosis and treatment of pediatric subglottic stenosis: experience in a tertiary care center

La estenosis subglótica es una de las causas más frecuentes de obstrucción de la vía aérea en pediatría. El 90% son secundarias a la intubación endotraqueal. El diagnóstico se sustenta en la clínica del paciente, la evaluación radiológica, la laringoscopía flexible y la endoscopía rígida de la vía aérea bajo anestesia general. Debe sospecharse en niños con dificultad respiratoria posextubación. La conducta terapéutica dependerá de la gravedad de la estenosis subglótica y de la sintomatología del paciente. Describimos nuestra experiencia en cuanto a las etiologías de las estenosis subglóticas, el diagnóstico, el tratamiento y la evolución de pacientes con esta patología.

Subglottic stenosis is among the most common causes of airway obstruction in children, 90% of which resulting from endotracheal intubation. The diagnosis is based on the patient's clinical, radiologic evaluation, flexible laryngoscopy and rigid airway endoscopy under general anesthesia. It must be suspected in children with respiratory distress after extubation. The therapeutic approach depends on the severity of the subglottic stenosis and the patient's symptoms. We describe our experience with the subglottic stenosis etiologies, diagnosis, treatment and outcome of patients with this condition.

Laringitis graves asociadas a reflujo gastroesofágico / Severe laryngitis associated to gastroesophageal reflux

Está demostrado que hay una fuerte asociación entre el reflujo gastroesofágico y el reflujo faringolaríngeo como causantes de enfermedad respiratoria, que puede manifestarse como disfonía, estridor, tos, laringitis recurrente, obstrucción bronquial, laringoespasmo y eventos de aparente amenaza para la vida (ALTE). Estas manifestaciones pueden ser leves o graves y potencialmente mortales. Se presentan los casos de dos pacientes con laringitis grave que requirieron intubación endotraqueal, a uno de los cuales se le realizó una traqueotomía. Se describen los métodos diagnósticos, sus limitaciones y la evolución presentada por los pacientes

There is a strong association between gastroesophageal reflux and pharyngolaryngeal reflux as factors leading to respiratory disease, manifested as dysphonia, wheezing, coughing, recurrent laryngitis, bronchial obstruction, laryngospasm and apparent life-threatening events (ALTEs). These manifestations can be mild or severe and may sometimes put the patient’s life at risk. We present two cases of patients with severe laryngitis who required endotracheal intubation, one of which underwent tracheostomy. The diagnostic methods and their limitations and the patients outcomes are described.

Cuerpos extraños en el esófago en los niños: Serie de casos / Foreign bodies in esophagus in children: Case series

La ingestión de cuerpos extraños es un accidente evitable que se observa principalmente en niños menores de 3 años. La mayoría de ellos atraviesan el tubo digestivo sin ocasionar manifestaciones clínicas ni complicaciones; sin embargo, un porcentaje significativo se impacta en el esófago y causa vómitos, odinofagia, disfagia y sialorrea. Los cuerpos extraños más frecuentes son las monedas. Las complicaciones ocurren por lo general cuando se demora el diagnóstico o se trata de objetos grandes, afilados o potencialmente tóxicos, como la pila botón. Es fundamental realizar el diagnóstico diferencial entre una moneda y una pila botón, ya que esta última requiere su extracción urgente debido a la precocidad de las lesiones que produce. Se describen 115 casos de cuerpos extraños en el esófago. Se subraya la importancia de realizar un diagnóstico y tratamiento oportunos, así como de asesorar a los padres para la prevención.

Ingestion of foreign bodies is an avoidable accident that is seen mainly in children under 3 years-old. Most of them pass through the digestive tract without causing clinical manifestations or complications, but a significant percentage is impacted in the esophagus causing vomiting, sore throat, dysphagia and drooling. The most common foreign bodies are coins. Complications usually occur when there is a delay in diagnosis or with large, sharp or potentially toxic objects, as the button battery. It is essential to make differential diagnosis between coin and button battery, since the latter requires urgent removal due to the earliness of the injury caused. We report 115 cases of foreign bodies in the esophagus, and we alert the pediatrician in recognizing and preventing this problem.

