Dental and maxillomandibular incidental findings in panoramic radiography among individuals with mucopolysaccharidosis: a cross-sectional study

Abstract Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of rare and inherited metabolic disorders caused by the accumulation of macromolecule glycosaminoglycans inside lysosomes. Affected individuals may have dental and craniofacial tissue alterations, facilitating the development of several oral diseases. Objectives To assess, with panoramic radiographic images, the frequency of dental and maxillomandibular incidental findings among MPS individuals and compare them with non-MPS individuals. Methodology A cross-sectional study evaluating a sample of 14 MPS individuals and 28 non-MPS individuals aged from 5 to 26 years was carried out. They were matched for sex and age on a 2:1 proportion. Panoramic radiographs were assessed for the presence/absence of the following dental and maxillomandibular alterations: dental anomalies of number (hypodontia/dental agenesis, supernumerary teeth); anomalies of form (microdontia, macrodontia, conoid teeth, taurodontism, and root dilaceration); anomalies of position (impacted tooth, inverted tooth, tooth migration, partially bony teeth, complete bony teeth); periapical alterations (furcation lesion, circumscribed bone rarefaction); other alterations (radiolucent bone lesions, radiopaque bone lesions, radiopacity in the maxillary sinus, condylar hypoplasia). Differences between groups were tested by the Fisher's exact test and chi-square test (p<0.05). Results For intrarater agreement, Kappa values were 0.76 to 0.85. The presence of supernumerary teeth (p=0.003); conoid teeth (p=0.009); taurodontism (p<0.001); impacted teeth (p<0.001); partial bony teeth (p=0.040); complete bony teeth (p=0.013); and root dilaceration (p=0.047) were statistically more frequent in MPS individuals compared to non-MPS individuals. Bone rarefaction/furcation lesions (p=0.032), condylar hypoplasia (p<0.001), radiolucent bone lesions (p=0.001), and dentigerous cysts (p=0.002) were also more frequent in MPS individuals. Conclusion The presence of specific oral manifestations is more common in MPS individuals than non-MPS individuals.

A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses: estudo endoscópico / Laryngeal, tracheal and bronchial disease in mucupolysaccharidosis: an endoscopic study

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, originadas da deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (GAG); a não degradação destas substâncias gera o acúmulo das mesmas no tecido conjuntivo em vários órgãos e sistemas do organismo, inclusive na laringe, traquéia e brônquios.Os sintomas respiratórios são consequentemente comuns nestes pacientes, podendo ser o primeiro sintoma descrito e infelizmente a doença respiratória causa frequente de óbito. A laringe pode ser acometida notadamente em topografia supraglótica e a árvore traqueobrônquica pode se mostrar estreita, tortuosa, obstruída por acúmulo de GAG e invariavelmente com traqueobroncomalácia associada. A broncoscopia flexível (BF) é o método semiótico de escolha para diagnóstico de tais alterações, além de facilitar a intubação nas cirurgias sob anestesia geral destes pacientes, considerados como pertencentes ao grupo da "via aérea difícil". Foi realizado um estudo transversal, tendo como metodologia a revisão dos prontuários e das BF dos pacientes acompanhados no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) sem restrições quanto à idade, aos subtipos da doença ou ao fato de estarem ou não sob tratamento específico; foram excluídos da análise relacionada a doença laríngea , traqueal e brônquica( DLTB) aqueles pacientes submetidos precocemente ao transplante de células-tronco hematopoiéticas(TCTH) antes da manifestação mais evidente de características clínicas da doença. Este trabalho teve como objetivo principal a avaliação da DLTB dos pacientes com diagnóstico de MPS através da BF. Os objetivos específicos foram, a descrição das características clínicas da população estudada, a descrição da DLTB nos pacientes com MPS da instituição, a comparação entre os diferentes tipos de MPS em relação a DLTB, a correlação da DLTB com o tempo de evolução da doença (idade do paciente) e a correlação da mesma com a terapia de reposição enzimática(TRE) e seu início de tratamento.. Os dados colhidos referiram-se ao tipo de MPS, idade, altura, peso, idade ao diagnóstico, cirurgia antes do diagnóstico bioquímico da doença e sinais e sintomas respiratórios associados; em relação a DLTB, foram avaliadas e descritas as principais alterações endoscopicamente encontradas na laringe, traquéia e brônquios destes pacientes; por falta de uniformização da classificação da DLTB em literatura , criou-se uma classificação própria e subgrupos da mesma: (DLTB ausente, leve a moderada, moderada a grave e grave). Foram avaliados resultados de 30 exames endoscópicos e apenas 4 pacientes (13,33%) desses apresentaram exame normal, 9 pacientes (30%) doença leve a moderada, 12 pacientes (40%) doença moderada a grave e 5 pacientes (16,67%) doença grave. Finalmente, na associação entre o tempo de evolução da MPS e a DLTB, observou-se que a doença respiratória é significativamente mais grave nos pacientes mais velhos. O tempo prolongado de TRE não impediu a progressão da DLTB, entretanto a idade de início desta terapia pode ser fator crucial na DLTB , uma vez que os pacientes que iniciaram tratamento tardiamente estão piores quando comparados aos que iniciaram mais precocemente.