Detalles de la búsqueda
1.
Differential glycomics of epithelial membrane glycoproteins from urinary exovesicles reveals shifts toward complex-type N-glycosylation in classical galactosemia.
J Proteome Res
; 11(2): 906-16, 2012 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22087537
2.
Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1812(5): 619-24, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21296660
3.
Cross-sectional analysis of speech and cognitive performance in 32 patients with classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 421-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21347587
4.
Impact of glycogen storage disease type I on adult daily life: a survey.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 371, 2021 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34479584
5.
Biochemical and genetic analysis of 3-methylglutaconic aciduria type IV: a diagnostic strategy.
Brain
; 132(Pt 1): 136-46, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19015156
6.
Biochemical monitoring of pregnancy and breast feeding in five patients with classical galactosaemia--and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 168(6): 721-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18813948
7.
Molecular genetics of maple syrup urine disease in the Turkish population.
Turk J Pediatr
; 51(2): 97-102, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19480318
8.
Outcome and long-term follow-up of 36 patients with tetrahydrobiopterin deficiency.
Mol Genet Metab
; 93(3): 295-305, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18060820
9.
Safety and efficacy of 22 weeks of treatment with sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Am J Med Genet A
; 146A(22): 2851-9, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18932221
10.
Evaluation of quality of life and description of the sociodemographic state in adolescent and young adult patients with phenylketonuria (PKU).
Health Qual Life Outcomes
; 6: 25, 2008 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18366761
11.
Homocysteine-betaine interactions in a murine model of 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
FASEB J
; 17(3): 512-4, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12551843
12.
Maple syrup urine disease-treatment and outcome in patients of Turkish descent in Germany.
Turk J Pediatr
; 47(1): 8-13, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15884622
13.
[Inborn errors of metabolism (IEM) in adults. A new challenge to internal medicine (Part 2)]. / Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten Eine neue Herausforderung für die Innere Medizin (Teil 2).
Med Klin (Munich)
; 100(10): 624-35, 2005 Oct 15.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-16220251
14.
[Inborn errors of metabolism (IEM) in adults. A new challenge to internal medicine]. / Erwachsene mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Eine neue Herausforderung für die Innere Medizin (Teil 1).
Med Klin (Munich)
; 100(9): 547-52, 2005 Sep 15.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-16170643
15.
[Situation of adult patients with inborn errors of metabolism. A survey in Germany]. / Zur Behandlungssituation erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Eine Erhebung in Deutschland.
Med Klin (Munich)
; 100(10): 617-23, 2005 Oct 15.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-16220250
16.
Identification of twelve novel mutations in patients with classic and variant forms of maple syrup urine disease.
Hum Mutat
; 22(5): 417, 2003 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14517957
17.
Long-term follow-up of 114 patients with congenital hyperinsulinism.
Eur J Endocrinol
; 149(1): 43-51, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12824865
18.
Effects of betaine in a murine model of mild cystathionine-beta-synthase deficiency.
Metabolism
; 53(5): 594-9, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15131763
19.
Implications for hyperhomocysteinemia: not homocysteine but its oxidized forms strongly inhibit neuronal network activity.
J Neurol Sci
; 218(1-2): 109-14, 2004 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14759642
20.
Galactonate determination in urine by stable isotope dilution gas chromatography-mass spectrometry.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 801(2): 249-55, 2004 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14751793