Reforzando los lasos para un objetivo académico

En esta edición presentamos dos artículos originales que abordan variantes genéticas de relevancia asociadas a enfermedades del metabolismo de los carbohidratos y trastornos neuromusculares en una región específica de Colombia. Estos hallazgos subrayan la urgente necesidad de capacitar a los profesionales de la salud para el diagnóstico temprano de estas patologías y de involucrar al Estado en la promoción y generación de conocimiento sobre las enfermedades desatendidas. También incluimos un informe sobre un caso hemato-oncológico extraordinariamente raro, que documenta la acumulación masiva de variantes en el número de copias. Este informe ilustra de manera sorprendente la importancia clínica de los estudios de variantes de copia en hemato-oncología, destacando el primer caso registrado de Geroderma osteodisplástica en Panamá. Por último, presentamos una revisión bibliográfica exhaustiva que explora los genes asociados al cáncer de próstata, abarcando las investigaciones publicadas entre 2019 y 2023. Esta revisión destaca la influencia crítica de los genes BRCA1, BRCA2, AR y PTEN en la patogénesis del cáncer de próstata, especialmente en su forma metastásica resistente a la castración (mCRPC). La identificación de BRCA1 y BRCA2 como marcadores de agresividad, junto con la relevancia de PTEN en la progresión de la enfermedad, refuerza la necesidad de desarrollar terapias más específicas y explorar biomarcadores adicionales, dado el complejo panorama que presentan las células cancerosas. Estos artículos reflejan el compromiso inquebrantable de nuestros investigadores por generar conocimiento desde nuestra región latinoamericana, contribuyendo significativamente a la ciencia global. Esperamos que esta edición sea de gran ayuda y estímulo para su labor científica. Queremos aprovechar esta oportunidad para agradecer a los editores, revisores y lectores por sus valiosos aportes para la realización de esta publicación. El papel del editor es esencial en la construcción y mantenimiento de la calidad científica de nuestra revista. Su visión y dedicación garantizan que cada artículo publicado no sólo cumpla con los más altos estándares académicos, sino que también refleje relevancia e impacto en la comunidad científica. Sin su liderazgo y orientación, este riguroso proceso no sería posible. Este tipo de colaboración sólo puede perdurar con una visión clara y honesta del impacto a largo plazo de la educación. Los revisores, con su conocimiento experto y su análisis meticuloso, representan la columna vertebral del proceso de revisión por pares. Su compromiso de examinar minuciosamente cada manuscrito y aportar críticas constructivas es esencial para garantizar la exactitud, fiabilidad y novedad de la investigación que compartimos con nuestro público. A menudo trabajando entre bastidores, los revisores contribuyen significativamente a la ciencia, mejorando la calidad de los trabajos y guiando a los autores hacia la excelencia. Por último, nuestros lectores desempeñan un papel esencial en el ciclo de la comunicación científica. Su interés, curiosidad y aplicación práctica de los conocimientos adquiridos dan vida a la investigación publicada. Cada artículo se convierte en un puente entre la investigación y la práctica cuando es leído, discutido y aplicado por ustedes, nuestros lectores. Sus comentarios y su participación activa nos motivan a seguir mejorando y a seguir siendo una fuente fiable de información científica. Juntos, editores, revisores y lectores, formamos un triángulo esencial que apoya y fortalece la misión de nuestra revista: hacer avanzar el conocimiento científico y contribuir a la mejora de la salud y el bienestar de la sociedad. A todos ustedes, nuestra más profunda gratitud. Atentamente, Jorge D. Méndez-Ríos Editor JefeGenética y Genómica Clínica (provisto por Infomedic International)

In this edition, we present two original articles that address genetic variants of relevance associated with carbohydrate metabolism diseases and neuromuscular disorders in a specific region of Colombia. These findings underline the urgent need to train healthcare professionals for the early diagnosis of these pathologies and to involve the state in promoting and generating knowledge about neglected diseases. We also include a report on an extraordinarily rare hemato-oncological case, documenting the massive accumulation of copy number variants. This report strikingly illustrates the clinical importance of copy variant studies in hemato-oncology, highlighting the first recorded case of Geroderma osteodysplastica in Panama. Finally, we present a comprehensive literature review that explores the genes associated with prostate cancer, covering research published between 2019 and 2023. This review highlights the critical influence of the genes BRCA1, BRCA2, AR, and PTEN in the pathogenesis of prostate cancer, especially in its castration-resistant metastatic form (mCRPC). The identification of BRCA1 and BRCA2 as markers of aggressiveness, along with the relevance of PTEN in disease progression, reinforces the need to develop more specific therapies and explore additional biomarkers, given the complex landscape presented by cancer cells. These articles reflect the unwavering commitment of our researchers to generating knowledge from our Latin American region, significantly contributing to global science. We hope that this edition will be of great help and encouragement to your scientific work. We want to take this opportunity to thank the editors, reviewers, and readers for their valuable contributions to the realization of this publication. The role of the editor is essential in the construction and maintenance of the scientific quality of our journal. Their vision and dedication ensure that each published article not only meets the highest academic standards but also reflects relevance and impact in the scientific community. Without their leadership and guidance, this rigorous process would not be possible. This type of partnership can only endure with a clear and honest vision of the long-term impact of education.Reviewers, with their expert knowledge and meticulous analysis, represent the backbone of the peer review process. Their commitment to thoroughly examining each manuscript and providing constructive criticism is essential to ensuring the accuracy, reliability, and novelty of the research we share with our audience. Often working behind the scenes, reviewers significantly contribute to science, enhancing the quality of works and guiding authors towards excellence. Finally, our readers play an essential role in the cycle of scientific communication. Their interest, curiosity, and practical application of the knowledge acquired bring the published research to life. Each article becomes a bridge between research and practice when it is read, discussed, and applied by you, our readers. Your feedback and active participation motivate us to continue improving and to remain a reliable source of scientific information. Together, editors, reviewers, and readers form an essential triangle that supports and strengthens the mission of our journal: to advance scientific knowledge and contribute to the improvement of health and well-being in society. To all of you, our deepest gratitude. Sincerely, Jorge D. Méndez-Ríos Editor-in-Chief Genetics and Clinical Genomics   (provided by Infomedic International)