Demora en el diagnóstico de un cuerpo extraño en la vía aérea en los niños: Serie de casos / Delayed diagnosis of foreign body in the airway in children: Case series

La aspiración de un cuerpo extraño es una causa importante y prevenible de morbimortalidad en la infancia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son esenciales por el riesgo de mortalidad en el episodio agudo y por las complicaciones derivadas de la permanencia de un cuerpo extraño en la vía aérea. La presentación clínica puede simular diferentes enfermedades y retrasar el diagnóstico correcto. Los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad de la presencia de un cuerpo extraño en los niños con sintomatología respiratoria persistente, aun si no hay historia de asfixia. La broncoscopia está indicada en todo paciente con sospecha de aspiración, incluso cuando el examen físico y el radiológico no sean concluyentes. Evaluamos en 90 casos el tiempo transcurrido entre la aspiración del cuerpo extraño y su extracción, y enfatizamos la necesidad de medidas preventivas y de difusión de un mayor conocimiento en la comunidad y en los profesionales de la salud acerca de esta problemática.

Aspiration of foreign bodies is an important and preventable cause of morbidity and mortality in childhood. The early diagnosis and treatment are essential for risk of mortality in the acute and complications arising from the continuance of a foreign body in the airway. The clinical presentation may mimic different diseases, delaying the correct diagnosis. Pediatricians should be aware of the possibility of foreign body in children with persistent respiratory symptoms, even in the absence of a history of choking. Bronchoscopy is indicated in all patients with suspected aspiration, even when the physical and radiological examination is inconclusive. We evaluate in 90 cases the time between the aspiration of foreign body and the removal, and emphasize the need for preventive measures and greater dissemination of knowledge in the community and health professionals about this problem.

Síndrome postneumonectomía derecha: informe de un caso / Right postpneumonectomy syndrome: Case report

El síndrome postneumonectomía es una entidad poco frecuente en pediatría. Comunicamos un caso secundario a una neumonectomía realizada por un tumor intratorácico. Niño de 4 años con antecedente de exéresis pulmonar derecha y dificultad respiratoria progresiva, con obstrucción extrínseca de la vía aérea por estructuras mediastínicas desplazadas. Hubo intentos frustros de tutorización con dispositivos endoluminales de la vía aérea, e imposibilidad de retiro de la asistencia ventilatoria mecánica. Ante la imposibilidad de reposicionamiento mediastinal, se realiza puente (bypass) aórtico con tubo protésico, con evolución favorable y egreso hospitalario.

Postpneumonectomy syndrome is a rare entity in children. We report a case secondary to pneumonectomy performed due to an intrathoracic tumor. A 4-year-old boy with a history of right pneumonectomy and progressive respiratory distress, with extrinsic airway obstruction due to displaced mediastinal structures. There were failure to intubate the airway with endoluminal devices and impossibility of withdrawing from mechanical ventilation. As mediastinal repositioning was not possible, an aortic bypass with a prosthetic tube graft was performed, with favorable outcome and hospital discharge.

Tratamiento con propranolol para los hemangiomas de la infancia: comunicación de 12 nuevos casos / Propanolol treatment for infantil hemangiomas: report of 12 new cases

