Detalles de la búsqueda
1.
Single substitution in H3.3G34 alters DNMT3A recruitment to cause progressive neurodegeneration.
Cell
; 186(6): 1162-1178.e20, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36931244
2.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883978
3.
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1053-1068, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909990
4.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
5.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334070
6.
Association between Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis Syndrome and Small-Vessel CNS Vasculitis: A Case of Polyautoimmunity.
Neuropediatrics
; 55(2): 117-123, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38181817
7.
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms.
Neurogenetics
; 24(2): 79-93, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36653678
8.
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1062-1077, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217309
9.
Flexible endoscopic evaluation of swallowing in children with type 1 spinal muscular atrophy.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 280(3): 1329-1338, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36209319
10.
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet
; 141(2): 257-272, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907471
11.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564892
12.
CACNA1I gain-of-function mutations differentially affect channel gating and cause neurodevelopmental disorders.
Brain
; 144(7): 2092-2106, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704440
13.
Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings.
BMC Pediatr
; 22(1): 596, 2022 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36229869
14.
Evaluation of putative CSF biomarkers in paediatric spinal muscular atrophy (SMA) patients before and during treatment with nusinersen.
J Cell Mol Med
; 25(17): 8419-8431, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312963
15.
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants.
Neurogenetics
; 22(4): 263-269, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34218362
16.
Activating Mutations in PAK1, Encoding p21-Activated Kinase 1, Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(4): 579-591, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290153
17.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet
; 100(6): 766-770, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490615
18.
Intrathecal Administration of Nusinersen in Pediatric SMA Patients with and without Spine Deformities: Experiences and Challenges over 3 Years in a Single Center.
Neuropediatrics
; 52(3): 179-185, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276405
19.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
20.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085