Conocimiento de las enfermedades genéticas raras en la práctica clínica diaria

En este número, nos complace presentar 4 trabajos multidisciplinarios que incluyen disciplinas como la Genética Pediátrica, la Hematología, y Nefrología.  Estos trabajos de gran calidad representan el esfuerzo de meses de los colegas especialistas en el área de la genética clínica multidisciplinaria. Cada contribución representa una herramienta para la educación y la docencia a múltiples niveles del aprendizaje médico. (provisto por Infomedic International)

In this issue, we are pleased to present 4 multidisciplinary papers that include disciplines such as Pediatric Genetics, Hematology, and Nephrology. These high quality papers represent the efforts of months of specialist colleagues in the area of multidisciplinary clinical genetics. Each contribution represents a tool for education and teaching at multiple levels of medical learning. (provided by Infomedic International)

Características epidemiológicas y microbiológicas de los episodios de Neutropenia Febril (NF) en niños con cáncer en el Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel (HNJRE)

Introducción: La neutropenia febril (NF) constituye una complicación frecuente, considerada una urgencia infectológica en los pacientes con cáncer que reciben tratamiento mielosupresor. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo a través de la revisión de los expedientes de todos los episodios de NF secundarios a quimioterapia ingresados en el Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel durante el periodo de enero a diciembre de 2017. Resultados: El estudio consistió en la evaluación de características epidemiológicas e identificación de agentes infecciosos en 49 casos de NF, y 104 eventos febriles. Se observó que el 51% de los casos eran varones, con una edad promedio de 7 años, y recuperación de NF en los primeros 7 días del 68%. La mayoría de las hospitalizaciones (53,8%) duraron de 1 a 7 días, con una relación directa con los días de fiebre y la presencia de neutropenia. La letalidad registrada fue de 6.1%. Los agentes etiológicos más frecuentes fueron la Pseudomonas aeruginosa, los Estafilococos coagulasa negativos y Staphylococcus aureus meticilino sensible. Conclusión: Los hallazgos permiten conocer la epidemiología actual de los pacientes con NF que se admiten al hospital, con el fin de optimizar el tratamiento para reducir la tasa de letalidad. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Febrile neutropenia (NF) constitutes a frequent complication, considered an infectious emergency in cancer patients receiving myelosuppressive treatment. Methodology: A descriptive retrospective study was conducted by reviewing the records of all episodes of NF secondary to chemotherapy admitted to the Hospital del Niño - Dr. José Renán Esquivel during the period from January to December 2017. Results: The study consisted of the evaluation of epidemiological characteristics and identification of infectious agents in 49 cases of NF, and 104 febrile events. It was observed that 51% of the cases were male, with a mean age of 7 years, and recovery from NF in the first 7 days of 68%. Most hospitalizations (53.8%) lasted from 1 to 7 days, with a direct relationship with the number of days of fever and the presence of neutropenia. The case fatality rate was 6.1%. The most frequent etiological agents were Pseudomonas aeruginosa, coagulase-negative Staphylococci and methicillin-sensitive Staphylococcus aureus. Conclusion: The findings provide insight into the current epidemiology of patients with NF admitted to the hospital, in order to optimize treatment to reduce the case-fatality rate. (provided by Infomedic International)

Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)

Estudio multicéntrico retrospectivo de los aspectos epidemiológicos, clínicos y terapéuticos de la enfermedad de Kawasaki en niños de Panamá

