Recurrent Pituicytoma in a Pediatric Patient: A Case Report

Pituicytoma is a rare tumor that arises from the glial cells of the neurohypophysis. For a long time, it was believed that pituicytomas only appeared in adults. Currently, at least three cases of this entity occurring in children have been reported in the literature. The aim of the present report is to describe the case of a 5-year-old girl who presented to the emergency department with visual disturbances, and the diagnosis was a recurrent pituicytoma. Therefore, the clinical presentation, the radiological features of the tumor, and the corresponding surgical management are described. Additionally, a brief review of the management of this unusual entity was performed.

O pituicitoma é um tumor raro que surge das células gliais da neurohipófise. Durante muito tempo, acreditou-se que os pituicitomas só aparecessem em adultos. Atualmente, pelo menos três casos desta entidade ocorrendo em crianças foram relatados na literatura. O objetivo do presente artigo é descrever o caso de uma menina de 5 anos que chegou à emergência com distúrbios visuais, e o diagnóstico foi um pituicitoma recorrente. A apresentação clínica, as características radiológicas do tumor, e o correspondente manejo cirúrgico foram, portanto, descritos. Além disso, foi realizada uma breve revisão do tratamento desta entidade incomum.

Neurinomas del Trigemino: resección con abordaje endonasal transeptoesfenoidal convencional / Trigeminal neuromas: resection with a conventional transeptosphenoidal endonasal approach

Introducción: Los Neurinomas del nervio trigémino (NNT) son los segundos más comunes después de los neurinomas vestibulares, constituyendo cerca del 10% de los neurinomas intracraneales y menos del 0.5% de los tumores intracraneales. Los NNT pueden ocurrir en cualquier parte del curso del ganglio trigeminal y raíces del nervio trigémino. La mayor incidencia es entre los 30 y 40 años, siendo más frecuentemente en mujeres. Por sus características benignas el objetivo del manejo quirúrgico es con fines curativos, habiéndose propuesto diferentes técnicas quirúrgicas, lo que provoca que la elección de una en particular sea motivo de controversia. El propósito es presentar nuestra experiencia quirúrgica con abordaje endonasal transeptoesfenoidal convencional con el uso de espéculos asimétricos endoscópicamente asistidos en el manejo de NNT. Materiales y métodos: Se hizo el seguimiento de 3 pacientes diagnosticados con NNT en quienes se realizó resección por abordaje endonasal transeptoesfenoidal convencional (RETC), durante el periodo entre 2014 y 2015, en el Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá D. C., Colombia. Se describen variables demográficas, clínicas, radiológicas y quirúrgicas. Resultados: Dos de ellos fueron hombres y una mujer, la edad media fue 48.3 años (32-60 a). El principal síntoma fue hipoestesia en hemicara. La localización en los 3 casos fue en la fosa craneal media y posterior derechas. Se realizó la resección quirúrgica siguiendo el abordaje propuesto, obteniendo buena visualización del tumor con resección total del tumor en 2 casos y subtotal en 1 caso, con resolución de sintomatología, menos complicaciones, menor estancia hospitalaria posoperatoria consecuente al abordaje menos invasivo respecto a otros tipos de abordaje, sin recidiva tumoral a 1 año de seguimiento. Conclusiones: Por medio de un abordaje endonasal transeptoesfenoidal convencional se proporciona una adecuada exposición de NNT, siendo posible resecarlos adecuadamente, por lo que este enfoque ofrece una excelente alternativa para el manejo de NNT con una baja morbimortalidad.

