Detalles de la búsqueda
1.
Identification of potential common genetic modifiers of neurofibromas: a genome-wide association study in 1333 patients with neurofibromatosis type 1.
Br J Dermatol
; 190(2): 226-243, 2024 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37831592
2.
Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1.
Hum Genet
; 142(1): 1-9, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35941319
3.
Confirmation of mutation landscape of NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(5): 421-426, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28124441
4.
SETD2 and DNMT3A screen in the Sotos-like syndrome French cohort.
J Med Genet
; 53(11): 743-751, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27317772
5.
ZEB2 zinc-finger missense mutations lead to hypomorphic alleles and a mild Mowat-Wilson syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2652-61, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23466526
6.
KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(12): 2387-99, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23427148
7.
Droplet Digital PCR for Fast and Accurate Characterization of NF1 Locus Deletions: Confirmation of the Predominant Maternal Origin of Type-1 Deletions.
J Mol Diagn
; 26(2): 150-157, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38008284
8.
Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum.
Hum Mutat
; 33(1): 64-72, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22045651
9.
SEMA3A deletion in a family with Kallmann syndrome validates the role of semaphorin 3A in human puberty and olfactory system development.
Hum Reprod
; 27(5): 1460-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22416012
10.
Noninvasive Prenatal Diagnosis of a Paternally Inherited MEN1 Pathogenic Splicing Variant.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(4): e1367-e1373, 2022 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34897474
11.
Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1.
Cancers (Basel)
; 13(12)2021 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34199217
12.
NF1-like optic pathway gliomas in children: clinical and molecular characterization of this specific presentation.
Neurooncol Adv
; 2(Suppl 1): i98-i106, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32642735
13.
One NF1 Mutation may Conceal Another.
Genes (Basel)
; 10(9)2019 08 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31443423
14.
FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum.
Neurology
; 92(19): e2273-e2285, 2019 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30979860
15.
Molecular and cellular issues of KMT2A variants involved in Wiedemann-Steiner syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 107-116, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29203834
16.
Targeted next-generation sequencing for differential diagnosis of neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, and meningiomatosis.
Neuro Oncol
; 20(7): 917-929, 2018 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29409008
17.
Copy number variants and rasopathies: germline KRAS duplication in a patient with syndrome including pigmentation abnormalities.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 101, 2016 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27450488
18.
Neurofibromatosis type 1 molecular diagnosis: what can NGS do for you when you have a large gene with loss of function mutations?
Eur J Hum Genet
; 23(5): 596-601, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25074460
19.
Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.
Eur J Med Genet
; 58(9): 497-501, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26162704
20.
Complex translocation t(1;12;14)(q42;q14;q32) and HMGA2 deletion in a fetus presenting growth delay and bilateral cataracts.
Eur J Med Genet
; 58(11): 591-6, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26386246