Detalles de la búsqueda
1.
A Prox1 enhancer represses haematopoiesis in the lymphatic vasculature.
Nature
; 614(7947): 343-348, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697821
2.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet
; 110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868206
3.
IDH-mutant myeloid neoplasms are associated with seronegative rheumatoid arthritis and innate immune activation.
Blood
; 143(18): 1873-1877, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38457663
4.
ARIH2 is essential for embryogenesis, and its hematopoietic deficiency causes lethal activation of the immune system.
Nat Immunol
; 14(1): 27-33, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179078
5.
Hereditary platelet disorders associated with germ line variants in RUNX1, ETV6, and ANKRD26.
Blood
; 141(13): 1533-1543, 2023 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36626254
6.
Discovery of novel predisposing coding and noncoding variants in familial Hodgkin lymphoma.
Blood
; 141(11): 1293-1307, 2023 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35977101
7.
Timing of high-dose methotrexate CNS prophylaxis in DLBCL: a multicenter international analysis of 1384 patients.
Blood
; 139(16): 2499-2511, 2022 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34995350
8.
ARMC5 is part of an RPB1-specific ubiquitin ligase implicated in adrenal hyperplasia.
Nucleic Acids Res
; 50(11): 6343-6367, 2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35687106
9.
Extending the new era of genomic testing into pregnancy management: A proposed model for Australian prenatal services.
Aust N Z J Obstet Gynaecol
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577897
10.
Expanding the phenotype of NUP85 mutations beyond nephrotic syndrome to primary autosomal recessive microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 30(22): 2068-2081, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170319
11.
Impact of additional genetic abnormalities at diagnosis of chronic myeloid leukemia for first-line imatinib-treated patients receiving proactive treatment intervention.
Haematologica
; 108(9): 2380-2395, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951160
12.
Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 59(5): 511-516, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183358
13.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
14.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541672
15.
Secondary leukemia in patients with germline transcription factor mutations (RUNX1, GATA2, CEBPA).
Blood
; 136(1): 24-35, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32430494
16.
A network-biology perspective of microRNA function and dysfunction in cancer.
Nat Rev Genet
; 17(12): 719-732, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27795564
17.
The clinical and genetic features of hereditary pancreatitis in South Australia.
Med J Aust
; 216(11): 578-582, 2022 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35578795
18.
GATA2 deficiency syndrome: A decade of discovery.
Hum Mutat
; 42(11): 1399-1421, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387894
19.
The role of MKK4 in T-cell development and immunity to viral infections.
Immunol Cell Biol
; 99(4): 428-435, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33175451
20.
Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis.
J Med Genet
; 57(7): 454-460, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31988067