Introducción. Los hemangiomas de la infancia (HI) son los tumores benignos más frecuentes en la edad pediátrica. En la mayoría de los casos no requieren tratamiento, pero en algunas ocasiones éste es necesario. Hasta hace poco tiempo, el uso de corticoides sistémicos era la primera elección para los hemangiomas complicados. En junio de 2008, Léauté-Labrèze et ál. publicaron una serie de casos de niños tratados con propranolol con excelente respuesta. Objetivo. Describir nuestra experiencia en el tratamiento con propranolol de los hemangiomas de la infancia que requirieron una conducta terapéutica. Materiales y métodoDiseño. Descriptivo y retrospectivo.Realizamos la evaluación de los registros clínicos de los pacientes con diagnóstico de hemangiomas de la infancia, tratados con propranolol, en seguimiento en Dermatología Pediátrica de nuestro hospital, entre junio de 2008 y abril de 2010. Resultados. Durante el período seleccionado fueron tratados 12 pacientes. La mayoría, niñas. Casi todos los hemangiomas se encontraron localizados en cabeza y cuello. La dosis de propranolol indicada fue de 2 mg/kg/día. La edad al inicio del tratamiento fue menor a 1 año en el grueso de los pacientes. El tiempo de tratamiento fue de 3 a 10 meses. En la mayoría de los pacientes la respuestafue muy buena. Sólo tres pacientes presentaron eventos adversos, que fueron leves y revirtieron sin dificultad.Discusión. Presentamos nuestra experiencia con este tratamiento. Consideramos que el propranolol constituye una opción terapéutica válida para los HI problemáticos. No está libre de efectos adversos pero los mismos son fácilmente detectables y reversibles. Para poder definir el rol de esta droga en el tratamiento de los HI es necesario realizar ensayos clínicos controlados que permitan comparar la efectividad y seguridad del propranolol en relación con el tratamiento concorticoides.

Introduction. Infantile hemangiomas (IH) are the most common soft-tissue tumors ofinfancy. Most of them have an uncomplicated course and do not require treatment. If needed,corticosteroids were the main therapeutic option. In 2008 Léauté-Labrèze et ál. obtainedexcellent responses when they treated them with propranolol, a beta-blocker.Objective. Describe our experience in the use of propranolol when treatment is indicated. Materials and methodsWe made a retrospective review of patients with complicated IH who were treated withpropranolol in the Department of Pediatric Dermatology at the Hospital Universitario Australbetween June 2008 and April 2010.Results. Propranolol was administered to 12 children (9 girls and 3 boys). Most lesions werelocalized in head and neck, only one had genital localization. Age at the beginning of treatmentwas less than 1 year-old in 11 patients, only one was 3 years-old. Propranolol was given orally ata dose of 2 mg/kg/day. Five patients had received previous corticosteroid therapy. Treatment wasadministrated between 3 to 10 months. Most patients had a good response. Relapses were mildand responded to retreatment. Side effects were limited and mild.Discussion. Propranolol appears to be an effective and safe modality of treatment forproblematic IH. Side effects are limited and mild. However, prospective and comparative studieswith corticosteroid therapy are necessary to define if propranolol could become a first-linetreatment for IH.

Tratamiento extrauterino intraparto: manejo del recién nacido con síndrome de obstrucción congénita de la vía aérea superior: informe de un caso / Ex utero intrapartum treatment: management of neonatal congenital high airway obstruction syndrome: case report

En años recientes, el tratamiento extrauterino intraparto, que consiste en la intubación fetal extrauterina previa al nacimiento, ha adquirido relevancia en la reducción de la morbimortalidad de neonatos afectados por el síndrome de obstrucción congénita de la vía aérea superior. Caso clínico. Presentamos una madre con un feto de 22 semanas de gestación y diagnóstico de estenosis de la vía aérea, que anticipaba déficit ventilatorio fetal extraparto y derivó en la aplicación del tratamiento extrauterino intraparto para garantizar el intercambio gaseoso fetal en el momento del nacimiento. Conclusiones. La práctica oportuna del procedimiento extrauterino intraparto logró en este caso, mediante el control de los factores maternos y fetales que pudieran afectar la circulación feto-placentaria, el nacimiento de un niño cuya evolución inmediata y a largo plazo fue exitosa con desarrollo deuna vida normal.

