Detalles de la búsqueda
1.
MYLK pathogenic variants aortic disease presentation, pregnancy risk, and characterization of pathogenic missense variants.
Genet Med
; 21(1): 144-151, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925964
2.
Early somatic mosaicism is a rare cause of long-QT syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(41): 11555-11560, 2016 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681629
3.
Characterization of novel RS1 exonic deletions in juvenile X-linked retinoschisis.
Mol Vis
; 19: 2209-16, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24227916
4.
Three Newly Recognized Likely Pathogenic Gene Variants Associated with Hereditary Transthyretin Amyloidosis.
Neurol Ther
; 11(4): 1595-1607, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35933469
5.
Harmonizing the Collection of Clinical Data on Genetic Testing Requisition Forms to Enhance Variant Interpretation in Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): A Study from the ClinGen Cardiomyopathy Variant Curation Expert Panel.
J Mol Diagn
; 23(5): 589-598, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631351
6.
Clinical validity assessment of genes for inclusion in multi-gene panel testing: A systematic approach.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e630, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30900393
7.
IGFBPL1 Regulates Axon Growth through IGF-1-mediated Signaling Cascades.
Sci Rep
; 8(1): 2054, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391597
8.
Retrospective analysis in oculocutaneous albinism patients for the 2.7 kb deletion in the OCA2 gene revealed a co-segregation of the controversial variant, p.R305W.
Cell Biosci
; 7: 22, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28451379
9.
Biolistic transfection of cultured myotubes.
Sci STKE
; 2003(192): PL11, 2003 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12881614
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