Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Further phenotypic delineation of Alazami syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2485-2490, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567578
3.
Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects.
Hum Genet
; 140(8): 1143-1156, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974130
4.
Development and validation of an instrument to measure physician awareness of bioethics and medical law in Oman.
BMC Med Ethics
; 22(1): 65, 2021 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022852
5.
CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.
Hum Genet
; 139(5): 615-622, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128616
6.
A novel mutation in DDR2 causing spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with short limbs and abnormal calcifications (SMED-SL) results in defective intra-cellular trafficking.
BMC Med Genet
; 15: 42, 2014 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24725993
7.
A novel mutation in the NR2E3 gene associated with Goldmann-Favre syndrome and vasoproliferative tumor of the retina.
Mol Vis
; 20: 724-31, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24891813
8.
Pediatric glaucoma terminology.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3205-15, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105969
9.
An update on ocular involvement in mucopolysaccharidoses.
Curr Opin Ophthalmol
; 24(5): 379-88, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872816
10.
Autosomal Recessive NOTCH3-Related Leukodystrophy in Two Siblings and Review of the Literature.
Pediatr Neurol
; 148: 73-80, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37688971
11.
Unilateral Proptosis: A Rare Presenting Sign of Acute Myeloid Leukemia.
Oman Med J
; 37(4): e400, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35915765
12.
Accommodative esotropia: An outcome analysis from a tertiary center in Oman.
Oman J Ophthalmol
; 15(3): 274-278, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36760956
13.
Mucolipidosis Type IV in Omani Families with a Novel MCOLN1 Mutation: Search for Evidence of Founder Effect.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35205297
14.
Macular cysts in retinal dystrophy.
Curr Opin Ophthalmol
; 22(5): 332-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21730849
15.
Congenital Eyelid Anomalies: What General Physicians Need To Know.
Oman Med J
; 36(4): e279, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34267952
16.
Secondary intracranial hypertension in aplastic anemia: A case report and review of current concepts.
Oman J Ophthalmol
; 14(3): 190-195, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34880583
17.
Ophthalmic findings as clues for early diagnosis of Vici syndrome in a neonate.
Ophthalmic Genet
; 42(6): 780-783, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34264147
18.
Chronic myelogenous leukemia in a child following treatment for bilateral retinoblastoma.
Oman J Ophthalmol
; 14(3): 187-189, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34880582
19.
Molecular analysis of CYP1B1 in Omani patients with primary congenital glaucoma: a pilot study.
Mol Vis
; 15: 1325-31, 2009 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597567
20.
Visual rehabilitation by scleral fixation of posterior chamber intraocular lenses in Omani children with aphakia.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging
; 40(4): 354-60, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19634738