Detalles de la búsqueda
1.
A novel rapamycin cream formulation improves facial angiofibromas associated with tuberous sclerosis complex: a double-blind randomized placebo-controlled trial.
Br J Dermatol
; 189(5): 520-530, 2023 10 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463422
2.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain
; 145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515763
3.
Observation of a Possible Successful Treatment of DEPDC5-Related Epilepsy with mTOR Inhibitor.
Neuropediatrics
; 54(5): 344-346, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37263295
4.
Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia - a first case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 110, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890482
5.
Copy Number Variations in Neuropsychiatric Disorders.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761973
6.
Superimposed Mosaicism in the Form of Extremely Extended Segmental Plexiform Neurofibroma Caused by a Novel Pathogenic Variant in the NF1 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569527
7.
Three-Year Follow-Up after Intrauterine mTOR Inhibitor Administration for Fetus with TSC-Associated Rhabdomyoma.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629066
8.
Identification of an NF1 Microdeletion with Optical Genome Mapping.
Int J Mol Sci
; 24(17)2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37686382
9.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
10.
Maternal mosaicism underlies the inheritance of a rare germline AKT3 variant which is responsible for megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome in two Roma half-siblings.
Exp Mol Pathol
; 115: 104471, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32446860
11.
Possible Phenotypic Consequences of Structural Differences in Idic(15) in a Small Cohort of Patients.
Int J Mol Sci
; 20(19)2019 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31590400
12.
Small supernumerary marker chromosome 15 and a ring chromosome 15 associated with a 15q26.3 deletion excluding the IGF1R gene.
Am J Med Genet A
; 176(2): 443-449, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226546
13.
Correction to: Novel phenotypic variant in the MYH7 spectrum due to a stop-loss mutation in the C-terminal region: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 150, 2017 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29248012
14.
Novel phenotypic variant in the MYH7 spectrum due to a stop-loss mutation in the C-terminal region: a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 105, 2017 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28927399
15.
Refining the South Asian Origin of the Romani people.
BMC Genet
; 18(1): 82, 2017 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28859608
16.
Autosomal dominant frontometaphyseal dysplasia: Delineation of the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1739-1746, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498505
17.
[A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations]. / Két generációban megfigyelheto mitokondriális DNS A8344G mutáció.
Orv Hetil
; 158(12): 468-471, 2017 Mar.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-28328248
18.
[Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing]. / Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással.
Orv Hetil
; 158(42): 1681-1684, 2017 Oct.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29037056
19.
[Importance of gross deletions in the diagnosis of tuberous sclerosis complex: the first Hungarian cases]. / A nagyobb méretu géndeletiók jelentosége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az elso magyar esetek bemutatása.
Orv Hetil
; 158(30): 1188-1194, 2017 Jul.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-28737457
20.
[Catch-22? Wide variety of phenotypes associated with the chromosome 22q11 deletion syndrome in two patients]. / A 22-es csapdája? A 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán.
Orv Hetil
; 156(45): 1834-8, 2015 Nov 08.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-26522857