Detalles de la búsqueda
1.
Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in PDGFRB and expansion of the phenotype including cerebrovascular complications.
Clin Genet
; 98(1): 19-31, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32291752
2.
The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2740-2750, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30548201
3.
Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet
; 51(10): 1438-1441, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570889
4.
Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21872685
5.
Prospective multicenter study of pegylated liposomal doxorubicin treatment in patients with advanced or refractory mycosis fungoides or Sézary syndrome.
Arch Dermatol
; 144(6): 727-33, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18559761
6.
Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2493-503, 2004 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15317753
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>