Detalles de la búsqueda
1.
d-Glyceric aciduria does not cause nonketotic hyperglycinemia: A historic co-occurrence.
Mol Genet Metab
; 121(2): 80-82, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28462797
2.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24415674
3.
Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.
J Med Genet
; 50(11): 754-9, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24049096
4.
A structural mapping of mutations causing succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 983-7, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23420214
5.
The molecular basis of aminoacylase 1 deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1812(6): 685-90, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21414403
6.
MCAD deficiency in Denmark.
Mol Genet Metab
; 106(2): 175-88, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22542437
7.
Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland--experience and development of a routine program for expanded newborn screening.
Mol Genet Metab
; 107(3): 281-93, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22795865
8.
Heterozygosity for an in-frame deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening: investigation of the effect of the mutant allele.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 787-96, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22231382
9.
Diagnosis of glutaric aciduria type 1 by measuring 3-hydroxyglutaric acid in dried urine spots by liquid chromatography tandem mass spectrometry.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 173-80, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20978942
10.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 677-94, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431622
11.
Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency).
Brain
; 133(Pt 7): 2148-59, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20554659
12.
D-glyceric aciduria is caused by genetic deficiency of D-glycerate kinase (GLYCTK).
Hum Mutat
; 31(12): 1280-5, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20949620
13.
Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Hum Mutat
; 31(3): 279-83, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20020533
14.
Disease-causing missense mutations affect enzymatic activity, stability and oligomerization of glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH).
Hum Mol Genet
; 17(24): 3854-63, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18775954
15.
Clinical and biochemical monitoring of patients with fatty acid oxidation disorders.
J Inherit Metab Dis
; 33(5): 495-500, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20066495
16.
A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria.
Eur J Pediatr
; 169(2): 201-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19526370
17.
Prolidase deficiency: it looks like systemic lupus erythematosus but it is not.
Eur J Pediatr
; 169(6): 727-32, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19937054
18.
The ACADS gene variation spectrum in 114 patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is dominated by missense variations leading to protein misfolding at the cellular level.
Hum Genet
; 124(1): 43-56, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18523805
19.
Mitochondrial encephalomyopathy with elevated methylmalonic acid is caused by SUCLA2 mutations.
Brain
; 130(Pt 3): 853-61, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17287286
20.
Treatment of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy with dialysis.
Arch Neurol
; 64(3): 435-8, 2007 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17353390