Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451268
2.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1923-1931, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067766
3.
T cell activation contributes to purifying selection against the MELAS-associated m.3243A>G pathogenic variant in blood.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499449
4.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
5.
Purifying Selection against Pathogenic Mitochondrial DNA in Human T Cells.
N Engl J Med
; 383(16): 1556-1563, 2020 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786181
6.
MitoCarta3.0: an updated mitochondrial proteome now with sub-organelle localization and pathway annotations.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1541-D1547, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33174596
7.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
8.
Case 12-2024: A 58-Year-Old Woman with Confusion, Aphasia, and Abnormal Head Imaging.
N Engl J Med
; 390(15): 1421-1430, 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38631006
9.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
10.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
11.
Hereditary Myelopathies.
Semin Neurol
; 41(3): 303-308, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663004
12.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2092, 2022 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332614
13.
Case 40-2021: A 9-Year-Old Boy with Transient Weakness, Facial Droop, and Slurred Speech.
N Engl J Med
; 385(27): 2563-2572, 2021 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34965341
14.
Refining the phenotype of the THG1L (p.Val55Ala mutation)-related mitochondrial autosomal recessive congenital cerebellar ataxia.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1575-1579, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31168944
15.
5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 118-126, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30031689
16.
Crystal structures of Drosophila N-cadherin ectodomain regions reveal a widely used class of Ca²+-free interdomain linkers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(3): E127-34, 2012 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171007
17.
Endocrine features of primary mitochondrial diseases.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes
; 31(1): 34-42, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38047549
18.
A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster.
medRxiv
; 2023 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778246
19.
A de novo missense variant in EZH1 associated with developmental delay exhibits functional deficits in Drosophila melanogaster.
Genetics
; 224(4)2023 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37314226
20.
On the dynamic and even reversible nature of Leigh syndrome: Lessons from human imaging and mouse models.
Curr Opin Neurobiol
; 72: 80-90, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656053