Introduction: Ten percent of intracranial neuromas and fewer than 0.5% of intracranial tumors are trigeminal nerve neuromas (TNN), which may occur anywhere along the course of the trigeminal nerve. They are most frequent in women between 30 and 40 years old. Since these tumors are characteristically benign tumors, the aim of surgical treatment is to be curative. Different surgical techniques have been described; however, which choice to employ remains controversial. This paper reports our surgical experience with the conventional trans-septosphenoidal endonasal approach, using endoscopically-assisted asymmetric specula, to resect TNN. Methods and materials: We reviewed three patients with a TNN who underwent tumor resection employing a conventional trans-septosphenoidal endonasal approach between 2014 and 2015 at the National Cancer Institute, Bogotá D.C., Colombia. Demographic, clinical, radiological, and surgical characteristics are described. Results: Two of our three patients were men and one a woman; the mean age was 48,3 (32- 60) years old. The main symptom was facial hypo-aesthesia. In all three patients, the tumor was located in the right mid and posterior cranial fossa. Surgical resection was performed with the proposed approach, obtaining good visualization of the tumor. Total tumor resection was achieved in two patients, and subtotal in one. We observed the complete resolution of symptoms, as well as fewer complications, and shorter postoperative hospital stays with our less-invasive approach relative to other more-invasive approaches described in the literature. No tumor recurrence was noted in the two patients who underwent total resection at one year of follow-up; the other patient remained asymptomatic. Conclusions: Utilizing a conventional trans-septosphenoidal endonasal approach, adequate exposure and resection of trigeminal nerve neuromas can be achieved. As such, this approach offers an excellent alternative to more-invasive techniques for managing TNN, being associated with low morbidity and mortality.

Estudio de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de población colombiana / Study of mutations in IDH1 and IDH2 genes in a sample of gliomas from Colombian population

Resumen Introducción. Los gliomas son los tumores primarios más comunes del sistema nervioso central y se clasifican de I a IV según su grado de malignidad. En recientes investigaciones se ha encontrado que su aparición está relacionada con mutaciones en el exón 4 de los genes que codifican las deshidrogenasas de isocitrato 1 y 2 (IDH1: codón 132; IDH2: codón 172). Objetivo. Determinar la frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en una muestra de gliomas de pacientes colombianos. Materiales y métodos. La extracción de ADN se hizo a partir de tejido tumoral. El exón 4 de los genes IDH1 e IDH2 se amplificó mediante PCR utilizando iniciadores específicos y, posteriormente, se secuenciaron. Para la determinación de las mutaciones, se emplearon los programas 4Peaksy MAFFT. Resultados. Se determinó la presencia de mutaciones en el gen IDH1 en el 34 % de las muestras, con predominio de la mutación no sinónima R132H. En el 7,5 % de los casos se detectaron mutaciones en el gen IDH2, principalmente las mutaciones no sinónimas R172K y R172W. Conclusiones. La frecuencia de mutaciones en los genes IDH1 e IDH2 en la muestra fue similar a la reportada en otros estudios. El análisis de estas mutaciones puede ser importante como factor pronóstico y para su uso como potenciales blancos terapéuticos en gliomas.

Abstract Introduction: Gliomas are the most common primary tumors of the central nervous system and, according to their malignancy, they are graded from I to IV. Recent studies have found that there is an association between gliomas and mutations in exon 4 of genes that codify for isocitrate dehydrogenases 1 and 2 (IDH1: codon 132; IDH2: codon 172). Objective: To establish the frequency of mutations in IDH1 and IDH2 in a sample of gliomas from Colombian population. Materials and methods: DNA was extracted from tumor tissue. The exon 4 of IDH1 and IDH2 was amplified by PCR using specific primers and subsequently sequenced. Mutations were determined using the 4Peaks MAFFT programs. Results: We found mutations in the IDH1 gene in 34% of the glioma samples, with a predominance of the nonsynonymous mutation R132H. Mutations in the IDH2 gene were found in 7.5% of cases, with a predominance of the nonsynonymous R172K and R172W mutations. Conclusions: The frequency of mutations in the IDH1 and IDH2 genes in the sample was similar to that reported in other studies. The analysis of these mutations may be important to establish prognostic factors and for the development of future therapeutic targets in gliomas.

Metástasis selar y al seno cavernoso, de un carcinoma de células de Merkel: reporte de un caso / Sellar and cavernous sinus metastasis from a Merkel cell carcinoma: case report and literature review

El carcinoma de células de Merkel es un tumor maligno y muy raro de la piel. Este tumor emerge de las células epiteliales que presentan una diferenciación neuroendocrina. Ocurre más comúnmente en los adultos masculinos mayores. Las metástasis intracraneales de un carcinoma de células de Merkel son aun más raras. En este articulo, se presentara un caso de un paciente masculino de 70 años con antecedente de carcinoma de células de Merkel quien debuto con una ptosis que progresivamente presento una parálisis completa del tercer par craneal. En los estudios realizados al paciente, se encontró una lesión infiltrante al seno cavernoso y a la silla turca que resulto ser una metástasis por un carcinoma de células de Merkel. En esta publicación, se discutirá el caso clínico y se revisará la literatura al respecto de estas lesiones raras del sistema nervioso central.

