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1.
DPYD*6 plays an important role in fluoropyrimidine toxicity in addition to DPYD*2A and c.2846A>T: a comprehensive analysis in 1254 patients.
Pharmacogenomics J
; 19(6): 556-563, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30723313
2.
Gene editing of DNAH11 restores normal cilia motility in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 53(4): 242-9, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26729821
3.
625 kb microduplication at Xp22.12 including RPS6KA3 in a child with mild intellectual disability.
J Hum Genet
; 60(12): 777-80, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26354035
4.
Acro-cardio-facial syndrome: a microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1994-9, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22740423
5.
A 47,XX,+der(21)t(8;21)(q24.2;q21.1) karyotype in a patient with mild intellectual disability, cleft lip, Hashimoto thyroiditis and hirsutism.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2389-92, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23897865
6.
Syndromic craniosynostosis due to complex chromosome 5 rearrangement and MSX2 gene triplication.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 2937-43, 2007 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18000908
7.
Cytogenetic study of 435 subfertile men: incidence and clinical features.
J Reprod Med
; 51(1): 15-20, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16482771
8.
Uncommon dihydropyrimidine dehydrogenase mutations and toxicity by fluoropyrimidines: a lethal case with a new variant.
Pharmacogenomics
; 17(1): 5-9, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26651493
9.
Molecular cytogenetic characterization of a new case of partial trisomy 13 (13q11q13.2).
Am J Med Genet A
; 152A(2): 490-4, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20101678
10.
Quantitative molecular monitoring of BCR-ABL and MDR1 transcripts in patients with chronic myeloid leukemia during Imatinib treatment.
Cancer Genet Cytogenet
; 162(1): 57-62, 2005 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16157201
11.
A 46,XX SRY-negative man with complete virilization and infertility as the main anomaly.
Fertil Steril
; 83(1): 216-9, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15652914
12.
Discovery of novel mutations in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene associated with toxicity of fluoropyrimidines and viewpoint on preemptive pharmacogenetic screening in patients.
EPMA J
; 6(1): 17, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26330892
13.
Mannose-binding lectin 2 gene polymorphism and lung damage in primary ciliary dyskinesia.
Pediatr Pulmonol
; 50(2): 179-86, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24753481
14.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: SPG4. Disease: spastic paraplegia, autosomal dominant.
Hum Genet
; 126(2): 340, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19694022
15.
Platelet-derived growth factor beta receptor (PDGFRB) gene is rearranged in a significant percentage of myelodysplastic syndromes with normal karyotype.
Br J Haematol
; 147(5): 763-6, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19758395
16.
Molecular characterization of 22q11 deletion in a three-generation family with maternal transmission.
Am J Med Genet
; 108(4): 319-21, 2002 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-11920838
17.
Molecular and cytogenetic characterization of a structural rearrangement of the Y chromosome in an azoospermic man.
Fertil Steril
; 81(5): 1388-90, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15136108
18.
Regulation of telomerase and its hTERT messenger in colorectal cancer.
Oncol Rep
; 11(2): 395-400, 2004 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-14719074
19.
Growth and puberty in Turner's syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 16 Suppl 2: 307-15, 2003 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-12729409
20.
Homeobox HOXA10 gene analysis in cryptorchidism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 17(1): 41-5, 2004 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-14960020