Detalles de la búsqueda
1.
The natural history of laryngo-onycho-cutaneous syndrome: A case series of six pediatric patients and literature review.
Pediatr Dermatol
; 38(5): 1094-1101, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34514630
2.
Phase I/II open-label trial of intravenous allogeneic mesenchymal stromal cell therapy in adults with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
J Am Acad Dermatol
; 83(2): 447-454, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31786163
3.
A novel PLEC nonsense homozygous mutation (c.7159G > T; p.Glu2387*) causes epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy and diffuse alopecia: a case report.
BMC Dermatol
; 18(1): 1, 2018 01 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29352809
4.
Mutations in GRHL2 result in an autosomal-recessive ectodermal Dysplasia syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 308-14, 2014 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25152456
5.
Genotype-Phenotype Correlation in Junctional Epidermolysis Bullosa: Signposts to Severity.
J Invest Dermatol
; 144(6): 1334-1343.e14, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38157931
6.
Impact of next generation sequencing on diagnostics in a genetic skin disease clinic.
Exp Dermatol
; 22(12): 825-31, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24279917
7.
Safety and early efficacy outcomes for lentiviral fibroblast gene therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
JCI Insight
; 4(11)2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167965
8.
Desquamative enteropathy and pyloric atresia without skin disease caused by a novel intracellular beta4 integrin mutation.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 47(5): 585-91, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18955862
9.
A new heterozygous frameshift variant in keratin 10 resulting in ichthyosis hystrix in a father and daughter.
JAAD Case Rep
; 35: 22-24, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37089757
10.
Clinical subtypes and molecular basis of epidermolysis bullosa in Kuwait.
Int J Dermatol
; 57(9): 1058-1067, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30011071
11.
Complete maternal isodisomy of chromosome 3 in a child with recessive dystrophic epidermolysis bullosa but no other phenotypic abnormalities.
J Invest Dermatol
; 126(9): 2039-43, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16710310
12.
Severe phenotype of junctional epidermolysis bullosa generalised intermediate type caused by homozygous COL17A1:c.505C>T (p.Arg169*) mutation.
Eur J Dermatol
; 28(3): 412-413, 2018 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29952287
13.
Mutations in KLHL24 Add to the Molecular Heterogeneity of Epidermolysis Bullosa Simplex.
J Invest Dermatol
; 137(6): 1378-1380, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111128
14.
Single nucleotide polymorphism in a commonly utilized LAMB3 primer sequence: implications for mutation detection and haplotype analysis in junctional epidermolysis bullosa.
J Dermatol Sci
; 44(1): 48-51, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16814527
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The p.Glu477Lys Mutation in Keratin 5 Is Strongly Associated with Mortality in Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex.
J Invest Dermatol
; 136(3): 719-721, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26743602
16.
A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.
J Invest Dermatol
; 130(6): 1551-7, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20164846
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Novel and recurrent COL7A1 mutations in Chilean patients with dystrophic epidermolysis bullosa.
J Dermatol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209565
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Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome: the clinical and molecular overlap with Hay-Wells syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(8): 887-91, 2006 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16532463
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