Detalles de la búsqueda
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130591
3.
HDAC9 structural variants disrupting TWIST1 transcriptional regulation lead to craniofacial and limb malformations.
Genome Res
; 32(7): 1242-1253, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35710300
4.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
5.
Tatton-Brown-Rahman syndrome: Novel pathogenic variants and new neuroimaging findings.
Am J Med Genet A
; 194(2): 211-217, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37795572
6.
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy.
Epilepsia
; 65(4): 1029-1045, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135915
7.
Broadening the clinical spectrum: molecular mechanisms and new phenotypes of ANO3-dystonia.
Brain
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38079528
8.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446582
9.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32721402
10.
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
J Med Genet
; 59(4): 358-365, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820834
11.
The development of selective stopping: Qualitative and quantitative changes from childhood to early adulthood.
Dev Sci
; 25(5): e13210, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34873804
12.
Mutations in the COL18A1 gen associated with knobloch syndrome and structural brain anomalies: a novel case report and literature review of neuroimaging findings.
Neurocase
; 28(1): 11-18, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253627
13.
Neurodevelopmental mutation of giant ankyrin-G disrupts a core mechanism for axon initial segment assembly.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(39): 19717-19726, 2019 09 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31451636
14.
A Novel Loss-of-Function SEMA3E Mutation in a Patient with Severe Intellectual Disability and Cognitive Regression.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628442
15.
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet
; 100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34196401
16.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424177
17.
The variability of SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: Do nonsense candidate variants add to milder phenotypes?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2058-2067, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32686290
18.
Deleterious de novo variants of X-linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita.
Hum Mutat
; 40(12): 2270-2285, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31206972
19.
A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy.
J Neurochem
; 151(1): 103-115, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31318984
20.
High Functioning Autism with Missense Mutations in Synaptotagmin-Like Protein 4 (SYTL4) and Transmembrane Protein 187 (TMEM187) Genes: SYTL4- Protein Modeling, Protein-Protein Interaction, Expression Profiling and MicroRNA Studies.
Int J Mol Sci
; 20(13)2019 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31323913