Resumen Antecedentes: La enfermedad de Kawasaki (EK) representa la principal causa de cardiopatía pediátrica adquirida en muchos países; sin embargo, hay pocos estudios publicados en Latinoamérica. Objetivo: Describir la epidemiología, los aspectos clínicos y el tratamiento de EK en niños en Panamá como parte del estudio de vigilancia de REKAMLATINA-2 en Latinoamérica. Pacientes y Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, de pacientes internados con diagnóstico de EK, atendidos en tres hospitales pediátricos de Panamá del 1-enero-2009 al 31-diciembre-2013. Resultados: Se analizaron 111 pacientes, 61(54,9%) eran hombres. Todos fueron hospitalizados, siendo la media de hospitalización de 5,8 (4-7) días. La mediana de edad al ingreso fue de 28,9 (12-38) meses. Un 63,9% recibió antimicrobianos recientemente por otros posibles diagnósticos. Recibieron inmunoglobulina intravenosa (IGIV) 105 (94,6%) pacientes; de éstos, 10 (9,5%) fueron resistentes. Un 11,7% tuvo alteraciones cardiovasculares en el ECO inicial, de las cuales las lesiones coronarias se detectaron en 3 (2,9%) pacientes. Conclusiones: Los datos sugieren que EK en Panamá tiene una incidencia cercana a 2,05 x 100,000 bajo 15 años de edad y una frecuencia 2,6 veces mayor bajo 3 años de edad. Se observó un alto porcentaje de uso de antimicrobianos ambulatoriamente antes de la confirmación diagnóstica, lo cual sugiere reconocimiento tardío de EK en Panamá.

Abstract Background: Kawasaki disease (KD) is the leading cause of pediatric acquired heart disease in many countries, however, there are few published studies from Latin America (LA). Aim: To describe the epidemiology, clinical aspects, and treatment of KD in children from Panama as part of the REKAMLATINA-2 in LA. Methods: Retrospective descriptive review of hospitalized patients diagnosed with KD, attended at three main pediatric hospitals of Panama from January-1-2009 to December-31-2013. Results: 111 patients were analyzed, 61(54.9 %) were male. All children were hospitalized, and had a mean length of hospitalization of 5.8 (4-7) days. Median age at admission was 28.9 (12-38) months. Prior to KD final diagnosis, 63.9% patients received antibiotics for other presumed diagnoses. 105 (94.6%) patients received IGIV, 10 (9.5%) were resistant. On initial echocardiogram, 11.7% of cardiovascular complications were reported, of which coronary artery lesions (CALs) were detected in 3 (2.9 %) patients. Conclusion: The data suggest that KD in Panama has an incidence of about 2.05 x 100,000 in children under 15 years of age, and with a frequency 2.6 times higher in children under 3 years. A high rate of antibiotic misuse on outpatient prior to diagnostic confirmation was observed, suggesting KD unawareness and late recognition in Panamá.

Medidas Mínimas de Bioseguridad en instalaciones de salud ante Pandemia por SARS­CoV­2 / Recomendaciones mínimas de Bioseguridad para Instalaciones de salud traba ja ndo con muestras de SARS­CoV­2 Desarrollado por la Organización Mundial de la Salud. Resumen ejecutivo: Entorno laboratoria / Minimum Biosafety Measures in healthcare facilities during SARS­CoV­2 Pandemic

El SARS­CoV­2 es un nuevo virus, causante de la actual pandemia que nos afecta. Dada su virulencia y nuestro desconocimiento de su biología, representa una real amenaza para la población. Además de las medidas epidemiológicas, el personal de salud, clínico, técnico y administrativo son el frente para el diagnóstico y tratamiento de nuestra población. Es de suma importancia que nuestro personal pueda implementar medidas básicas para minimi­ zar la exposición y contagio de este virus. Se ha revisado las recomendaciones generales de la Organización Mundial de Salud para personal de salud sobre requerimientos mínimos que debemos cumplir en tal entorno. También hemos provisto de rótulos que deben ser co­ locados en toda instalación que maneja muestras de SARS­CoV­2. Es necesario que esta información sea de fácil acceso para todo profesional de salud, y así pueda revisarla e inter­ nalizarla para su protección, la de sus pacientes, y familiares. Esperamos que sea de gran utilizad para fortalecer nuestras capacidades de bioseguridad en nuestro país, y utilizar esta información como herramienta educativa y de capacitación básica.

SARS­CoV­2 is a new virus, causing the current pandemic affecting us. Given its virulence and our lack of understanding of its biology, it represents a real threat to the population. Ad­ ditionally to the epidemiological measures, the clinical, technical and administrative person­ nel are at the front in the battle to diagnose and treat our population. It is of utmost importance that our staff can know and implement basic safety measures to minimize the exposure and spread of this virus. We have reviewed the general recommendations of the World Health Organization for healthcare personnel of the minimum requirements that we must meet in such an environment. Here, it has also been provided banners to be displayed in every facility processing SARS­CoV­2 samples. This guide must be easily accessible for all health professional to be reviewed and internalized for their safety, of their patients, and their families. We hope it will be of great use in our country to strengthen our biosafety capa­ bilities and to use this information for educational and training purposes.