Detalles de la búsqueda
1.
Genomics-based treatment in a patient with two overlapping heritable skin disorders: Epidermolysis bullosa and acrodermatitis enteropathica.
Hum Mutat
; 41(5): 906-912, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31930626
2.
Next generation sequencing identifies double homozygous mutations in two distinct genes (EXPH5 and COL17A1) in a patient with concomitant simplex and junctional epidermolysis bullosa.
Hum Mutat
; 39(10): 1349-1354, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30016581
3.
Human Peritoneal Mesothelial Cells Display Phagocytic and Antigen-Presenting Functions to Contribute to Intraperitoneal Immunity.
Int J Gynecol Cancer
; 26(5): 833-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120688
4.
Safety and early efficacy outcomes for lentiviral fibroblast gene therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
JCI Insight
; 4(11)2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167965
5.
A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.
J Invest Dermatol
; 130(6): 1551-7, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20164846
6.
Autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex due to loss of BPAG1-e expression.
J Invest Dermatol
; 132(3 Pt 1): 742-4, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22113475
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