Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160375
3.
Structural Chromosomal Rearrangements Require Nucleotide-Level Resolution: Lessons from Next-Generation Sequencing in Prenatal Diagnosis.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1015-1033, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745839
4.
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005848, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120463
5.
Terminal deletions of the long arm of chromosome X that include the FMR1 gene in female patients: a case series.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 870-4, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21595002
6.
Genotype - phenotype correlation in an adolescent girl with pathogenic PPARy genetic variation that caused severe hypertriglyceridemia and early onset type 2 diabetes.
Ann Pediatr Endocrinol Metab
; 26(4): 284-289, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34991302
7.
Transcriptome sequencing identifies a noncoding, deep intronic variant in CLCN7 causing autosomal recessive osteopetrosis.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1405, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32691986
8.
The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants.
Wellcome Open Res
; 3: 46, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29900417
9.
Wolf-Hirschhorn syndrome and ectrodactyly: New findings and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 203-8, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20034099
10.
Generalized overgrowth syndromes with prenatal onset.
Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care
; 45(4): 97-111, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25861999
11.
No need to tax the sick: clinical guidelines for rofecoxib as an alternative effective method to the copayment policy in the advent of increasing pharmaceutical expenditures.
Mil Med
; 169(11): 932-6, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15605945
12.
Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability.
Nat Genet
; 46(4): 385-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24614070
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