Estudio de la relación de la ancestría genética con el riesgo al cáncer colorrectal en Colombia / Study of the relationship between genetic ancestry and colorrectal cáncer risk in Colombia

Introducción. El cáncer colorrectal es una carga para la salud pública en Colombia y el mundo. Estudios de asociación genética han identificado regiones cromosómicas asociadas a esta enfermedad, mostrando riesgo variable entre poblaciones, debido a la historia demográfica y la ancestría genética. Objetivo. Estudiar el riesgo que aportan 20 marcadores al cáncer colorrectal en Colombia, empleando 955 casos y 972 controles del consorcio CHIBCHA, analizando conjuntamente el efecto de la ancestría genética global y local. Metodología. Las muestras se genotipificaron usando microarreglos Axyom Affymetrix LAT y CUSTOME, para obtener los genotipos genómicos globales, incluyendo 20 SNPs de riesgo. Los análisis estadísticos se realizaron en PLINK (asociaciones), ADMIXTURE (ancestría global), Elai (ancestría local) y R (modelos logísticos). Resultados. Once regiones cromosómicas resultaron asociadas presentando ORs entre 1.14 y 1.41 (p<0.05): 18q21.1, 19q13.11, 10p14, 14q.2.2, 20p12.3, 8q23.3, 6p21.2, 15q13.3 y 8q24.21. Una mayor ancestría europea se asoció con el riesgo a nivel global (OR=3.016, IC 95%:1.162-7.894, p=0.00325), y a nivel cromosómico local se detectaron las regiones 6q23.2 (ORajustado=1.378, IC95%: 1.202-1.580, Pajustado=4.2e-6) y 4p13 (ORajustado=1.301, IC95%:1.137-1.489; Pajustado=0.00013). Conclusiones. La ancestría podría considerarse un factor en la explicación de la susceptibilidad en Colombia, indicando que la mezcla genética de origen amerindio y europeo, influye en la estructura poblacional y explicaría las diferencias en la incidencia del CCR entre poblaciones latinas y europeas.

Introduction: Colorectal cancer is a public health burden in the world and Colombia. Recent genome wide association studies have identified chromosomal regions associated with the disease, depicting variable risk between populations, owing to the demographic history and genetic ancestry. Objective: We aimed to study the colorectal cancer risk in Colombia provided for 20 genetic markers, by using 955 cases and 972 controls from the CHIBCHA consortium, in the context of global and local genetic ancestry. Methodology: The samples were genotyped using Axyom Affymetrix LAT and CUSTOME array in order to obtain the global genome genotypes including 20 risk SNPs. Statistical analysis was performed in PLINK (associations), ADMIXTURE (global ancestry), Elai (local ancestry) and R language (logistic models). Results: Eleven chromosomal regions were associated with ORs ranging between 1.14-1.41 (p<0.05): 18q21.1, 19q13.11, 10p14, 14q.2.2, 20p12.3, 8q23.3, 6p21.2, 15q13.3 y 8q24.21. On average, a higher global European ancestry was associated with colorectal cancer risk (OR=3.016, IC 95%:1.162-7.894, p=0.00325). At the local chromosomal level two regions presented a significant increment of European ancestry 6q23.2 (OR adjusted=1.378, CI95%: 1.202-1.580, p adjusted =4.2e-6) and 4p13 (OR adjusted =1.301, CI95%:1.137-1.489; p adjusted =0.00013). Conclusions: Genetic ancestry can be considered as a relevant factor for the colorectal cancer susceptibility in Colombia. Both Native American and European ancestry are accounting for the most part of population structure in the sample we studied, which could explain the differences for the colorectal cancer incidence between Latin American and European populations.

Caracterización de los hallazgos histopatológicos de tumores colorrectales en pacientes del Tolima, Colombia / Characterization of histopathological findings from colorectal tumors from patients in Tolima

En Colombia, el cáncer colorectal es reconocido como un importante problema de salud pública, con una tendencia general al incremento en ambos géneros; se ubica entre los cinco primeros lugares en relación con la mortalidad. Teniendo en cuenta los diagnósticos histopatológicos reunidos entre enero de 2000 y diciembre de 2007, se realizó un análisis descriptivo retrospectivo en 191 pacientes tolimenses con tumores colorrectales tipo adenocarcinoma; estos fueron seleccionados en cinco centros de patología de la ciudad de Ibagué, mediante pruebas descriptivas básicas empleando el método porcentual. Los datos más sobresalientes corresponden a la edad al momento del diagnóstico (promedio mayor de 60 años), localización en el recto (34,6%) y en el colon izquierdo (28,3%) y aumento de los adenomas tubulovelloso y velloso.

In Colombia, colorectal cancer is recognized as a major public health problem. Its general tendency is occur more frequently among both genders. It now ranks among the top five in terms of mortality. Using histopathological diagnoses collected from pathology laboratories in Ibagué, Tolima between January 2000 and December 2007, we conducted a retrospective analysis of 191 patients who had colorectal adenocarcinoma. The most important findings are that the average age of diagnosis was over 60 years, most common tumor locations were in the rectum (34.6%) and in the left colon (283%), and the greatest numbers of tumors were tubulovillous adenoma, or villous adenoma. Most of cases were tubular.