Detalles de la búsqueda
1.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821995
2.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988253
3.
12q21 deletion syndrome: Narrowing the critical region down to 1.6 Mb including SYT1 and PPP1R12A.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2133-2138, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32633079
4.
17p13.1 microdeletion: genetic and clinical findings in a new patient with epilepsy and comparison with literature.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 225-30, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24501763
5.
2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 895-904, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37188826
6.
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37628577
7.
Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses Detected with Isolated Cardiovascular Malformation: A Multicenter Study, Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis.
Diagnostics (Basel)
; 12(6)2022 May 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35741137
8.
3'UTR Deletion of NONO Leads to Corpus Callosum Anomaly, Left Ventricular Non-Compaction and Ebstein's Anomaly in a Male Fetus.
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292043
9.
Ebstein anomaly: Genetic heterogeneity and association with microdeletions 1p36 and 8p23.1.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2196-202, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21815254
10.
De Novo Inverted Duplication Deletion of 4p in a 14-Week-Old Male Fetus Aborted Due to Multiple Anomalies.
J Pediatr Genet
; 10(3): 245-249, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34504730
11.
X chromosome monosomy restricted to the left ventricle is not a major cause of isolated hypoplastic left heart.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 1967-72, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20635409
12.
An additional clinical sign of 17q21.31 microdeletion syndrome: preaxial polydactyly of hands with broad thumbs.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1671-3, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25858762
13.
3q29 Microdeletion: a mental retardation disorder unassociated with a recognizable phenotype in two mother-daughter pairs.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1777-81, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19610115
14.
A novel mosaic 1q32.1 microduplication identified through Chromosome Microarray Analysis: narrowing the smallest critical region including KDM5B gene found associated with neurodevelopmetal disorders.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103558, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31405577
15.
Association of syndromic mental retardation with an Xq12q13.1 duplication encompassing the oligophrenin 1 gene.
Am J Med Genet A
; 146A(13): 1718-24, 2008 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18512229
16.
Critical prenatal diagnosis and management of incidental exon 43-44 deletion in the dystrophin gene.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 272: 251-252, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35437158
17.
Progenitor/Stem Cell Markers in Brain Adjacent to Glioblastoma: GD3 Ganglioside and NG2 Proteoglycan Expression.
J Neuropathol Exp Neurol
; 75(2): 134-47, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26792897
18.
Occurrence of chronic myeloid leukemia in a patient with CDC73 gene deletion: "Chance or Causality?"
Int J Lab Hematol
; 43(6): e284-e286, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-33949110
19.
Predictive diagnostic value for the clinical features accompanying intellectual disability in children with pathogenic copy number variations: a multivariate analysis.
Ital J Pediatr
; 40: 39, 2014 Apr 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-24775911
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