Detalles de la búsqueda
1.
In vivo imaging of calcium dynamics in zebrafish hepatocytes.
Hepatology
; 77(3): 789-801, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35829917
2.
Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance.
Hum Genomics
; 17(1): 16, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36859317
3.
TrkA mediates effect of novel KIDINS220 mutation in human brain ventriculomegaly.
Hum Mol Genet
; 29(23): 3757-3764, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33205811
4.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696992
5.
Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 48, 2017 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464862
6.
FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.
J Med Genet
; 50(9): 585-92, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812909
7.
Starvation-resistant cavefish reveal conserved mechanisms of starvation-induced hepatic lipotoxicity.
Life Sci Alliance
; 7(5)2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467419
8.
Starvation resistant cavefish reveal conserved mechanisms of starvation-induced hepatic lipotoxicity.
bioRxiv
; 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260657
9.
An exome-wide study of renal operational tolerance.
Front Med (Lausanne)
; 9: 976248, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37265662
10.
Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1768, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34402213
11.
Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1.
Mol Genet Genomic Med
; 2018 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29693325
12.
A familial heterozygous null mutation of MET in autism spectrum disorder.
Autism Res
; 7(5): 617-22, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24909855
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