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1.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
2.
Proteome changes in autosomal recessive primary microcephaly.
Ann Hum Genet
; 87(1-2): 50-62, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36448252
3.
PTRH2 is Necessary for Purkinje Cell Differentiation and Survival and its Loss Recapitulates Progressive Cerebellar Atrophy and Ataxia Seen in IMNEPD Patients.
Cerebellum
; 22(6): 1137-1151, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36219306
4.
Primidone improves symptoms in TRPM3-linked developmental and epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep.
Epilepsia
; 64(5): e61-e68, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36929095
5.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
6.
In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy.
Brain
; 145(1): 119-141, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077496
7.
Family Burden and Epilepsy Surgery in Children with Drug-Resistant Epilepsy.
Neuropediatrics
; 54(3): 182-187, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36921608
8.
Homozygous mutation in MCM7 causes autosomal recessive primary microcephaly and intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 453-461, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059554
9.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab
; 136(3): 177-185, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35151535
10.
Successful treatment of adult Dravet syndrome patients with cenobamate.
Epilepsia
; 63(12): e164-e171, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36176237
11.
Cerebral Abnormalities in Spina Bifida: A Neuropathological Study.
Pediatr Dev Pathol
; 25(2): 107-123, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34614376
12.
A missense mutation in SNRPE linked to non-syndromal microcephaly interferes with U snRNP assembly and pre-mRNA splicing.
PLoS Genet
; 15(10): e1008460, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31671093
13.
Improvement of bladder function after bladder augmentation surgery: a report of 26 years of clinical experience.
Pediatr Surg Int
; 38(6): 941-948, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348841
14.
Importance of urodynamic evaluation of bladder function after secondary untethering in spina bifida patients: single center experience of 30 years.
Pediatr Surg Int
; 39(1): 28, 2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36454325
15.
Zebrafish modeling mimics developmental phenotype of patients with RAPGEF1 mutation.
Clin Genet
; 100(2): 144-155, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33834495
16.
Abnormal brain structure and behavior in MyD88-deficient mice.
Brain Behav Immun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33002631
17.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
18.
Lumbar Puncture Opening Pressure in Patients with Spinal Muscular Atrophy.
Neuropediatrics
; 52(3): 219-223, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578442
19.
Brain malformations and cognitive performance in spina bifida.
Dev Med Child Neurol
; 63(3): 295-302, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140418
20.
Assessment of myelination in infants and young children by T1 relaxation time measurements using the magnetization-prepared 2 rapid acquisition gradient echoes sequence.
Pediatr Radiol
; 51(11): 2058-2068, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34287663