Detalles de la búsqueda
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6q25.1 (TAB2) microdeletion syndrome: Congenital heart defects and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1848-1857, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28464518
2.
A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome.
Nat Genet
; 39(4): 451-3, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17334363
3.
Partial monosomy of 11q22.2q22.3 including the SDHD gene in individuals with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 695-700, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735893
4.
Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 822-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495222
5.
Prenatal diagnosis of two fetuses with deletions of 8p23.1, critical region for congenital diaphragmatic hernia and heart defects.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1755-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696316
6.
Clinical comparison of overlapping deletions of 19p13.3.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1110-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23610052
7.
Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay.
Hum Genet
; 130(4): 517-28, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21359847
8.
UPD detection using homozygosity profiling with a SNP genotyping microarray.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 757-68, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21594998
9.
The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene.
J Med Genet
; 44(7): 472-7, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17369503
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J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 9(4): 380-386, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720553
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Biochemical abnormality in erythropoietic protoporphyria: cause and consequences.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16819399
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15758654
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Ferrochelatase gene mutations in erythropoietic protoporphyria: focus on liver disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11929052
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; 80(1-2): 196-206, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14567969
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