Enfermedad de Erdheim-Chester: primer caso pediátrico reportado en Colombia / Erdheim-Chester disease: First pediatric case report in Colombia

Resumen | La enfermedad de Erdheim-Chester es una condición extremadamente rara en la edad pediátrica. Se presenta el caso de una niña de 12 años con diagnóstico histológico y radiológico de enfermedad de Erdheim-Chester multisistémica y mutación en el gen BRAF, que requirió tratamiento con dabrafenib. Hasta el momento, se han reportado 22 casos pediátricos en el mundo y este es el segundo en Latinoamérica. Se observó el hallazgo radiológico denominado signo oscuro paraselar, descrito hasta ahora en pacientes con hipofisitis autoinmunitaria para diferenciarlos de aquellos con adenomas hipofisarios. Este reporte contribuye a la literatura médica en dos aspectos fundamentales: las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su diagnóstico en la población pediátrica.

Abstract | The Erdheim-Chester's disease is extremely rare in children. We present the case of a 12-year-old girl with histological and radiological diagnosis of this disease and mutation of the BRAF gene, who developed multisystemic compromise requiring treatment with dabrafenib. We identified 22 reports of this condition among children worldwide and this is the second pediatric case in Latin America. Diagnostic imaging is critical to confirm Erdheim-Chester disease and for the surgical planning of the biopsy. Additionally, we identified the parasellar dark sign, which has previously been reported on lymphocytic hypophysitis. This report contributes to the current practice as it shows the clinical presentation and the diagnostic workout of this disease in pediatrics.

Tumores germinales gonadales en niños: experiencia de 20 años en un centro de referencia pediátrico / Gonadal germ cell tumors in children: experience of 20 years in a pediatric referral center

Antecedentes. Los tumores de células germinales son un grupo heterogéneo de neoplasias que corresponden al 1-3% de los tumores en pediatría. Por lo general, se manifiestan clínicamente con masa testicular o dolor abdominal. Objetivo. Describir las características de los pacientes con tumores germinales gonadales en un centro de referencia de cáncer pediátrico en Colombia. Materiales y métodos. Este artículo hace una revisión retrospectiva recopilando 20 años de experiencia en el diagnóstico y manejo de estos tumores en la Fundación Hospital de la Misericordia. Resultados. Se encontraron 79 pacientes, 35 hombres y 44 mujeres, con un promedio de edad, al diagnóstico, de 6 años. El teratoma fue la neoplasia más frecuente en el sexo femenino y el tumor del seno endodérmico en el masculino. El 70,9% de los pacientes se diagnosticaron en estadio I; se tienen datos de marcadores tumorales en 84,8%. El 98,7% se manejaron con cirugía y 58,2% recibieron además quimioterapia, especialmente protocolo BEP. 96% alcanzaron remisión de la enfermedad, 3 pacientes fallecieron. Conclusiones. El estudio demuestra buenos resultados en el manejo de los tumores germinales gonadales con el protocolo establecido de manejo quirúrgico y quimioterapia, se encontró una baja tasa de recurrencia en el periodo evaluado y alto porcentaje de niños libres de enfermedad.

Background. Germ cell tumors are a heterogeneous group of neoplasms corresponding to 1-3% of pediatric tumors. They usually manifest clinically as testicular mass or abdominal pain. Objective. To make a description of gonadal germ cell tumor types in pediatric referral center in Colombia. Materials and methods. This article takes a retrospective review compiling 20 years of experience in diagnosis and management of these tumors in the Fundación Hospital de La Misericordia. Results. We found 79 patients, 35 men and 44 women, with an average age at diagnosis of 6 years. The teratoma was the most common neoplasia in females and endodermal sinus tumor in men. 70.9% of patients were diagnosed with stage I. In 84,8% measuring tumor markers were obtained. 98.7% were managed with surgery and 58.2% also received chemotherapy, especially BEP protocol. 96% achieved disease remission, 3 patients died. Conclusions. The study shows good results in the management of gonadal germ cell tumors with the established protocol and low recurrence rate in the evaluated period and high rates of children free of disease, were found a low rate of recurrence in the assessment period and high percentage of free of disease.

Thoracoscopic management of an esophageal lung, report of a case / El manejo toracoscópico de un pulmón esofágico, el informe del caso

Esophageal lung is a rare broncopulmonary foregut malformation, in which the main stem bronchus arises from the esophagus. Since the description by Keely et al. in 1960, less than 25 cases have been reported. We present a case of a 4-month-old female, who was referred to our institution after 2 months of management for respiratory recurrent infections. Contrast studies were performed during the evaluation and a right broncography was identified in the esophagogram. Bronchoscopy was performed confirming the atresic right bronchus. Complementary imaging and cardiology evaluation confirmed the absence of major vascular anomalies, especially a pulmonary artery sling that has been described in relation with this entity. Due to the hypoplastic lung in the absence of major vascular anomalies, thoracoscopic pneumonectomy was deemed possible. Procedure was performed with four ports and 3 mm equipment was used. Special attention was made identifying and dissecting the vascular structures first, and then the arising esophageal bronchus was dissected. The hypoplastic lung was extracted trough a small incision inferior to the axilla.We consider that due to the hypoplastic lung and vessels, the thoracoscopic approach is safe and feasible for the management of the esophageal lung and even for de esophageal bronchus in the absence of major vascular anomalies.

El pulmón esofágico es una malformación broncopulmonar rara del intestino anterior, en la que el bronquio principal del tallo surge del esófago. Desde la descripción de Keely et al. en 1960, se informaron menos de 25 casos. Presentamos el caso de una mujer de 4 meses de edad, que fue remitida a nuestra institución después de 2 meses de tratamiento por infecciones respiratorias recurrentes. Se realizaron estudios de contraste durante la evaluación y se identificó una broncografía derecha en el esofagograma. Se realizó broncoscopia confirmando el bronquio derecho atresico. La evaluación complementaria de imágenes y cardiología confirmó la ausencia de anomalías vasculares mayores, especialmente una honda de la arteria pulmonar que se ha descrito en relación con esta entidad. Debido al pulmón hipoplásico en ausencia de anomalías vasculares mayores, se consideró posible la neumonectomía toracoscópica. El procedimiento se realizó con cuatro puertos y se utilizó un equipo de 3 mm. Se prestó especial atención a la identificación y disección de las estructuras vasculares primero, y luego se disecó el bronquio esofágico resultante. El pulmón hipoplásico se extrajo a través de una pequeña incisión inferior a la axila. Consideramos que, debido al pulmón y los vasos hipoplásicos, el abordaje toracoscópico es seguro y factible para el manejo del pulmón esofágico e incluso para el bronquio esofágico en ausencia de mayor anomalías vasculares