Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2173-6, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27250579
2.
Deficiency of the complex I of the mitochondrial respiratory chain but improved adenylate control over succinate-dependent respiration are human gastric cancer-specific phenomena.
Mol Cell Biochem
; 370(1-2): 69-78, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821176
3.
Distinct organization of energy metabolism in HL-1 cardiac cell line and cardiomyocytes.
Biochim Biophys Acta
; 1777(6): 514-24, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18423391
4.
Effective lung-targeted RNAi in mice with peptide-based delivery of nucleic acid.
Sci Rep
; 9(1): 19926, 2019 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31882941
5.
Formulation of Stable and Homogeneous Cell-Penetrating Peptide NF55 Nanoparticles for Efficient Gene Delivery In Vivo.
Mol Ther Nucleic Acids
; 10: 28-35, 2018 Mar 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29499941
6.
Neonatal spinal muscular atrophy type 1 with bone fractures and heart defect.
J Child Neurol
; 22(1): 67-70, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17608308
7.
Wfs1- deficient rats develop primary symptoms of Wolfram syndrome: insulin-dependent diabetes, optic nerve atrophy and medullary degeneration.
Sci Rep
; 7(1): 10220, 2017 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28860598
8.
Structure-function relationships in the regulation of energy transfer between mitochondria and ATPases in cardiac cells.
Exp Clin Cardiol
; 11(3): 189-94, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18651030
9.
Proliferation of Human Primary Myoblasts Is Associated with Altered Energy Metabolism in Dependence on Ageing In Vivo and In Vitro.
Oxid Med Cell Longev
; 2016: 8296150, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26881042
10.
De novo exonic mutation in MYH7 gene leading to exon skipping in a patient with early onset muscular weakness and fiber-type disproportion.
Neuromuscul Disord
; 26(3): 236-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26782017
11.
Selection of indicators for tonsillectomy in adults with recurrent tonsillitis.
BMC Ear Nose Throat Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16159391
12.
Intracellular energetic units in healthy and diseased hearts.
Exp Clin Cardiol
; 10(3): 173-83, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19641684
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Early onset of cardiomyopathy in two brothers with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 12(9): 878-81, 2002 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-12398842
14.
Macroscopic oropharyngeal signs indicating impaired defensive function of palatine tonsils in adults suffering from recurrent tonsillitis.
APMIS
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15233639
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A descriptive epidemiological study of Duchenne muscular dystrophy in childhood in Estonia.
Eur J Paediatr Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14511626
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De novo SCN8A mutation identified by whole-exome sequencing in a boy with neonatal epileptic encephalopathy, multiple congenital anomalies, and movement disorders.
J Child Neurol
; 29(12): NP202-6, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24352161
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Dilation of human atria: increased diffusion restrictions for ADP, overexpression of hexokinase 2 and its coupling to oxidative phosphorylation in cardiomyocytes.
Mitochondrion
; 13(5): 399-409, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23268198
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Titin A-band-specific monoclonal antibody Tit1 5H1.1. Cellular Titin as a centriolar protein in non-muscle cells.
Hybridoma (Larchmt)
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| MEDLINE | ID: mdl-21050039
19.
A novel mutation in the SCO2 gene in a neonate with early-onset cardioencephalomyopathy.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-20159436
20.
Impaired oxidative phosphorylation in overtrained rat myocardium.
Exp Clin Cardiol
; 15(4): e116-27, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-21264069