Merkel cell carcinoma is a rare and malignant tumor of the skin. This lesion arises from epithelial cells that have undergone neuroendocrine differentiation. They are more commonly found in older male adults. Intracranial metastases from Markel cell carcinoma are even rarer. We will present a case of a 70 year old male with known history of Merkel cell carcinoma that suddenly presented with a right eye ptosis and progressively presented complete third nerve palsy. The patient was studied and was found to have an infiltrating lesion of the cavernous sinus and the sellar region. This tumor resulted in a metastasis from a Merkel Cell Carcinoma. In this article we will discuss the clinical case of this patient and we will review the literature concerning this rare lesion of the Central nervous system.

Actualidad en la patología y tratamiento de los gangliogliomas: un tumor no tan benigno / Update on treatment and pathology of gangliogliomas: a not so benign tumor

Los gangliogliomas (GG) se definen como tumores mixtos conformados por células de glía y neurona; son considerados como benignos, sin embargo hay reportes de GG que se diferencian por ser tumores de alto grado tipo glioblastoma; este cambio se observa más en el componente glial, pero el componente neuronal puede tenerlo. La patogénesis de los GG se conoce mejor, parte de esto esta representado por la identificación de cambios en los genes de p53 y la definición de marcadores de diferenciación tumoral como el Ki 67, ambos importantes para el pronóstico y las decisiones terapéuticas. El tratamiento se basa en una resección quirúrgica amplia considerando la morbilidad del paciente; la quimioterapia y la radioterapia son opciones que han mejorado la sobrevida de los pacientes con GG anaplásicos. Este manuscrito revisa los cambios en la clasificación histológica y los aportes hechos por la inmunohistoquímica, la genética y las opciones de tratamiento en los GG. Se presentan dos casos de pacientes, con diferentes edades, para ilustrar el GG benigno y el que se diferencia haciaun tumor de alto grado tipo glioblastoma multiforme, con una detallada revisión patológica.

Gangliogliomas (GG) are defined as mixed tumors compose from glia and neurons usually with a benign biologicalbehavior. However, there are reports of GG that differentiate toward high grade glioblastoma. This change is observed more frequently in the glial component but neuronal part could be also involved.Pathophysiology is better understood currently, part of this is represented by the identification of changes in genesat p53 and the definition of tumoral markers like Ki 67, both of them important at the moment of prognosisdefinition and therapeutic decisions.Treatment of these tumors implies broad surgical resection due to high morbidity of them. Chemotherapy andradiotherapy are options which improve survival of patients who suffer anaplastic varieties. This paper review recent changes in histological classification and recent contributions on histology, inmunochemistry, genetics and treatment. In addition we discuss two cases in two different ages and stages showing the usual benign behavior and the transformation to a multiform gliobastoma, along with a detailed pathological review.

Gliomas del tallo cerebral / Brain Stem Gliomas

Los gliomas de tallo cerebral (GTC) son neoplasias con gran morbilidad, de difícil abordaje quirúrgico por su patrón infiltrativo, y las muestras de patología por biopsia estereotáxica pueden no ser representativas, pues estos tumores son heterogéneos. La radiología ylos avances en resonancia magnética (RM) han permitido mejorar la clasificación y orientar el tratamiento; éste puede realizarse, incluso,sin estudios de patología. La quimioterapia y la radioterapia no han mejorado la sobrevida de los pacientes; en algunos casos, sólo selogra un impacto en la calidad de vida. El presente artículo revisa aspectos generales del tema, pero pretende aclarar dudas sobre el tratamiento, definir las recomendaciones de procedimientos quirúrgicos y los beneficios de la quimioterapia y la radioterapia.

The brain stem gliomas are neoplasm tumors that affect the patient’s skills and body functions. The surgical approach is difficult, even for stereotactic biopsy with high morbidity rates caused by its infiltrative patron. The MRI (magnetic resonance imaging) has helped to guide the treatment and improved the tumor classification. Chemotherapy and radiation therapy haven’t shown improvement in survival rates, and only in some cases show some impact in quality life. This article pretends to clarify some doubts in treatment, defines recommendations in surgical procedures and chemotherapy and radiation benefits.