Enfermedad de Morquio en un niño / Morquio disease in a child

Se presenta el caso clínico de un niño de 8 años de edad, con antecedentes de infecciones respiratorias repetidas, atendido en el centro de salud de Archidona hacía 4 años, y desde aquí fue remitido hacia el hospital de la ciudad de Tena, donde le indicaron algunos exámenes complementarios que no concluyeron el diagnóstico. Posteriormente fue trasladado al Hospital Pediátrico Baca Ortiz y los resultados de los exámenes efectuados, como pruebas enzimáticas y el análisis cromosómico o cariotipo, confirmaron el diagnóstico de enfermedad de Morquio. Se dieron orientaciones generales, se indicó tratamiento sintomático y fisioterapia en el área de salud; asimismo, se brindó asesoramiento genético a la madre

The case report of an 8 years boy with history of repeated breathing infections is presented. He was assisted 4 years ago in the health center of Archidona, and he was referred to the hospital of Tena city, where some complementary exams that didn't conclude the diagnosis were indicated. Later on he was transferred to Baca Ortiz Pediatric Hospital and the results of the exams, as enzymatic tests and the chromosomal analysis or cariotype, confirmed the diagnosis of Morquio disease. Some general orientations were given, symptomatic treatment and physiotherapy in the health area was indicated; also, a genetic advice was offered to the mother

Compromiso multisistémico: ¿y si fuera una enfermedad mitocondrial / Multisystemic involvement: and if it was a mitochondrial disease?

Las mitocondrias como organelos subcelulares claves en la generación de la energía son esenciales para la supervivencia de la vida humana. Sus alteraciones conocidas en la actualidad como enfermedades o citopatías mitocondriales se han constituido en la última década en un área de acelerado desarrollo que involucra a todas las especialidades de la medicina. Focos de estudio de especial interés son la herencia "no tradicional" de estos trastornos con un doble control genético (nuclear y mitocondrial); la expresión variable de estas enfermedades en distintos tejidos (multisistémicas o multitisulares) y el creciente diagnóstico de estos cuadros que parecen ser más frecuentes.

Las mucopolisacaridosis / The mucopolysaccharidosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG), que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan estas moléculas en los lisosomas. Esto conduce al depósito intralisosomal progresivo de GAG en diferentes tejidos, lo que explica el carácter multistémico de estas patologías. Las MPS, se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos y son de herencia autosómica recesiva, salvo la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X. Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con o sin retraso del desarrollo sicomotor y con un deterioro neurológico progresivo. Salvo para las formas menos severas de MPS I, hasta ahora no hay un tratamiento efectivo para estas patologías, por lo que el daño sistémico progresivo produce la muerte entre los fines de la primera y de la cuarta década de la vida. En esta revisión se discuten las características clínicas de las MPS con las particularidades de cada fenotipo, el modo de confirmar el diagnóstico y los avances recientes en su tratamiento.

Hiperplasia adrenal congénita e hipertensión arterial / Congenital adrenal hyperplasia and arterial hypertension

El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial.

A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisôssomicas de depósito (LSD), e säo causadas pela deficiência de enzimas específicas que säo responsáveis pela quebra de gicosaminoglicanos (GAGs) em passos diferentes da sua rota de degradaçäo. Sendo as MPS responsáveis por aproximadamente 32 por cento dos erros inatos do metabolismo (EIM) e 54 por cento das LSD identificadas em nosso laboratório (Laboratório Regional dos Erros Inatos do Metabolismo (RLIEM), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre), que é um centro de referência para o diagnóstico de LSD no Brasil, nós decidimos implantar uma rotina para detecçäo e o diagnóstico diferencial de MPS em pacientes com características clínicas sugestivas deste grupo de doenças.

Hipocuprose em bovinos / Hypocuprosis in bovines

A presente revisão enfoca o problema da deficiência de cobre em bovinos, dando especial atenção à situação no Brasil. São também abordados aspectos referentes ao papel biológico, metabolismo, armazenamento e concentrações hepáticas deste elemento

Red cell enzymopathies as a model of inborn errors of metabolism.

