Detalles de la búsqueda
1.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(2): 338-349, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228144
2.
Multi-gene panel sequencing in highly consanguineous families and patients with congenital forms of skeletal dysplasias.
Clin Genet
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38378010
3.
STIGMA: Single-cell tissue-specific gene prioritization using machine learning.
Am J Hum Genet
; 111(3): 618, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458167
4.
Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly.
Hum Genet
; 138(6): 593-600, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982135
5.
Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice.
Genome Res
; 26(2): 183-91, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26755636
6.
Expanding the phenotype associated with biallelic WDR60 mutations: Siblings with retinal degeneration and polydactyly lacking other features of short rib thoracic dystrophies.
Am J Med Genet A
; 176(2): 438-442, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29271569
7.
Mutations of PTPN23 in developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Genet
; 136(11-12): 1455-1461, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29090338
8.
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
Am J Hum Genet
; 93(3): 524-9, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23932106
9.
STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly.
Hum Genet
; 134(1): 45-51, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25218063
10.
Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood.
Brain
; 137(Pt 4): 1107-19, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24613933
11.
Loss-of-function mutations of ILDR1 cause autosomal-recessive hearing impairment DFNB42.
Am J Hum Genet
; 88(2): 127-37, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21255762
12.
Missense mutations (p.H371Y, p.D438Y) in gene CHEK2 are associated with breast cancer risk in women of Balochistan origin.
Mol Biol Rep
; 41(2): 1103-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24390236
13.
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy.
Nat Genet
; 2024 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38684900
14.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 884-8, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23436491
15.
A novel frameshift variant in UBA2 causing split-hand/foot malformations in a Pakistani family.
Hum Genome Var
; 10(1): 16, 2023 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37221169
16.
Autosomal recessive variants c.953A>C and c.97-1G>C in NSUN2 causing intellectual disability: a molecular dynamics simulation study of loss-of-function mechanisms.
Front Neurol
; 14: 1168307, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37305761
17.
An Alu repeat-mediated genomic GCNT2 deletion underlies congenital cataracts and adult i blood group.
Hum Genet
; 131(2): 209-16, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21761136
18.
A missense mutation (p.G274R) in gene ASPA causes Canavan disease in a Pakistani family.
Mol Biol Rep
; 39(5): 6197-201, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22219087
19.
Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts.
Mol Vis
; 17: 1940-5, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21850168
20.
Prevalence of hepatitis C virus (HCV) genotypes in Balochistan.
Mol Biol Rep
; 36(6): 1511-4, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18766467