Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909992
3.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
4.
Association of ITPKC gene polymorphisms rs28493229 and rs2290692 in North Indian children with Kawasaki disease.
Pediatr Res
; 92(4): 1090-1098, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34952936
5.
Association of SNP (rs1042579) in thrombomodulin gene and plasma thrombomodulin level in North Indian children with Kawasaki disease.
Mol Biol Rep
; 49(8): 7399-7407, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35587845
6.
Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
Clin Genet
; 100(5): 542-550, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34302356
7.
Ayme gripp syndrome in an Indian patient.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1312-1316, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33528093
8.
X-linked frontometaphyseal dysplasia with severe scoliosis and spinal cord compromise in an Indian boy.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1550-1553, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33615695
9.
Wolf-Hirschhorn syndrome: A case series from India.
Am J Med Genet A
; 182(12): 3048-3051, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32914558
10.
Gaucher disease: single gene molecular characterization of one-hundred Indian patients reveals novel variants and the most prevalent mutation.
BMC Med Genet
; 20(1): 31, 2019 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30764785
11.
Locus and allelic heterogeneity and phenotypic variability in Waardenburg syndrome.
Clin Genet
; 95(3): 398-402, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30394532
12.
Myriad Faces of Chronic Granulomatous Disease: All in an Indian Family with Novel CYBB Defect.
J Clin Immunol
; 39(6): 611-615, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31338742
13.
Pattern Recognition of Common Multiple Congenital Malformation Syndromes with Underlying Chromatinopathy.
J Pediatr Genet
; 13(1): 6-14, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38567171
14.
Case Studies of Two Classical Imprinting Growth Disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann Syndromes.
J Pediatr Genet
; 13(2): 127-132, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38721577
15.
Biallelic novel variants in ZNF469 causing Brittle Cornea Syndrome 1: a detailed report of an Indian patient.
Ophthalmic Genet
; : 1-5, 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38289830
16.
Influence of forkhead box protein 3 gene polymorphisms in recurrent pregnancy loss: A meta-analysis.
Placenta
; 146: 79-88, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38198891
17.
Neurofibromatosis type 1: Clinical characteristics and mutation spectrum in a North Indian cohort.
Heliyon
; 10(1): e23685, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38226287
18.
SHOX Variations in Idiopathic Short Stature in North India and a Review of Cases from Asian Countries
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 16(1): 41-49, 2024 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37750395
19.
Severity Scoring Cutoff for MLPA and Its Diagnostic Yield in 332 North Indian Children with Developmental Delay.
J Pediatr Genet
; 13(2): 81-89, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38721576
20.
Estrogen Receptor 1 Gene Polymorphism and its Association with Idiopathic Short Stature in North Indian Population.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2024 Mar 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38523344