The molecular abnormalities of erythroenzymopathies associated with hereditary hemolytic anemia have been determined using molecular techniques. Pyruvate kinase (PK) deficiency is the most common and well-characterized enzyme deficiency involving the glycolytic pathway and causing hereditary hemolytic anemia. We have identified six distinct missense mutations and a form of splicing mutation in 11 unrelated families with homozygous PK deficiency. Mutations located near the substrate binding site may change the conformation of the active site, resulting in a drastic loss of activity and severe clinical symptoms. Up to now, including these genetic defects, 21 missense, 1 nonsense and 2 splicing mutations, 2 insertions, and 3 deletions have been determined. G6PD deficiency is the most common metabolic disorder, and is associated with chronic and drug- or infection-induced hemolytic anemia. To date, sixty different mutations have now been identified. Except for three kinds of variants with small gene deletions or three nucleotide substitutions, all of those were found to be produced by one or two nucleotide substitutions. Molecular studies disclosed that all the class 1 variants associated with chronic hemolysis have the mutations surrounding either the substrate or the NADP binding site. Among rare enzymopathies, missense mutations have been determined in glucosephosphate isomerase deficiency, aldolase deficiency, triosephosphate isomerase (TPI) deficiency, phosphoglycerate kinase deficiency, and adenylate kinase deficiency. Compound heterozygous cases with missense mutation/nonsense mutation and missense mutation/decreased mRNA have been reported in TPI deficiency and diphosphoglyceromutase deficiency, respectively. In phosphofructokinase (PFK) deficiency, three kinds of 5'-splice junction mutations resulting in abnormally spliced PFK-M mRNA were identified. An exception is a hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity. The basic abnormality appears to result from overproduction of structurally normal enzyme.

Bases moleculares de las eritroenzimopatías / Molecular foundations of erythroenzyme diseases

La aplicaciòn de las tàecnicas de biología molecular al estudio de las erituoenzimopatías ha permitido, no sólo aislar los genes de las distintas inzimas, sino identificar mutaciones puntuales en la aldolasa, triosafosfato isomerasa, 2,2-difosfoglicerato mutasa, fosfoglicerato kinasa, glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, adenilato kinasa y adenosín deaminasa. Por el contrario,en los casos con aumento de actividad de adenosín deaminasa, la anormalidad parece ser el redultado de una superproducción de una proteína estucturalmente normal debido a un defecto en la transcripción o la translación. En este trabajo se presentan los resultados más relevantes obtenidos en el estudio de las bases moleculares de las eritroenzimopatías en los últimos años

Nova tecnica de isoeletrofocalizaçao para a hexose 1-fosfato uridiltransferase / A new technique of isoelectrofocusing for the hexose 1-phosphate uridyltransferase

A deficiencia da enzima hexose 1-fosfato uridiltransferase (GALT) provoca a doença, transmitida por caracter autossomico recessivo, conhecida como galactosemia congenita. O padrao isoeletroforetico da GALT foi estudado em eritrocitos (normais e variante Duarte), leucocitos, fibroblastos de pele em cultura, figado e celulas HEPG2 em cultura, usando mini-gel de poliacrilamida, atraves do Phast System Pharmacia. Os extratos enzimaticos foram preparados em uma soluçao de ditiotreitol a 8mM e concentrados apos centrifugaçao no Minicon A25. A separaçao isoeletroforetica foi feita em 2000V,510Vh e 15 graus Centigrado durante 30 minutos. Apos a separaçao foi feita uma coloraçao especifica para a enzima utilizando um corante de tetrazolio. Os resultados obtidos indicam que a heterogeneidade da GALT pode ser facilmente demonstrada por esta tecnica, que e tambem precisa para o diagnostico dos variantes da GALT.

Enzimopatías, inmunodeficiencia y trastornos de la función fagocítica / Enzymopathies, immune deficiency, and disorders of phagocytic function

Se presenta una revisión sobre las enzimopatías hereditarias asociadas con distintos trastornos inmunológicos. La deficiencia de adenosin deaminasa (ADA) se observa en una parte de los pacientes con inmunodeficiencia combinada grave, mientras que la disminución de la actividad de la nucleosido fosforilasa está presente en individuos con disfunción de los linfocitos T. El defecto de NADPH2-oxidasa y G6PD leucocitaria puede estar asociado con una enfermedad granulomatosa crónica y disminución de la actividad bactericida de los leucocitos respectivamente

Alteraçoes oteneurológicas em deficiência sistêmica de carnitina: relato de um caso / Otoneurologic alteration in carnitine deficiency: report of case

Mitochondrial disorders can be caused by carnitine deficiency. Carnitine is a cofactor in the transport of long-chain free fatty acids into mitochondria, weher they will be metabolized in order to produce energy for the cell. Patients with carnitine deficiency generally present episodes of intensive vomiting, progressive musuclar weaknes, encephalopathy and metabolic acidosis. We report a case of a 5-year-old patient, female, whose twin sister died or recurrent episodes of intense vomiting. The patient presented intense vomiting, loss of balance, dehydratation and progressive muscular weakness. Seh also presented vertigo (irritative vestibular syndrome) and a moderate sensorineural hearing loss with a good vocal discrination. In the inner ear, the stria vascularis is a highly vasculari structure with a great mitochondrial concentration, and it is necessary to keep a high level of potassium in the endolymph. When there is not a sufficient supply of glucose, the fatty acid are used in order to produce energy. This is how patients with carnitine deficiency can eventually present labyrinthine disorders