ABSTRACT
La glucogenosis tipo I o Enfermedad de Gierke, es una enfermedad metabólica, hereditaria, por deficiencia de la Glucosa6-Fosfatasa, que ocasiona acumulo anormal de glucógeno en hígado, riñón y mucosa intestinal. Las manifestaciones clínicas: hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las complicaciones a largo plazo: gota, insuficiencia renal progresiva y adenoma hepático en la segunda o tercera década de la vida. Caso clínico: adolescente masculino de 12 años, en control desde su diagnóstico de Glucogenosis Ia a los 7 meses, con tratamiento nutricional y manejo multidisciplinario. El paciente presenta mal control metabólico con hipoglicemias recurrentes y hospitalizaciones secundarias a transgresión dietética. Examen físico: palidez cutánea mucosa moderada, obesidad troncal, cara de muñeca, abdomen prominente, hepatoesplenomegalia y postura lordótica. En control ecográfico, se reporta: nefromegalia bilateral y hepatoesplenomegalia difusa con lesiones de aspecto nodular, múltiples, intrahepáticas, sugestivas de Adenoma hepático. La biopsia de las lesiones: daño hepatocelular difuso, glucogenosis tipo I. TAC abdominal: hepatomegalia con 4 lesiones nodulares (adenomas) y lesión de ocupación de espacio hipercaptante en segmento hepático IV. En su seguimiento anual, se solicita ecografía abdominal, alfa-fetoproteína y otros marcadores, por tratarse de una lesión premaligna, de presentación precoz. En caso de deterioro clínico, el paciente es candidato a trasplante hepático, en caso de deterioro.
The type I glycogenosis Gierke's Disease is a metabolic disease, hereditary deficiency of glucose-6-phosphatase, which causes abnormal accumulation of glycogen in liver, kidney and intestinal mucosa. Clinical manifestations: hypoglycemia, hepatomegaly, hyperlactataemia, hyperlipidemia. The long-term complications: gout, progressive renal failure and hepatic adenoma in the second or third decade of life. Case report: A male adolescent of 12 years in control after diagnosis of glycogenosis Ia at 7 months, nutritional treatment and multidisciplinary management. The patient has poor metabolic control with recurrent hypoglycemia, and hospitalizations secondary to dietary transgression. Physical exam: moderate mucosal pallor, truncal obesity, doll face, protruding abdomen, hepatosplenomegaly and lordosis. In ultrasound guidance, it is reported: nephromegaly bilateral and diffuse hepatosplenomegaly with nodular lesions, multiple, intrahepatic, suggesting hepatic adenoma. The biopsy of the lesions: diffuse hepatocellular damage, glycogen storage disease type I. Abdominal CT: 4 hepatomegaly with nodular lesions (adenomas) and space-occupying lesion uptake in liver segment IV. In its annual monitoring is required abdominal ultrasound, alpha-fetoprotein and other markers, because it is a premalignant lesion, which occurred early. In case of clinical deterioration, the patient is a candidate for liver transplantation, in case of damage.