In recent years, the ex utero intrapartum treatment (EXIT), that involves extrauterine fetal intubation prior to delivery, has become relevant for the reduction in morbidity and mortality of neonates affected by congenital high airway obstructionsyndrome (CHAOS). Clinical case. We report the case of the mother of an unborn child at pregnancy week 22, who was diagnosed a congenitalpulmonary malformation that precluded intrapartum fetal circulatory deficit and resulted in the conduction of an EXITtechnique, with the aim of ensuring fetal blood gas exchange at the time of delivery. Conclusions. A timely practice of the EXIT technique resulted, by monitoring both maternal and fetal factors that might affect fetoplacental circulation, in the birth of a child whoseimmediate and long-term outcomes were successful allowing the child live a normal life.

Tratamiento quirúrgico de la estenosis traqueal en pediatría / Surgical treatment of tracheal stenosis in pediatrics

Veinte pacientes con estenosis de tráquea fueron intervenidos quirúrgicamente entre julio de 2005y mayo de 2008, diez con estenosis congénita y diez de origen adquirido.La sobrevida global fue de 85 por ciento. Fallecieron tres pacientes, uno con estenosis adquirida y dos conestenosis congénita.De los diecisiete sobrevivientes, quince se encuentran asintomáticos; dos pacientes operados por estenosis congénita requieren controlesperiódicos (ambos con tutores endoluminales [stents] colocados).La estenosis traqueal adquirida presenta menos complicaciones, requiere menos asistencia respiratoria y menor estadía hospitalaria en el posoperatorio. Los pacientes con estenosis traquealcongénita necesitan, generalmente, másde un procedimiento terapéutico y presentan mayor mortalidad.

Resultados de la cirugía del doble arco aórtico / Double aortic arch: surgical results

Introducción. El doble arco aórtico constituye un verdadero anillo vascular, siendo una de las más frecuentes malformaciones vasculares que producen compresión traqueosofágica. Objetivo. Evaluar retrospectivamente los resultados del tratamiento quirúrgico del doble arco aórtico, la persistencia de sintomatología, la recurrencia de episodios de infección de la vía aérea inferior, patología secuelar y requerimiento de estudios endoscópicos posoperatorios. Población y métodos. Se realizó un análisis retrospectivo sobre una población de 16 niños sometidos a cirugía corectora, todos ellos sintomáticos, con preponderancia de sintomatología obstructiva de la vía aérea(estridor, respiración ruda e infección de la vía aérea)que fueron operados entre el 25 de Mayo de 1989 y el 26 de Diciembre de 1997. A todos se les realizó toracotomía posterolateral. Resultados. El seguimiento abarcó entre 1 mes y 103 meses posoperatorios. La mortalidad fue del 6,25 por ciento y 2 pacientes fueron perdidos del seguimiento. En un 50 por ciento de los casos seguidos se presentó persistencia de estridor y/o respiración ruidosa hasta los 3 meses posoperatorios. A excepción de 1 paciente con parálisis recurrencial, no se presentó persistencia de la sintomatología respiratoria más allá de los 6 meses después de la cirugía

Síndrome de compresión traqueal y apnea refleja causado por arteria innominada anómala (AIA) / Tracheal compression and reflex apnea syndrome caused by anomalus innominate artery

El origen anómalo de la arteria innominada es una de las causas de síndrome de dificultad respiratoria asociado a "crisis de apnea refleja" en niños. Comunicamos dos pacientes (de 2 y 11 meses de edad) en los cuales fue realizada exitosamente la arteriopexia de la arteria innominada. Ninguno de los dos ha repetido "crisis de apnea refleja" y se encuentran libres los síntomas. Los episodios de "apnea refleja" constituyen una indicación absoluta para el tratamiento quirúrgico

Problemas diagnósticos en dos niños con enfermedad respiratoria / Diagnostic dilemmas in 2 children with respiratory disease

Se describen dos niños con enfermedad respiratoria, en quienes se presentaron dificultades para llegar al diagnóstico causal