Detalles de la búsqueda
1.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548201
2.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119487
3.
Clinical delineation of a subtype of frontonasal dysplasia with creased nasal ridge and upper limb anomalies: Report of six unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3136-3142, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136349
4.
PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810378
5.
Valrubicin-loaded immunoliposomes for specific vesicle-mediated cell death in the treatment of hematological cancers.
Cell Death Dis
; 15(5): 328, 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38734740
6.
Genomic deletions of OFD1 account for 23% of oral-facial-digital type 1 syndrome after negative DNA sequencing.
Hum Mutat
; 30(2): E320-9, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19023858
7.
Changing facial phenotype in Cohen syndrome: towards clues for an earlier diagnosis.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 736-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23188044
8.
Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.
Eur J Med Genet
; 56(6): 301-8, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523602
9.
Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21872685
10.
De novo 15q21.1q21.2 deletion identified through FBN1 MLPA and refined by 244K array-CGH in a female teenager with incomplete Marfan syndrome.
Eur J Med Genet
; 53(4): 208-12, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20478419
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