Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic Muir Torre Syndrome: Keratoacanthoma as a Piece of the Puzzle.
Am J Dermatopathol
; 46(3): 162-166, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38170727
2.
Familial Bainbridge-Ropers syndrome: Report of familial ASXL3 inheritance and a milder phenotype.
Am J Med Genet A
; 191(1): 29-36, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36177608
3.
SDHC phaeochromocytoma and paraganglioma: A UK-wide case series.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(4): 499-512, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558728
4.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
5.
Genetics for paediatric radiologists.
Pediatr Radiol
; 50(12): 1680-1690, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33135138
6.
Coexistence of multiple self-healing squamous epithelioma and features of Loeys-Dietz syndrome caused by a pathogenic missense variant in the kinase domain of TGFBR1.
Clin Exp Dermatol
; 49(6): 665-669, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38112607
7.
Expanding the molecular basis and phenotypic spectrum of ZDHHC9-associated X-linked intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1238-1244, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681091
8.
Amniotic band sequence in vascular Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Experience of the EDS National Diagnostic Services in the UK.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104592, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35964932
9.
The Imbalance in Medico-Legal Cover Awareness and Uptake Between Overseas Junior Doctors and Local Graduates in the NHS.
Cureus
; 13(2): e13336, 2021 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33747645
10.
Homozygosity for the pathogenic RET hotspot variant p.Cys634Trp: A consanguineous family with MEN2A.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104141, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33450337
11.
Homozygous intronic variants in TPM2 cause recessively inherited Escobar variant of multiple pterygium syndrome and congenital myopathy.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 359-366, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33558124
12.
DSE associated musculocontractural EDS, a milder phenotype or phenotypic variability.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103798, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31655143
13.
Mosaicism in ASXL3-related syndrome: Description of five patients from three families.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103925, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32240826
14.
Exploring the association between SRPX2 variants and neurodevelopment: How causal is it?
Gene
; 685: 50-54, 2019 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393191
15.
Duplications of GPC3 and GPC4 genes in symptomatic female carriers of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1.
Eur J Med Genet
; 62(4): 243-247, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30048822
16.
Aortic aneurysm/dissection and osteogenesis imperfecta: Four new families and review of the literature.
Bone
; 121: 191-195, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30684648
17.
Clinical and molecular characterization of the first familial report of 1p32 microdeletion.
Clin Dysmorphol
; 27(2): 36-41, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29240611
18.
Carbamazepine Improves Apneic Episodes in Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) With a Novel PHOX2B Exon 1 Missense Mutation.
J Clin Sleep Med
; 13(11): 1359-1362, 2017 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28992836
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