Detalles de la búsqueda
1.
New Tmc1 Deafness Mutations Impact Mechanotransduction in Auditory Hair Cells.
J Neurosci
; 41(20): 4378-4391, 2021 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824189
2.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870179
3.
Lung function, airway and peripheral basophils and eosinophils are associated with molecular pharmacogenomic endotypes of steroid response in severe asthma.
Thorax
; 77(5): 452-460, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34580195
4.
Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients.
Hum Mutat
; 42(4): 373-377, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492714
5.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
6.
The eMERGE genotype set of 83,717 subjects imputed to ~40 million variants genome wide and association with the herpes zoster medical record phenotype.
Genet Epidemiol
; 43(1): 63-81, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30298529
7.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
8.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
9.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
10.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
11.
Recurrent variants in OTOF are significant contributors to prelingual nonsydromic hearing loss in Saudi patients.
Genet Med
; 20(5): 536-544, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048421
12.
Allele-Specific Droplet Digital PCR Combined with a Next-Generation Sequencing-Based Algorithm for Diagnostic Copy Number Analysis in Genes with High Homology: Proof of Concept Using Stereocilin.
Clin Chem
; 64(4): 705-714, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339441
13.
Mitochondrial gene sequence variants in children with severe malaria anaemia with or without lactic acidosis: a case control study.
Malar J
; 17(1): 467, 2018 Dec 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30545357
14.
HIV Integration Site Analysis of Cellular Models of HIV Latency with a Probe-Enriched Next-Generation Sequencing Assay.
J Virol
; 90(9): 4511-4519, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26912621
15.
Using large sequencing data sets to refine intragenic disease regions and prioritize clinical variant interpretation.
Genet Med
; 19(5): 496-504, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27657688
16.
Targeted Droplet-Digital PCR as a Tool for Novel Deletion Discovery at the DFNB1 Locus.
Hum Mutat
; 37(1): 119-26, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26444186
17.
Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation.
Genet Med
; 18(6): 545-53, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26562227
18.
VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data.
Genet Med
; 18(7): 712-9, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26681316
19.
SOX12 and NRSN2 are candidate genes for 20p13 subtelomeric deletions associated with developmental delay.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(8): 832-40, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24019301
20.
Automated Pharmacogenomic Reports for Clinical Genome Sequencing.
J Mol Diagn
; 24(3): 205-218, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35041930